Síndrome de Williams

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Síndrome de Williams
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El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético

poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue
descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y
paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

Contenido
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• 1 Historia
• 2 Denominación
• 3 Incidencia
• 4 Síntomas
• 5 Causas
• 6 Diagnóstico
• 7 Enfermedades asociadas
• 8 Tratamiento
• 9 Precauciones
• 10 Notas y referencias

• 11 Enlaces externos

[editar] Historia
Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams,
médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos
síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una
expresión característica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como
estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en
las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en
pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, que
presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams.
Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros
clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares
(pulmonalestenosis periférica o SP).

[editar] Denominación
El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome
de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez más se conoce
simplemente como síndrome de Williams.

[editar] Incidencia
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento
en uno de cada 20.000 nacimientos vivos (según estimaciones), que afecta igualmente a
hombres y mujeres, y que no tiene preferencia étnica.

[editar] Síntomas
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas,
trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del
individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre
confluyen todos juntos en la misma persona.

Patologías

Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica

supravalvular y la hipercalcemia transitoria.

Desarrollo mental

Suele presentarse algún tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje

Facilidad en la adquisición del lenguaje.

Conducta

Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los

desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.

Percepción emocional

Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto

ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de
Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple
Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las
anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del
autismo.

Percepción espacial

Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de

crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.

Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes

de resonancia magnética nuclear para observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios
individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas
con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada
a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de
dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones
espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.

Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les
muestra una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera
se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams "pueden ver los
árboles, pero no el bosque".

Zurdismo

Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

Musicalidad

Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son
más frecuentes los casos de oído absoluto.

Fisonomía

Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica,
alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra
la nariz y la boca.

[editar] Causas
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la
banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la
madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien
cuando se visualiza al microscopio.

La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien
en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7
durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe,
no es hereditario.[1]

El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila
entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que
las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las
funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma
completo en el par 7.

Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams, no
obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una
proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La pérdida
de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo
para la producción de elastina en cantidades adecuadas. La reducción en el suministro
de elastina podía ser la responsable de varias patologías derivadas del Síndrome de
Williams, como la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA) y las hernias, así como de
la aparición prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del
comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el WSTF[2] y el FKBP6,[3]
responsables de la codificación de proteínas activas en el cerebro que podrían influir en
el desarrollo y en las funciones del mismo.

[editar] Diagnóstico
El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el
aspecto facial, son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados por
los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos, hacen que se derive al paciente al
genetista, que lo diagnostica.

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del

95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se
denomina FISH (Hibridación In Situ Fluorescente). Esta prueba consiste en aplicar un
reactivo sobre la región del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una
célula del individuo, normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algún
gen de la pareja de cromosomas 7 no está duplicado.

Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y

planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.

[editar] Enfermedades asociadas

• Oftalmológicas:
o Estrabismo;
o Hipermetropía;
o Miopía.
• Vasculares:
o Soplo cardiaco;
o Estenosis de diversas índoles:
 Estenosis aórtica supravalvular;
 Estenosis aórtica;
 Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica;
 Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas;
 Estenosis pulmonar;
 Estenosis de la arteria renal.
o Defecto septal ventricular (DSV);
 o Defecto septal auricular (ADS);[4]
o Hipertensión.
• Renales
o Incontinencia urinaria;
o Enuresis;
o Nefrocalcinosis.[5]
• Problemas en la sangre
o Hipercalcemia.
• Digestivas
o Estreñimiento crónico.

[editar] Tratamiento
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de
Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta
que se presentan en cada caso particular.

Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que
corresponda: estimulador temprano, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo,
psicopedagogo, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de
inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación
especial individualizados.

Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje[6] y terapia ocupacional, el

objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando
lleguen a ser adultos.

[editar] Precauciones
• Los tratamientos deben ser coordinados por un genetista con experiencia en el
síndrome de Williams.

• Se debe tener en cuenta que, cada vez que una persona con Síndrome de
Williams requiera sedación o anestesia general para alguna cirugía o
procedimiento de diagnóstico, se debe realizar una completa evaluación previa,
ya que la literatura médica refiere varios casos de efectos adversos.

• En caso de existir niveles altos de calcio en la sangre, deben evitarse los

suplementos de calcio y de vitamina D.[7]

[editar] Notas y referencias

1. ↑ Al tratarse de una alteración en la división celular que origina el óvulo o
espermatozoide, el riesgo de tener un niño con el Síndrome de Williams es
siempre el mismo. Por otro lado, hasta la fecha solamente uno o dos individuos
con el síndrome han tenido descendencia, por lo que no es posible establecer
conclusiones respecto a la transmisión genética del mismo de padres con
Síndrome de Williams.
 2. ↑ A Novel Human Gene,WSTF,Is Deleted in Williams Syndrome.
3. ↑ A Novel Human GeneFKBP6Is Deleted in Williams Syndrome
4. ↑ Tanto el DSV como el ADS son la división del ventrículo o de la aurícula
cardiaca por un tabique.
5. ↑ La nefrocalcinosis es una insuficiencia renal, debida a la precipitación de
fosfato cálcico en los tubos renales.
6. ↑ La fortaleza verbal de las personas con Síndrome de Williams puede ayudar a
compensar otras debilidades derivadas del mismo.
7. ↑ Pober BR. N Engl J Med 2010; 362:239-252. Review article.

[editar] Enlaces externos

• Enciclopedia médica en español - Síndrome de Williams
• The Williams Syndrome Association
• Williams Syndrome Foundation
• Asociación Síndrome de Williams de Andalucía
• Asociacion Sindrome de Williams de Avila
Síndrome de Williams
Dirección de esta página:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001116.htm

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Causas
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres
pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona
con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada
uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite
que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho
de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos
sanguíneos que se observa en esta afección.

Síntomas
• Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad
posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
• Retraso en el desarrollo
• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
• Trastornos de aprendizaje
• Retardo mental que va de leve a moderado
• Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños,
miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
• Estatura corta con relación al resto de la familia
• Tórax hundido (tórax excavado)
• Apariencia inusual de la cara
o puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
o rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior
(surco nasolabial)
o labios prominentes con una boca abierta
o piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
o dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes
pequeños y ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:

• Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica

supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
• Hipermetropía
• Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar
convulsiones y rigidez muscular
• Hipertensión arterial
• Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente
envejece
• Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Exámenes para el síndrome de William:

• Revisión de la presión arterial

• Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ -
HFIS)
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
• Ecografía del riñón

Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D
adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El
estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y
se trata según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la

terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo,
sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros
tratamientos se basan en los síntomas del paciente.

Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con

experiencia en este síndrome.

Grupos de apoyo
Williams Syndrome Foundation: www.wsf.org

Williams Syndrome Association: www.williams-syndrome.org

Pronóstico
Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de retardo
mental y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones.
La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven
en hogares de grupos supervisados.

Posibles complicaciones
• Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
• Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
• Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
• Dolor abdominal

Cuándo contactar a un profesional médico

Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean
evidentes al nacer. Consulte con el médico si su hijo tiene características similares a las
de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares
de este síndrome.

Prevención
No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de
Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes
familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

Nombres alternativos
Síndrome de Williams-Beuren