Gruitp 2009

Gentica y Mejoramiento Animal
Gua de Trabajos Prcticos 2009
GENTICA VETERINARIA PROGRAMA ANALTICO Unidad I: Gentica. -. Historia -. reas de la Gentica Animal: Mendeliana o Cualitativa, de Poblaciones, y Cuantitativa. Unidad II: Gentica Mendeliana -. Terminologa: Gen, Homocigota, Heterocigota, Dominante, Recesivo, Locus, Loci, Alelos, Gametas, Haploide, Diploide, Fenotipo, Genotipo, Generacin Filial, Cruzamiento prueba. -. Mendelismo Unidad III: Variaciones alas proporciones mendelianas -. Excepcin simple a proporciones mendelianas: -. Codominancia. Genotipos letales. Alelos mltiples. Efectos pleiotrpicos. -. Expresividad variable. Penetrancia incompleta. Interaccin de loci. -. Genes modificadores. Fenocopias y el efecto del ambiente. -. Herencia del sexo: genes ligados, influidos y limitados al sexo. Unidad IV: Cromosomas y su comportamiento - .Cromosomas de las especies domsticas. - Morfologa del cromosoma. -. Divisin celular normal (mitosis) y reproductiva (meiosis). No disyuncin. -. Errores en la divisin celular. Desbalance cromosomas sexuales. -. Recombinaciones. Unidad V: Prueba de Hiptesis Gentica -. Gentica Mendeliana en trminos de probabilidades. -. Definiciones y reglas bsicas. -. Prueba de hiptesis genticas. Unidad VI: Frecuencias gnicas y genotpicas. Principios bsicos. -. Frecuencia gnica y genotpica. Apareamientos al azar. -. Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias con diferentes modos de herencia. Unidad VII: Fuerzas que cambian las Frecuencias gnicas y genotpicas -. Seleccin natural y artificial. - Apareamientos no al azar: *por clase positivo * por clase negativo -. Migracin - Mutacin. Unidad VIII: Probabilidades de detectar portadores de genes recesivos. - Fuentes de informacin: pedigree, progenie. - Informacin de progenie. Utilizacin de diferentes apareamientos. Unidad IX: Relaciones genticas y endocra. - Relaciones comunes. - Importancia de las relaciones. Clculo de relaciones. - Endocra y cambios en frecuencias genotpicas.
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Facultad de Ciencias Veterinarias Universidad Nacional del Litoral
-. Hibridacin. Cruzamientos y vigor hbrido; anlisis y discusin. Unidad X: Gentica Cuantitativa. -Caracteres cuantitativos. -Estimacin de variancias genticas. La distribucin normal. -Parmetros genticos: heredabilidad. Unidad XI: Mejoramiento Animal. -Objetivos y criterios de seleccin. -Procedimientos y herramientas del mejoramiento animal. Unidad XII: Manejo de catlogos. PROGRAMA DE TRABAJOS PRCTICOS TRABAJO PRCTICO N 1 - Introduccin, manejo de trminos tcnicos. TRABAJO PRCTICO N 2 -Mendelismo TRABAJO PRCTICO N 3 -Continuacin de Mendelismo TRABAJO PRCTICO N 4 - Excepciones Mendelianas TRABAJO PRCTICO N 5 - Continuacin de Excepciones Mendelianas. TRABAJO PRCTICO N 6 -Pruebas de hiptesis genticas. TRABAJO PRCTICO N 7 - Gentica de Poblaciones. Frecuencias con diferentes modos de herencia. TRABAJO PRCTICO N 8 -Migracin, Mutacin. TRABAJO PRCTICO N 9 -Seleccin. Deteccin de portadores. TRABAJO PRCTICO N 10 -Relaciones genticas.
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VOCABULARIO: Alelos: Formas alternativas de un segmento de ADN que puede existir en un determinado lugar de un cromosoma. Por ejemplo para genes heterocigotas R es alelo de r. Cromosomas: Cada molcula de ADN con sus protenas histnicas y no histnicas constituye un cromosoma. Estn constituidos por un filamento central, llamado cromonema, a lo largo del cual se halla una serie de estructuras en forma de cuentas, denominadas crommeros. Fenotipo: Caractersticas visibles y/o medibles de un individuo. Gametas: Clulas sexuales, vulos o espermatozoides, responsables de dar las caractersticas al individuo que se da origen. Genes: Unidades hereditarias que se transmiten de una generacin a otra. Gentica Animal: Es el estudio de los principios de la herencia en los animales. Gentica Cuantitativa: Es la que analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, especialmente cuando estos tienen efectos a pequea escala, ejemplo: caracteres tales como produccin de leche, tasa de crecimiento o peso al ao. Los principios de gentica mendeliana y gentica de poblaciones se combinan con conceptos estadsticos relativamente simples para formar las bases de gentica cuantitativa. Gentica de Poblaciones: Es el estudio de la gentica mendeliana en las poblaciones de animales. Usualmente se refiere a la herencia de caracteres cualitativos influenciados por pocos genes. Gentica Mendeliana o Cualitativa: Las bases de la gentica mendeliana son los principios de la transmisin de material gentico de una generacin a la siguiente. Gentica: Rama de la Biologa que estudia la herencia y la variacin. Genotipo: Constitucin gentica de un individuo. Herencia: Transmisin de caracteres de padres a hijos. Heterocigotas: Mientras que si los alelos son diferentes Rr, es considerado heterocigota con respecto a ese par. Produce diferentes tipos de gametas. Homocigotas: Cuando un individuo tiene un par de alelos iguales en el loci RR - , se dice que se trata de una forma homocigota. Produce slo un tipo de gametas. Loci: Lugar en que se localizan los genes en los cromosomas. En singular locus. Variacin: Son causadas por la mutacin, donde aparecen caracteres que fenotipicamente no se manifiestan en los padres. -.Algunas variaciones son heredables. -.Variaciones no heredables- por accin de la temperatura, luz, humedad, alimentacin y otros factores sobre el organismo.
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Heterosis o Vigor Hbrido: Es cuando el rendimiento promedio de la descendencia cruzada es superior al rendimiento promedio de los dos progenitores. La magnitud de la heterosis para un determinado carcter puede variar considerablemente dependiendo del ambiente y de cuales sean las poblaciones que se cruzan. Sin embargo, en general la heterosis es mxima en aquellos caracteres ms estrechamente asociados con la capacidad de supervivencia y reproduccin, y cuanto mayor sea la diferenciacin gentica entre las poblaciones de animales domsticos, mayor ser la heterosis en el cruzamiento entre ellas. Cromtida:
1 Cromtida- 2 Centrmero- 3 Brazo Corto- 4 Brazo Largo La cromtida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromtida hermana por el centrmero. El cromonema es cada uno de los filamentos que componen la cromtida. Al cromonema lo acompaan, a lo largo, una sucesin de grnulos a los que se ha dado el nombre de crommeros. Est constituido por ADN y protenas. Los crommeros son un enrollamiento intenso del cromonema. Estn unidos unos a otros a modo de cuentas de rosario. El conjunto de dos cromtidas generan un cromosoma.Cada cromtida lleva varios alelos, es decir, cada una de las caractersticas de su progenitor.La cromtida es visible en la metafase de la mitosis y representa a los pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromtidas se separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idnticas llevan la misma informacin, ya que se han formado una a partir de la otra. Pleiotropa: es cuando un alelo simple causa influencia en ms de un carcter, pudiendo tambin influenciar las proporciones aparentes de F2 de una cruza de monohbridos o de dihbridos.
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Introduccin Trabajos Prcticos N 1 y N 2
MENDELISMO Accin de un par de genes - Monohbridos La primer generacin (F1), se obtiene por el cruzamiento de padres puros, donde los descendientes son heterocigotas. La segunda generacin (F2), se obtiene por el apareamiento entre s de las F1, con una proporcin fenotpica en monohbridos es de 3 dominantes: 1 recesivo. Por ejemplo, en arvejas, si se cruza una planta de flores rojas por otra de flores blancas ambas puras, la descendencia inmediata ser de flores rojas. Se deduce que el factor para rojo es dominante con respecto al color blanco, siendo ste recesivo con respecto al anterior. Los genes dominantes se representan con la letra mayscula (R), y los recesivos con la misma letra pero en minscula (r). Un individuo puro para el carcter de flor roja (homocigota dominante) lleva en sus clulas dos factores R (RR), y un individuo de flores blancas tendr la constitucin rr (homocigota recesivo). La constitucin gentica de un individuo para un carcter o caracteres en estudio (RR rr) se denomina genotipo y las caractersticas visibles o medibles que distinguen a los individuos, se denominan fenotipos. Planteo del cruzamiento anteriormente citado P (padres puros) flor roja RR G (gametas) F1 (filial 1) R Rr (heterocigota) Rojas X X flor blanca rr r
Si cruzamos entre s las F1 ( Rr x Rr ) F1 (ambas flores rojas) G F1 Rr R r
obtendremos la F2 ( filial 2) X R Rr r
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F2
RR
Rr
Rr
rr
Frecuencia genotpica: 1:2:1 Frecuencia fenotpica: 3:1
Para obtener la F2 se puede seguir el siguiente razonamiento: Tanto las hembras como los machos de la F1 nos dan dos tipos (clases) de gametos: R y r. Los gametos masculinos llevando R r tienen la misma posibilidad de fecundar los vulos que llevan R r, por lo tanto: vulos R Espermatozoides R r r R r Genotipos RR Rr Rr rr Fenotipos Rojo Rojo Rojo Blanco
Los dos genes citados estn afectando caracteres opuestos y tienen la misma ubicacin, se hallan en el mismo locus en cromosomas homlogos, por tal razn reciben el nombre de alelos. Aplicacin del tablero de ajedrez o cuadrado de Punnet para hallar F2 Una vez extradas las gametas correspondientes a ambos padres, se procede a ubicarlas en dos lados convergentes de un cuadrado; luego se cruzan cada gameta de un padre por cada una del otro padre.
Gametas
R r
R
RR Rr
r
Rr
rr
Problema 1-. Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA; Aa; aa.
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Retrocruza: Es cuando la F1 se cruza con algunos de los dos padres indistintamente. a-. Retrocruza por padre dominante P Descendencia Rr RR X Rr RR
Los genotipos RR y Rr que dan la misma caracterstica fenotpica, se representan R_.
b-. Cruzamiento Prueba - Retrocruza por padre recesivo. Se lo utiliza para detectar portadores de genes recesivos. P Descendencia Rr Rr X rr rr
Se obtiene dos genotipos Rr y rr que nos dan dos caractersticas fenotpicas diferentes. Resumen de Frecuencias Frecuencias en monohibridos a- En F1 Frecuencia fenotpica.................................................1 Frecuencia genotpica................................................1 b- En F2 Frecuencia fenotpica.................................................3:1 Frecuencia genotpica................................................1:2:1
En retrocruza
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a- Por padre dominante Frecuencia fenotpica.................................................1 Frecuencia genotpica................................................1:1 b- Por padre recesivo Frecuencia fenotpica.................................................1:1 Frecuencia genotpica................................................1:1
Problema N 2 - La raza vacuna Pinzgauer tiene una franja blanca caracterstica en la parte trasera del lomo, resultado de un gen dominante para esa marca particular. Razas de colores slidos, por ej. Angus, son recesivas en este locus. Prediga el resultado de los siguientes apareamientos: a- El fenotipo de la F1 del cruzamiento Pinzgauer por Angus. b- La distribucin de los fenotipos de los apareamientos: b.1-. F1 por Angus. b. 2-. F1 por Pinzgauer b. 3-. F1 por F1.
Accin de dos pares de genes - Dihbridos: Si se realizan cruzamientos entre individuos que difieren en dos pares de genes, se apreciarn los resultados que se dan a continuacin. En arvejas: Semillas lisas Semillas rugosas Cotiledones amarillos Cotiledones verdes
L l
A a
Se efecta el cruzamiento entre una planta pura para los caracteres semillas lisas y cotiledones amarillos, por otra de semillas rugosas y cotiledones verdes; obteniendo una F1 de fenotipo liso y amarillo. Se dej que se autofecundaran las plantas de la F1, obteniendo en la F2 los siguientes fenotipos y frecuencias:
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Semillas lisas - amarillas..............................9 Semillas lisas - verdes..................................3 Semillas rugosas - amarillas.........................3 Semillas rugosas - verdes.............................1 Demostracin: a- Obtencin de la F1 P G F1 AA LL AL AaLl x aa ll al
Las gametas de la madre que intervienen en este cruzamiento, son de una sola clase AL , pues el individuo es homocigota (AA LL), la gameta al lleva la mitad de cada par de factores existentes en el padre. b- Gametas de la F1 Siendo el genotipo de la F1: Aa Ll, para obtener las gametas empleamos el mtodo corto (o dicotmico). Los genes citados se hallan en locus distintos, por lo tanto, cada gen de un par puede combinarse para formar gametas con cada uno del segundo par, es decir: Par Aa A Par Ll L l a L l Gametas AL Al aL al
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c-. Empleo de mtodo para fenotipo en la F2 Hay que recordar las frecuencias de fenotipos en F2, para monohbridos: 3:1 Par Aa 3 A_ Par Ll 3L_ 1 ll 1 aa 3L_ 1 ll d- Empleo de mtodo para genotipo en la F2 En este caso, tambin la base del desarrollo del mtodo es la frecuencia de genotipos en F2 para monohbridos: 1:2:1 Par Aa 1 AA Par Ll 1 LL 2 Ll 1 ll 2 Aa 1 LL 2 Ll 1 ll 1 aa 1 LL 2 Ll 1 ll Frecuencias 1 2 1 2 4 2 1 2 1 Genotipos AA LL AA Ll AA ll Aa LL Aa Ll Aa ll aa LL aa Ll aa ll Frecuencias 9 3 3 1 Fenotipos A_ L_ A_ ll aa L_ aa ll
Problema N 3 - Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA BB; AA Bb; Aa BB; Aa Bb.
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Retrocruza para un dihbrido Mtodo para retrocruza por dominante Aa Ll x AA LL Genotipos 1 AA 1 LL 1 Ll 1 AA LL 1 AA Ll A_ L_ 1 Aa 1 LL 1 Ll 1 Aa LL 1 Aa Ll Fenotipos
Cruzamiento Prueba - Mtodo para retrocruza por recesivo. Aa Ll x aa ll Genotipos 1 Aa 1 Ll 1 ll 1 aa 1 Ll 1 ll 1 Aa Ll 1 Aa ll 1 aa Ll 1 aa ll Fenotipos 1 Aa Ll 1 Aa ll 1 aa Ll 1 aa ll
Problema N 4 - Las condiciones obesas y peladas en ratas son resultado de un mutante recesivo. Indique la fraccin de ratas de apariencia completamente normal de los siguientes apareamientos: a- F1 (doble heterocigota) por F1. b- F1 por pelado, obeso.
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c- F1 por pelado, normal (heterocigota).
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Problema N 5 - Conejos de Indias negros heterocigotas (Bb) se aparean con hembras homocigotas blancas (bb). Predecir las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas cuando se realiza un cruzamiento de un descendiente negro de la F1 con: a-. El precursor negro b-. Con el precursor blanco Problema N 6 - En las aves de Guinea, el color negro plateado de las plumas es codificado por el alelo recesivo b y el color rojizo al alelo dominante B. Determinar las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas de los siguientes apareamientos: a-. Rojizo puro X rojizo portador b-. Rojizo portador X negro plateado c-. Rojizo puro X negro plateado Puede probarse que un individuo es portador de un alelo recesivo? Cmo? Problema N 7 - Diferentes conejos de India negros se aparean y producen una descendencia de 29 negros y 9 blancos. Qu genotipos es posible predecir tengan los padres. Problema N 8 - En conejos el pelo corto se debe al gen dominante L y el pelo largo a su alelo recesivo l. Un cruzamiento entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produce una camada de 1 conejo de pelo largo y 7 de pelo corto. a- Cul es el genotipo de los padres? b- Qu proporcin genotpica podra esperase en la F1? b- Qu porcentaje de la camada podra tener pelo largo y cuntos pelo corto? Problema N 9 - La lana negra en las ovejas se debe al alelo recesivo b y la lana blanca al dominante B, un macho blanco se cruza con una hembra blanca ambos portadores para el gen de lana negra. Qu proporcin se espera en la descendencia?
Accin de tres o ms pares de genes - Polihbridos: En arvejas: T L A planta alta semillas lisas cotiledones amarillos t l a planta enana semillas rugosas cotiledones verdes
A continuacin se predecirn los resultados de F1 y F2 de un cruzamiento entre un individuo homocigota puro para planta alta, semillas lisas y cotiledones amarillos por otro de planta enana, semillas rugosas y cotiledones verdes.
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TT LL AA
tt ll aa
TLA
tla
F1
Tt Ll Aa
(alta, lisa, amarilla)
Obtencin de fenotipos en F2 por mtodo corto
Tt Ll Aa 3 T_ 3 L_ 3 A_ 1 aa 1 ll 3 A_ 1 aa
Tt Ll Aa
27 T_ L_ A_ (alta, lisa, amarilla) 9 T_ L_ aa 9 T_ ll A_ 3 T_ ll aa (alta, lisa, verde) (alta, rugosa, amarilla) (alta, rugosa, verde)
1 tt
3 L_
3 A_ 1 aa
9 tt L_ A_ 3 tt L_. aa 3 tt ll A_ 1 tt ll aa
(enana, lisa, amarilla) ( enana, lisa, verde ) (enana, rugosa, amarilla) (enana, rugosa, verde)
1 ll
3 A_ 1 aa
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Prediccin en retrocruza por recesivo (cruzamiento prueba), aplicacin de mtodo corto Tt Ll Aa 1 Tt 1 Ll x 1 Aa 1 aa 1 ll 1Aa 1 aa 1 tt 1 Ll 1 Aa 1 aa 1 ll 1 Aa 1 aa tt ll aa 1 Tt Ll Aa 1 Tt Ll aa 1 Tt ll Aa 1 Tt ll aa 1 tt Ll Aa 1 tt Ll aa 1 tt ll Aa 1 tt ll aa
Problema N 10 - La siguiente carta muestra los genotipos asociados con varios de los colores potenciales de las pieles del visn. El color de pelaje del visn salvaje se llama oscuro natural. Fenotipo Genotipo Oscuro natural P_ I_ A_ B_ G_ C_ ff ss Platino ........................... pp Platino imperial ...............................ii Aleutiano.......................................................aa Pastel (ojos marrones)................................................bb Pastel (ojos verdes) ..................................................................gg Albino ...................................................................................................cc Azul Helado ...................................................................................................Ff Plateado Real ............................................................................................................. S_ Platino Rubio.................pp.......................................bb Eric ............................................................aa........bb Zafiro (1).......................pp...........................aa Zafiro (2)........................................ii............aa Pastel (ojos rojos)......................................................bb.........gg Blanco ............................................................................................................Ff....... S_ Notas aclaratorias: a - La notacin P_ significa que el genotipo puede ser PP o Pp. b - El Azul Helado es siempre heterocigota, FF es letal y no observable al nacer. c - Todos los genotipos de color difieren del genotipo natural oscuro solo en el locus (loci) indicado. d - Al resolver problemas, suponga homocigocidad al menos que este establecido de
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otra manera y trabaje con el locus o loci que difiere para cada fenotipo. 1 - Cul es la proporcin fenotpica esperada del apareamiento entre s, de las F1 resultantes de cruzar un Aleutiano y un Platino Imperial? 2-. Un criador de visones cruza un visn pastel con ojos marrones con un visn pastel con ojos verdes. Las F1 son todas Oscuro Natural. a - Cul es la proporcin fenotpica en la F2 para color de pelaje? b - Qu proporcin del visn pastel tiene ojos marrones, ojos rojos, ojos verdes? 3 a - Cul es la proporcin fenotpica esperada obtenida del apareamiento de un macho Azul Helado con hembras heterocigotas Plateado Real? b- Cul es la proporcin fenotpica esperada, al nacer, del cruzamiento entre s, del visn blanco resultante de los apareamientos anteriores? 4- a - Cul es el fenotipo de las cras visones resultantes del apareamiento de un Platino Rubio y un Eric? b - Cul es la proporcin fenotpica esperada de colores de pelaje si las cras de a), cuando adultos, se aparean a visones Zafiro (tipo 1)?
Excepciones a las Leyes Mendelianas

Genes Letales: En estado homocigota provocan la muerte de un individuo. Letal Dominante: en gallinas Creeper, que tienen las patas y las alas cortas (dan la impresin de arrastrarse), los individuos homocigotas dominantes mueren. Cp cp x Cp Cp Mueren Cp cp cp cp
Cp cp Cp cp
Frecuencia genotpica: 2:1
Frecuencia fenotpica: 2:1
Problema N 11-. Los pollos con alas y patas cortas se denominan trepadores. Cuando stos se aparean con aves normales, producen descendencias trepadoras y normales en la misma frecuencia. Cuando los trepadores se aparean con aves trepadoras producen dos trepadoras y uno normal. El cruzamiento entre aves normales, solo produce aves normales. Cmo pueden explicarse estos resultados?
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Problema N 12 -. En las cras de perros mexicanos sin pelo, (Tepezcuintles) la ausencia de pelo la produce un genotipo heterocigoto (Hh). Los perros normales son homocigotas recesivos. Los cachorros homocigotas para el alelo H suelen nacer muertos con anormalidades en la boca y ausencia de orejas. Si el promedio de la cantidad de la camada es aproximadamente de seis entre cruzamientos de perros sin pelo. Qu promedio pudiera esperarse en el nmero de descendientes sin pelo y normales que provinieran del apareamiento de perros sin pelo y normales.
Letal Recesivo: La ausencia de patas en el ganado vacuno (amputado) ha sido atribuida a un gen letal completamente recesivo. Un toro normal es cruzado con una vaca normal y producen un ternero amputado (generalmente mueren al nacer).
Padres normales Cc CC x Cc 3 Normales Frecuencia genotpica: 1: 2 Cc Cc cc 1 Amputado (muere) Frecuencia fenotpica: 3:0
Problema N 13 - En los conejos la anormalidad de Pelger implica la segmentacin nuclear anormal de los leucocitos. Los que padecen esta anormalidad son heterocigotas (Pp). Los conejos normales son homocigotas (PP). Los genotipos homocigotas recesivos (pp) tienen grandes deformaciones esquelticas y suelen morir antes o al momento de su nacimiento. Si se aparean conejos con las anormalidades de Pelger, Qu proporcin fenotpica se espera en la generacin de adultos?
Accin de Genes Codominantes: En el caso de la codominancia o dominancia incompleta los heterocigotos pueden ser reconocidos como una clase distinta, con un fenotipo intermedio al de sus padres homocigotos, es decir, el individuo heterocigota posee su propio fenotipo. Esto har que en la F2 surja una modificacin de la frecuencia. Por ejemplo, para el color de plumas en aves: cruzando una gallina negra como la Minorca, por una salpicada; en la descendencia obtenemos la Andaluza azul o pizarra. Negra Salpicada
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P F1
NN
x Nn pizarra
nn
Obtencin de F2 P G F2
Pizarra Nn N n NN Nn Nn x
Pizarra Nn N nn n
En la F2 tanto la frecuencia genotpica como la fenotpica ser de 1:2:1 (1 negro: 2 Andaluza azul o pizarra: 1 salpicada) Otro ejemplo est dado por la raza Shorthorn, donde cruzando un individuo de pelaje colorado por otro blanco, obtenemos en la F1, un animal de pelaje rosillo. Comportamiento similar tiene la distribucin de los grupos sanguneos en humanos.
Problema N 14 - En el ganado Shorthorn, el color de la piel est codificado por alelos codominantes. El genotipo RR produce color colorado, el homocigota recesivo produce color blanco y el heterocigota color rosillo. La presencia de cuernos es debida a la accin de un genotipo homocigota recesivo pp y el fenotipo de mocho por su alelo dominante P . Qu proporcin fenotpica se espera en la descendencia si vacas rosillas y heterocigotas para el gen mocho, se aparea con un toro rosillo con cuernos?
Fuentes: CURTIS, BARNES Biologa Pg. 264 - 286 JOHANSSON y RENDEL, J.1974. Gentica y Mejoramiento Animal. Pg. 48 62; 113-123 NICHOLAS, F. W. 1987 .Gentica Veterinaria. Capitulo 1 STRICKBERGER. 1982 Gentica- Pg.118 123; 130-134 STANSFIELD, W. D. 1997- Gentica. 3Ra Edicin. Captulos 1 y 2
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Introduccin Trabajo Practico N 3
Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuacin)
Accin de Alelos Mltiples: El nmero mximo de alelos que cualquier individuo posee en un locus gentico es de dos, uno en cada una de las cromtidas homlogas. Pero es posible un gran nmero de alelos en una poblacin de individuos. Cada vez que se identifican ms de dos alelos en un locus gentico, tendremos una serie allica mltiple. Ejemplo dado por la distribucin en el color del pelaje en bovinos. El gen S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la parte media del cuerpo del animal que se conoce como fajado. El alelo Sh produce un pampa, tipo Hereford El color uniforme slido se debe a la accin del alelo Sc El overo tipo Holando se debe al alelo s. La jerarqua puede simbolizarse como sigue: S Sh Sc s Toro fajado S Sh Gametas S SS Sh Ss x S SSh 3 S: 1 Sh s 3 fajados : 1 pampa Vaca fajada Ss s Sh s
Frecuencia fenotpica:
Problema N 15 - La herencia del color de la piel en el ganado implica una serie de alelos mltiples con una jerarqua de dominancia S > Sh > Sc > s. El alelo S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la lnea media del animal y se lo conoce como cinturn holands o fajado. El alelo Sh produce un pampa tipo Hereford; el color liso o uniforme es el resultado del alelo Sc, y el overo tipo Holando se debe al alelo s. Los machos fajados homocigotas se cruzan con hembras overas. Si las hembras de la F1 se cruzan con machos pampas de genotipo Sh Sc, indique las posibles frecuencias geno y fenotpicas de la progenie.
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Problema N 16 - El color del plumaje del pato silvestre depende del conjunto de tres alelos: MR para el patrn silvestre limitado, M para el silvestre y m para el silvestre oscuro. La jerarqua de dominancia es MR > M > m. Determnese las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas en la generacin F1 a partir de las siguientes combinaciones. a - MR MR b - MR MR c - MR M d - MR m x x x x MR M MR m MR m Mm
Penetrancia Incompleta: En individuos genticamente idnticos puede causar que en un locus particular tengan diferentes fenotipos debido a diferencias en las condiciones ambientales o en la carga gentica. Por lo tanto, Penetrancia es la proporcin de individuos con un genotipo dado que muestran el fenotipo normalmente asociado con dicho genotipo. El grado de penetrancia de un carcter va a estar dado por el porcentaje de individuos con una combinacin gentica especial que presentan de alguna manera el carcter correspondiente. Si en un apareamiento entre homocigotos recesivos aa x aa, solamente los 3/5 de la descendencia aa, expresan fenotpicamente el genotipo aa, se dice que el valor de penetracin es del 60%. El 40% restante de los individuos aa resultan tan semejantes a los Aa y AA, que no se les puede diferenciar. La principal razn de la variacin en el grado de penetracin, parece ser la constitucin gentica general, es decir, la condicin ambiental gentica para aa. Ejemplo de este modo de herencia es la polidactilia en humanos y animales, vlido tambin para expresividad variable. Otro ejemplo comn en produccin animal, es el Sndrome de Hipertermia Maligna (SHM) en cerdos causado por un gen autosmico recesivo, caracterizado por un progresivo aumento de la temperatura corporal, rigidez, muscular y acidosis metablica que conducen rpidamente a la muerte. El mencionado sndrome se desencadena cuando se somete al animal a estrs.
Expresividad Variable: Expresividad variable se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo son fenotpicamente expresados. Es la fuerza con que se manifiesta un gen a igualdad de genotipos, dando diferentes fenotipos. Muchos caracteres del desarrollo no solamente no consiguen penetrar a veces, sino que cuando penetran, muestran tambin un patrn variable de expresin, desde muy tenue a muy extremo. Por ejemplo, el paladar hendido y la polidactilia son caracteres que muestran tanto penetrancia como expresividad variable. Una vez que el genotipo ha penetrado, la gravedad de la anomala vara considerablemente, desde una hendidura externa muy suave, en el caso del paladar hendido, hasta hendiduras muy graves de los paladares duro y blando.
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En abejas, las hembras presentan 2n (32 cromosomas) y los machos presentan n (16 cromosomas) En hembras el nmero cromosmico es de 2n, pero si esas hembras son alimentadas con jalea real varianza ecolgica o ambiental pasan a ser hembras frtiles (reinas) varianza fenotpica. La expresividad puede ser referida en trminos cualitativos o cuantitativos, por ejemplo puede ser referida como severa, intermedia o suave. La Penetrancia y la Expresividad Variable dependen del genotipo y de los factores ambientales externos. Esto es vlido tanto para seres humanos como para el resto de los organismos.
Fuentes: CURTIS, BARNES Biologa Pg. 291 303 De La LOMA. Gentica General y Aplicada. Pg. 121 153 LACADENA. Gentica Pg. 390 - 543 STRICKBERGER. 1982 Gentica- Pg. 169 227.
Introduccin Trabajo Prctico N 4 Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuacin) Interaccin de Loci: Genotipos que son gobernados por dos o ms pares de genes en loci diferentes y que producen un mismo fenotipo. 1- Accin de ambos genes recesivos (o Genes duplicativos recesivos): En el caso en que los fenotipos idnticos son producidos por ambos genotipos homocigotos recesivos, la proporcin de F2 resulta ser de 9: 7. Los genotipos: aa B_. ; A_. bb ; aa bb producen el mismo fenotipo. Ambos alelos dominantes, cuando se presentan juntos, se complementan uno al otro y producen un fenotipo diferente. Padres Gallo Wyandotte (blanco) aa BB Gametas F1 aB Aa Bb X X Gallina sedosa de Japn (blanca) AA bb Ab aves con plumas coloreadas
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Obtencin de F2 por mtodo corto para fenotipo Padres coloreados F2 3 A_ Aa Bb 3 B_ 1 bb 1 aa 3 B_. 1 bb X 9 A_ B_. 3 A_ bb 3 aa B_. 1 aa bb 7 blancas Aa Bb 9 coloreadas
2 - Ambos genes dominantes (o Genes duplicativos dominantes): La proporcin de 9:3:3:1 es modificada a una proporcin de 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen, cada uno, el mismo fenotipo sin efecto acumulativo. Ciertas especies de aves del Gnero Gallus de origen oriental poseen plumas en las patas; este carcter est regido por dos pares de genes dominantes, las razas occidentales poseen patas implumes. Padres Sedosa de Japn WW NN Gametas F1 WN Ww Nn X X Leghorn ww nn wn patas con plumas
Obtencin de F2 con mtodo corto para fenotipo Padres F2 3 W_. Ww Nn 3 N_. 1 nn 1 ww 3 N_. 1 nn X 9 W_. N_. 3 W_. nn 3 ww N_. 1 ww nn 1 implume 15 con plumas Ww Nn
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Problema N 17 - La raza de gallinas Langshan negras, tiene patas emplumadas. Cuando aves de esa raza se cruzan con aves de la raza Buffrok, que no presentan patas emplumadas, toda la F1 presenta patas emplumadas. En la F2 24 no presentan patas emplumadas y 336 si. a-. Como es el tipo de interaccin que opera? b - Que proporcin de aves de la F2 presentan patas emplumadas, podemos esperar que sean heterocigotas para un locus y homocigotas para el otro? 3 - Interaccin dominante y recesiva: Slo se obtienen dos fenotipos en la F2 cuando un genotipo dominante en un locus y el genotipo recesivo en el otro locus producen el mismo efecto fenotpico. As si se realiza un cruzamiento entre gallinas blancas de la raza Leghorn que es dominante para el gen Y que impide la formacin del pigmento en la piel y plumas, mientras que la raza Wyandotte es a su vez homocigota con relacin al gen recesivo cc , el cual cuando se presenta en condicin homocigota determina la coloracin blanca del plumaje. Padres Leghorn blanca YY CC Gametas F1 YC Yy Cc blancos X X Wyandotte blanca yy cc yc
Obtencin de la F2 por mtodo corto para fenotipo Padres F2 3 Y_. Yy Cc 3 C_. 1 cc 1 yy 3 C_. 1 cc X Yy Cc 9 Y_. C-. 3 Y_. cc 3 yy C_. 1 yy cc Blancos Blancos Coloreadas Blancos
En la F2 se obtiene un total de 13 individuos blancos y 3 coloreados.
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Accin de Genes Epistticos: El genotipo en un locus afecta la expresin del genotipo del segundo locus. La cresta sencilla o aserrada que es tpica de las gallinas pertenecientes a la raza Leghorn, resulta recesiva ante el tipo de cresta en roseta y de cresta arveja. Si se cruza una raza pura de cresta en roseta (RR pp ), por ejemplo la Wyandotte, con una de raza Brahma (rr PP ) de cresta arveja, todos los individuos de la F1 exhiben un nuevo tipo de cresta que recibe el nombre de cresta nuez ( Rr Pp ). Es la interaccin entre los genes R y P, lo que produce ese efecto. Cuando se aparean estos individuos de la F1 entre s, aparecen en la F2 cuatro fenotipos diferentes en la siguiente proporcin: 9 R_ P_ 3 R_ pp 3 rr P_ 1 rr pp Padres Gametas F1 Roseta RR pp Rp Rr Pp Nuez cresta nuez; cresta en roseta; cresta arveja cresta simple. X rr PP rP Arveja
Obtencin de F2 mediante el Cuadrado de Punnet Gametas RP RP Rp RP rp RR PP (nuez) RR Pp (nuez) Rr PP (nuez) RrPp (nuez) Rp RR Pp (nuez) RR pp (roseta) Rr Pp (nuez) Rr pp (roseta) rP Rr PP (nuez) Rr Pp (nuez) rr PP (arveja) rrPp (arveja) rp Rr Pp (nuez) Rr pp (roseta) rr Pp (arveja) rr pp (simple)
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Problema N 18 - Vacas Angus (negro) se cruzaron con Shorthorn (blanco). Toda la progenie fue negra. El apareamiento entre si de las F1 produjo los siguientes nmeros de progenie para cada fenotipo: Fenotipo Blanco Rosillo Rojo Negro Cantidad 10 20 10 120
Estos resultados son hipotticos relativo a la herencia verdadera. a) Explique estos resultados.
Accin de Genes en Ligamiento: Durante la primera divisin meitica, se produce la formacin de los quiasmas con intercambio de materia cromatnica entre las cromtidas, cuando stas se encuentran enrolladas entre s. Este intercambio de segmentos que tiene lugar entre cromosomas homlogos, recibe el nombre de sobrecruzamiento (crosing-over). La fuerza del ligamiento que existe entre los distintos genes depende de la distancia que existe entre ellos; los genes que estn ms prximos entre s, se hallan ms intensamente ligados que otros que se encuentran ms distanciados. La frecuencia con la cual se presenta el entrecruzamiento, depender de la distancia entre dos loci genticos; as, cuanto ms separados estn dos genes localizados en un mismo cromosoma, mayor ser la probabilidad de que se d un sobrecruzamiento entre ellos; cuando ms enlazados estn los genes, menor ser la probabilidad de que se presente recombinaciones entre ellos. Fase de acoplamiento: Si dos alelos dominantes se encuentran en un cromosoma y los dos recesivos en el otro. A B ======== a b Fase de repulsin: Cuando el alelo dominante de un locus y el recesivo de otro ocupan el mismo cromosoma. A b ======== a B
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Gametas parentales: Son los productos elaborados a partir de cromtida que no intervinieron en el intercambio de material. Gametas recombinantes: Son los productos meiticos originados por el sobrecruzamiento, dando lugar a nuevas formas de uniones de genes, lo que permite una mayor fuente de variacin gentica.
Desarrollo de un ejemplo:
Cromosomas originales A B A a a B b b
Sinapsis o entrecruzamiento A B A a a B b a
Final de meiosis I A B A a a b B b
Final de la meiosis II - Gametas A B A b Gametas a B a b
Gameta parental
recombinadas
Gameta parental
Mapas genticos: En ellos se representan las distancias genticas relativas que separan los loci de genes no allicos en una estructura de ligamiento. Se obtienen mediante la siguiente frmula. N de recombinaciones ----------------------------- X 100 = % de crossing-over N de observaciones Determinacin de la distancia entre dos genes ligados en retrocruza. A B a b X a b a b
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Combinacin paterna
A 161 B A b 17
Recombinaciones a 13 B Combinacin paterna a b Total 160 351
Clculo de la distancia entre A y B 17 + 13 -------------351 A X 100 = 8,54 %
8,54 Unidades Morgan B
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Introduccin Trabajo Prctico N 5
Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuacin) Herencia del Sexo: Accin de Genes Ligados al Sexo: En la mayora de las especies animales o vegetales existen un par de cromosomas sexuales o alosomas, llamndose a los restantes autosomas. En mamferos, y en algunos insectos, las hembras se caracterizan por poseer dos cromosomas sexuales llamados X (homogamtico), y los machos por poseer un cromosoma X y el otro Y (heterogamtico), que se diferencian morfolgicamente. Las hembras de algunas aves (por ejemplo: las gallinas domsticas) tienen los cromosomas llamados ZW son el sexo heterogamtico y los machos ZZ son el sexo homogamtico. Cualquier gen localizado en el cromosoma X (mamferos) o en el cromosoma Z (aves), se dice que est ligado al sexo, o ligado al cromosoma X. Del cruzamiento entre una hembra Plymouth Rock barrado y un macho negro Langshan; en la F1 se obtienen gallos barrados y gallinas negras. Esto corresponde a un caso de herencia cruzada. En la F2 aparecen un 50% de aves que son barradas y un 50% que son negras, de ambos sexos Macho negro Padres Gametas F1 Gametas barrado ZB Zb Zb Zb ZB Zb Zb Zb x x Hembra barrada ZB W ZB W
Zb W negra W
F2
ZB Zb
ZB W Barrados
Zb Zb
Zb W Negros
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Problema N 19 - La diferencia entre un gato clico (o tricolor) y un bicolor (negro y naranja), es el patrn de moteado causado por un genotipo recesivo en el locus autosmico para moteado.
es bicolor (negro con anaranjado o amarillo) es tricolor es negro slido (uniforme) es negro con un pecho blanco y marcas faciales blancas. es amarillo uniforme o anaranjado uniforme es amarillo o anaranjado con blanco Los mismos genotipos son posibles para machos. Es decir:
XT Xt S_ XT Xt s s XT XT S_ XT XT s s Xt Xt S_ Xt Xt s s
Prediga las proporciones fenotpicas de la progenie de los siguientes apareamientos. Apareamiento 1-. Xt Xt Ss x x XT Y Ss XT Y Ss
Apareamiento 2-. XT Xt ss
No Disyuncin en Genes Ligados al Sexo: No separacin de cromosomas debido a una falla en la meiosis. Los gatos carey o clico, son heterocigotos en un locus del color de la capa ligados al cromosoma X. Puesto que los machos tienen un solo cromosoma X, esperaramos que todos los gatos carey fuesen hembras. Sin embargo, de cuando en cuando aparecen algunos machos carey. Son generalmente estriles y cuando se examinan citogeneticamente la mayora resulta ser XXY.
Accin de Genes Influidos por el Sexo: Los genes que actan sobre los caracteres influidos por el sexo pueden localizarse en cualquiera de los autosomas. La dominancia o recesividad de los alelos de los loci influidos por el sexo se manifiestan invertidos en los machos y en las hembras, debido en gran parte, a las diferencias causadas por las hormonas sexuales. En el ganado Ayrshire, los animales son overos colorados u overos caoba. Los cruzamientos entre animales overos colorados y overos caoba ambos homocigticos, producen proporciones peculiares e interesantes. Ocurre lo siguiente:
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Padres
macho overo caoba MM
x x Mm
hembra overo colorada mm
F1
Obtencin de F2: F2 MM Machos: Hembras:
Mm Mm
x Mm : :
Mm mm 1 overo colorado 3 overas coloradas
3 - overos caoba 1 overo caoba
De acuerdo con esto, los machos y las hembras del genotipo MM seran overos caoba, puesto que el gen M produce solamente este color. Igualmente los machos y las hembras de constitucin mm seran overos colorados, dado que el gen m produce este color. Sin embargo, en el heterocigota, el color depender del sexo. Genotipos MM Mm mm Machos overos caoba overos caoba overos colorados Hembras overas caoba overas colorada overas coloradas
Problema N 20 - Las cabras de orejas largas que se aparean a cabras con orejas cortas producen cras con un tamao mediano de orejas en la F1 y en la F2 tendrn orejas largas, medianas, y cortas, tanto en machos como en hembras. Las cabras machos imberbes apareadas con cabras hembras barbadas producen progenie masculina barbada y hembras imberbes. Los machos de la F2 tienen una proporcin barbados, imberbes, en tanto que las hembras F2 tienen una proporcin imberbes y barbadas. Un macho barbado, con orejas de tamao intermedio y cuyos padre y madre fueron imberbes, se aparea con una hembra imberbe, tambin con orejas de tamao intermedio, y que tiene con el macho un parentesco consanguneo; es decir, se produce la unin de un medio
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hermano con una media hermana, vinculados por el lado paterno pero de madre con barbas. Enumere las proporciones fenotpicas esperadas en la progenie.
Accin de Genes Limitados al Sexo: Algunos genes autosmicos slo pueden manifestarse en uno de los sexos, debido a diferencias hormonales o anatmicas. Por ejemplo, sabemos que los toros poseen muchos genes para la produccin de leche, que pueden transmitir a sus cras hembras, pero ni los toros, ni sus cras machos pueden demostrar ese carcter. Lo mismo pasara con la capacidad de puesta de huevos en las gallinas. Los tipos de plumaje en aves representan otro ejemplo interesante. En la mayora de las razas de aves, el plumaje de los dos sexos es notablemente diferente: los machos tienen un plumaje vistoso. Sin embargo, en algunas razas de gallinas, como la Sebright Bantams, los dos sexos tienen plumaje femenino. En algunas otras, como las Campines y Wyandotte, hay machos con plumaje femenino y otros con plumaje masculino. Los estudios de esta condicin indican que el plumaje femenino se debe a un gen dominante H, y el plumaje masculino a su alelo recesivo h, que slo se expresa en machos. Los genotipos y fenotipos correspondientes, seran los siguientes:
Genotipos HH Hh hh
Machos plumaje femenino plumaje femenino plumaje masculino
Hembras plumaje femenino plumaje femenino plumaje femenino
Problema N 21 - El patrn de plumaje con franjas en los pollos es codificado por un gen dominante, ligado al sexo, B. El gen para el plumaje de gallo h es recesivo en los machos; su alelo dominante H produce plumaje de gallina. Las hembras normales tienen plumaje de gallina sin considerar el genotipo (carcter limitado al sexo). Las hembras sin franjas, heterocigotas en el locus para el plumaje de gallina se aparea con un macho con franjas, con plumaje de gallina cuyo padre tuvo plumaje de gallo sin franjas. Qu proporciones fenotpicas se esperan entre la descendencia? Problema N 22 - En gatos domsticos, los machos son negros o amarillos, las hembras pueden ser negras, bicolor y naranjas. a-. Si estos colores estn gobernados por genes ligados al sexo, cmo pueden explicarse estas observaciones.
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b-. Utilizando smbolos apropiados, determinas los fenotipos esperados de la descendencia de un cruzamiento entre una hembra bicolor y un macho negro. c-. Realizar un cruzamiento similar pero ahora con una hembra negra y un macho naranja. d-. La mitad de las hembras producidas en un cruzamiento son bicolor y la otra mitad negras; la mitad de los machos son naranjas y la otra mitad negros. Qu colores tiene sus progenitores? e-. Otro cruzamiento produce una descendencia con las siguientes proporciones: machos naranja, hembras naranja, machos negros y hembras bicolor. Cmo van a ser los genotipos y fenotipos de los padres? Problema N 23 - Un gen recesivo ligado al sexo daltonismo para determinados colores en humanos. Una mujer normal que su padre era daltnico, se casa con un hombre daltnico. a-. Qu genotipo puede tener la madre del hombre daltnico? b-. Qu porcentaje se espera sean daltnicos entre los descendientes? c-. Qu proporcin se espera que sean normales entre los descendientes? Problema N 24 - Para los gatos, el color de capa esta ligado al sexo, siendo B negro, b naranja y el heterocigota bicolor. Analizar si las siguientes situaciones son verdaderas o no. a-. En un cruzamiento entre una gato negro y una gata naranja, pueden obtenerse hembras bicolor? b-. Se podran obtener machos bicolores? c-. Un macho naranja cruzado con una hembra bicolor, pueden dar machos negros? d-. Se podran obtener hembras negras? e-. Una gata bicolor, puede dar descendencia bicolor independientemente del macho con el cual se aparee? Problema N 25 - En la raza bovina Ayrshire, el color overo caoba depende del gen dominante influido por el sexo, el recesivo da individuos overos colorados. a-. Si un macho overo colorado se aparea con una hembra caoba, que proporciones fenotpicas y genotpicas se esperan en la F1 y F2? b-. Si una vaca overa caoba tiene una cra overo colorada, de qu sexo ser?
Fuentes: CURTIS, BARNES Biologa Pg. 287 303; 410 - 419 De La LOMA. Gentica General y Aplicada. Pg. 175 198 LACADENA. Gentica Pg. 390; 491 518; 1119 - 1124 JOHANSSON y RENDEL, J. 1974.- Gentica y Mejoramiento Animal Pg. 56 75 STRICKBERGER. 1982 Gentica- Pg. 211 220; 325 350. WARWICK y LEGATES Cra y Mejora del Ganado Pg. 40 52; 147 - 149
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Introduccin Trabajo Prctico N 6 Prueba de Hiptesis Pruebas de Hiptesis Genticas: Hay varios tipos posibles de pruebas de hiptesis genticas, todas se basan en probabilidades que los resultados observados puedan ocurrir si la hiptesis es verdadera. Chi cuadrado: Se utiliza el Chi cuadrado para muestras de gran tamao, el cual corresponde a la probabilidad aproximada de que la diferencia entre los nmeros observados y esperados pueda haber ocurrido por casualidad.
X N 1 =
i =1
(O E ) 2
E
Rango de confianza: Se calcula el rango de confianza basado en la hiptesis que p es la frecuencia esperada del evento A y n es el tamao de la muestra, donde t es un nmero correspondiente a la probabilidad de que el resultado ocurra por casualidad. Si el rango incluye la proporcin encontrada en la muestra, no hay razn para rechazar la hiptesis.
p + / t
p (1 p ) n
Prueba de hiptesis: Ejemplo de aplicacin: Las aves de corral pueden tener un espoln mltiple de alelo M, o un espoln simple de alelo m. Se realiza un cruzamiento de prueba entre padres Mm y mm, y se obtienen 100 progenies con los siguientes nmeros
Fenotipo Espoln mltiple Espoln simple Proporcin 1 1 Esperado 50 50 Observado 58 42
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Los datos indican que los animales observados no son la misma cantidad que los animales esperados, pero se formula la hiptesis que existe una relacin 1: 1 en el locus M, lo cual debe comprobarse si estadsticamente es correcto o solo ocasionalmente se puede pensar que es correcto, esta comprobacin se realiza con aproximacin de Chi cuadrado: n (observados esperados )2 = (58 50 )2 + (42 50 )2 = 2,56 2 X gl = esperados 50 50 i =1 donde: n es el nmero total de clases en que se puede clasificar un evento, por ejemplo categoras, fenotipos, etc. Gl es el grado de libertad, es el nmero de categoras menos uno, gl = n 1 Se desea tener un nivel de probabilidad del 5 % (0,05), lo cual quiere decir que en el 5 % de las veces se rechaza una hiptesis verdadera. La tabla de Chi cuadrado para una probabilidad de 0,005 y un grado de libertad de 1 da un valor crtico de 3,841. Si el valor calculado de Xgl2 es mayor que el valor crtico de tabla se rechaza la hiptesis, y si el valor crtico es mayor se acepta ha hiptesis. En este caso donde el valor de Xgl2 calculado es 2,56 y el valor crtico es mayor (3,841) no se rechaza la hiptesis de una relacin de 1: 1 en el locus M.
Tipos de errores en las pruebas de hiptesis genticas:
La hiptesis es realmente verdadera Aceptamos la hiptesis Correcto Rechazamos la hiptesis Rechazamos lo verdadero por chance Error tipo I La hiptesis es realmente falsa Aceptamos como verdadero lo falso. Error tipo II Correcto
Los mtodos tradicionales estadsticos de prueba de hiptesis estn relacionados al tipo de error I. Debe entenderse como una probabilidad del 5% (o del 1%) de rechazar algo realmente verdadero tratndolo estadsticamente como falso, y con el consecuente rechazo de la hiptesis correcta. La probabilidad de un error tipo II generalmente no se puede calcular. El procedimiento de Chi cuadrado es una buena aproximacin a lo que obtendramos por clculo de probabilidades.
Caso de cruza entre s, con supuesto de dominancia completa
Se cruza entre s a animales con el genotipo AaBb, se supone una dominancia completa y se formula una hiptesis que debe comprobarse.
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Hiptesis: platea dos tem, una relacin de 3: 1 para cada locus, e independencia de los dos loci.
Fenotipo de las cras A_ B_ A_ bb aa B_ aa bb Grado de libertad: 4 1 = 3
2 3
Esperados segn la hiptesis 90 30 30 10
Observados en el experimento 75 28 42 15
(75 90)2 + (28 30 )2 + (42 30 )2 + (15 10) 2

90 30 30 10
= 9,93
El valor crtico de tabla con un error del 5% es 7,82, por lo cual se rechaza la hiptesis. Como la hiptesis no se cumple se particiona el Chi cuadrado y se lo lleva de tres grados de libertad a tres pruebas de un grado de libertad. Con estos cambios replantean tres nuevas hiptesis, relacin 3: 1 en el locus B, relacin 3: 1 en el locus A, e independencia. Particin de 23 en tres 21 1) relacin 3 : 1 en el locus B B_ bb Esperado 120 40
2 1
Observado 117 43
= 0,30
(117 120 )2 + (43 40 )2

120 40
El valor crtico de tabla (5%) es 3,85, y como 3,85 es mayor que 0,30 no se rechaza la relacin 3: 1 en el locus B. 2) relacin 3 : 1 en el locus A A_ aa Esperado 120 40
2 1
Observado 103 57
= 9,63
(103 120)2 + (57 40) 2

120 40
El valor crtico es el mismo (3,85) pero este es menor que 9.63, por lo cual se rechaza la hiptesis de relacin 3: 1 en el locus A, en otras palabras esta relacin es estadsticamente incorrecta.
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3) Independencia Para calcular el Chi cuadrado para la independencia podemos utilizar los resultados anteriores, lo cual simplifica el trabajo.
X = X ( A) + X (B ) + X (independencia ) X (independencia ) = X [X ( A) + X (B )] X (independencia ) = 9,93 (0,30 + 9,63) = 0

2 2 2 2 2 3 1 1 1 2 2 2 1 3 1 1 2 1
Si
X (independencia )
2 1
es cero, la independencia se cumple.
Desarrollo de ejemplos de aplicacin de Chi cuadrado:
Suponga la cruza de prueba para dihbrido: Nosotros esperamos que el resultado sea
Aa Bb x aa bb 1 Aa Bb : 1 Aa bb : 1 aa Bb : 1 aa bb
Nuestra HIPTESIS: hay una relacin 1 a 1 para cada uno de los dos loci independientes, tal que cuando se consideran juntos, produce una relacin 1: 1: 1: 1 para la cruza prueba del dihbrido. Para 800 progenies nosotros esperamos y observamos lo siguiente Observado Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb X N-1 X = = 220 165 190 225
N i=1 ( O - E ) 2 = (E )
Esperado 200 200 200 200
(220-200)2 + (200)
(165-200)2 + (200)
(190-200)2 + (200)
(225-200)2 = 11,75 (200)
GL = nmero de categoras - 1 = 4 -1= 3 El valor crtico para 3 GL al 5% es = 7.815 Por que? X3 RECHAZAMOS la hiptesis.
significa un chi cuadrado con 3 Grados de Libertad (GL).
Implica que se puede particionar en 3 chi cuadrados con un solo GL.

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1. Es la relacin 1 a 1 en el locus A ? Aa = 220 + 165 = 385 aa = 190 + 225 = 415 X1 = 1.125 El valor critico para 1 GL al 5% = 3.84. No se puede rechazar 1: 1 en locus A.
2. La segunda prueba con un solo GL es para el locus B. Bb = 220 + 190 = 410 bb = 165 + 225 = 390 X1 = 0.5 3. Los loci son independientes !. X3 = 11.75, es igual a las tres pruebas con un nico GL sumadas, de donde X1 (para independencia) = 11.75 - 1.125 - 0.5 = 10.125 Entonces: Se rechaza independencia de loci. No se puede rechazar.
Problema N 26 - Se estudian dos lneas de ratones. Una tiene el fenotipo normal y la otra es genticamente anmica. Ambas lneas son homocigotas. La cruza entre estas lneas produce una progenie que es ligeramente anmica. a-. Que forma de herencia hipotetiza? El apareamiento entre s de las F1 produce la siguiente distribucin de la progenie: Al nacimiento Normal 96 Anmica 73 Ligeramente anmica 191 b-. Estos datos respaldan su hiptesis? (Pruebe con X2 ) Problema N 27 - Ud. desarrolla un cruce de prueba de dihbridos y observa la siguiente distribucin de fenotipos: Observados Aa Bb 270 Aa bb 155 aa Bb 165 aabb 210
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a-. Estos datos coinciden con las proporciones esperadas de prueba de dihbrido. b-. Si n, por qu? (Prueba de X2 con 1 gl).
Problema N 28 - Bateson (1901) describe las gallinas de raza White Leghorn, de cresta simple y aves Indian Game de cresta nuez. La F1 es de cresta nuez, en la F2 se van a observar 111 cresta nuez, 37 roseta, 34 arvejas y 8 simples. Qu cifra hubiera esperado para cada fenotipo? Prueba con hiptesis estadistica ( X2). Problema N 29 - El estado normal de las patas bifidas en los cerdos es producida por el genotipo Mm. El estado de patas equinas se produce por el genotipo homocigota dominante. El color blanco se debe al alelo dominante B y el negro a su alelo recesivo b. Una hembra blanca con patas equinas, se aparea con un macho negro con patas normales y producen entre sus descendientes un porcentaje n de blancos con patas equinas. a-. Cual es el genotipo mas probable de la hembra? b-. El macho se aparea con otra hembra y producen el 50% de las cras blancas, patas equinas y un 50 % blanco patas normales. Cul es el genotipo ms probable de la hembra?
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Introduccin Trabajo Prctico N 7 Gentica de Poblaciones Frecuencias Gnicas y Genotpicas
Para describir la constitucin gentica de un grupo de individuos tendramos que especificar sus genotipos y decir cuntos de cada genotipo existen. Supongamos que nos interesa el locus autosmico A, con su alelo a. Habra por lo tanto, tres genotipos posibles AA, Aa , aa . La constitucin gentica del grupo estara dada por la proporcin de los individuos que pertenecen a cada genotipo o por las frecuencias de cada genotipo en los individuos. Frecuencia Genotpica: Es la proporcin de un genotipo en particular, sobre el total de individuos. Clculo de las frecuencias genotpicas: f ( AA ) = Nmero de individuos AA Nmero total de individuos Nmero de individuos Aa Nmero total de individuos Nmero de individuos aa Nmero total de individuos
f ( Aa ) =
f ( aa ) =
Genotipo N de individuos Frec. genotpica
AA 91 91 = 0,52 175 p2
Aa 28 28 = 0,16 175 2pq
aa 56 56 = 0,32 175 q2
Total 175 1,00 1,00
Obsrvese que las frecuencias genotpicas suman uno, en una poblacin en equilibrio. Un grupo de individuos no es slo una poblacin sino que es un grupo reproductivo, donde no solo nos interesa la constitucin gentica de los individuos, sino tambin la
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transmisin de los genes a la generacin siguiente. La constitucin gentica de una poblacin, refirindose a los genes que ella lleva, se describe por medio de las frecuencias gnicas. Frecuencia Gnica: Es la proporcin representada por un alelo en particular sobre el nmero total de genes de la poblacin en estudio. f(A)= 2 ( nmero de individuos AA ) + ( nmero de individuos Aa ) total de genes de la poblacin
Otra forma de hacerlo: f ( A ) = f ( AA ) + f ( Aa ) f(A)= 0,52 + . (0,16) = 0,6
La misma metodologa puede utilizarse para obtener la frecuencia del gen recesivo f(a) o bien si la frecuencia del primer alelo f ( A ) = p = 0,6 la frecuencia del segundo alelo De modo tal que p+q=1 q=1p f (a) = q p=1-q q = 1 - 0,6 q = 0,4
Tanto las frecuencias gnicas como genotpicas son influidas por los procesos de transmisin de genes de una generacin a la siguiente. Los factores que pueden afectarla son: el tamao de la poblacin, seleccin, migracin, mutacin y los sistemas de apareamientos.
Ley de Hardy - Weinberg:
En una poblacin con apareamientos aleatorios en la que no hay seleccin, mutacin, migracin, o deriva gentica: -. las frecuencias genotpicas en la descendencia son determinadas por las frecuencias gnicas de los padres, de modo que

la frecuencia de cada homocigoto es igual al cuadrado de la frecuencia gnica correspondiente; la frecuencia de heterocigotos es igual al doble del producto de las frecuencias gnicas correspondientes;
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-. las frecuencias gnicas y genotpicas permanecen constantes de una generacin a la siguiente. AA p2 Aa 2pq aa q2
Clculo de Frecuencias Gnicas y Genotpicas en Distintos Tipos de Accin Gnica.

Codominancia: En este caso podemos distinguir cada fenotipo y por lo tanto el genotipo heterocigota. Supongamos el alelo R con su alelo para color de manto en ganado Shorthon donde podemos distinguir los tres fenotipos con su correspondiente genotipo:
Genotipos N de individuos
RR 380 380/1000= 0,38 p2
Rr 460 460/1000= 0,46 2pq
rr 160 160/1000= 0,16 q2
Frec. genotpica
Frecuencia Gnica:
p = f ( RR ) + f ( Rr ) = 0,38 + . (0,46) = 0,61 q = f ( rr ) + f ( Rr ) = 0,16 + . (0,46) = 0,39 Otra forma de calcularlo: p= (2 x 380 ) + 460 2000 (2 x 160 ) + 460 2000 = 0,61
q=
= 0,39
Problema 30-. En el ganado Shorthorn, un par de alelos codominantes codifican para el color de la piel: RR es rojo, Rr es rosillo y rr es blanco. Una muestra de una poblacin de ganado revel los siguientes fenotipos: 140 rojos, 240 rosillos y 120 blancos. a-. Cul es la frecuencia del alelo R? b-. La muestra indica que la poblacin est en equilibrio? c-. Cuntos grados de libertad existen? d-. Cul es la probabilidad de que la desviacin de lo observado a partir de los valores esperados se deba al azar?
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Dominancia Completa: En este caso no podemos distinguir el genotipo homocigota dominante del heterocigota pues presentan el mismo fenotipo.
Supongamos el locus A con su alelo recesivo a
Fenotipo A_. aa
Genotipo AA; Aa aa
Frecuencia p + 2pq q
N de individuos 660 340 1000
Ahora si q = f (aa) q = q q = 340 = 0,34 1000 f (A) =
= f (aa) ______
0,34 = 0,58
q = f (a) =
Por lo tanto Entonces:
p = 1 - q = 1 - 0,58 = 0,42
f ( AA ) = p
= 0,42
= 0,17
f ( Aa ) = 2 pq = 2 x 0,42 x 0,58 = 0,49 f ( aa ) = q = 0,34
Genes ligados al sexo: La suposicin ms importante en la Ley de Hardy - Wienberg no se cumple con respecto a los genes ligados al cromosoma X, el apareamiento es ciertamente no aleatorio con respecto al sexo. Para entender las implicaciones que esto tiene, consideremos el locus del color de pelaje ligado al sexo en el gato, para el que cada genotipo tiene un fenotipo distinguible en los dos sexos.
42
Como los machos solo tienen un cromosoma X, la frecuencia de cada fenotipo es igual a la frecuencia del correspondiente gen, por lo que el clculo de las Frecuencias Gnicas de los machos es muy simple. En las hembras, en las que hay tres genotipos, las Frecuencias Gnicas se pueden calcular como lo hicimos para los genes autosmicos.
Genotipo XN Y Xn Y XN XN XN Xn Xn Xn
Sexo Macho Macho Hembra Hembra Hembra
Frecuencia por sexo N de individuos p q p 2 pq q 28 149 3 53 117
Obtencin de Frecuencia Gnica en ambos sexos Machos: f ( XN Y ) = 28 / 177 = 0,16 Hembras: f ( XN ) = (2 x 3 ) + 53 / (2 x 173) = 0,17 f ( Xn ) = (2 x 117 ) + 53 / (2 x 173) = 0,83
f ( Xn Y ) = 149 / 177 = 0,84
Frecuencia Genotpica en las hembras

f ( XN XN ) = p2 = 0,172 = 0,0289
f ( XN Xn ) = 2pq f ( Xn Xn ) =
= 2 x 0,17 x 0,83 = 0,2822 = 0,6889
q2 = 0,832
Por lo tanto, es generalmente correcto suponer que las Frecuencias Gnicas para loci ligados al sexo son las mismas (o muy similares) para machos y hembras, y que las Frecuencias Genotpicas de las hembras se encuentran en equilibrios Hardy- Weinberg.
43
En otras palabras, si las frecuencias de los genes ligados al cromosoma X son p y q, las frecuencias de los dos genotipos en los machos sern p y q, y la de los tres genotipos de las hembras sern p2, 2pq y q2. La implicancia prctica de esta conclusin es que se espera que las caractersticas ligadas al cromosoma X se presenten con frecuencias distintas en machos y hembras. Esto es especialmente importante para las caractersticas recesivas ligadas al cromosoma X, para las que se espera una frecuencia del rasgo en los machos (q) mucho ms alta que en las hembras (q2).Siguiendo el ejemplo, q es 0,84 y q2 es 0,6889
Problema 31 -. Suponga que en gatos, para ambos sexos:
f(XT ) = 0,6 f(Xt ) = 0,4
Nota: XT Xt es bicolor (negro y naranja) XT XT es negro. Xt Xt es naranja. XT Y es negro. Xt Y es naranja
y que la poblacin est en equilibrio. a- Cul es la frecuencia genotpica en la poblacin y para cada sexo?
Alelos Mltiples : Cuando en una poblacin existe ms de dos alelos por locus, si representamos por p, q y r la frecuencia de tres alelos , las frecuencias esperadas de los respectivos homocigotos sern: p , q y r y la de los respectivos heterocigotos, 2 pq , 2qr y 2 pr . Usando este mismo principio, esta prediccin puede extenderse a cualquier nmero de alelos en un locus.
Suponiendo que A1 es dominante sobre A2 y que a su vez A2 lo sea sobre A3 ; donde el fenotipo A3 A3 tiene como nico genotipo A3 A3 , que lo representamos con la letra r y el alelo A3 con r . Desarrollo Fenotipo A1_. A2_. A3 A3 Genotipos A1 A1 ; 2 A1 A2 ; 2 A1 A3 A2 A2 ; A2 A3 A3 A3 Frecuencias p + 2 pq + 2 pr q + 2 qr r = 0,68 = 0,30 = 0,02
Podemos partir de la raz cuadrada del genotipo A3 A3, para averiguar la frecuencia del alelo A3. ____ ____ r = r = 0,02 = 0,14
44
Para calcular la frecuencia de los restantes alelos se tiene en cuenta los genotipos A2 A2; A2 A3, con la frecuencia q + 2 qr donde nuestra incgnita es q. q + 2 qr = 0,30 q + 2 q ( 0,14 ) = 0,30 q + 0,28 q - 0,30 = 0 a b c Aplicacin de resolvente para ecuaciones de 2do grado Desarrollo: _____________ - b + b - 4. a . c = 2. a ________ - 0,28 + 1,28 = 2 2 - 0,28 - 1,13 2 Como las frecuencias negativas no existen, tomamos como valor de q = 0,42 r = 0,14 La frecuencia del alelo que an nos falta p la podemos hallar a partir de: 1 - (q + r) = p = - 0.7 2 .1 _____________________ - 0,28 + 0,08 - 4. 1. (- 0,30)
- 0,28 + 1,13 =
- 0,28 + 1,13 2
0,42
1 - (0,42 + 0,14) = 0,44 p = 0,44
Problema 32-. En el pelaje del visn, tenemos
P _. = Oscuro natural pS pS ; pS p = azul acerado
p p = platino Ud. observa la siguiente distribucin de fenotipos, donde la poblacin est en equilibrio.
45
Fenotipo Oscuro Natural Azul Acerado Platino

a-
Nmero 640 200 160
Cules son las Frecuencias Gnicas?
Fuentes:
CURTIS, BARNES Biologa Pg. 987 - 998 LACADENA. Gentica Pg. 1225 1232 NICHOLAS, F. W. Gentica Veterinaria Pg. 161 - 176
Introduccin Trabajo Prctico N 8 Cambios en las Frecuencias Gnicas y Genotpicas Migracin: Es el intercambio de individuos entre poblaciones diferentes. Los desplazamientos determinan cambios en la composicin gentica de una poblacin. Si la f (a) en la poblacin 1 se halla representada por q1 y en la poblacin 2 como f (a) = q2. Supongamos ahora la migracin de animales de la poblacin 2 a la poblacin 1. Las nuevas frecuencias en la poblacin 1 despus de la migracin son:
q1 = q1 + m (q2 - q1)
p1 = 1 - q1
Donde m es la proporcin inmigrante. Desarrollo: Antes de la migracin Poblacin 1 f (a) = q1 n1 animales Poblacin 2 f (a) = q2 n2 animales
46
Migracin Poblacin 1 f (a) = 0,4 n1 = 8000 + Poblacin 2 f (a) = 0,8 n2 = 2000
Proporcin inmigrante
m=
n2 n1 + n2
2000 8000 + 2000
= 0,2
q1 = q1 + m (q2 - q1) q1 = 0,4 + p1 = 1 - q1 0,2 ( 0,8 - 0,4) = 0,48 = 1 - 0,48 = 0,52 Frecuencia en la nueva poblacin
La diferencia inicial en la frecuencia gnica de las dos poblaciones era de : q1 - q2 = 0,4 - 0,8 = 0,4 Esta diferencia despus de la migracin es de: q1 q2 = 0,48 - 0,8 = 0,32
Problema 33-. Suponga que el 5% de una poblacin est formado por inmigrantes en cada generacin. La frecuencia de genes inicial, qn, de un cierto gen entre los nativos antes de la inmigracin es 0.3. La frecuencia de este gen entre los inmigrantes, qi, es 0.7. a-. Cul ser la frecuencia de genes qi en la poblacin mezclada despus de haber ocurrido la inmigracin? b-. Suponga que la frecuencia de genes entre los inmigrantes (qi) fue slo de 0.4, cul es la presin de inmigracin, y, que pudiera requerirse para producir el mismo valor de qi como parte de a)? Problema 34-. La frecuencia gnica para el alelo A en una poblacin es 0,6 y en la segunda poblacin es de 0,3. En la poblacin 1 hay 1.000 animales y se les agrega 500 de la poblacin 2. Cual es la nueva frecuencia gnica en la poblacin 1?
47
Mutacin:
Es un cambio repentino y heredable en el material gentico. Fuente primaria de variacin en las poblaciones.
Tipos:
Mutacin no recurrente: Esta clase de mutacin es de poca importancia como para causar un cambio de la frecuencia gnica, porque el producto de la mutacin nica tiene una oportunidad infinitamente pequea de sobrevivir en una poblacin grande, al menos que tenga una ventaja selectiva. La conclusin, por lo tanto es que una mutacin nica sin ventajas selectiva no puede producir un cambio permanente en la poblacin. Mutacin recurrente: Nos interesa como agente que determina cambios de la frecuencia gnica. Supongamos que el gen B muta a b, con una frecuencia por generacin ( es la proporcin de todos los genes A que mutan a a entre una generacin a la siguiente ).
B b b con una tasa = B con una tasa =
Si p0 es la frecuencia inicial de B, la primera generacin har que aparezca b con una frecuencia . p0. La frecuencia de B se reduce en p0 - p0 = p0 (1 - ).
En la generacin n ser igual a: pn = p0 ( 1 - )n Si el nmero de generaciones es grande (1 - ) se aproxima a 0 y la frecuencia de B tambin.
Generacin Frecuencia ___________________________________________________________________________ 0 pn (1 - )n n log ( 1 - ) n n = = pn / p0 = log pn / p0 = log (pn / p0) / log (1 - )

48
p0 ( 1 - )n
Desarrollo de un ejemplo:
p0 = 0,8
= 10-5
pn = 0,7
Generacin Frecuencia ___________________________________________________________________________ 0 pn pn 0,7 = p0 (1 - )n = 0,8 ( 1 - )n = 0,8 (1 - )n
(1 - )n = 0,7 / 0,8 = 0,875 n 13.353 n log ( 1 - ) = log 0,875 n = log 0,875 / log (1-0,0001)
Para pasar en la poblacin inicial la frecuencia gnica de 0,8 0,7 con una tasa de mutacin de 10-5 necesita 13.353 generaciones.
Problema 35-. El alelo A2 tiene la frecuencia inicial q0 = 0,7 y se muta en A1 con una tasa = 10-5. No importa que se presente una mutacin retrgrada de A1 a A2. Aplique una frmula que prediga el nmero de generaciones que se requieren para reducir la frecuencia del alelo A2 de 0,7q0 a un valor de qn = 0,6.
Problema 36-. La frecuencia gnica del alelo A es 0,6 en la generacin base (p0).
Cuntas generaciones toma para reducir la frecuencia gnica a 0,5, si la mutacin de A a es (10-5)?
49
Seleccin
La seleccin acta sobre los fenotipos y tiene lugar siempre que algunos fenotipos contribuyen con ms descendientes que otros a la siguiente generacin. En la medida en que los fenotipos resultan de la accin de los genes, la seleccin puede alterar las frecuencias gnicas. La variacin en la frecuencia gnica por generacin depende de la frecuencia gnica original, y de la intensidad de seleccin.
Seleccin Artificial: Son las reglas establecidas por el hombre para guiar la probabilidad de que un individuo sobreviva y se reproduzca. Seleccin Natural: Se refiere a todas las restantes situaciones en las cuales el hombre no tiene participacin. Es la influencia del ambiente, la adaptacin, competitividad, todo lo que hace que un individuo sea ms apto que otro y que pueda desarrollarse en un ambiente en particular. Diferencias en viabilidad y en fertilidad, por lo tanto contribuyen con nmero diferente de descendientes a la siguiente generacin. La contribucin proporcional de descendientes en la siguiente generacin es llamada la aptitud del individuo, tambin llamado valor adaptativo o valor selectivo.
Deteccin de Portadores de Genes Recesivos
Los genes recesivos pueden multiplicarse y pasar a travs de varias generaciones antes de que se conozca su presencia. La eficacia de la seleccin masiva contra estos genes disminuye al reducirse la frecuencia de los heterocigotas. Para acelerar el proceso de eliminacin es preciso encontrar caminos y medios de identificar los heterocigotas para separarlos de las actividades reproductoras. En algunos casos los genes letales y semiletales son incompletamente recesivos en relacin con alelos normales; por ejemplo; la acondroplasia del ganado vacuno Dexter, la anquilosis de las aves y la porfiria de los cerdos; en estos casos pueden identificarse los heterocigotas sin necesidad de pruebas especiales. Cuando no pueden descubrirse los portadores a travs de su fenotipo pueden realizarse pruebas de reproduccin. Por lo general las comprobaciones pueden limitarse a los machos, ya que resultan ms sencillas y dignas de confianza por el mayor nmero de descendientes. Si se eliminan los machos portadores no se producir segregacin de homocigotas. Existen varios tipos distintos de programas para el control gentico de una enfermedad hereditaria. Si la enfermedad puede detectarse mediante examen clnico antes de la edad reproductiva, se podra seleccionar contra ella eliminando los individuos afectados y, ms eficazmente, eliminando los padres de los individuos afectados. Para un control gentico ms eficaz de las enfermedades recesivas debidas a un solo locus implica asegurarse de que en todos los cruzamientos al menos uno de los padres sea homocigoto normal. Los anlisis genealgicos y los cruzamientos prueba pueden utilizarse para ayudar a distinguir entre los individuos homocigotas normales y los portadores. Debemos animar a los productores a que informen del nacimiento de todos los descendientes afectados.
50
Grant, ha propuesto mtodos de anlisis genealgicos de fcil uso. Despus de preparar el rbol genealgico y siguiendo algunas reglas sencillas, se puede obtener la probabilidad de homocigosis. Aquellos futuros padres para los que esta probabilidad sea elevada (superior a 95%) pueden ser usados con confianza. Sin embargo, en muchos casos, la probabilidad de homocigosis calculada mediante el anlisis genealgico ser mucho menor del 95% para todos los futuros padres. Cuando ste es el caso, es el momento de considerar la realizacin de cruzamientos prueba de los futuros padres con: 1-. Homocigotas para el gen recesivo. 2-. Heterocigotas cuyo genotipo es conocido. 3-. La progenie del futuro padre. 4-. Una muestra al azar de la poblacin.
Futuro padre cruzado con Probabilidad de que un portador Nmero de descendientes permanezca sin detectar con n necesarios para reducir la descendientes probabil. de la deteccin 0,05 0,01
Homocigota recesivo Portador conocido Progenie del futuro padre Individuos tomados al azar de la poblacin
1-( 0,5 )n 1-( 0,75)n 1-( 0,875)n 1-(1 - 0,5q )n donde q es igual a 0,2 0,1 0,01
5 11 23
7 16 35
29 59 598
44 90 919
1-. Cruzamientos con homocigotas recesivos. Si el futuro padre es portador, un cruzamiento prueba de este tipo puede presentarse como Aa x aa , siendo el resultado esperado de la descendencia Aa (normal) y aa (afectado). Teniendo en cuenta que el padre portador permanecer sin detectar si se produce un descendiente Aa , podemos deducir que la probabilidad de que un padre portador no sea detectado despus de producir un descendiente es 0,5. Como el genotipo de cada descendiente se produce independientemente del de los restantes descendientes, la probabilidad de que un padre portador permanezca sin detectar despus de dejar dos descendientes es 0,5 x 0,5 = (0,5) = 0,25; despus de dejar tres descendientes es (0,5)3 = 0,125; y despus de dejar n descendientes es (0,5)n. Por lo tanto, con cada descendiente adicional, la probabilidad de que un padre portador permanezca sin detectar disminuye.
51
2-. Portadores conocidos. Los cruzamientos prueba con heterocigotos conocidos puede representarse como Aa x Aa si el futuro padre es portador. Las proporciones esperadas en la descendencia de estos cruzamientos es A_ y aa. Por tanto, la probabilidad de que un portador no sea detectado en cruzamientos con heterocigota conocidos es (0,75)n. 3-. Progenie del futuro padre. En este tipo de cruzamiento prueba requiere que el futuro padre haya producido ya anteriormente alguna descendencia. Adems es una prueba para todos los genes indeseables, no slo para un nico gen como el los anteriores tipos de cruzamientos prueba. Si el gen indeseable es raro en la poblacin, entonces los cruzamientos que dieron lugar a la descendencia del futuro padre habrn sido Aa x AA, de donde de la descendencia ser Aa y el otro ser AA. Se deduce que: la frecuencia del gen A entre estos descendientes es:
(0,5 x 0,5) + (0,5x 1,0) = 0,75 y la frecuencia del gen a es ( 0,5 x 0,5) + (0,5 x 0,0) = 0,25.
Suponiendo que el futuro padre es portador y producir por lo tanto de gametas A y de gametas a , podemos ver que la probabilidad de que un cruzamiento como este prueba produzca un descendiente normal es 0,875. En consecuencia, la probabilidad de no detectar un padre futuro que fuese portador sera 0,875 para cada cruzamiento con un descendiente, y (0,875)n para n de tales cruzamientos. Gametas del futuro padre 0,5 Gametas de la progenie del futuro padre 0,75 0,25
0,5
A a
0,375 AA 0,125 Aa
0,375 Aa 0,125 aa
Descendencia resultante de cruzar un futuro padre, que es portador, con su propia progenie. Los genotipos no incluidos en el recuadro tienen un fenotipo normal y su probabilidad combinada es 0,375 + 0,375 + 0,125 = 0,875.
4-. Individuos tomados al azar de la poblacin. Puede tomarse como una generalizacin del tercer tipo de cruzamiento prueba que se describi anteriormente. Mediante un razonamiento similar al empleado antes, podemos ver que si la frecuencia del gen A es p ya la frecuencia del gen a es q en la poblacin en general, y si el futuro padre es portador, entonces la probabilidad de no detectar un futuro padre que fuese portador sera ( 1- 0,5 q )n para n de tales cruzamientos.
52
Gametas del futuro padre 0,5 Gametas de la poblacin general
0,5 a 0,5 p Aa 0,5 q aa
p q
A a
0,5 p AA 0,5 q Aa
Descendencia resultante de cruzar un futuro padre, que es portador, con una muestra aleatoria de una poblacin. La probabilidad de un fenotipo normal en la descendencia es 0,5 p + 0,5 p + 0,5 q = p + 0,5 q = 1 - 0,5 q.
Como puede verse, los cruzamientos con homocigotos recesivos son los ms eficaces. Si no se dispone de tales individuos, la segunda opcin mejor es usar heterocigotos conocidos. Aunque los dos ltimos cruzamientos prueba parecen ser mucho menos eficientes que los dos primeros, ofrecen en realidad algunas ventajas. Por ejemplo, no tienen el gasto de establecer y mantener un grupo especial de individuos con los que realizar las pruebas. Ms importante an, estos dos mtodos proporcionan una prueba de los genes recesivos indeseables en todos los loci y no slo en un nico locus, como es el caso de los dos primeros tipos de cruzamiento prueba.
Problema 37-. Se sospecha que un macho es portador del gen recesivo para el pelaje colorado en bovinos. Se lo aparea al azar a una poblacin de vacas (en equilibrio) donde la frecuencia del alelo r = 0,2. Cuntas progenies (cras) se requieren para estar 90% seguros de que el macho no es heterocigota?
Fuentes: Gentica Veterinaria. F. W. Nicholas.
53
SELECCIN (continuacin): Apareamientos No Al Azar, Apareamientos Dirigidos
Los apareamientos no al azar(o dirigidos) pueden modificar las frecuencias gnicas y genotpicas de la progenie.
Apareamientos por Clase Positivo:
Es cuando se realizan apareamientos entre individuos del mismo fenotipo, apareamientos por caracteres semejantes. Supongamos el apareamiento por clase positivo en animales Shorthorn, donde existe codominancia para color de pelaje. Dado: RR colorado Rr rosillo rr blanco Genotipos Henbras RR Rr rr X X X Machos RR Rr rr f (RR) = 0,48 f (Rr) = 0,24 f ( rr ) = 0,28 Frec. de apareamientos Hembra 0,48 0,24 0,28 Macho Proporc. x x x 1 = 0,48 1 = 0,24 1 = 0,28 Genotipos de la progenie RR 1 Rr rr 1
Obtencin de Frecuencias Genotpica en la progenie: Frec. Genotpica = f (apareamiento) * ( frec. de los genotipos de la progenie) f ( RR ) = ( 0,48 x 1 ) + ( 0,24 x ) = 0,54 f ( Rr ) = ( 0,24 x ) f ( rr ) = ( 0,24 x ) + ( 0,28 x 1 ) f (RR) Frecuencia Original Frecuencia Calculada 0,48 0,54 = 0, 121 = 0, 34 f (Rr) 0,24 0,12 f (rr) 0,28 0,34
54
Obsrvese que aumenta la frecuencia genotpica de los homocigotas y disminuye la de los heterocigotas. Dado: RR = colorado Rr = rosillo rr = blanco f(RR) = 0,36 f(Rr) = 0,48 f(rr) = 0,16
Problema 38-.
Si se realiza apareamiento por clase positivo, cul es la frecuencia gnica y genotpica de la progenie? Si el apareamiento por clase positivo se realizara repetidamente a lo largo de muchas generaciones, cual sugerira Ud. que sera la distribucin definitiva de fenotipos en la progenie ?.
Apareamiento por Clase Negativo:
Se realizan los apareamientos entre individuos de diferente fenotipo, apareamiento entre caracteres opuesto. Desarrollemos un ejemplo de una poblacin de bovinos en equilibrio, para los caracteres mocho y astado, con la siguiente frecuencia. Dado: Fenotipo Mocho (H_.) Astado ( hh ) Frecuencia Gnica f (hh) = 0,16 _____ f (h) = 0,16 = 0,4 f (H) = 1 - 0,4 = 0,6 Frecuencia Genotpica en los machos f (HH) = p p + 2pq f (Hh) = 2 pq p + 2 pq = 0,36 / 0,84 = 0,42 = 0,48 / 0,84 = 0,58 Frecuencia 0,84 0,16 Frecuencia Genotpica en Hembras: f (HH) = p f (Hh) = 2 pq f (hh) = q = 0,36 = 0,48 = 0,16
55
Desarrollo de los apareamientos Genotipos Hembras HH Hh hh hh X X X X Machos hh hh HH Hh Frecuencia de apareamientos Hembra 0,36 0,48 0,16 0,16 Macho Proporc. x x x 1 1 = 0,36 = 0,48 Genotipos de la progenie HH Hh 1 1 hh
0,42 = 0,06
x 0,58 = 0,10
Obtencin de Frecuencias Genotpica en la progenie: f ( HH ) = =0
f ( Hh ) = ( 0,36 x 1 ) + ( 0,48 x ) + (0,06 x 1) + (0,10 x ) = 0.71 f ( hh ) = ( 0,48 x ) + ( 0,10 x ) f (HH) Frecuencia Original Frecuencia Calculada 0,36 0,0 f (Hh) 0,48 0,71 f (hh) 0,16 0,29 = 0,29
Ntese que en la descendencia la f (HH) es cero. Obtencin de Frecuencia Gnica: f ( hh ) = 0,29 = 0,53
f ( h ) = 1 - p = 1 - 0,53 = 0,47 Como en la progenie la f (HH) es cero, la frecuencia gnica cambia aumentando la f (h)
56
Problema 39-. Suponga una poblacin de bovinos en equilibrio, con las siguientes frecuencias fenotpicas para los genes mochos y astados. Fenotipos Frecuencias Mochos 0,75 Astados 0,25
Calcule las frecuencias gnicas y genotpicas en la progenie si los padres se aparean segn un apareamiento por clase negativo.
Relaciones Genticas
Parentesco
El parentesco ms bsico es el que hay entre el progenitor y su progenie. Como parientes pueden definir a dos o ms individuos que tienen por lo menos un antepasado comn. Puesto que cada descendiente recibe copias de exactamente de los genes de su progenitor, ste y su progenie tienen exactamente de sus genes en comn, por lo que se dice que su parentesco es . El parentesco entre dos individuos cualesquiera situados en lnea directa de descendencia, se denomina parentesco directo, y es igual a ()n donde n es el nmero de generaciones (flechas) que separan los dos individuos. La suma () de todas las rutas entre dos individuos a travs de ancestros comunes es el coeficiente de parentesco. Los individuos que comparten un antepasado comn se denominan parientes colaterales. El parentesco entre un individuo y su antepasado disminuye en por cada generacin que separa dicho individuo de su antepasado. El parentesco total es la suma de las contribuciones independientes de cada lnea de descendencia desde el antepasado hasta el individuo. Desarrollo de un ejemplo: D B A E C Grfico de trabajo- Diagrama de pedigres
57
En el diagrama de flechas, hay dos rutas que conectan a B y C. El coeficiente de parentesco entre los individuos B y C (aB.C) = ()n, donde n es el nmero de flechas de B al ancestro comn y de nuevo hacia C. D B C E B C
B y C probablemente contienen () * () = o; ()2 = de sus genes en comn a travs del ancestro D. De manera similar, B y C contienen probablemente de sus genes en comn a travs del ancestro E. La suma de estas dos rutas es el coeficiente de parentesco entre los hermanos B y C es: aB.C = + = 50%
Problema 40.-
Establecer la relacin de D con A. D B A E C
Problema 41.-
Establecer la relacin de E con F. D B A E C F
58
Endocra - Consanguinidad
Se denomina consanguinidad al cruzamiento entre individuos emparentados. La consecuencia de la consanguinidad es una disminucin en la frecuencia de genotipos heterocigotos y un aumento paralelo de la frecuencia de genotipos homocigotos. Puede asumir valores desde cero a uno. Es una medida del grado en que un individuo es menos heterocigoto, es decir, ms homocigoto, que los individuos cuya consanguinidad se supone cero. Cuando una poblacin se somete a consanguinidad, se la fracciona en una serie de grupos que no se reproducen entre s o lneas consanguneas. Dentro de cada una decrece la variacin gentica aditiva, en tanto aumenta entre lneas. Si no se eliminan lneas, la frecuencia allica original permanece constante, mientras que, suponiendo a la accin gnica completamente aditiva, la varianza gentica de la poblacin se eleva hasta un lmite cuya cuanta es doble del originalmente presente. Por lo tanto, la consanguinidad cambia las frecuencias genotpicas. Sin embargo, como promedio, no cambia las frecuencias gnicas. La consanguinidad est frecuentemente asociada a una disminucin del rendimiento promedio (conocida como la depresin por consanguinidad) en muchos caracteres econmicamente importantes, y especialmente en viabilidad y capacidad reproductiva. Por lo tanto, en mejora animal uno de los objetivos generales es minimizar la consanguinidad.
Fuente:
-Gentica Veterinaria. F. W. Nicholas.
59

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Introduccin Trabajos Prcticos N 1 y N 2

Si cruzamos entre s las F1 ( Rr x Rr ) F1 (ambas flores rojas) G F1 Rr R r

Facultad de Ciencias Veterinarias Universidad Nacional del Litoral

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Frecuencia genotpica: 1:2:1 Frecuencia fenotpica: 3:1

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Los genotipos RR y Rr que dan la misma caracterstica fenotpica, se representan R_.

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Cruzamiento Prueba - Mtodo para retrocruza por recesivo. Aa Ll x aa ll Genotipos 1 Aa 1 Ll 1 ll 1 aa 1 Ll 1 ll 1 Aa Ll 1 Aa ll 1 aa Ll 1 aa ll Fenotipos 1 Aa Ll 1 Aa ll 1 aa Ll 1 aa ll

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c- F1 por pelado, normal (heterocigota).

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(alta, lisa, amarilla)

Obtencin de fenotipos en F2 por mtodo corto

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Excepciones a las Leyes Mendelianas

Frecuencia genotpica: 2:1

Frecuencia fenotpica: 2:1

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Gentica y Mejoramiento Animal

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Introduccin Trabajo Practico N 3

Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuacin)

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En la F2 se obtiene un total de 13 individuos blancos y 3 coloreados.

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