Gen SRY

 Perkembangan organ reproduksi laki-laki tergantung pada ada tidaknya TDF (Testis Determining Factor) yang dikode oleh gen SRY pada kromosom Y  Jika gen SRY ada, terbentuklah testis. Jika tidak ada, maka terbentuklah ovarium

 Jumlah gen pada kromosom Y adalah yang terkecil yaitu ~231gen  Kromosom 1 (kromosom terbesar) memiliki ~ 2968 gen  Secara keseluruhan, the human genome = ~ 30.000 gen

Kromosom Y
 Pada Meiosis pria, kromosom X dan Y berpasangan secara normal diujung lengan pendeknya dan melakukan rekombinasi di daerah yang disebut PSEUDOAUTOSOMAL REGION  Disebut PSEUDOAUTOSOMAL REGION karena pada daerah ini kromosom X dan Y homolog melakukan rekombinasi homolog seperti pada kromosom autosom

selama meiosis normal pada pria, crossover terjadi antara ujung lengan pendek dari kromosom y dan ujung lengan pendek kromosom X. wilayah dari kromosom X dan Y berisi urutan DNA yang sangat mirip. karena ini menyerupai perilaku autosom selama meiosis, bagian distal kromosom Y dikenal sebagai wilayah pseudoautosomal. itu mencakup sekitar 2,5 Mb. hanya centromeric wilayah pseudoautosomal terletak dikenal sebagai gen SRY (sex-menentukan wilayah Y). gen ini, yang dinyatakan dalam perkembangan embrio, mengkodekan suatu produk yang berinteraksi dengan gen lain untuk memulai pengembangan embrio berdiferensiasi ke dalam (termasuk diferensiasi sel Sertoli, substansi menghambat sekresi mullerian, dan laki-laki sebagainya). sebagaimana dimaksud dalam Bab 2, produk gen SRY merupakan anggota dari grup mobilitas tinggi (HMG) keluarga lentur DNA-faktor transkripsi. oleh pembengkokan DNA, protein diperkirakan untuk mempromosikan interaksi DNA-DNA yang memicu kejadian-kejadian di kaskade perkembangan menuju diferensiasi laki-laki. khususnya, SRY antagonistically berinteraksi dengan DAX1, gen yang merepresi gen lain yang mempromosikan diferensiasi embrio menjadi laki-laki. tanpa adanya SRY, DAX1 terus menekan gen-gen, dan embrio perempuan diciptakan. ketika mouse gen SRY dimasukkan eksperimental menjadi embrio mencit betina, tikus jantan dihasilkan. hilangnya-of-fungsi mutasi dari SRY dapat menghasilkan individu dengan kariotipe XY tetapi fenotipe perempuan. Dengan demikian, ada bukti yang sangat baik bahwa gen SRY adalah inisiator diferensiasi seksual laki-laki di embrio. mutasi pada anggota lain dari keluarga ini gen, SOX9, dapat menghasilkan pembalikan seks (XY betina) dan dysplasia campomelic (malformasi tulang dan tulang rawan). sekitar 1 dari setiap 20.000 laki-laki hadir dengan kondisi yang mirip dengan sindrom Klinefelter (tanpa tinggi meningkat), tetapi evaluasi kromosom menunjukkan bahwa mereka memiliki kariotipe

wanita normal (46, XX). telah ditunjukkan bahwa laki-laki memiliki kromosom XX X yang meliputi gen SRY. ini dijelaskan sebagai hasil dari sebuah crossover yang rusak antara X dan Y kromosom selama meiosis laki-laki, seperti bahwa gen SRY, bukan yang tersisa pada kromosom Y, yang sudah ditransfer ke kromosom X. keturunan yang mewarisi ini kromosom X dari ayahnya sehingga memiliki fenotipe laki-laki. sebaliknya, harus jelas bahwa keturunan yang mewarisi kromosom Y yang tidak memiliki gen SRY akan menjadi perempuan XY. perempuan ini memiliki lapisan gonad daripada indung telur dan telah kurang dikembangkan karakteristik seksual sekunder.