RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G, Corzo C, Melo K
al herencia dejada por nuestros
RASGOS GENÉTICOS EN EL
HOMBRE
RESUMEN
En la práctica sobre los rasgos
Genéticos en el hombre, se presentan
características las cuales proceden de su
Herencia y de la interrelación de los
genes. Los principios de la genética
establecidos por Mendel, Morgan y
otros investigadores, se aplican tanto a
los seres humanos como a otros seres
vivos, algunos rasgos son determinados
por genes dominantes los cuales se
encuentran en mayor frecuencia y otros
genes recesivos, en la transmisión de la
mayoría de los caracteres hereditarias
humanos están involucrados varios
genes, pero a menudo la acción de un
gen es la responsable de un carácter con
dos formas distintas de expresión.
Palabras claves: Herencia, fenotipo,
genotipo, carácter dominante, carácter
recesivo, Alelo, heterocigoto,
homocigoto.
INTRODUCCIÓN
La herencia de los rasgos para los seres
humanos se basa en el modelo de
herencia de Gregor Mendel. Mendel
deduce que la herencia depende de
unidades discretas de la herencia,
llamado genes. En el siguiente trabajo
presentamos una investigación acerca
de la transmisión de las características
humanas. Realizando un estudio sobre
estas, para mostrar la herencia
mendeliana simple.
Hacemos énfasis en la importancia que
tiene el estudio de la transmisión de las
características hereditarias y las
genealogías para la preservación de la
especie y la búsqueda de soluciones
frente las dificultades a las que nos
enfrentamos los seres humanos debido a
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progenitores.
 Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con
un único gen en un autosoma
(cromosoma no sexual). Se les llama
"dominante" porque un solo ejemplar
heredado de cualquiera de los padres es
suficiente para causar la aparición de
este rasgo. A menudo, esto significa que
uno de los padres también debe tener la
misma característica, a menos que ésta
haya aparecido debido a una nueva
mutación. Ejemplos de autosómica:
rasgo dominante y los trastornos son la
enfermedad de Huntington y la
acondroplasia.
 Herencia autosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un
patrón de herencia de un rasgo,
enfermedad o trastorno que se transmite
a través de las familias. Para que un
rasgo o enfermedad recesiva se
manifieste, dos copias del gen (o los
genes) responsable de la aparición de
ese rasgo o desorden tienen que estar
presentes en el genoma del individuo.
Es decir, debe heredarse un cromosoma
con el gen portador de esa característica
tanto de la madre como del padre,
dando como resultado un genotipo con
dos copias del gen responsable de la
aparición del rasgo. Se denomina
herencia autosómica porque el gen se
encuentra en un cromosoma
autosómico: un cromosoma no sexual.
Debido al hecho de que se necesitan dos
copias de un gen para expresar la
característica, muchas personas pueden,
sin saberlo, ser portadores de una
enfermedad. De un aspecto evolutivo,
una enfermedad o rasgo recesivo puede
permanecer oculto durante varias
generaciones antes de mostrar el
fenotipo. Ejemplos de trastornos
autosómica recesiva son albinismo,
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fibrosis quística, enfermedad de Tay-
Sachs
 Herencia ligada a X y ligada a Y
Los genes ligados a X se encuentran en
el cromosoma sexual X y, tal como los
genes autosómicos, tienen tipos
recesivos y dominantes. Los desórdenes
recesivos ligados a X raramente son
vistos en mujeres y usualmente afectan
únicamente a hombres. Esto es debido a
que los hombres heredan su cromosoma
X (y todos los genes ligados a X) de su
madre. Los padres únicamente pasan su
cromosoma Y a sus hijos varones, así
que ningún rasgo ligado a X es pasado
de padre a hijo. Las mujeres expresan
desórdenes ligados a X cuando son
homocigotas para el mismo y se
convierten en portadoras cuando son
heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia
A. La hemofilia es un desorden en el
cual la sangre no coagula
eficientemente debido a una deficiencia
en el factor de coagulación VIII. Este
desorden ganó reconocimiento a medida
que viajó a través de familias reales,
notablemente los descendientes de la
Reina Victoria del Reino Unido. La
herencia dominante ligada a X
manifiesta el mismo fenotipo tanto en
heterocigotas como en homocigotas.
Como se trata de herencia ligada a X,
habrá una falta de herencia hombre a
hombre, lo que la hace distinguible de la
herencia autosómica. Un ejemplo de un
rasgo ligado a X es el síndrome de
Coffin-Lowry, que es causado por una
mutación en un gen que codifica para
una proteína ribosomal. Esta mutación
tiene como resultado anormalidades
óseas y craneofaciales, retardo mental y
baja estatura.
Los cromosomas X en las mujeres
sufren un proceso conocido como
inactivación de X, que es cuando uno de
los dos cromosomas X en una mujer es
casi completamente desactivado. Es
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importante que este proceso tenga lugar,
ya que, de otra manera, las mujeres
producirían el doble de las proteínas
codificadas por genes en el cromosoma
X. El mecanismo de inactivación de X
ocurre durante la etapa embrionaria. En
personas con desórdenes como trisomía
X, en la cual el genotipo presenta tres
cromosomas X, la inactivación de X
desactivará todos los cromosomas X
hasta que sólo quede uno activo. La
inactivación de X no sólo se limita a las
mujeres: hombres con el síndrome de
Klinefelter, que tienen un cromosoma X
extra, también sufrirán inactivación de
X para tener sólo un cromosoma X
completamente activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando
un gen, rasgo o desorden se transfiere a
través del cromosoma Y. Como los
cromosomas Y sólo se encuentran en
hombres, los rasgos ligados a Y sólo
son transmitidos de padre a hijo. El
factor determinante de testículos, que
está localizado en el cromosoma Y,
determina la masculinidad de los
individuos. Además de la masculinidad
heredada del cromosoma Y, no se
conocen otras características ligadas a
Y. El análisis genético poblacional del
cromosoma Y permite conocer las
líneas de ascendencia patrilineal.
Las características hereditarias son algo
distintivo de un ser viviente que puede
pasar a su progenie. El estudio de la
genética, de la transmisión de las
características hereditarias, es uno de
los temas cuyo estudio es de gran
importancia para el ser humano,
especialmente para los adolescentes,
pues ellos están en una etapa en que se
preguntan el por qué son como se ven y
no como quisieran ser. Les gustaría ser
más guapos o guapas o más inteligentes,
o de cualquiera otra forma, menos como
son, y es importante que sepan el
porque de cada una de sus interrogantes.
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Y todas las respuestas a estas preguntas  La interacción entre los factores

las puede encontrar en el estudio de la genéticos y del entorno:
genética. Cuando hablamos de entorno nos
El estudio de la genética ha permitido al referimos a un conjunto de factores
hombre de hoy la manipulación de genéticos que pueden afectar al
genes por medio de la ingeniería desarrollo del individuo. Estos factores
genética, logrando obtener pueden ser:
características que permiten la mejor - Directos; nutrición, clima, atención
adaptación al medio, la supervivencia y médica…
la preservación de la especie con los - Indirectos; contextos económicos,
caracteres más beneficiosos. políticos, culturales…
A pesar de que, par razones obvias, el También comprenden grados variables
estudio de la herencia en el hombre de permanencia; desde los irreversibles
presenta sus dificultades, los genetistas, (trastorno cerebral) hasta los transitorios
hayan obtenido considerable (estrés).
información de cientos de
características humanos. Tal METODOLOGÍA
información indica que las leyes de la
herencia biológica rige también la Materiales
especie humana. Espejo, lupa.
Característica Dominante Recesiva
Color del cabello Oscuro Rubio Procedimiento
Forma del cabello Rizado Lacio
En este laboratorio se hará un estudio de
Libre
cuantas características humanas
Lóbulo oreja Adherido conocidas, para demostrar la herencia
Dedos Dedos extra Normal mendeliana simple.
Párpados
Pliegue
Sin pliegue
* Con la ayuda de un espejo
mongólico determinar el fenotipo para cada
Inhabilidad
distinguir el
rasgo genético.
Visión de colores Normal * Para determinar el probable
rojo y el
verde genotipo, cuando se trata de un
Coagulación de la Normal Hemofilia carácter dominante se escribirá en la
sangre
hoja de trabajo y de igual manera el
Incapacidad carácter recesivo.
Enrollar la lengua en U
Normal para * Se tendrá en cuenta los siguientes
enrollarla pasos:
Paso A: Algunas personas que tienen la
Pigmento en la piel Normal Albinismo
capacidad para enrollar la lengua en
Visión Miopía Normal
forma de U, cuando la sacan de la boca.
Color del Iris Oscuro Azul
(Gen dominante)
Dedo pulgar Normal flexible
Paso B: Gen dominante L, determina
más corto que
Dedo índice el anular (en
Índice más que los lóbulos de las orejas estén
largo
hombres) separados, es decir que no estenio
más largo que
Índice más adheridos completamente a la cabeza.
Dedo índice el anular (en
mujeres)
corto Paso C: Separar el dedo pulgar hasta
formar un Angulo de 90º. (Gen
recesivo)
Tabla 1. Características humanas cuya
transmisión herencia se conoce.

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Paso D: La línea del pelo baja hasta el
punto definido en la mitad de la frente
(gen dominante)
Paso E: Presencia o ausencia de vello
sobre las falanges de los dedos (gen
dominante). Utilice la lupa.
Paso F: Extienda su mano hacia
delante, con los dedos juntos, su dedo
anular ¿o es mas largo o corto que el
índice?
A.
B.
C.
D.
Figuras 1. Rasgos característicos
heredables A. lengua, B. oreja, C. Pico
de viuda, D dedos.
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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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Lundgren. BIOLOGÍA:
DINÁMICA DE LA VIDA / -- ed.
-- México D. F.: McGraw-Hill
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Traducido por Gabriel González
Loyola, William López, Forment
Conrado, Antonio Garst y Eva
Estrada. Décimo Primera Edición.
McGraw-Hill, de C. V., S.A.
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 Roldán, Gabriel BIOLOGÍA
INTEGRADA 2: moléculas,
células y vida / Gabriel Roldán, Luis
Fernando Velásquez, Tito Machado.
-Colombia: Editorial Norma, 1991
—183 p.
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