Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
16Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
cariótipos

cariótipos

Ratings: (0)|Views: 2,853 |Likes:
Published by Fernanda Guerra

More info:

Published by: Fernanda Guerra on Jun 27, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/19/2013

pdf

text

original

 
PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA
1
A
NALISANDO
 
CARIÓTIPOS
 
HUMANOS
 
ABERRANTES
J. M. Amabis
*
e G. R. Martho
E
ste folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia n°- 4 (
Organizando oscromossomos humanos: idiograma
). Partindo dos mesmos princípios empregados na identificação e naorganização dos cromossomos de um cariótipo humano normal, propomos aos estudantes a análise de cariótiposaberrantes, relacionados a algumas das síndromes cromossômicas mais conhecidas.
CARIÓTIPO
N
°
-
1H
OMEM
 
AFETADO
 
PELA
 
SÍNDROME
 
DE
D
OWN
(
MONGOLISMO
)
A síndrome de Down, ou mongolismo, é uma anomaliahumana congênita causada pela trissomia do cromossomode número 21. As células da pessoa afetada, neste casodo sexo masculino, apresentam 47 cromossomos. Pessoasportadoras dessa síndrome manifestam um conjunto decaracterísticas: retardo mental, traços faciais mongolói-des, prega típica na palma da mão, semelhante à dossímios (prega simiesca) e expectativa de vida reduzida.A freqüência de nascimentos de crianças com mongo-lismo é da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais ou menos0,14%). A causa mais comum dessa anomalia é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos cromossomos 21durante a meiose, o que leva à formação de gametasportadores de dois cromossomos 21.
CARIÓTIPO
N
°
-
3M
ULHER
 
AFETADA
 
PELA
 
SÍNDROME
 
DE
T
URNER
A síndrome de Turner é uma anomalia humana congê-nita, causada pela ausência de um cromossomo do par se-xual. As pessoas afetadas são sempre do sexo feminino eapresentam 45 cromossomos em suas células, sendo 44autossomos e apenas um cromossomo sexual X. Carac-terísticas típicas de mulheres com essa anomalia são: pes-coço alado, isto é, com expansões laterais de pele, estreita-mento da artéria aorta e baixa estatura. As gônadas não sediferenciam e não produzem hormônios, de modo que apessoa afetada não menstrua e seus pêlos pubianos não sedesenvolvem. A freqüência de nascimentos de meninas comsíndrome de Turner é da ordem de 1/2500 nascidas vivas(mais ou menos 0,04%). A causa mais comum dessa ano-malia é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos cro-mossomos sexuais durante a meiose, o que leva à formaçãode gametas deficientes quanto ao cromossomo sexual.
CARIÓTIPO
N
°
-
2M
ULHER
 
PORTADORA
 
DE
 
TRANSLOCAÇÃOEQUILIBRADA
 
ENTRE
 
OS
 
CROMOSSOMOS
15
E
21
Na espécie humana pode ocorrer translocação entre umcromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de quebrassimultâneas nos "braços" curtos desses cromossomos, quese soldam em posição trocada. Surgem, assim, dois cromos-somos translocados, um com os braços longos dos cromos-somos 15 e 21 e outro com os braços curtos (o qual seperde). A pessoa portadora da translocação, neste caso dosexo feminino, é normal, mas pode gerar descendentes afeta-dos pelo mongolismo. Na página seguinte apresentamos oesquema do processo meiótico de pessoas que apresentamesse tipo de translocação, chamada equilibrada porque seuportador é normal, uma vez que apresenta praticamentetodo o material genético dos cromossomos 15 e 21 reunidosno cromossomo translocado.
A
presentamos, a seguir, a descrição doscariótipos de três pacientes portadores de ano-malias cromossômicas. Os desenhos dessescariótipos encontram-se nas páginas seguin-tes deste folheto.O cariótipo n°- 1 é de um homem afetadopela síndrome de Down, ou mongolismo. O ca-riótipo n°- 2 é de uma mulher normal portadorade uma translocação equilibrada entre os cro-mossomos 15 e 21. O cariótipo - 3 é de umamulher afetada pela síndrome de Turner.Na próxima página sugerimos algumasatividades complementares àquela propostano Temas de Biologia - 4, que foi a montagemde um idiograma humano normal. Se possí-vel, os estudantes deverão ter em mãos esseidiograma, o que tornará mais fácil o trabalhode análise dos cariótipos aberrantes.
 T 
EMAS
 
DE
B
IOLOGIA
P
ROPOSTAS
 
PARA
 
DESENVOLVER
 
EM
 
SALA
 
DE
 
AULA
N
ÚMERO
5 J
ULHO
 
DE
1997 E
DITORA
M
ODERNA
*
 
Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
 
2
PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA
A
s atividades deste folheto complementam a mon-tagem de um idiograma humano normal,apresen-tada no Temas de Biologia n
°-
4. Depois de tertrabalhado com os desenhos do cariótipo normal, os estu-dantes não encontrarão dificuldades para analisar desenhosde cariótipos aberrantes e traçar um diagnóstico simpli-ficado do problema cromossômico apresentado.Uma possibilidade é dividir a classe em seis grupos:dois deles devem receber a xerocópia do Cariótipo n°- 1,dois outros, a xerocópia do Cariótipo n°- 2 e os dois últimos,a xerocópia do Cariótipo - 3. Cada grupo deve receber,também, a xerocópia da página de atividades do Temas -4 (com as instruções para identificar os cromossomos) e axerocópia da página deste folheto que contém o gabaritopara montar o idiograma aberrante. Além disso, é importanteque os estudantes tenham em mãos o idiograma quemontaram para o cariótipo normal ou uma xerocópia dapágina deste folheto que traz um idiograma já montado.
S
UGESTÕES
 
DE
 
ATIVIDADES
 
E
 
COMENTÁRIOS
     ➤
➤  
Quebras simultâneasPar cromossômico 15Par cromossômico 21
TRANSLOCAÇÃORECÍPROCATranslocado 15/21(braços curtos)Translocado 15/21(braços longos)Cromossomo 15normalCromossomo 21normal
       ➤
       ➤
(a)(b)(c)(d)Normal (15 e 21)Translocado 15/21(equilibrado)Deficiente em 21(inviável)Translocado 15/21+ 21
       ➤
PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICAPossibilidade 1PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICAPossibilidade 2SEGUNDA DIVISÃOMEIÓTICASEGUNDA DIVISÃOMEIÓTICA
O Cariótipo n°- 2, pertencente a uma mulher portadora detranslocação equilibrada entre os cromossomos 15 e 21,envolve dificuldades adicionais em relação aos cariótipos denúmeros 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir, um esquemado mecanismo envolvido nesse tipo de anomalia, bem comoa representação esquemática do processo meiótico que ocorrena pessoa portadora dessa translocação e que gera descen-dência viável.Como se pode ver, a pessoa pode formar, quanto aos cromos-somos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta: a) normais; b)portadores do cromossomo translocado 15/21; c) deficientesno cromossomo 21; d) portadores de um cromossomo translo-cado e de um cromossomo 21. Se casar com um homemnormal, essa mulher tem chances de originar crianças normais(a), ou crianças portadoras de translocação equilibrada (b),ou crianças deficientes em um cromossomo 21, inviáveis (c)ou crianças mongolóides (d).
 
 
PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA
3
C
ONJUNTO
 
CROMOSSÔMICO
 
EM
 
METÁFASE
 
DA
 
MITOSE
CARIÓTIPO
N
°- 1
   ©
   A  m  a   b   i  s  e   M  a  r   t   h  o   /   E   d   i   t  o  r  a   M  o   d  e  r  n  a  -
   R  e  p  r  o   d  u  ç   ã  o  a  u   t  o  r   i  z  a   d  a
   ✁   ✁   ✁   ✁   ✁

Activity (16)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 hundred reads
1 thousand reads
Diana Ferreira liked this
Rosimar Mendes liked this
charlesunes liked this
Lia Matos liked this
Jocimara Monsani liked this
Maiana Reis liked this
Firmo Júnior liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->