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Definições
· Euplodia:
Presença de um conjunto haplóide completo ou de múltiplos inteiros desse conjunto
(poliploidias)
Presente em espécies de peixes, anfíbios, repteis, aves e somente uma espécie de mamífero
(cromossomos sexuais e compensação de dose)
· Agmatoploidia:
Cromossomos com cinetócoros difusos sofrem quebras e passam a funcionar como
cromossomos independentes alterando o cariótipo.
· Aneuploidias:
Alteração do cariótipo com a perda ou ganho de poucos cromossomos. Aberração mais
comum em vertebrados.
Catergorias:
Nulissomias (2n - 2)
Monossomia (2n - 1)
Trissomia (2n + 1) - mais comuns nos vertebrados e são bem toleradas
Dissomia (n + 1)
Aneuploidia somática
Deleções:
Terminal - perda de segmentos da extremidade de um cromossomo apos um advento de
quebra. Menos problemática por ocorrer nos telomeros
Intersticial - perda de segmento do cromossomo apos uma dupla-quebra. Fusão das
extremidades remanescentes.
Ex: síndrome do miado de gato, causada pela perda de um segmento do cromossomo 5.
Duplicações ou adições:
Repetição de um segmento cromossômico, levando a um aumento do numero de genes.
Resultantes de um crossing over desigual entre cromátides homologas durante a meiose.
São mais comuns e menos prejudiciais que as deleções. Dois tipos:
Tandem - regiões duplicadas permanecem adjacentes
Dispersa - regiões duplicadas são recolocadas em outras regiões e/ou cromossomos.
Ex1: tumores benignos das glândulas mamarias em cães apresentavam um r(x) e trissomia
do 5.
Ex2: conservação e bioindicação - cromossomos em anel em indivíduos de Peromyscus
leucopus e Sigmodon hispidus em área de rejeito de petroquímicos.
Isocromossomos:
Centrômero é dividido transversalmente. Cromossomos formados carregam braços idênticos.
Um cromossomo possui somente braços longos e outro somente braços curtos.
Inversões:
Rearranjo onde segmentos (genes) são invertidos nos cromossomos. Dois tipos básicos:
Inversões paracêntricas - o centrômero esta fora da região de inversão
Inversões pericêntricas - o centrômero esta contido na região de inversão e pode inclusive
mudar a morfologia do cromossomo com relação ao centrômero.
A principal conseqüência é a supressão da permuta (crossing-over) dentro da região invertida
em indivíduos heterozigotos.
Translocações:
Rearranjo onde ha a transferência de segmentos de um cromossomo para outro, em geral
não-homólogo. Envolvem alteração na ligação entre genes. 2 tipos:
· Translocações recíprocas - O cromossomo que cedeu um pedaço também recebe um
pedaço. Quando ha troca de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras.
Genética Mendeliana
Gregor Mendel – monge com grande interesse por botânica, encontrou um modelo
matemático para a herança genética.
Escolheu usar ervilhas pois produzem muitas sementes e rapidamente. Selecionou sete
determinadas características que so possuíam 2 variações.
Isolou as variáveis fisicamente.
Chamou homozigoto de “raça pura”. Depois de obtidas as raças puras, ele iniciou os
cruzamentos e os resultados ele chamou de híbridos.
BB – roxo BB – branco
F1 = Bb
F2 = BB Bb
Bb bb
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P - AABB x aabb
F1 - AaBb (amarelas enrugadas)
F2 -
Amarelas enrugadas: 9
Amarelas lisas: 3
Verdes enrugadas: 3
Verdes lisas: 1
Sempre F2 = 9:3:3:1
Epistasia - um dos pares interage com o outro, e trabalham juntos para determinar uma única
característica.
É um tipo de interação gênica.
Genes letais - dependendo da combinação dos alelos, o individuo é natimorto. Não completa
a gestação.
Ex: gato Manx - o alelo ML em homozigose causa o não desenvolvimento do embrião. O
mesmo alelo em dose simples (heterozigoto) produz um gato sem cauda, ou seja, ele
sobrevive mas fica com uma ma formação.
Acondroplasia - nanismo humano por ma formação óssea.
Herança poligênica - efeito aditivo de dois ou mais genes sobre um único caráter fenotípico
(herança quantitativa)
Ex: cor da pele do homem (AABBCC - pele muito escura, aabbcc - pele muito clara), altura
do homem, etc.