c Es una enfermedad hereditaria causada por

una deficiencia enzimática y se manifiesta

con incapacidad de utilizar el azúcar
simple galactosa, lo cual provoca una
acumulación de éste dentro del organismo,
produciendo lesiones en el hígado y el
sistema nervioso central.
c ja galactosemia y la intolerancia a la lactosa
son dos cosas muy diferentes que no debemos
confundir. jos galactosémicos normalmente no
tienen problemas de digestión de la lactosa o
absorción de la galactosa. jos problemas
aparecen cuando la galactosa entra en la
sangre. jas personas con intolerancia a la
lactosa deben evitar ingerir grandes cantidades
de lactosa; no obstante pueden digerir y
metabolizar la galactosa. Hay enzimas
comerciales que rompen la lactosa, pero no son
útiles para los galactosémicos.
c ja galactosemia sigue un patrón de
herencia autosómico recesivo en sus tres
tipologías. Generalmente los padres
portadores asintomáticos tendrán un 25%
de los hijos sanos, un 50% de los hijos
portadores asintomáticos y un 25% de los
hijos con galactosemia. Gene map locus:
9p13
c ja metabolización de la galactosa a glucosa
se realiza a través de la vía jeloir, la cual
implica una serie de reacciones enzimáticas
realizadas por diferentes enzimas:
c Galactitol.
c Galactosa + ATP --- (Galactoquinasa½ --->
Galactosa 1-fosfato + ADP.
c Galactosa 1-fosfato + UDP-glucosa ---
(Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa½ --->
Glucosa 1-fosfato + UDP-galactosa.
c UDP-galactosa --- (UDP-galactosa 4-
epimerasa½ ---> UDP-glucosa.
c 0i la galactosa no es metabolizada por la vía
jeloir puede metabolizarse por dos vías
alternativas:
c En la primera la galactosa es reducida por
una aldosa reductasa a galactitol, mientras
que en la segunda la galactosa es oxidada
por una galactosa
deshidrogenasa a galactonato.
c jas deficiencias de cada uno de estos
enzimas (aldosa reductasa, galactosa
deshidrogenasa½ producen los diferentes
tipos de galactosemia:
c Deficiencia de galactoquinasa (GAj ½. En
este tipo de galactosemia la galactosa no
puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato,
por lo que se acumula en los tejidos y se
metaboliza por las vías alternativas citadas
anteriormente. jos genes mutados que
codifican el enzima GAj se encuentran en
los cromosomas 15 y 17. 0u frecuencia
estimada es de 1/150.000-1.000.000 de
nacimientos.
c Deficiencia de UDP-galactosa 4-
epimerasa (GAjE½. ja reacción que
transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa
y viceversa no se realiza. El gen mutado que
codifica el enzima GAjE se encuentra en
el cromosoma 1.
c Deficiencia de galactosa 1-fosfato
uridiltransferasa (GAjT½. Es el tipo más común y
grave. También se conoce con el nombre de
Galactosemia clásica. En este tipo de
galactosemia la galactosa 1-fosfato no puede
ser convertida a glucosa 1-fosfato. 0e produce
acumulación en los tejidos de galactosa y
galactosa 1-fosfato. El gen que codifica el
enzima GAjT se encuentra en el cromosoma 9.
0u frecuencia estimada es de 1/40.000-
60.000 nacimientos.
c ja sintomatología y su intensidad está
determinada por el tipo de deficiencia
enzimática que se presente.
c ºonvulsiones
c Irritabilidad
c jetargo
c Alimentación deficiente (el bebé se niega a
tomar fórmula que contenga leche½
c Poco aumento de peso
c ºoloración amarillenta de la piel y de la
esclerótica (ictericia½
c
ómitos
c jos bebés con galactosemia pueden
desarrollar síntomas en los primeros días de
vida si consumen leche artificial o leche
materna que contengan lactosa. jos
síntomas pueden deberse a una infección
grave en la sangre con la bacteria  coli.
c Deficiencia
de galactoquinasa (GAj ½. Únicamente se
presenta la formación de cataratas debido a
la acumulación de galactitol en el cristalino.
No hay afectación de hígado, riñones o
cerebro. Aumento de galactosa y galactitol
en plasma y galactosuria.
c Deficiencia de UDP-galactosa 4-
epimerasa (GAjE½. 0e pueden no mostrar
síntomas o presentar síntomas parecidos a
los de la galactosemia clásica. En ambos
casos se produce una acumulación de UDP-
Galactosa y Galactosa 1-fosfato.
c Deficiencia de galactosa 1-fosfato
uridiltransferasa (GAjT½. 0e presentan letargo,
rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas
generales, incluyendo vómitos y diarreas,
pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia,
ascitis y la formación de cataratas entre otros
debido a la acumulación de galactosa,
galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos.
Aumento de galactosa y galactitol en plasma,
galactosuria e hiperaminoaciduria.
c El díagnóstico se realiza por:
c ºuantificación de galactosa y galactitol en
plasma.
c ºuantificación de galactosa 1-fosfato,
galactitol, galactonato y actividad enzimática
GAj , GAjE y GAjT en glóbulos rojos.
c Presencia de sustancias reductoras en
orina.
c Aminoácidos presentes en la orina y/o en el
plasma sanguíneo (aminoaciduria½
c Agrandamiento del hígado (hepatomegalia½
c Acumulación de líquido en el abdomen
(ascitis½
c Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia½
c jas pruebas de detección en recién nacidos
en muchos estados evalúan esta afección.
c jos exámenes incluyen:
c Hemocultivo para infección bacteriana
(sepsis por  coli½
c Actividad enzimática en los eritrocitos
c ºetonas en la orina
c Diagnóstico prenatal por la medición directa
de la enzima galactosa-1-fosfatouridil
transferasa
c jas personas que padezcan esta afección deben evitar
de por vida todos los productos que contengan leche
(incluyendo la leche en polvo½ y otros alimentos que
contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de
los alimentos y ser un consumidor informado.
c jos bebés pueden ser alimentados con:
c jeches maternizadas (fórmulas½ a base de soya (soja½
c órmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a
base de hidrolizado de proteína½
c tras leches maternizadas libres de lactosa
c 0e recomiendan ciertos suplementos de calcio.
c jas personas que reciben un diagnóstico
temprano y evitan estrictamente los
productos lácteos pueden llevar una vida
relativamente normal. 0in embargo, se
puede presentar un leve deterioro intelectual
incluso en personas que evitan la galactosa.