La Pesquisa Neonatal o Prueba del Talón, es una prueba de Selección

Masiva Neonatal o Screening Neonatal siendo una herramienta de salud

pública importante ya que brinda un descarte precoz de desórdenes
metabólicos o errores innatos del metabolismo generados por la alteración
de una proteína o de una enzima que produce el bloqueo de un proceso
metabólico, generando la producción en exceso o defecto de elementos que
de no ser nivelados a tiempo, podrían producir problemas neurológicos,
retardo mental, desnutrición, etc., el tipo específico de enfermedades
analizadas por la prueba del Talón depende de la frecuencia de
enfermedades producidas en la población del lugar de nacimiento del bebé.
Actualmente las de mayor incidencia son el hipotiroidismo congénito y la
fenilcetonuria; la primera es un trastorno de la tiroides y la segunda el mal
procesamiento de una o algunas de las enzimas de los alimentos que
dificulta el procesamiento de los mismos.

El procedimiento consiste en analizar una gota de sangre impregnada

en papel, tomada mediante punción del talón, para la determinación de los
niveles de fenilalanina en sangre y de TSH (Hormona estimuladora del
Tiroides), para el diagnostico de la Fenilcetonuria Clásica y el Hipotiroidismo
Congénito. Dicho procedimiento se inició hace 40 años en los países
desarrollados y con el avance de las técnicas de laboratorio, al mismo
procedimiento de Screening se le ha añadido un número cada vez más
creciente de enfermedades llegando a ser hasta 20 enfermedades distintas,
las que se diagnostican mediante Screening neonatal en muchos países
desarrollados,

Esta herramienta de Salud Pública, ha logrado erradicar en estas

naciones el retardo mental, de tal forma que en la actualidad se consideran
condiciones bioquímicas más que enfermedades puesto que en el inicio de la
terapia evita la manifestación clínica.

La toma de esta muestra debe ocurrir después de las primeras 24

horas de vida pero antes de cumplido el 7° día de edad .En ella se
determinara la concentración de fenilalanina en sangre y de hormona
estimuladora del tiroides. S i el niño tiene un nivel elevado de fenilalanina en
sangre o de TSH se considera un sospechoso y deberá realizarse las
pruebas necesarias para confirmar o detectar el diagnóstico.

Debido a que estas enfermedades son de muy baja incidencia y

carecen de síntomas en el período neonatal, no podemos saber a qué niño
hay que analizar y por ello es necesario analizar a la totalidad de los recién
nacidos para poder detectar al sospecho.

Cuando el diagnostico se realiza de forma tardía el daño neurológico

esta instaurado y solo podremos mejorarlo un poco pero jamás garantizar su
desarrollo normal, puesto que el presentarse los síntomas el daño es
irreversible. Es por esto que es importante difundir la necesidad de realizar el
procedimiento de despistaje neonatal a todos los recién nacidos sin distingo
de posición social y en virtud que un resultado no sospechoso nos garantiza
normalidad, este procedimiento se ha desarrollado como una herramienta
de salud pública de Estado para la búsqueda sistemática, gratuita, de estas
enfermedades en todos los recién nacidos.

En nuestro país, desde hace algunos años el Instituto de Estudios

Avanzados (IDEA), inicio la prueba de selección masiva neonatal, pero con
una cobertura de población muy baja. Desde enero del año 2000, el
despistaje neonatal ha sido asumido como un Programa a desarrollar por el
Ministerio de Salud y Desarrollo Social, a través de la Dirección de Salud
Poblacional. Este Programa asigno al Instituto Nacional de Higiene como el
organismo director encargado de desarrollar la Red de Laboratorios de Salud
Pública a nivel nacional.

La labor desempeñada por el Instituto Nacional de Higiene ha sido

extraordinaria y tan solo en dos años ha instalado 31 Laboratorios de Salud
Pública en todo el territorio nacional. Todos estos laboratorios cuentan con
la infraestructura necesaria para realizar el screening neonatal, además de
servir para el diagnóstico de sida, hepatitis B y hepatitis C.

Por todo esto es necesario la participación activa de los padres,

quienes pueden solicitar información a su pediatra, deben exigir la muestra a
su hijo recién nacido y solicitar el resultado como forma de garantía de que
fue analizado. Muchas veces, por falta de información, algunos progenitores
se niegan a aceptar la toma de muestra de sangre de su hijo, por considerar
innecesario el procedimiento que evidentemente va a causar un dolor al niño,
que por lo demás sus padres lo consideran sano. Pero realmente, el llanto
del pequeño ante esta pequeña injuria no tiene comparación con el llanto de
toda una familia cuando tiene que vivir la dura experiencia que significa tener
un hijo con retardo mental y saber que de haber autorizado o solicitado el
procedimiento y de haber iniciado de forma efectiva y oportuna el tratamiento
ese hijo sería completamente normal.

Debido a esto muchas de las enfermedades comprobables son

tratables si se diagnostica tempranamente a través de estos estudios. El
tratamiento es sencillo, efectivo y eficaz, lo que ayudará al recién nacido a
llevar una vida más saludable.