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CURSO DE PSICOLOGIA
SÍNDROME DE DOWN
CACHOEIRA-BA
MARÇO 2011
JOANA RIVADÁVIA, JULIANA BARBOSA, KEURY GOMES, PRISCILLA RAMOS,
REGIANE SODRÉ E SÔNIA ROCHA
SÍNDROME DE DOWN
CACHOEIRA-BA
MARÇO 2011
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO............................................................................................. 3
2 UM BREVE HISTÓRICO.............................................................................. 4
3 CAUSAS GENÉTICAS................................................................................. 6
4 DIAGNÓSTICO............................................................................................ 9
5 CARACTERÍSTICAS.................................................................................... 14
6 TRATAMENTO............................................................................................. 16
7 ACONSELHAMENTO.................................................................................. 19
8 CONSIDERAÇÕES FINAIS......................................................................... 20
REFERÊNCIAS 21
APÊNDICE
3
1 INTRODUÇÃO
2 UM BREVE HISTÓRICO
3 CAUSAS GENÉTICAS
Divisão celular:
Existem três tipos de trissomia 21. São eles a: trissomia 21 simples (ou
padrão): é o cromossomo 21 que não se separa adequadamente, e resulta em três
cromossomos 21, em vez de dois; e quando o embrião recém-iniciado começa a
crescer, por divisão e duplicação, o cromossomo extra também é copiado e
transmitido a cada nova célula e a consequência é que isso leva à produção
exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e
provoca sérios problemas, essa pessoa possui 47 cromossomos em todas as
células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down); mosaico: a alteração
genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outras 46 cromossomos (2% dos casos de síndrome de Down); no mosaicismo,
ocorre uma divisão celular imperfeita, em uma das primeiras divisões celulares após
a fertilização. Esse tipo difere dos outros tipos de síndrome de Down, em que o erro
na divisão celular acontece antes ou no momento da fertilização. Como na trissomia
do 21 por não-disjunção, algo leva os cromossomos a se dividirem desigualmente.
Entretanto, quando isso ocorre na segunda ou terceira divisão celular, apenas
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4 DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL
1. Hipotonia muscular
2. Reflexo de Moro débil.
3. Hiperflexibilidade articular.
4. Excesso de pele no pescoço
5. Face de perfil achatado.
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5 CARACTERÍSTICAS
Os olhos inclinam-se para cima e para fora- muitas vezes exagerado por
uma dobra da pele sobre canto interno do olho ( a dobra ou prega epicântica) Essa
dobra é vista em 60 a 70% dos adultos portadores de Síndrome de Down, e 80 a
90% tem a inclinação para cima.
A abertura do olho é curta e estreita- de 30 a 70% dos bebês têm pequenas
manchas brancas (chamadas manchas de Brushfield) na borda da íris.
O rosto tem uma aparência achatada- a ponte do nariz tende a ser baixa e
as bochechas, altas. Isso torna o nariz pequeno e grosso.
A cabeça geralmente é menor do que a média, e a parte posterior da
cabeça, chamada occipício, tende a ser achatada- conferindo-lhe uma aparência
arredondada.
As orelhas tendem a ser pequenas e geralmente são baixas- a parte de cima
da orelha pode ser dobrada ou, em grande parte dos bebês, o lóbulo da orelha é
muito pequeno ou ausente, o que também pode ser um traço familiar.
A boca parece ser menor e os lábios, mais finos do que o normal. A boca
geralmente permanece aberta, pois os músculos do maxilar e da língua tendem a
ser frouxos.
A língua é grande, protrusa e sulcada.
O pescoço do bebê parece um pouco curto, com dobras da pele soltas nos
lados da nuca, que desaparecem à medida que a criança cresce.
As pernas e os braços costumam ser curtos em comparação com o
cumprimento do tronco.
As mãos do bebê costumam ser largas e achatadas, e os dedos, curtos e os
quintos dígitos são encurvados.
Os pés tendem ser largos, e os dedos dos pés, bastantes curtos. Chegando
a ter um espaço maior entre o dedão do pé e os outros dedos, e entre o polegar e os
outros dedos da mão.
O bebê pode ter baixo tônus muscular (hipotonia) e moleza ao nascer.
Os reflexos do bebê tendem a ser mais fracos.
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Dois terços dos bebês têm choro mais fraco e mais curto. Muitos choram
pouco e talvez não chorem quando estão com fome ou quando estão
desconfortáveis. Os pais devem observá-los, em vez de esperar que chorem.
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6 TRATAMENTO
A Deficiência mental não tem cura por causa de uma alteração genética. A
criança ao nascer deve submeter a um tratamento de estímulo logo que for
diagnosticada. Deve ser integrada por uma equipe de: fisioterapeuta, terapeuta-
ocupacional, fonoaudiólogo e psicólogo, para melhor desenvolvimento intelectual.
Programas Físicos
Treinamento cinestésico
Padronização
Psicodrama
7 ACONSELHAMENTO
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado
de ter uma outra criança com síndrome em gravidez futuras.
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8 CONSIDERAÇÕES FINAIS
REFERÊNCIAS
DIEHL, Rosilene Moraes. Jogando com as Diferenças: jogos para crianças e jovens
com deficiência. São Paulo- SP. Phorte, 2006.
APÊNDICE — PERGUNTAS
R: Porque é o único cromossomo, que mesmo em dose tripla permite uma sobrevida
mais longa; qualquer outro cromossomo em dose tripla causa a morte embrionária.