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Retraso Global del Desarrollo y Retraso Mental :concepto, evaluación y etiología (2008)

Retraso Global del Desarrollo y Retraso Mental :concepto, evaluación y etiología (2008)

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El retraso global del desarrollo y el retraso mental o discapacidad intelectual constituyen con
frecuencia un desafıo a distintos niveles para el medico. El reconocimiento preciso de los subtipos mas frecuentes de discapacidades del neurodesarrollo es un prerrequisito fundamental para una evaluacion y manejo correctos.
Una evaluacion adecuada es un proceso largo y laborioso que hace hincapie en varios objetivos.Esta evaluacion no debe realizarla un profesional en solitario,sino que con frecuencia precisa de la colaboracion de otros profesionales medicos y rehabilitadores.
El retraso global del desarrollo y el retraso mental o discapacidad intelectual constituyen con
frecuencia un desafıo a distintos niveles para el medico. El reconocimiento preciso de los subtipos mas frecuentes de discapacidades del neurodesarrollo es un prerrequisito fundamental para una evaluacion y manejo correctos.
Una evaluacion adecuada es un proceso largo y laborioso que hace hincapie en varios objetivos.Esta evaluacion no debe realizarla un profesional en solitario,sino que con frecuencia precisa de la colaboracion de otros profesionales medicos y rehabilitadores.

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Retraso globaldel desarrollo y retrasomental o discapacidadintelectual: concepto,evaluacio´n y etiolo´a
Michael Shevell,
MD
,
CM
,
FRCPC
a,b
PALABRAS CLAVE
Retraso global del desarrollo
Retraso mental
Discapacidad intellectual
Evaluacio´ n
Etiologı´a
CONCEPTOS
Las discapacidades del neurodesarrollo son un problema frecuente de la salud infantilque constituyen retos a diferentes niveles para los me´ dicos de Atencio´ n Primaria yespecializada, entre los que seencuentran: 1)reconocimiento precoz,2)diagno´ stico certero,3) evaluacio´ n apropiada, 4) determinacio´ n de la etiologı´a, 5) asegurar las intervencionesnecesarias, 6) asignacio´ n de los recursos apropiados, y 7) prediccio´ n de la evolucio´ n final
.Lasdiscapacidadesdel neurodesarrolloconstituyenungrupodedistintostrastornosclı´nicoscro´ nicos que comparten alteraciones documentadas cualitativas, cuantitativas o ambasdel progeso del desarrollo en uno o ma´ s campos en comparacio´ n con las normas esta-blecidas
5
. Estos campos, aunque no sean mutuamente independientes o exclusivos, son:1) motor (grueso o fino); 2) habla y lenguaje; 3) cognicio´ n; 4) personal-social, y 5) actividadesde la vida cotidiana. Las discapacidades del neurodesarrollo se dividen en varios subtiposque funcionan fundamentalmente como «te´ rminos de conveniencia» que engloban de formara´ pidaaungrupodenin ˜ oscondeficienciassimilaresaquienesserealizaunabordajecomu´ npara la evaluacio´ n diagno´ stica, posibles requerimientos farmacolo´ gicos, necesidades tera-pe´ uticas, intervenciones necesarias, y retos individuales y familiares para la participacio´ n eintegracio´ n
6
.Lo ideal es que las discapacidades del neurodesarrollo se vayan diagnosticando a lo largodel tiempo, en lugar de hacerse en un momento especı´ fico de la consulta me´ dica. Estos
Direccio´ n electro´ nica:
michael.shevell@uhc.mcgill.ca
a
Departments of Neurology/Neurosurgery and Pediatrics, McGill University, Montreal, Quebec,Canada
b
DivisionofPediatricNeurology,McGillUniversityHealthCenter,RoomA-514,MontrealChildren’sHospital, 2300 Tupper, Montreal, Quebec, H3H 1P3, Canada
Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1071–1084
ª
2009. Elsevier Espan ˜ a, S.L. Reservados todos los derechos.
 
diagno´ sticos se realizan sobre el telo´ n de fondo de una trayectoria individualizada del desa-rrolloquepuedenoserniconsistentenifa´ cilalolargodeltiempo.Verdaderamente,lo«normapuedetenerampliasvariaciones,yestablecerun´ miteclaropuedeserdi´ cilenalgunoscasosconcretos
7
.La expresio´ n «retraso global del desarrollo»se refiere a la alteracio´ n de uno o ma´ scampos del desarrollo de un nin ˜ o especı´ fico
8
, el cual tiene limitaciones o retraso en laadquisicio´ n global de las destrezas directamente observables o medibles en el contexto desu progreso natural. El uso de este te´ rmino dificulta el consenso sobre la medicio´ n objetivade la inteligencia y la cognicio´ n de forma consistente, fidedigna y va´ lida en el nin ˜ o pequen ˜ o(es decir, menor de 5 an ˜ os). La definicio´ n consensuada ma´ s reciente considera el retrasoglobal del desarrollo como una alteracio´ n a lo largo de varios campos del desarrollo, que sedefine operativamente como un retraso significativo (que significa 2 o ma´ s desviacionesesta´ ndar) inferioralamediaenpruebasadecuadasa laedad, cuyareferenciaeslapoblacio´ nnormal en dos o ma´ s a´ reas del desarrollo. Lo habitual es que exista un retraso en todas lasa´ reas.En la declaracio´ n de consenso ma´ s reciente expuesta en 2002
9
, se utilizo´ un abordajemultidimensional para definir «retraso menta. De acuerdo a esa definicio´ n, este es«una discapacidad caracterizada por una limitacio´ n significativa tanto del funcionamientointelectual como del comportamiento adaptativo que se manifiesta a trave´ s de destrezasconceptuales, sociales y pra´ cticas». Por tanto, esta definicio´ n va ma´ s alla´ del conceptotradicional de nivel general de funcio´ n intelectual inferior a la media, como el que se realiza almedir el «cociente intelectual» (CI). El comportamiento adaptativo se ha previsto paraincluir aquellas destrezas que un individuo debe adquirir para actual correctamente en elcontextodesuvidacotidiana.Enelmarcodelmodelodesaludyenfermedaddel
International Classification of Functioning, Disablity, and Health
(ICF), el retraso mental se manifiesta por problemas significativos en: 1) la capacidad del individuo para actuar (es decir, deficiencias);2) la habilidad del individuo para actuar (es decir, limitaciones de la actividad), y 3) la oportu-nidad para actuar (es decir, restricciones para participar)
. La discapacidad del retrasomentalespermanentealolargodelavidayseiniciaaedadestempranas,muchoantesdelos18 an ˜ os.Esta definicio´ n de retraso mental precisa la toma de conciencia en algunas de las suposi-cionesimplı´ citasensudefinicio´ n.Entreestasseencuentran:1)laslimitacionesylasfuncionessepresentanenelcontextodelentornocotidianodelindividuo,2)laevaluacio´ nutilizadapararealizar el diagno´ stico de retraso mental es sensible a la diversidad lingu ¨ ı´ stica y cultural, y lasrefleja,3)laslimitacionesnecesariasparaeldiagno´ sticocoexistenconfortalezasreconocidas,4) realizar un perfil de las posibles limitaciones permite visualizar el espectro de apoyos quenecesitaelindividuo,y5)lacalidaddevidadeaquelconretrasomentalpuedemejorarseconlaimplementacio´ n de tales apoyos.Recientementehasurgidoelte´ rmino
discapacidadintelectual 
parareemplazarelde
 retraso mental 
.Estecambiodelaterminolo´aesunreflejodelcambiodela
 AmericanAssociationof Mental Retardation
(AAMR), que ha pasado ha llamarse
American Association on Intellectual  and Developmental Disabilities
(AAIDD). El te´ rmino
discapacidad intelectual 
es sino´ nimode
retraso mental 
, pero es preferible usarlo porque refleja el cambio reciente de nuestraconstruccio´ n de la discapacidad y se acopla mejor al reciente e´ nfasis que se ha puesto enloscomportamientosfuncionalesyenlosfactorescontextuales.Puedepreversequeduranteun tiempo se utilizara´ n ambos te´ rminos; sin embargo, es de esperar que, en pocos an ˜ os, elte´ rmino
discapacidad intelectual 
reemplace al de
retraso mental 
.Los conceptos actuales de retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidadintelectual representan complejos sintoma´ ticos reconocidos y definidos, fundamentalmenteclı´nicos,relacionadosentre´ peroquenosonnecesariamentesino´ nimos
.Aunqueelusodelte´ rmino
retraso
dentro del retraso global del desarrollo sugiere la posibilidad de una recupe-racio´ nmadurativa,larealidadpuestademanifiestoenestudioslongitudinalesrecientesindica
Shevell
1072
 
lo contrario
. De manera casi contundente, los nin ˜ os diagnosticados de retraso global deldesarrollo durante la etapa preescolar, al ser reevaluados posteriormente durante la escolar continu´ anpresentandoloscriteriosdiagno´ sticosdeestaentidadparticular.Dehecho,enunarevisio´ nretrospectivaseobservo´ quemuchosnin ˜ osmayoresdiagnosticadosenelmomentoactual del retraso mental o de ladiscapacidad intelectual fueron diagnosticados inicialmentede retraso global del desarrollo
. Por tanto, estas entidades comparten car acterı´ sticascomunesy,enloesencial,ambaspresentandefectosotrastornosdelaprendizaje
6
.Ası´,enlosucesivo este artı´ culo particular utiliza un abordaje comu´ n para evaluar y comprender suetiologı´a.El diagno´ stico inicial de retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidadintelectual se realiza con frecuencia en base a un juicio clı´nico, en lugar de mediante unavaloracio´ nformalestandarizada
6
.Estejuiciodebebasarseenunagranexperienciadirectaconindividuos que presentan estas alteraciones y debe validarse a trave´ s de: 1) la observacio´ ndirecta; 2) la confianza en la informacio´ n fidedigna de terceras personas; 3) las aportacionesde un equipo multidisciplinario experto en evaluaciones multidimensionales, y 4) el uso depruebas estandarizadas de desarrollo e inteligencia. Los errores potenciales de medicio´ ndeestas pruebas estandarizadas debentenerse en cuenta, que sereflejanen el concepto deerroresta´ ndardelamedicio´ n(EEM)
.Esteconceptohacereferenciaalaobservacio´ ndequela puntuacio´ n que se obtiene al aplicar una sola prueba no es precisa, sino que presenta unazona de incertidumbre o rango de confidencia. Esto implica que deberı´ a existir alguna dudaconceptual o inclusola necesidad de realizar un diagno´ stico especı´f ico en base a un nivel decortenume´ ricoestricto,loqueesespecialmenteciertocuandolapuntuacio´ nobtenidaenunasola prueba y su EEM abarcan el nivel de corte real utilizado. Se sabe que la fiabilidad yprecisio´ n de una medicio´ n especı´ fica aumenta cuando se aplica repetidamente a trave´ sde un intervalo longitudinal. Esto es muy importante, dado que el desarrollo de todo nin ˜ oes un proceso dina´ mico que se presenta a lo largo de una trayectoria que no necesita ser consistentementeuniforme
7
.Laevolucio´ ncognitivaydeldesarrollodeunnin ˜ oconfrecuenciapresenta perı´ odos de adquisiciones repentinas de nuevas destrezas, seguidos por otros depra´ ctica y consolidacio´ n que pueden ser interpretados por el observador externo como unameseta de la curva evolutiva.
EVALUACIO´N
La evaluacio´ n del nin ˜ o con retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidadintelectual es un proceso intenso y largo. Esta evaluacio´ n me´ dica tiene mu´ ltiples objetivos,entrelosqueseencuentranlossiguientes:1)confirmaryclasificarladiscapacidadespe´f icadel neurodesarrollo; 2) establecer la posible etiologı´ a subyacente a trave´ s de la historia,de la exploracio´ n y de las pruebas de laboratorio espe´f icas; 3) identificar e iniciar losapoyos y servicios de rehabilitacio´ n necesarios; 4) aconsejar a la familia sobre las implica-ciones del diagno´ stico desde la perspectiva individual y familiar, informando sobre losposibles riesgos de recurrencia y evolucio´ n; y 5) identificar las posibles enfermedadesconductuales o me´ dicas intercurrentes que puedan precisar una intervencio´ n especı´ficame´ dica o de otra clase para optimizar la realizacio´ n del potencial cognitivo y del desarrollodel nin˜o (es decir, trastornos convulsivos,dificultades para la atencio´ n, trastornos delsuen ˜ o,espasticidad,trastornosconductuales)
.Estadetalladaevaluacio´ nconfrecuenciaprecisa el aporte de distintos profesionales sanitarios que proporcionen un apoyo expertocomplementario para que la evaluacio´ n sea completa y profunda. Con frecuencia sonestos profesionales,ma´ squeelme´ dico,quienes poseen lasdestrezasy eltiempo disponiblepara realizar una valoracio´ n estandarizada que documente objetivamente las deficienciascognitivas y del desarrollo del nin˜o para validar el juicio clı´nico inicial del me´ dico. Adema´ s deevaluar,estosprofesionalessanitariosparticipanenlaatencio´ nsanitariaeidealmenteasumen
Retraso global del desarrollo y retraso mental
1073

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