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de Enfermedades
mitocondriales.
D-Loop
16.569 pb
ADN
mitocondrial
no se 2 ARN ribosómicos.
recombina. 22 ARN de transferencia.
13 proteínas que
participan en la
Número de fosforilacion oxidativa.
genes: 37
Cadena Respiratoria
http://perso.wanadoo.es/mcs955/anexo4.jpg
Segregación mitótica.
El fenotipo de una línea celular puede variar durante la división celular
debido a que las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas
por lo que si en una célula coexisten dos poblaciones de mtDNA, una
normal y otra mutada (heteroplasmia), a lo largo de las divisiones se
podrán originar tres genotipos diferentes: homoplásmico para el DNA
mitocondrial normal, homoplásmico para el DNA mutado y
heteroplásmico.
• M en Genes implicados en el
ensamblaje de complejos de la CR.
• M en genes que codifican subunidades
de los complejos de la CR.
• M en genes implicados en la
comunicación intergenomica.
Mutaciones • Alteraciones en los componentes
en Genes lipidicos de la membrana
mitocondrial.
Nucleares • Alteraciones en la fusión, fisión y
movilidad mitocondrial.
• Alteraciones en genes que codifican
factores indirectamente relacionados
con la CR
PUÑAL Jesús, GÓMEZ L. Carmen, BLANCO B. Manuel, CASTRO-GAGO Manuel.
Enfermedades Mitocondriales. [En línea] Asociación Española de Pediatría.
Mutaciones en el ADN
mitocondrial
Las alteraciones más frecuentes en el ADNmt son de dos tipos: 1)
Deleciones únicas, con o sin duplicaciones de la molécula; 2)
Mutaciones puntuales, tanto en genes que codifican los ARNt como
proteínas.
Deleciones únicas.
Mutaciones puntuales en los ARNt: usualmente son heredadas por vía
materna. Suelen manifestarse fenotípicamente cuando se alcanza un
80-90% de ADNmt mutado.
Mutaciones puntuales en genes mitocondriales que codifican
proteínas:
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome MERRF
Síndrome MELAS
Síndrome de Kearns-Sayre
SKS
Deleción de 5000 pares de bases en el ADN mitocondrial.
http://www.medmol.es/glosario/49/
Conclusiones
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las
mitocondrias, las cuales son las principales responsables de la
creación de la energía del cuerpo necesaria para mantener la vida
y apoyar el crecimiento.
La gran variedad de expresión fenotípica de la enfermedades
mitocondriales es debida principalmente a la cantidad de
funciones que desempeñan las mitocondrias a nivel celular y su
gravedad debida a la importancia de estas funciones en el
metabolismo celular.
Para las enfermedades de este tipo no existe tratamiento para la
cura, pero si medicación paliativa para aliviar los síntomas de la
enfermedad en los pacientes.
La correcta interacción del ADN mitocondrial con el
ADN nuclear juega un papel muy importante en el
proceso de la cadena respiratoria que se realiza en la
mitocondria ya que ambos codifican subunidades
indispensables en cada uno de los complejos que integran
la cadena respiratoria.
Las causas para la presentación de un determinado
fenotipo de una enfermedad mitocondrial pueden ser
mutaciones espontaneas en ADNmt o ADNn y herencia
combinados con factores ambientales.
GRACIAS