El Síndrome de Patau, es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes la

padecen sobreviven como máximo un año.

En la naturaleza humana existen enfermedades capaces de afectar a varios órganos del cuerpo.
Éste es el caso del Síndrome de Patau, una enfermedad que aparece desde la formación del feto y
que ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen
sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos
físicos e intelectuales.

Qué es el Síndrome de Patau

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el

cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma
adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento
concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.
Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien
lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.

Anomalías

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente

aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de
crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el
que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su
nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia),
complicaciones en las extremidades, etc.

Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones
graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que
impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.

Otras anomalías

 Retraso Mental

 Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)

  Fisuras Orales

 Quistes Renales

 Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)

 Uñas Hiperconvexas

Tratamiento

Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias,
teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Las afecciones psicomotoras
presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más básicas del ser humano,
comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas para recibir el alimento así como un
completo sedentarismo.
Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita
asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta
complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.

Prevención

Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de

cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada. Los padres que han tenido
hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo,
además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra
nuevamente.
 El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13 o Trisomía D, es una anomalía
cromosómica en la que el paciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción
de los cromosomas durante la meiosis.

El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas
defectos renales entre otras características típicas del síndrome de Patau.

Causas del síndrome de Patau

La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que
significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los
habituales dos copias.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen
una copia extra, resultando en una población mixta de células con un número diferente de
cromosomas, estos casos se denominanMosaico de Patau.

La mayoría de los casos de síndrome de Patau, no se heredan, pero algunos sí.

Características del síndrome de Patau

Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau
 Microcefalia.
 Holoprosencefalia.
 Mielomeningocele.
Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau
 Microftalmia.
 Anomalías del iris.
 Cataratas.
 Coloboma.
 Displasia de la retina.
 Desprendimiento de retina.
 Nistagmus sensorial.
 Pérdida visual cortical.
 Hipoplasia del nervio óptico
Defectos musculoesqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau
 Polidactilia.
 Orejas de implantación baja.
 Prominencia del talón.
 Pie en mecedora.
 Onfalocele (defecto abdominal).
 Patrónes anormales de la palma de la mano.
 Aplasia cutis.
 Paladar hendido
Defectos Urogenitales en el síndrome de Patau
 Genitales anormales.
 Defectos renales.
Otros defectos en el síndrome de Patau
 Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc).
 Arteria umbilical única.
Tratamiento del síndrome de Patau

El tratamiento médico del síndrome de Patau 13 se planea caso por caso y depende de las
circunstancias individuales del paciente.

El tratamiento del síndrome de Patau se centra en las particularidades físicas de los problemas
con los que cada niño nace, en orden de importancia.

La cirugía puede ser necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio leporino y paladar
hendido.

La terapia física, ocupacional y del habla le ayudará a personas con síndrome de Patau alcanzar
su potencial de desarrollo completo, a pesar de los defectos neurológicos.