AO DE LA CONSOLIDACIN ECONMICA Y SOCIAL DEL PER

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO DE MORFOFISIOLOGA

ESTRUCTURA Y FUNCIN CELULAR Y TISULAR I

PRCTICA DE LABORATORIO N 10

PROFESORES: Dra. Violeta Morn Garrido

Mg. Carlos Holgun Mauricci

ALUMNO:

Jamesson Dennys Quiroga Purizaca

II Semestre - 2010

PRCTICA LABORATORIO 10: RAZGOS GENTICOS EN EL HOMBRE

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO DE MORFOFISIOLOGA Curso: Biologa Histologa

PRACTICA N 10 RAZGOS GENTICOS EN EL HOMBRE

GENERALIDADES Durante la divisin celular meitica hay un fenmeno de recombinacin gentica y otro de la segregacin de cromosomas en clulas haploides, los que forman por la fecundacin de la clula diploide. En dicha clula hay genes dominantes o recesivos, la posibilidad de expresarse de un gen depende de su capacidad de recombinacin y aparicin en la clula diploide. Las caractersticas de un organismo proceden de la here ncia y de la interaccin de los genes. Los principios de la gentica establecidos por Mendel y Morgan y otros investigadores se explican tanto a los seres humanos como a otros organismos. De la misma manera que en otros organismos, algunos rasgos humanos son determinados por los genes dominantes y por otros genes recesivos. Los rasgos dominantes generalmente se encuentran con mayor frecuencia que los que se deben a genes recesivos. En la transmisin de la mayora de los caracteres hereditarios, estn invo lucrados varios genes, pero a menudo la variacin de un solo gen, produce la variacin de una sola caracterstica que da lugar a dos formas distintas de expresin. Objetivo Determinar el fenotipo (expresin de la caracterstica) su probable genotipo, tanto como sea posible. Materiales Espejos Lupas PROCEDIMIENTO 1. Con la ayuda del espejo o un compaero determine su fenotipo para cada rasgo gentico. Anote en la hoja de trabajo 2. Para determinar el probable genotipo, cuando se trata de una caracterstca i dominante, no es posible determinar si lleva dos genes para esta caracterstica

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(homocigosis) o lleva un gen dominante y un gen recesivo (heterocigosis). En consecuencia utilizaremos un guin ( ) para representar el gen desconocido. 3. En cuanto al carcter recesivo, no hay dificultad en establecer el genotipo, tendr dos genes recesivos. Anote su genotipo en la hoja de trabajo. 4. Tabular en dicha hoja el nmero de alumnos con cada rasgo gentico y anotar. 5. Establecer la razn. Rasgos genticos a determinar: 1. Enrollar la lengua: algunas personas tienen la aptitud de enrollar la lengua en forma de u. Esto es causado por un gen dominante (E). la gente que no posee este gen, solo puede curvar la lengua ligeramente hacia abajo. 2. Lbulos adheridos: un gen combinante (L) determina que los lbulos de la orejas estn separados, es decir que no estn adheridos directamente a la cabeza. En otras personas, los lbulos de las orejas se encentran adheridos directamente al costado de la cabeza. 3. Pico de viuda: algunas personas muestran la caracterstica de que la lnea del pelo baja hasta un punto definido en la mitad de la frente. Esto se conoce como pico de viuda. Este rasgo resulta un gen dominante (V) el gen recesivo determina la caracterstica de una lnea continua en el pelo. 4. Meique doblado hacia adentro: un gen dominante (B) hace que la ltima falange del meique se flexione hacia el dedo anular. Descanse ambas manos extendidas sobre las carpetas, rebaje los msculos y observe si su meique esta flexiona o o d recto. 5. Iris pigmentado: cuando una persona es homocigota para cierto gen recesivo (p) no hay pigmento en la parte anterior de los ojos y en cambio se muestra una capa azul detrs del iris. Esto determina que los ojos sean azules. Un alelo dominante d este e gen (P) hace que el pigmento se deposite en la capa anterior del iris y enmascare el color azul de grado variable. Otros genes determinan la naturaleza y densidad exactas de este pigmento originando los ojos pardos, violeta, verdes y otros colores. NOTA: algunas veces la capa detrs del iris es gris y esto deber considerarse como no pigmentado. 6. Pelo en la falange media: algunas personas tienen pelo en la segunda falange de los dedos de la mano mientras otras no. La ausencia completa del pelo en tod los os dedos se debe a un gen recesivo (m) y su presencia se debe a un alelo dominante (M), parece que hay un nmero variable de estos alelos que determinan si el pelo debe crecer en uno, dos, tres o cuatro dedos. Este pelo puede ser muy fino y ser necesario usar una lupa y mirar cuidadosamente en todos los dedos, antes de decidir si est ausente en algunos dedos.

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CUESTIONARIO N1 1. Qu es un genotipo? El genotipo resulta ser el conjunto de genes caractersticos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la informacin gentica del ser en cuestin. Los genes encargados de la transmisin de los caracteres de la herencia siempre permanecen en el ncleo de la clula y ser desde all desde donde controlan la sntesis de las protenas que se produce en el protoplasma. En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo. Al genotipo se lo podr distinguir observando el ADN.

2.

Qu es un fenotipo? Son los rasgos fsicos diferenciales de los individuos, tales como el color de pelo, de ojos, de piel, entre otros y que adems se encuentra ntimamente influenciado por el medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en cuestin, entonces, el genotipo son los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. El tipo de fenotipo puede conocerse a travs de la observacin de la apariencia externa de un organismo. El fenotipo tambin se manifestar en las enfermedades hereditarias; lo que advertir el mdico ante una enfermedad es el fenotipo y a pa rtir de las observaciones extremas que haga podr realizar presunciones sobre el genotipo. No siempre la relacin entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un fenotipo puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de recibir muchsima influencia del medio ambiente.

3.

Qu es homocigoto y heterocigoto? a. HOMOCIGOTO Las clulas homocigticas son diploides o poliploides con el mismo nmero de alelos en una secuencia de cromosomas homlogos. Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen especfico, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales clulas u organismos se llaman homocigotos. Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante

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(ej.: AA) Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo (ej.: aa).En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen n icamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos. b. HETEROCIGOTO Heterocigoto (hetero, desigual; cigota, huevo) (o hbrido) es en Gentica un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homlogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el nmero 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la poblacin, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominar heterocigota para ese gen.

4.

Escriba las leyes de Mendel y de los dos ejemplos de un gen un par de genes de progenitores diagramar la descendencia 1 y 2 y esquematizar las alternativas. Primera ley de Mendel Si cruzamos dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin (denominada F1) son todos idnticos entre s, iguales a unos de sus progenitores que es el poseedor del alelo dominante. Mendel obtuvo esta ley experimentando con dos guisantes de diferente color. Si cruzamos un guisante amarillo y otro de color verde observ que las plantas slo producan semillas de color amarillo, por tanto el gen que determinaba el color de la semilla era el dominante, que proceda de una de las dos plantas. Al que no es dominante lo denomin alelo recesivo. Segunda ley de Mendel Los alelos recesivos, que al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generacin, se manifestarn en la segun generacin (F2) resultante de da cruzar a los de la primera. La proporcin en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Al cruzar las semillas amarillas de la primera generacin observ que las tres cuartas partes eran de color amarillo pero una cuarta parte es de color verde. Conclusin, el carcter de semilla de color verde no haba desaparecido en la primera generacin sino que reapareca en la segunda.

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Tercer ley de Mendel Los caracteres que se heredan son independientes entre s yse combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestndose en la segunda generacin. Para elaborar esta ley Mendel cruz el color de los guisantes verde o amarillos con su superficie lisa o rugosa. Observ que la primera generacin estaba compuesta nicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos cumplindose la primera ley. En la siguiente generacin, la segunda, aparecan todas las posibles combinaciones de caracteres pero en distinta proporcin: 1/16 eran guisantes verdes y rugosos, 3/16 lisos y verdes, 3/16 amarillos y rugosos y por ltimo 9/16 amarillos y lisos. Estos hechos llevaron a Mendel a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras, y por tanto, nicamente dependa del azar la combinacin de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.

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HOJA DE TRABAJO Tabule los resultados de sus estudios de los rasgos genticos humanos heredables. Registre su fenotipo un genotipo el nmero de rasgos en el grupo y la razn entre caracteres dominantes y recesivos. RASGOS GENETICOS Lengua enrollada Lengua no enrollada Lbulos adheridos Lbulos libres Pico de viuda Lnea continua del pelo Meique doblado Iris pigmentado Iris sin pigmentar Pelo en la falange media Ausencia de pelo en la falange media FENOTIPO 11 6 5 12 8 9 19 12 7 7 12 GENOTIPO AA o Aa aa BB o Bb bb CC o Cc cc DD o D d EE o E e ee FF o F f ff RAZON 64.70 35.30 29.41 70.58 47.06 52.94 100 63.16 36.84 36.84 63.16

Elija una caracterstica de este grupo, para la cual Ud conoce el fenotipo desus padres y dibuje el diagrama que muestre que los genes de sus padres podran haber pasado a Ud, para dar su fenotipo. Si Ud no conoce el fenotipo de sus padres para ninguna de estas caractersticas entonces tome un fenotipo hipottico que podra habergenerado su fenotipo. Ponga la palabra hipottico si Ud usa este ltimo mtodo para hacer su diagrama. Los caracteres a analizar en el siguiente experimento son : y Disposicin del lbulo de la oreja: Lbulo separado de la mejilla o pegado lateralmente a la mejilla. y Lnea frontal del pelo: Puede ser contnua o tener un saliente frontal en el centro denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar. y Capacidad de enrollar la lengua: Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U fuera de la boca. y Pigmentacin del iris: Ojos azules frente a ojos ms oscuros, sean stos verdes o marrones. y Dedo meique doblado: El meique puede estar recto, o bien con la ltima falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una mesa y se observa si los dedos estn paralelos o si los meiques se doblan hacia dentro.

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En el experimento familiar fue con lbulos: En conclusin con los fenotipos el result do es el siguiente a lbulos libres y mi mama los lbulos adheridos

mi papa tiene los

 Si mama fuera BB
b b

B Bb Bb

B Bb Bb

 Si mama fuera Bb
b b

B Bb Bb

b bb bb

Conclusiones : Como lo muestran los resultados segn este esquema el segundo modeloes que se ajusta con la aparicin de los fenotipo de la generacin. Por lo tanto mi mama tendr Bb es decir un gen heterocigoto. EXPERIMENTO 2: Este experimento consiste en identificar los fenotipos de mis padres pico de viuda y la iris pigmentados lso resultado obtenidos se realizo el siguiente cuadro donde mi mama y mi papa tenia pico de viuda(C) y iris pigmentado (E) Por lo tanto: Mama: CcEe Papa: CcEe CE CCEE CCEe CcEE CcEe Ce CCEe CCee CcEe Ccee cE CcEE CcEe ccEE ccEe ce CEce Ccee ccEe ccee

CE Ce cE ce

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