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FRECUENCIA enfermedades metabolicas

FRECUENCIA enfermedades metabolicas

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156
Acta Pediátrica de México
Volumen 30, Núm. 3, mayo-junio, 2009
Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de
seridentifcadasporeltamizneonatal
Acta Pediatr Mex 2009;30(3):156-62
Dra. Marcela Vela-Amieva,* Dra. Leticia Belmont-Martínez,* Q.F.B. Cynthia Fernández-Lainez,* M. en C.Carlett Ramírez-Frías,* M. en C. Isabel Ibarra-González*
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneode enfermedades congénitas. En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamiz neonatal. EnMéxico, los EIM han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia. El objetivo del presente escrito es compilar la frecuencia dealgunas enfermedades congénitas: EIM y endocrinopatías, que pueden detectarse mediante el tamiz neonatal. Revisión de la literatura,de las bases PubMed, Artemisa. MediciLatina. Se encontró información sobre la frecuencia de 57 enfermedades. En orden de mayor amenor frecuencia están los trastornos endocrinológicos, el más común de los cuales es el hipotiroidismo congénito, que se observa en1:2,000 recién nacidos (RN). Entre los EIM destacan por su frecuencia la brosis quística que se presenta en 1:3,721 y la anemia decélulas falciformes, que va de 1:3,721 a 1:5,000 RN. Observamos que la frecuencia de estas enfermedades tiene importantes variacionespoblacionales. Es necesario que en nuestro país, se realicen estudios sobre la frecuencia de las enfermedades congénitas detectablesmediante el tamiz neonatal, para tener un panorama epidemiológico propio, que ayude a tomar mejores decisiones sobre el grupo depruebas analíticas recomendables de tamiz neonatal.
Palabras clave
: Errores innatos del metabolismo, enfermedades metabólicas, frecuencia, tamiz neonatal, discapacidad.
ABSTRACT
Inborn errors of metabolism (IEM) also known as hereditary metabolic diseases are a heterogeneous group of congenital diseases. At thepresent time an important number of them can be detected early in life by means of newborn screening. In Mexico, the IEM have beenpoorly studied, their incidence is unknown. The objective of the present paper is to compile the general incidence of some congenitaldiseases, IEM and endocrinopathies, susceptible to be detected with newborn screening. Literature review of the PubMed, Artemisa andMediciLatina data bases. We obtained information on the incidence of 57 diseases. The list is headed by endocrine defects, the mostcommon of which is congenital hypothyroidism, whose reported incidence is 1:2,000 newborns (NB). Cystic brosis is the most commonIEM, with an incidence of 1:3,721 NB, followed by sickle cell anemia, which incidence varies from 1:3,721 to 1:5,000 NB. We found thatthe incidence of these diseases has important variations among the different populations and countries. It is necessary to study the fre-quency of these detectable congenital diseases in our country, to have our own epidemiological panorama, which will help to decide thebest choice of newborn screening panels.
Key words
: Inborn errors of metabolism, metabolic diseases, incidence, newborn screening, neonatal screening.* Unidad de Genética de la NutriciónInstituto Nacional de Pediatría, SSA-Instituto de Investigacio-
 
nes Biomédicas, UNAM.Correspondencia: M en C Isabel Ibarra-González. Unidad deGenética de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría, SSA-Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM. Av. Imán núm. 1-9ºpiso, Col. Insurgentes-Cuicuilco, Delegación Coyoacán CP 04530,México, D.F. Tel. 56-06-32-31. Correo: icig@servidor.unam.mx
Artículo de revisión
Recibido: enero, 2009. Aceptado: marzo, 2009.Este artículo debe citarse como: Vela AM, Belmont ML, FernándezLC, Ramírez FC, Ibarra GI. Frecuencia de enfermedades meta-bólicas congénitas susceptibles de ser identicadas por el tamizneonatal. Acta Pediatr Mex 2009;30(3):156-62.La versión completa de este artículo también está disponible en:
 www.revistasmedicasmexicanas.com.mx
L
os errores innatos del metabolismo (EIM) o enfer-medades metabólicas hereditarias, son un grupomuy heterogéneo de enfermedades congénitas.Aunque son relativamente raros en la población pediátrica, estos trastornos han adquirido importancia crecien-te debido a que conducen a una elevada morbi-mortalidad
1
ydiscapacidad. Se han descrito cerca de 500 EIM, y casi 25%de ellos afecta a los niños desde el periodo neonatal.
 
157
Acta Pediátrica de México
Volumen 30, Núm. 3, mayo-junio, 2009
Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identicadas por el tamiz neonatal
En las últimas décadas, gracias a los enormes avances
cientícos y tecnológicos, el escenario de los EIM ha
cambiado de forma dramática por dos situaciones especí-
cas: los nuevos tratamientos médicos, como reemplazo
enzimático, chaperonas, transplante de médula ósea, entreotras y los nuevos métodos de tamiz que permiten sudiagnóstico antes que aparezcan los síntomas, en etapasmuy tempranas de la vida. Por otro lado, el diagnósticotemprano de estas enfermedades ha propiciado la am- pliación del tamiz neonatal, ya que tradicionalmente sólose empleaba para la fenilcetonuria y el hipotiroidismocongénito y en la actualidad es posible detectar casi uncentenar de enfermedades mediante unas gotas de sangre
depositadas en papel ltro (tarjeta de Guthrie).
Tanto los nuevos tratamientos y técnicas diagnósticasmodernas tienen el objeto de prevenir la muerte de losinfantes afectados y reducir o evitar en lo posible lassecuelas y la discapacidad
2
.Si bien los EIM son raros individualmente, cuando se unenen un grupo afectan entre1:500 a 1:1,500 recién nacidos, por lo cual todos los médicos los verán en algún momento desu práctica clínica
3-6
.
Los EIM de manera individual, se han
clasicado como enfermedades raras, siguiendo la denición in
-ternacionalmente aceptada de una frecuencia menor a 1 en 2,000
 7
.
La mayor parte de los datos consistentes sobre la frecuencia delos EIM provienen de la información generada por los sistemasde tamiz neonatal ampliado de los países desarrollados
8
.
En México, los EIM han sido poco estudiados y casi sedesconoce su frecuencia. El INP
9
y la Universidad Autónomade Nuevo León
10
, han realizado algunos estudios sobre tamizque han arrojado datos sobre la prevalencia de los EIM (Cua-dro 1); sin embargo, en la actualidad, seguimos utilizandocomo referencia la información de las poblaciones de otras partes del mundo.El objeto del presente trabajo es comp
ilar las frecuenciasde algunas enfermedades, EIM y endocrinopatías, que pueden detectarse mediante el tamiz neonatal, para servir de guía en el cálculo de número de casos afectados ennuestra población anual de recién nacidos, que es cercanaa 2,000,000 de niños.
METODOLOGÍA
Revisión de la literatura, de las bases de datos PubMed,Artemisa. MediciLatina, utilizando las palabras “inbornerrors of metabolism” or “metabolic diseases” and “neo-
Cuadro 1.
Frecuencia de los errores innatos del metabolismoencontrados en una cohorte de pacientes en Monterrey, México.Modicada de Torres-Sepúlveda y cols.
10
Enfermedad Casos
Confrmados
Frecuencia
Homocistinuria11: 42, 234Fenilcetonuria11: 42,234
Citrulinemia
11: 42,234
Tirosinemia transitoria
11: 42,234Deficiencia carboxilasa de3-metilcrotonil CoA11: 42,234Deciencia de liasa de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA11: 42,234Galactosemia11: 42,234TOTAL
7
1.6,033
natal screening” or “newborn screening” and “frequency”or “incidence”, con limites en español y en inglés, de1970 a 2008.
RESULTADOS
Se encontraron las frecuencias de 57 enfermedades, quese muestran en el Cuadro 2, en orden de mayor a menor frecuencia.
DISCUSIÓN
 
Los trastornos endocrinológicos son los más numerosos.El más frecuente es el hipotiroidismo congénito, cuya in-cidencia es de 1:2,000 recién nacidos (RN). Cabe aclarar,que en la incidencia general del hipotiroidismo congénito,se incluyen todas sus variantes: formas transitorias, disge-nesias y errores de la síntesis de las hormonas tiroideas y de
sus receptores. Entre los EIM destacan la brosis quística
que ocurre en 1:3,721 y la anemia de células falciformes,cuya incidencia va de 1:3,721 a 1:5,000 RN.
La frecuencia de los EIM tiene importantes variacionesregionales y poblacionales; baste mencionar los siguientesejemplos: la enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) queen la población europea se ve en 1:80,000 nacimientos, en la población Amish de Pensilvania se ve un caso por cada 800 RN
50
.
La hiperplasia suprarrenal congénita a nivel mundial se estimaen 1:10,000 a 1:25,000 RN, mientras que en la población de
esquimales Yupik de Alaska afecta a 1:490 nacimientos
68
. Encontraste, la fenilcetonuria que a nivel global se ve en 1:18,000
 
158
Acta Pediátrica de México
Volumen 30, Núm. 3, mayo-junio, 2009
Vela-Amieva M y cols.
Cuadro 2.
Frecuencia de 58 enfermedades congénitas metabólicas, estudiada mediante tamiz neonatal. (Continúa en la siguiente pá-gina)
Enfermedad Frecuencia Referencia
Hipotiroidismo congénito1:2,000Vela M y cols, 2004
11
Fibrosis quística1:3,721 (USA),1:2,500 (caucásicos),1:8,000 (hispanos);1: 32,000 (asiáticos)NIH Consensus, 1999
14
Anemia de células falciformes (Hb SS)1:3,721 a 1:5,000Weatherall DH y cols, 2001
15
Deciencia de alfa 1 antitripsina1:7,000 (caucásicos),1:3,000 (escandinavos).USA 1:2,857Spence WC y cols, 1993
12
O’Brien ML y cols, 1978
13
Diabetes mellitus insulino-dependiente1:6,666Maclaren NK y cols, 2001
16
Deciencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media
1:10,000 a 1: 15,000Wang SS y cols,1999
17
Hiperplasia suprarrenal congénita1:10.000 a 1;25:000Donohoue PA y cols, 2001
18
Pang S y cols,1988
19
Silveira EL y cols, 2008
20
Deciencia de ornitina transcarbamilasa (defecto delciclo de la urea)1:14,000Brusilow y cols, 2001
21
Fenilcetonuria1:18,0001:19,000Vela M y cols, 1999
9
National Newborn Screening and Gene-tics Resource Center, 2008
22
Deciencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa>1:25,000Luzzatto y cols,2001
23
Hemoglobinopatía por Hb SC>1:25,000Williams S,1986
24
Hemoglobina S/beta talasemia>1:25,000Almeida AM y cols, 2001
25
de Pompe1:40,000Howell R y cols, 2004
26
de Fabry
1:40,000Desnick RJ y cols, 2001
27
Deciencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenacorta1:40,000 a 1:100,000Zylkoviez TH y cols, 2001
28
Homocistinuria (deficiencia de cistationina
β
-sintasa)1:40,000 a 1:83,000Janošík
M
y cols, 2008
29
Gaustadnes M y cols,1999
30
Sokolova J y cols, 2001
31
Refsum H y cols, 2004
32
Acidemia metilmalónica1:48,000Fenton W y cols, 2001
33
Acidemia glutárica tipo I1:50,000Goodman SI, 2001
34
Hemoglobinopatías por otras variantes1:50,000Weatherall DH y cols, 2001
24
Galactosemia clásica 1:53,261Holton JB y cols, 2001
35
Citrulinemia (defecto del ciclo de la urea)1:57,000Brusilow y cols, 2001
21

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