ANOMALIAS CONGENITAS DEL

APARATO GENITAL FEMENINO

E
INTERSEXUALIDAD

DRA. NERY ROMERO ROJAS

neryromero@hotmail.com
 APARATO GENITAL FEMENINO:
EMBRIOLOGIA
En términos generales se divide en:
• Organogénesis
• Fusión
• Resorción Septal
 APARATO GENITAL FEMENINO:
ESTRUCTURA ANATO
MICA
Los Conductos Mullerianos dan
lugar a:
• Utero
• Cervix
• Vagina (2/3 superiores)
• Trompa
ANOMALIAS
UTERINAS
 .
DEFINICIO
N
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
DEFINICION
Anormalidades anatómicas congénitas de los
genitales femeninos debido a:
• Falta de desarrollo de los conductos de
Muller
• Falta de Fusión de dichos conductos
• Falta de reabsorción del septum uterino
C AUSA
ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CAUSA

Las causas de las anomalías

uterinas son de tipo
MULTIFACTORIAL:
INCIDENCI
A
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
INCIDENCIA
Existen diversos reportes de Incidencia de las
anomalías mullerianas, van desde 1-15% de todas
las mujeres, pero los reportes van de un rango de
0.1 a 0.5%
• Unas reportan el 0.024%
• Otras como
– Raga 0;4%
– Zanetti 0.6%
– Semmons 0.06%
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
INCIDENCIA
Nahum en 573,138 mujeres, reunidos de 47
estudios de 13 países encontró:
• Anomalías uterinas ocurren:
– en 1 en 600 mujeres fértiles
– en 1 en 30 mujeres infértiles
– en 1 en 200 mujeres de la Población total

Nahum GG; J Reprod Med 1998; 43:877-87

 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
INCIDENCIA
La mayoría de los reportes indican que
la malformación uterina más frecuente
es:
EL UTERO BICORNE
ASOCIACION
CON OTRA
PATOLOGIA
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
ASOCIACION CON OTRAS
PATOLOGIAS
Se ha reportado coexistencia con:
• Agenesia renal
• Ectopia renal
• Riñón en herradura
• Riñón pélvico
• La agenesia renal se ha visto en el 15% c
con agenesia de vagina
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
INCIDENCIA
La Incidencia difiere de acuerdo al tipo de
población así:
Anomalía Población Total M. fértil M. Infértil
Arcuato 7% 6% 8%
Septado 34% 34% 33%
Bicorne 39% 41% 25%
Didelfo 11% 12% 8%

Nahum GG; J Reprod Med 1998; 43:877-87

IMPORTANCI
A
DE SU
ESTUDIO
ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
IMPORTANCIA
Las anomalías son causa de:
• Abortos
• Partos pretérminos
• Infertilidad ó subinfertilidad
• Desórdenes menstruales
• Endometriosis
• Disrupciones fetales
CLASIFICACI
ON
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CLASIFICACION
Según la Asociación Americana de
Fertilidad (Buttram y Gibbons):
• TIPO I  Agenesia Uterina
• TIPO II  Utero Unicorne
• TIPO III  Utero Didelfo
• TIPO IV  Utero Bicorne
• TIPO V  Utero Septado
• TIPO VI  Asociado al DES
 “ANOMALIAS UTERINAS CONGENITAS”

Utero bidelfo Utero Utero Utero Utero

bicorne bicorne Septum septum
Dos cuellos Monocolis completo incompleto
Una vagina Una vagina
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CLASIFICACION
TIPO I .-
• Agenesia uterina
• Agenesia de cervix
• hipoplasia uterina
• Sindrome Mayer-Rokitansky-Kuster-
Hauser (agenesia uterina y vagina2/3)
ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CLASIFICACION
TIPO II  Utero Unicorne
• Falta de desarrollo de uno de los
conductos de Muller
Unicornuate Uterus
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CLASIFICACION
TIPO III  Utero Didelfo
• Ausencia de fusión de los dos
conductos de Muller
• Se acompaña generalmente de dos
cuellos uterinos
• También tiene asociación con septum
vaginal
UTERO BIDELFO
ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CLASIFICACION
TIPO IV  Utero Bicorne
• Se debe a falta de fusión parcial
de los conductos de Muller
• Es la malformación más
frecuentemente reportada
U. BICORNE
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CLASIFICACION
TIPO V  Utero Septado
• Se debe a una Insuficiente
reabsorción del septum uterino
SEPTUM UTERINO
 ANOMALIAS CONGENITAS DEL
APARATO GENITAL FEMENINO:
CLASIFICACION
TIPO VI  Utero Arcuato
• El utero tiene una hondura a nivel
del fondo uterino igual o mayor de
1.5 cm
• El fondo puede ser plano o convexo
en su vista exterior
• Es considerada como una variante
del útero normal
UTERO ARCUATO
U. EN FORMA DE “T”
INTERSEXUA
LIDAD
INTERSEXUALIDAD
SINONIMOS
• Condiciones intersexuales
• Desórdenes intersexuales
• Desórdenes de la diferenciación
sexual
 INTERSEXUALIDAD

DEFINICION
• Son anomalías congénitas del
sistema reproductivo y sistema
sexual
 INTERSEXUALIDAD

SON
• Individuos que nacieron con un sexo
cromosomial, genitales externos y
sistema reproductivo interno que no
es considerado estándar para un
hombre o una mujer
 INTERSEXUALIDAD:
IMPORTANCIA
• La intersexualidad es la causa de
ambigüedad sexual en el recién nacido,
• Produce problemas de asignación sexual
a genetistas, cirujanos etc.
• Situaciones de emergencia con
Nefropatía perdedora de sal en neonatos
e Hipotensión que sucede en la H.C.S.
 INTERSEXUALIDAD:
FRECUENCIA
• La frecuencia es variable, dependiendo
del tipo
• La Hiperplasia Congénita de la
Suprarrenal es la más frecuente de las
entidades de Ambigüedad sexual
• La segunda causa de ambigüedad sexual
es la Disgenesia gonadal mixta
 INTERSEXUALIDAD:
FRECUENCIA
En EEUU:
• Niños con cromosomas diferentes a XX o
XY es cerca de 1/1,666 n.v.
• El número de personas cuyo cuerpo
difiere del estándar es 1/100 nv.
• El número de gente que recibe cirugía
para "normalizar“ su apariencia genital
1-2/1,000
 INTERSEXUALIDAD:
FRECUENCIA
• En un análisis a nivel mundial, en
6.5 millones de neonatos, se encontró
una INCIDENCIA de La
Hiperplasia Congénita de la
Suprarrenal de 1/15,000 N.V.
 INTERSEXUALIDAD
CLASIFICACION
• Constituye un grupo de
entidades diversas
• Existen varios criterios de
clasificación.
• Tomaremos la de la Sociedad
Americana
 INTERSEXUALIDAD:
CLASIFICACION
• Pseudohermafroditismo Femenino
• Pseudohermafroditismo Masculino
• Hermafroditismo Verdadero
• Disgenesia Gonadal Mixta
• Disgenesia Gonadal Pura
 INTERSEXUALIDAD:
CLASIFICACION
Pseudohermafroditismo Femenino
• Poseen dos ovarios
Pseudohermafroditismo Masculino
• Poseen dos testículos
Hermafroditismo Verdadero
• Poseen ovario y testículos
• Poseen Ovotestis
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
• Es producido por la Hiperplasia
suprarrenal congénita
• Llamada también Sindrome Adrenogenital
• El individuo presenta un GENOTIPO
FEMENINO y un FENOTIPO
MASCULINO
• Constitutye el 60% de los estados
intersexuales
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
• El origen genético es la mutación del
gen de la 21-hidroxilasa localizado en
el brazo corto del cromosoma 6, cerca
al C.H.M.
• También se ha visto que una mutación
en el cromosoma 8 (8q21) produce
virilización
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
• La mutación bloquea la producción de
hidrocortisona en la corteza
suprarrenal
• Cuyo efecto es la sobreproducción de
ACTH.
• Se produce una virilización del feto
femenino
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
• Insensibilidad Androgénica
• Deficiencia de los receptores de
Testosterona
• Feminización testicular( completa e
Incompleta)
• Testículo Feminizante
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
• Condición recesiva ligada al
cromosoma X
• FENOTIPO FEMENINO en
individuos masculinos XY que poseen
testículos
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
• La etiología está en mutación del Gen
AR receptor de Andrógeno
• Este gen está en el Xq11-13
• Hay una pérdida de función de los
receptores
• Existen niveles normales de
testosterona
 PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
• La incidencia se reporta de 1/20,4000
NV masculinos
• Existen dos tipos clínicos:
– La forma Completa ( es la más frecuente)
– La forma parcial
• Los diversos estados se deben a la
diversidad de la forma.
 HERMAFRODITISMO VERDADERO

• Es una entidad muy rara

• Están presentes testículos y ovarios u
Ovotestis (es la más común)
• El cariotipo más común es el 46XXde la
forma.
• Se considera que sea producto de una
traslocación de un crosoma Y a un X, eso
explicaría mujeres con testis o material
testicular.
 DISGENESIA GONADAL MIXTA

• Defecto en el chromosoma sexual que

causa anormal diferenciación
testicular
• Produce una escasa virilización
• Tienen un mosaico kariotipo, XO/XY.
• Puede verse remanentes mullerianos
internos ( si tienen XO)
 INTERSEXUALIDAD:
CLASIFICACION
• Disgenesia Gonadal Mixta
• Poseen testículo más restos
gonadales
Disgenesia Gonadal Pura
• Poseen restos gonadales
 DISGENESIA GONADAL PURA

• El Sindrome de Turner es el más

representativo
• Gonadas similares al estroma ovárico
sin oocitos
• Fenotipo femenino, (45,XO)
• Ausencia de caracteres sexuales
femeninos secundarios: baja estatura,
mama sin pesones desarrorrados etc.
 DISGENESIA GONADAL MIXTA

• Se incluyen en este groupo

pacientes con sindrome de
Klinefelter XXY karyotype y
• Pacientes con sindrome de sex
reversal con cariotipo XX.
GRACIAS