Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan
sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di
bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah
dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan
sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit,
karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan
kerusakan organ tubuh.
PENDAHULUAN

Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal pada
hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan manifestasi klinik. Pada anemia ini
terjadi perubahan 1 base DNA yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-
globin. Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran.
Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jika
kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah menjadi
sabit yang irreversibel.

Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor yang
paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akan
menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga mempunyai pengaruh kuat
dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak dapat bergabung dengan polimer, dan
keadaan ini memperlambat proses perubahan menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan
perubahan eritrosit adalah meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat asidosis dan hipoksemia.
MANIFESTASI KLINIK Gejala dan tanda-tanda HbS gen dibawa oleh 8% orang amerika
berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam menderita anemia sel
sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan yaitu saat menunrunnya HbF yang
disebabkan penurunan produksi gama-globin yang digantikan b-globin.

Hemolitik yang kronik menyebabkan ikterus, pigment(calcium bilirubinate) gallstones,

splenomegali dan ulserasi pada tibia bagian bawah. Komplikasi selanjutnya yaitu
ketidakmampuan sel darah merah untuk mengkompensasi yang disebabkan oleh infeksi atau
defisiensi folat. Krisis hemolitik mungkin berhubungan dengan penghancuran sel sabit oleh
limpa atau defisiensi enzim G6PD.

Rasa nyeri yang akut mungkin terasa pada saat terjadi penyumbatan pembuluh darah yang dapat
diprofokasi oleh infeksi, dehidrasi dan hipoksia. Sumbatan tersebut diakibatkan oleh agregasi
eritrosit yang berbentuk sabit yang menyumbat mikrovaskuler dari organ tertentu. Episode
sumbatan tersebut dapat berjam-jam bahkan berhari-hari. Lokasi yang sering terkena serangan
tersebut adalah tulang panjang, tulang belakang dan chest. Sumbatan tersebut dapat
Pengertian
Anemia sel sabit adalah sejenis anemia kongenital dimana sel darah merah berbentuk
menyerupai sabit, karena adanya hemoglobin abnormal. (Noer Sjaifullah H.M, 1999, hal 535)
Anatomi fisiologi

Sel darah merah atau eritrosit adalah merupakan cairan bikonkaf yang tidak berinti yang kira-
kira berdiameter 8 m, tebal bagian tepi 2 m pada bagian tengah tebalnya 1 m atau kurang. Karena
sel itu lunak dan lentur maka dalam perjalanannya melalui mikrosirkulasi konfigurasinya
berubah. Stroma bagian luar yang mengandung protein terdiri dari antigen kelompok A dan B
serta faktor Rh yang menentukan golongan darah seseorang. Komponen utama sel darah merah
adalah protein hemoglobin (Hb) yang mengangkut O2 dan CO2 dan mempertahankan pH normal
melalui serangkaian dapar intrasellular. Molekul-molekul Hb terdiri dari 2 pasang rantai
polipeptida (globin) dan 4 gugus heme, masing-masing mengandung sebuah atom besi.
Konfigurasi ini memungkinkan pertukaran gas yang sangat sempurna.

Penyebab / etiologi
Hal-hal yang dapat menjadi penyebab anemia sel sabit adalah :
a. Infeksi
b. Disfungsi jantung
c. Disfungsi paru
d. Anastesi umum
e. Dataran tinggi
f. Menyelam

Insiden

Prevalensi gen sel sabit yang tinggi terdapat di bagian tropik yang dapat mencapai hingga 40 %
di daerah tertentu. Dikenal 3 jenis mutasi gen yaitu bantu, benin dan senegal yang diberi nama
sesuai daerah asalnya. Prevalensi Hb S lebih rendah di dapat juga di daerah Mediteranian, Saudi
Arabia dan beberapa bagian di India. Hemoglobin S adalah hemoglobin abnormal yang paling
banyak didapat. Pembawa sifat diturunkan secara dominan. Insiden diantara orang Amerika
berkulit hitam adalah sekitar 8 % sedangkan status homozigot yang diturunkan secara resesif
berkisar antara 0,3 – 1,5 %.

Patofisiologi

Defeknya adalah satu substitusi asam amino pada rantia beta hemoglobin karena hemoglobin A
normal mengandung dua rantai alfa dan dua rantai beta, maka terdapat dua gen untuk sintesa tiap
rantai.
Trail sel sabit hanya mendapat satu gen normal, sehingga sel darah merah masih mampu
mensintesa kedua rantai beta, jadi mereka mempunyai hemoglobin A dan S sehingga mereka
tidak menderita anemia dan tampak sehat.
Apabila dua orang dengan trait sel sabit sama menikah, beberapa anaknya s bila adaβakan
membawa dua gen abnormal dan mempunyai rantai hemoglobin S, maka anak akan menderita
anemia sel sabit.

Manifestasi klinik
g.
Sistem jantung : nafas pendek, dispnea sewaktu kerja berat, gelisah
h.
Sistem pernafasan : nyeri dada, batuk, sesak nafas, demam, gelisah
i.
Sistem saraf pusat : pusing, kejang, sakit kepala, gangguan BAK dan BAB
j.
Sistem genitourinaria : nyeri pinggang, hematuria
k.
Sistem gastrointestinal : nyeri perut, hepatomegali, demam
l.
Sistem okular : nyeri, perubahan penglihatan, buta
m.
Sistem skeletal : nyeri, mobilitas berkurang, nyeri dan bengkak pada lengan dan kaki.

Tes diagnostic
a.
Pemeriksaan darah lengkap : retikulosit (jumlah darah bervariasi dari 30% – 50%), leukositos
(khususnya pada krisis vaso-oklusit) penurunan Hb/Ht dan total SDM.
b.
Pemeriksaan pewarnaan SDM : menunjukkan sabit sebagian atau lengkap, sel bentuk bulan sabit.
c.
Tes tabung turbiditas sabit : pemeriksaan rutin yang menentukan adanya hemoglobin S, tetapi
tidak membedakan antara anemia sel sabit dan sifat yang diwariskan (trait)
d.
Elektroforesis hemoglobin : mengidentifikasi adanya tipe hemoglobin abnormal dan
membedakan
antara anemia sel sabit dan anemia sel trait.
e.
LED : meningkat
f.
GDA : dapat menunjukkan penurunan PO2
g.
Bilirubin serum : meningkat
h.
LDH : meningkat
i.
IVP : mungkin dilakukan untuk mengevaluasi kerusakan ginjal
j.
Radiografik tulang : mungkin menunjukkan perubahan tulang
k.
Rontgen : mungkin menunjukkan penipisan tulang
Prognosis / penatalaksanaan

Sekitar 60 % pasien anemia sel sabit mendapat serangan nyeri yang berat hampir terus-menerus
dan terjadinya anemia sel sabit selain dapat disebabkan karena infeksi dapat juga disebabkan
oleh beberapa faktor misalnya perubahan suhu yang ekstrim, stress fisis atau emosional lebih
sering serangan ini terjadi secara mendadak.

Orang dewasa dengan anemia sel sabit sebaiknya diimunisasi terhadap pneumonia yang
disebabkan pneumokokus. Tiap infeksi harus diobati dengan antibiotik yang sesuai. Transfusi sel
darah merah hanya diberikan bila terjadi anemia berat atau krisis aplastik

Pada kehamilan usahakan agar Hb berkisar sekitar 10 – 12 g/dl pada trimester ketiga. Kadar Hb
perlu dinaikkan hingga 12 – 14 g/dl sebelum operasi. Penyuluhan sebelum memilih teman hidup
adalah penting untuk mencegah keturunan yang homozigot dan mengurangi kemungkinan
heterozigot.

Komplikasi

Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak kematian mendadak
dapat terjadi karena krisis sekuestrasi dimana terjadi pooling sel darah merah ke RES dan
kompartemen vaskular sehingga hematokrit mendadak menurun.

Pada orang dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif. Komplikasi
lain berupa infark tulang, nekrosis aseptik kaput femoralis, serangan-serangan priapismus dan
dapat berakhir dengan impotensi karena kemampuan ereksi. Kelainan ginjal berupa nekrosis
papilla karena sickling dan infaris menyebabkan hematuria yang sering berulang-ulang sehingga
akhirnya ginjal tidak dapat mengkonsentrasi urine. Kasus-kasus Hb S trait juga dapat mengalami
hematuria.

Pengobatan

Sampai saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat memperbaiki pembentukan sabit,
karena itu pengobatan secara primer ditujukan untuk pencegahan dan penunjang. Karena infeksi
tampaknya mencetuskan krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada pencegahan infeksi, deteksi
dini dan pengobatan segera setiap ada infeksi pengobatan akan mencakup pemberian antibiotik
dan hidrasi dengan cepat dan dengan dosis yang besar. Pemberian oksigen hanya dilakukan bila
penderita mengalami hipoksia. Nyeri hebat yang terjadi secara sendiri maupun sekunder terhadap
adanya infeksi dapat mengenai setiap bagian tubuh. Tranfusi hanya diperlukan selama terjadi
krisis aplastik atau hemolitis. Transfusi juga diperlukan selama kehamilan.

Penderita seringkali cacat karena adanya nyeri berulang yang kronik karena adanya kejadian-
kejadian oklusi pada pembuluh darah. Pada kelompok penderita terdapat insiden yang tinggi
terhadap ketergantungan obat, terdapat juga insiden yang tinggi atas sulitnya mengikuti sekolah
dan melakukan pekerjaan.