Professional Documents
Culture Documents
- Defek berupa tidak adanya sel B matang karena adanya mutasi gen tirosin-kinase
yang diekspresikan pada sel B muda. Pra-sel B ditemukan dalam jumlah normal
dalam sumsum, tetapi sentrum germimanivum kelenjar limfe dan limpa tidak
ditemukan pada semua jaringan.
Merupakan kelainan heterogen, congenital atau didapat, sporadic atau familial. Gambaran
umum berupa hipogammaglobulinemia, umumnya seluruh kelas Ig. Tetapi kadang-kadang
hanya IgG.
- Pada sebagian besar kasus ditemukan defek sel B intrinsic. Sel B menunjukkan
jumlah normal dan kemampuan proliferasi terhadap antigen yang juga normal, tetapi
tidak terjadi diferensiasi menjadi sel plsma. Folikel limfoid menunjukkan hiperplasi.
- Meskipun umumnya tanpa gejala, dapat juga menunjukkan infeksi sinopulmoner dan
gastrointestinal serta mudah terkena aleri saluran pernapasan atau kelainan autoimun
(SLE, arthritis reumatoid).
- 40% penderita mempunyai antibody terhadap IgA. Transfuse dengan produk darah
yang mengandung IgA dapat memicu anafilaksis.
Kelompok heterogen dengan kelainan autosomal atau resesif X-linked. Ditandai oleh
limfopenia dan defek fungsi sel T dan sel B.
50% dari penderita dengan bentuk resesif autosomal SCID tidak mempuyai enzim
adenosis deaminase (ADA) pada limfosit dan eritrosit, mengakibatkan akumulasi metabolit
seperti deoksiadenosin dan deoksi-ATP, yang toksin untuk limfosit.
Pada penderita SCID X-Linked dan defesiensi ADA, timus berhenti berkembang pada
stadium dini fetus, dan kelenjar limfe, limpa, tonsil, dan appendiks tidak mengandung
jaringan limfoid. Penderita bayi ini tidak membentuk antibody dan gagal menolak tandur
kulit atau terbentuk hipersensitivitas tipe lambat. Kematian terjadi dalam waktu 1 tahun
karena infeksi oportunistik.
Telah cukup diketahui tentang kelainan semua komponen komplemen dan dua inhibitor.
Defesiensi C3 menyebabkan naiknya kerentanan terhadap infeksi bakteri. Defesiensi C1q,
C2, dan C4 diturunkan, merusak kemampuan pembersihan komlpleks imun dan karenanya
meningkatkan risiko penyakit yang diperantarai kompleks imun (misalnya, SLE). Tidak
ditemukannya esterase inhibitor C1 terkait dengan angioedema herediter disebabkan
terbentuknya kinin vasoaktif C2. Defek pada komponen yang aktif (C5-C6) mengakibatkan
infeksi neisseria berulang.