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Descargar archivo - rubinstein taybi - argentina

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Síndrome de Rubinstein Taybi
 SERVICIO DE TRADUCCIÓN DE A.D.A.C.MERCEDES CUENCA FRANCO1
 
UN LIBRO PARA LAS FAMILIASCONTENIDO
Introducción¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?¿Cómo podemos saber si alguien padece el síndrome de Rubinstein-Taybi?¿Qué causa el síndrome de Rubinstein-Taybi?¿Se hereda el síndrome Rubinstein-Taybi?¿Qué se puede esperar del periodo de recién nacido?¿Qué problemas médicos podemos anticipar?¿Podría ser mi hijo inmune?CrecimientoPubertad y fertilidadDesarrolloPersonalidadConducta¿Dónde podemos obtener ayuda?Referencias2
 
Introducción
Este cuadernillo se
 
ha diseñado para responder algunas de las preguntas con lasque los padres se pueden encontrar con más frecuencia a cerca del síndrome deRubinstein-Taybi. Debido a que éste es relativamente raro, hay todavía muchaspreguntas sin responder. Es importante ser consciente de que cada niño con elsíndrome de Rubinstein-Taybi es único y que las habilidades y desventajas sonvariables. Además, no todos los problemas que se describen en este trabajo seaplican a cada niño.
“Trabis es como un juguete en nuestras vidas. Cuando nació, el desgarroque sentí no me permitió entender la parte maravillosa de él y sí, incluso sus pequeños retrasos y desventajas interferían en nuestras vidas. Todos loadoramos—incluido cada persona en el colegio y en nuestra iglesia. Todavíahay momentos en los que deseo que él sea “normal” y pudiera hacer unavida más “normal”. Estoy segura que nunca lo asimilaré completamente pero he llegado a querer y apreciar a Travis por lo que es en lugar dedetenerme en lo que no es. Con la aceptación de estos problemas llega unirresistible aprecio y deseo por él, de simplemente alcanzar su potencial. Élha llegado a ser una parte muy importante en nuestras vidas. Él es feliz así que nosotros somos felices.” 
¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un patrón específico de características físicas eincapacidades desarrolladas que ocurren conjuntamente de una manera constante.Los individuos con el síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una estatura baja,retraso en el desarrollo, características faciales semejantes, los dedos pulgares delas manos anchos al igual que los de los pies. La afección se describió por primeravez en 1963 por el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi que reconocieroneste patrón en siete niños no emparentados. Desde 1963, se han estudiado unos400 individuos con el síndrome de Rubinstein-Taybi. Aunque no se conocen conexactitud las cifras, se estima que entre 1 y 300,000 personas padecen estesíndrome. Éste ocurre por igual a hombres y mujeres.
¿Cómo reconocer a alguien con el síndrome de Rubinstein-Taybi?
La mayoría de los niños con el síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una aparienciafísica que es diferente a otras de sus antecedentes familiares, ya en el nacimiento.El síndrome de Rubinstein-Taybi se diagnostica aproximadamente a los quincemeses. A menudo es difícil diagnosticarlo en el nacimiento, y a muchos niños no seles diagnostica el síndrome hasta muchos meses más tarde e incluso años después.No hay pruebas médicas que ayuden a diagnosticarlo específicamente. La únicamanera de reconocer si alguien tiene el ndrome de Rubinstein-Taybi es3

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