SINDROME DE

KLINEFELTER

Luis Enrique Verduzco Mercado

Estudiante de Medicina
Universidad Xochicalco
 DEFINICION

Descrita en 1942, es una anormalidad

cromosómica que afecta a los hombres en los
cuales se presenta un cromosoma sexual extra.
Journal of Clinical Endocrinology and
Metabolism 1942; 2:615

“Syndrome characterized by gynecomastia,

aspermatogenesis, without A-Leygdigism, and
increased excretion of Follicle-Stimulating
Hormone”.
 INCIDENCIA

Es una de las malformaciones genéticas mas

conocidas y frecuentes, 1:1000 a 1:1500 nacidos
vivos.
 ETIOPATOGENIA

Es producido por un error en la disyunción durante

la gametogénesis, ocasionando gametos con 24
cromosomas, a expensas de un cromosoma X
supernumerario.
 44% meiosis paterna.
47 XXY
80%
56 % No disyunción materna

Mosaicismo
 46XY/47XXY
 46XY/48XXYY
 45X/46XY/47XXY
 46XX/47XXY
MANIFESTACIONES
 Talla elevada.
 Mayor acumulación de grasa
subcutánea.
 Dismorfia fácil discreta.
 Alteraciones dentarias.
 Criptorquidia, micropene,
escroto hipoplasico,
malformaciones en los
genitales.
 Azoospermia.
 Ginecomastia uni o bilateral.
 Vello pubiano disminuido.
 Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
 Disminución de libido.
 Retraso en el area de lenguaje, lectura y comprensión.
 Lentitud, apatia.
 Trastornos emocionales, ansiedad, depresión.
Generalmente se evidencia después del inicio del
periodo escolar.

Infertilidad.
 CARACTERES HORMONALES
Los sujetos pre puberales 47,XXY no muestran
deficiencias en las concentraciones de LH, FSH &
testosterona; GnRH normal.

De los 12 a 14 anos, la concentraciones de

gonadotrofinas aumentan mientras que la
testosterona disminuye.
Hialinizacion y fibrosis de los túbulos seminíferos.

Fallo de la inhibina B, Fx regulador de FSH y AMH

disminuidas con aumento de FSH.
 DIAGNOSTICO

“La mayoría de los hombres XXY nunca serán

diagnosticados, puesto que no son tan diferentes
a los demás”

Pero si sí son diagnosticados…

 Antes del nacimiento:
 Amniocentesis / Estudio corionico.

Se realiza al tercer trimestre, si existe historia de defectos

genéticos, la edad de la madre supere los 35 anos o que existan
factores médicos.

 Etapa escolar:
 Retrasos en el habla, dificultad en la lectura y escritura.
Suelen ser altos, delgados, pasivos y tímidos.
 En la adolescencia:
 Excesivo aumento de los pechos (10%).

 En el adulto:
 Resultado de un test de infertilidad; hipogonadismo.
Incremento de FSH.
El Cariotipo es el estudio
confirmatorio.

FAIL…
 TRATAMIENTO
Inducción de la virilizacion.

Se inicia de los 11 – 12 anos con testosterona de

larga duración (200 – 250mg / cada 3 a 4
semanas).

Ginecomastia, tratamiento quirúrgico.

GRACIAS