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FETO ARLEQUINSíndrome de "feto arlequín" es un desorden de la queratinización, probablemente debido a lasanormalidades de los lípidos de la piel, caracterizada por hiperqueratosis masiva surcada profundasgrietas, cuya apariencia recuerda a la colcha de retazos. Suelen morir en las primeras semanas de vida.La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico prenatal es posible mediante el examen de unabiopsia de piel con microscopía electrónica. * Autor: Dr. C. Blanchet-Bardon (marzo 2002) *.DIAGNÓSTICOEl diagnóstico del cuadro es fundamentalmente clínico; la evolución permitirá ubicarlo en el tipo de ictiosisque desarrollará. La biopsia de la piel demuestra solamente hiperqueratosis, pero esto no ayuda adiferenciar el tipo de ictiosis

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. Estudios de las enzimas celulares -tales como las fosfolipasas,glucosidasas, sulfatasa esteroide y arilsulfatasa C, determinación de receptor de transferrina y receptor decomplemento 3d- junto a características dermatoglíficas pueden contribuir al diagnóstico diferencial. Esposible mediante fetoscopia, amniocentesis y biopsia fetal real¡zar el diagnóstico prenatal de algunasictiosis en las que se presenta el bebé colodión. Estas técnicas se reservan para aquellos fetos con altoriesgo de padecer algunas de estas dermatosis

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(ver Tabla Nº1).Tabla Nº 1: Diagnóstico prenatal. Amniocentesis Amniocentesisy biopsia fetal* Ictiosis recesiva ligada X * Ictiosis laminar.* Hiperqueratosis * Síndrome de Sjogrenepidermolítica Larson* Enfermedad de Refsum * Feto arlequín.La designación de tipo arlequín viene de la expresión facial aparente tanto el bebé y la forma de diamantede las escalas (parecido al traje de Arlecchino), que son causadas por hiperqueratosis grave.Laenfermedad puede ser diagnosticada en el útero por medio de la biopsia de piel fetal o por el análisismorfológico de células de líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. Además, los médicospueden ahora suelen reconocer las características comunes de la enfermedad a través de ultrasonido, y elseguimiento con ultrasonido 3D para diagnosticar la condición.El tratamiento y pronósticoEn el pasado, el desorden fue invariablemente fatal, ya sea debido a la deshidratación, infección (sepsis),restringidos para respirar debido a la galvanoplastia, u otras causas similares. La causa más común demuerte fue la infección sistémica y las víctimas rara vez sobreviven más de unos pocos días. Sin embargo,ha habido mejoras en la atención, sobre todo el medicamento isotretinoína (Isotrex).El sobreviviente másviejo conocido es de 26 años de edad Nusrit Nelly Shaheen, quien se encuentra en buen estado de saludTRATAMIENTOCuidados intensivos neonatales: _ Nutrición suficiente _ Control temperatura _ Corregir desequilibrio HEL _ Prevenir disfunción pulmonar Tratamiento sistémico: _ Retinoides:1. Producen desprendimiento de la lámina queratósica enpocas semanas.2. Mejoran ectropión y eclabión.3. Transición a una forma grave de IEC.La ictiosis es una familia muy heterogéneo de trastornos de la piel con ictiosis arlequín es la formagenética más grave. Es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por piel seca, engrosadacon severidad grandes placas hiperqueratósicas de escala, separados por profundas grietas. Los bebésson muy susceptibles a alteraciones metabólicas e infecciones. Por lo general, no sobreviven por muchotiempo, pero varios supervivientes a largo plazo se han observado. La gran mayoría de los individuosafectados son homocigotos para mutaciones en el gen ABCA12, que causa una deficiencia deltransportador de lípidos en la epidermis, dando lugar a la hiperqueratosis y la función de barrera anormal.Presentamos un caso de un recién nacido con ictiosis arlequín, nacidos de padres sin relación, que tuvouna evolución favorable con tratamiento tópico y cuidados intensivos.

Las Ictiosis congénitas son un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación. Autosómica recesivaictiosis congénita (ARCI) puede ser clínicamente subdividido en eritrodermiaictiosiforme congénita y laictiosis lamelar. Ultraestructuralmente, ARCI se clasifica en cuatro grupos: ictiosis congénita (IC) tipos I-IV.El fondo genético de los trastornos ARCI es heterogénea, pero sólo uno gen de la enfermedad, latransglutaminasa 1, se ha detectado hasta ahora. Presentamos seis pacientes con ictiosis congénita gravede seis familias diferentes escandinavos. No podían ser clasificados ultraestructural en los cuatro gruposde IC debido a los resultados atípicos de la microscopía electrónica. Estos incluyen cuerpos lamelaresanormales, alteraciones en queratohialina, orgánulos remanente y las inclusiones lipídicas en las célulasde la epidermis superior, que se asemeja a los hallazgos ultraestructurales de la ictiosis arlequín (HI),aunque el fenotipo HI no estuvo presente en el nacimiento. Algunas de las características clínicas, talescomo escamas gruesas, alopecia eritrodermia y ectropión eran comunes a todos los pacientes. Ictiosis seacentuó por lo general en el cuero cabelludo y cuatro pacientes habían agrupado los dedos de manos ypies. Ninguno de los pacientes tenían una mutación de la transglutaminasa. Se concluye que los hallazgosultraestructurales semejantes a las detectadas en los anteriores casos HI (tipo 1 y 2) también se puedenencontrar en los pacientes que no tienen las características clínicas clásicas de la ictiosis que raro. Estopuede ser debido a la falta de especificidad de los marcadores ultraestructurales de HI o suheterogeneidad clínica.Ictiosis Arlequín (HI) es una forma rara y grave de ictiosis congénita. Vinculados a mutaciones de delecióny el truncamiento de un transportador de lípidos en los queratinocitos, HI se caracteriza por hiperqueratinización difusa y descamación epidérmica defectuosa. Al nacer, el fenotipo HI llama laatención con gruesas escamas hiperqueratósicas en forma de placas con profundas fisuras cutáneas,ectropión grave y eclabium, entre otros hallazgos. Durante los primeros meses de vida, la coberturahiperqueratósicas se cae, revelando una forma difusa eritematosa, escamosa epidermis, que persistedurante el resto de la vida del paciente. Aunque los bebés HI históricamente han sucumbido en el períodoperinatal relacionada con su compromiso epidérmico profundo, el pronóstico de los niños de HI hamejorado enormemente en los últimos 20 años. A continuación, se presenta un caso de HI tratados conacitretina, centrándose en la gestión de múltiples facetas de la enfermedad en el entorno hospitalario. Unarevisión de la literatura de la gestión de HI en el periodo perinatal se presenta también.Tratamiento de las manifestaciones: para los recién nacidos, un ambiente húmedo, en una incubadora,manipulación higiénica para prevenir la infección y el tratamiento de las infecciones, cremas a base depetrolato, / ungüentos para mantener la piel suave, flexible, e hidratada, para los niños mayores, losagentes queratolíticos como El ácido alfa-hidroxi o preparados de urea para promover la descamación y eladelgazamiento de la capa córnea, para las personas con ectropión, la lubricación de la córnea, paraaquellos con afectación severa de la piel, el uso prudente de los retinoides orales.Prevención de las complicaciones secundarias: la prevención de la infección, deshidratación, desecaciónde la córnea, cuando sea necesario, la liberación de la membrana colodión sobre dígitos para mantener lacirculación y en el tórax para la respiración adecuada.Vigilancia: El examen físico regular para detectar la infección y la gestión de la participación de la piel. Agentes o circunstancias que deben evitarse: irritantes de la piel.Las características de la enfermedad son: la mayoría de los recién nacidos presentanictiosis congénita deherencia autosómica recesiva (ARCI) la gravedad de ARCI puede variar significativamente, desde laictiosis arlequín, la forma más grave ya menudo fatal, la ictiosis laminar (LI) y eritrodermiaictiosiformecongénita nobulosa (NCIE). A pesar de que estos fenotipos son reconocidos, las descripciones fenotípicasson clínicamente útiles para el esclarecimiento de pronóstico y de gestión. Los niños con ictiosis arlequíngeneralmente nacen prematuramente y presentan placas duras, como una armadura de piel carnificadaque restringen severamente el movimiento. Las complicaciones que presentan en el período postnatalinmediato y que son mortales, incluyen dificultad respiratoria, problemas de alimentación, y la infecciónsistémica. Además los productos afectados con forma más grave pueden tener ectropión, eclabion,alopecia cicatricial la participación en el cuero cabelludo y las cejas, y queratodermia palmar y plantar.El bebé suele ser de bajo peso al nacer y, por regla general, muere en una semana. Las placas quepresentan, suelen medir entre 4 o 5 cm de lado, tiene una configuración de diamante. Las tonofibrillas sonproteínas estructurales fibrilares presentes en los queratinocitos que, aunque ya está presente en ladivisión de las células basales, se forman en cantidades cada vez mayores por las células dediferenciación. Son el equivalente morfológico del prekeratin bioquímicamente bien caracterizados y losprecursores de la alfa-queratina de las células del asta. Cuatro trastornos genéticos de la queratinización