Professional Documents
Culture Documents
HEMATOLOGI
Disusun Oleh
NIM : J1E109021
BANJARBARU
2011
Hematologia dalah cabang ilmu kesehatan yang mempelajari darah, organ
pembentuk darah dan penyakitnya. Asal katanya dari bahasa Yunani haima artinya darah.
Hemofilia
Anak Anda sering mengalami perdarahan yang disertai nyeri, terutama di bagian
sendi dan otot? Apakah sendi dan otot itu terlihat bengkak, nyeri bila disentuh dan
digerakkan? Jika Anda menjawab ya atas pertanyaan-pertanyaan itu, maka Anda layak
bersikap waspada. Jangan anggap remeh gejala-gejala pada anak Anda itu. Sebab, boleh jadi,
ia menderita hemofilia.
Hemofilia yang biasa disebut "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan, hal ini
disebabkan oleh Ratu Inggris, Queen Victoria (1837 - 1901) dideteksi sebagai seorang
carrier/ pembawa sifat Hemofilia. Anak perempuan Queen Victoria yaitu Beatrice dan Alice,
ternyata juga carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon akhirnya
meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Alice dan Beatrice, adalah carrier
Hemofilia dan oleh merekalah penyebaran penyakit hemofilia hingga ke Jerman,Spanyol,
Jerman dan pada keluarga Kerajaan Rusia.
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan
untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan
sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi
dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat
dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan
perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis.
Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda
hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan
medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau
mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat
suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki
dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau
faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX. Penyakit ini
diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat
wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita
hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan
menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah
pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar
50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi
(kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah.
Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak
usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan.
Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal,
atau tindakan operasi.
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia
umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi,
maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang
mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI)
memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI
hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe,
yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor
VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B.
Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami
perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.
Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-
RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan
X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki
sebagai penderita.
Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit
menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang
tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena
terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor
pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.
Gejala dan Pengobatan Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya
kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari
untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul memar/
lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan yang
berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga
pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi
tersebut.
http://trillion.wordpress.com/2008/05/17/mengenali-gejala-hemofilia/
http://www.meriam-sijagur.com/lifestyle/590-hemofilia-penyakit-kelainan-
pembekuan-darah.html
http://www.scribd.com/doc/29262461/Sistem-Imun-Dan-Hematologi