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ANOMALAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Estas anomalas constituyen las ms frecuentes diagnosticadas en un periodo de 20 aos y son las anomalas ms serias y frustrantes tanto para los padres como para los mdicos, dado a su morbilidad, mortalidad. El sistema nervioso central es el que rige la inteligencia, la sensibilidad, el tacto, el comportamiento y la forma de relacionarse con el medio que nos rodea y su alteracin tiene una accin catastrfica sobre el feto. Desde la antigedad se han tratado de buscar las causas que la originan y la presencia de anomalas en los recin nacidos ha provocado siempre fascinacin y admiracin. En la poca de los Babilonios, stos le dan un valor predictivo en los asuntos de economa y polticos. Para los griegos los fetos con anomalas congnitas servan como modelos de algunas figuras mitolgicas (el cclope Polifemo). En Egipto el dios Ptah era un enano acondroplsico. En esos tiempos se atribuan como causas en el origen de las anomalas congnitas a acciones naturales, a castigos de los dioses, a uniones con demonios, brujas o animales, o era una accin satnica y todo ello provocaba a acciones contra nios, padres y familiares. En el 1579 Ambroise Pare, escribi su obra de ciruga y anota sobre los monstruos o nios anormales y que como causa era la interaccin de varios factores y se constituy en el primero en hablar sobre la teora multifactorial la cual an en nuestros tiempos es utilizada para dar una explicacin de las causas que provocan estas anomalas. Es indudable que con el desarrollo de la bacteriologa y con ello el descubrimiento de las causas de las infecciones, la aparicin de las leyes de Mendel, el desarrollo de la qumica farmacutica, las observaciones de los efectos de los agentes virales y frmacos se comenz a intentar dar explicaciones sobre las posibles causas de las anomalas congnitas. Con las investigaciones sobre las carestas de las vitaminas, el efecto del virus de la rubola, la accin del toxoplasma, el efecto de la talidomida que causan anomalas en el feto en desarrollo ha venido a enriquecer nuestros conocimientos y como mdicos ayudar a las gestantes a prevenirlos. El hallazgo de la accin de la talidomida hizo a los mdicos ser cautos en el uso de frmacos en especial en el periodo ms susceptible y crtico en el desarrollo del feto humano el mismo que est entre los 17 a 56 das postconcepcin. En la actualidad entre las causas que pueden provocar anomalas congnitas del sistema nervioso central se citan algunas sin todava tener una precisin de su accin y as tenemos: - El alcohol: Que adems de provocar malformaciones del SNC en el feto tambin puede producir en la edad adulta del feto expuesto a trastornos psiquitricos (depresin, trastornos psicticos), y es una de las etiologas de la esquizofrenia. - Antiepilpticos: Cmo el cido valproico y la carbamazepina presentan mayor riesgo como causas de anomalas del sistema nervioso central (1.5 % o una relacin de 1.66). Siendo la ms frecuente el meningomielocele, microcefalia y deficiencia mental. En el caso del primero se describe el sndrome de valproato fetal y en relacin con el segundo los nios afectados tienen una similitud con las del sndrome hidantonico fetal. - Diabetes: En la gestante produce un incremento de las anomalas en el feto de tres a cuatro veces ms comparadas con gestantes no diabticas y todo ello es debido tanto a la hiperglicemia, hiperinsulinemia, a los episodios de hipoglicemia y a la hipercetonuria. La diabetes est tambin implcita en anomalas renales, cardiacas y del msculo esqueltico. El mecanismo exacto del efecto de la diabetes se desconoce, pero puede estar involucrada la inhibicin de la gliclisis fetal, deficiencia funcional del cido araquidnico o el mioinositol en el desarrollo del embrin o una alteracin de la vescula vitelina. Tener presente que la hipoglicemia aguda reduce los niveles plasmticos de los factores de crecimiento insulinoides IGF 1 y en menor grado del IGF 2 y estos son unos de los principales grupos de factores de crecimiento (factores de crecimiento peptdicos) que regulan el desarrollo cerebral, sintetizndose en el interior del cerebro embrionario y fetal. Otro dato importante a recordar es la concentracin de la hemoglobina glicosilada que a ms alta concentracin durante las primeras etapas de desarrollo indica mayor riesgo de malformaciones, en particular cifras mayores de 8%. - Desechos Txicos: Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depsitos txicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un rea de 3 kilmetros un incremento de anomalas congnitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC en comparacin con gestantes que viven alejadas de los mismos.
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- Acido Flico y Cobalamina (B12): cuyas deficiencias pueden provocar anomalas de SNC y que al actuar como cofactores en la conversacin de la hemocistena a metionina da lugar a un incremento de la hemocistena la que provocara anomalas del SNC (se han encontrado niveles altos de hemocistena en madres con hijos con defectos del SNC) o puede tratarse de alteraciones genticas o mutacin del gene para la accin de la metilentetrahidrofolato reductasa o un defecto de la metionina sintetasa, lo que conlleva a una alteracin del metabolismo del folato lo que ocasionara una alteracin en la sntesis de los nucletidos y de las conversiones de los aminocidos contribuyendo a las malformaciones. - El Medio Ambiente: Debe tener una influencia sobre las anomalas fetales. As conocemos que en el Reino Unido en las reas de Escocia y Gales se presenta una alta incidencia de anomalas del Sistema Nervioso Central en comparacin con los EE.UU. Adems en China, Egipto e India presentan alta incidencia. Un dato interesante que un grupo de indios Sikhs (India) que vive en Canad tiene una incidencia mucho menor de anomalas del SNC que de los que viven en la India (menos del 50%) y esto debe estar relacionado con el medio ambiente y la alimentacin. - Alteraciones Cromosmicas: Contribuyen en un 6 a 7% en la gnesis de anomalas del SNC como el que observamos en el Sndrome de Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin y en el de Harde, Neu-Laxova, Fraser, Warburg, Kousseff, TAR (defectos genticos o mendelianos) as como en las trisomas 13, 18, 21, 14, 9, triploideas y tetraploidias. - Historia Familiar: De recin nacidos con malformaciones del SNC presentan un mayor riesgo de repetir estas anomalas lo que puede estar en relacin con el medio ambiente, alteracin gentica o incrementada susceptibilidad para estas malformaciones. - Estados Febriles: Que se presentaren durante el desarrollo del tubo neural se mencionan como implcitos a producir estas anomalas a pesar que no se conoce su mecanismo exacto. Con este conocimiento se evitara el uso de sauna en este perodo. Las observaciones que se han efectuado, sealan de temperaturas de 38.9C y los efectos con relacin a las malformaciones incluyen retardo mental, microcefalia, hipotona y microftalmia. Adems est implcito en retardo el crecimiento intrauterino, hipoplasia medio facial, micrognatia, labio leporino con o sin paladar hendido y pabellones malformados. - La Radiacin, el Metilmercurio y el Plomo: Sin que se presenten anomalas detectables son capaces de lesionar el desarrollo ntimo del SNC afectando sobre todo la capacidad de aprendizaje, el comportamiento y el retardo mental. En el caso de la radiacin es conocido los efectos despus de las explosiones de bombas atmicas en Japn y lo mismo se ha observado un incremento de anomalas del SNC en reas de alta exposicin despus del accidente de Chernobyl. En el caso del Metilmercurio que es un desecho industrial puede contaminar a los pescados y estos provocan sus efectos en el feto de la madre gestante el cual puede presentar una encefalopata degenerativa despus de su nacimiento lo que conlleva a retardos mentales graves, microcefalia y espasticidad. En el caso del plomo se han observado mayor fracaso en escolar, disminucin del rendimiento verbal y de las capacidades de memorizacin tanto en la exposicin in tero como en la vida postnatal. - Tabaquismo: Existen indicios de un ligero aumento de labio leporino, paladar hendido y microcefalia. Es necesario an conocer sobre el nivel de dosis. - Fenilcetonuria: Los riesgos de anomalas congnitas se incrementan en especial con niveles de fenilalanina superiores a los 10 mg/dl resultando el retardo mental y la microcefalia las anomalas ms frecuentes y en menor proporcin las cardiopatas, retardo del crecimiento y el aborto espontneo. - Vitaminas: Congneres anlogos de la vitamina A como la Isotretinona da lugar a una embriopata por cido retinoico siendo las anomalas a destacar a las alteraciones del SNC, defectos craneofaciales y cardiacos. Recordar un producto derivado de la vitamina A, el etretinato utilizado en la psoriasis intensa el cual posee una vida media prolongada de hasta tres aos despus de interrumpir su administracin, por esto, se hace indispensable un tratamiento anticoncepcional eficaz en mujeres que usan stos frmacos. - Warfarina: El cual provoca el sndrome de warfarina fetal caracterizado por retardo del crecimiento, deficiencia mental, convulsiones, hipoplasia nasal y condrodisplasia puntiforme. - Cocana: El abuso de esta sustancia en el embarazo produce efectos adversos neurolgicos y conductuales en los descendientes; adems de aborto espontneo, parto prematuro y desprendimiento de la placenta. - Nitratos: Se les ha implicado en malformaciones del sistema nervioso central en reas donde el agua de beber contiene nitrato por encima de los niveles permitidos que son de 10 mg/L, o sea que son aguas contaminadas con nitrato.

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- Acciones Mecnicas: Que se puedan producir intratero durante la gestacin, como es el caso del sndrome de bandas intramniticas (que pueden llegar a amputar la cabeza fetal) y el oligohidramnios severo (que puede producir alteracin de la forma de la cabeza fetal). - Estado Socioeconmico: Muchos investigadores han hecho conocer que la deficiencia de nutrientes dados en un bajo estado socioeconmico incrementa la incidencia de malformaciones en el feto humano. Es fundamental en los pases en desarrollo crear programas que proporcionen a las mujeres en edad frtil, durante la gestacin y lactancia, nutrientes indispensables para evitar daos en la formacin y desarrollo de los rganos y sistemas del futuro ser. PRINCIPALES MALFORMACIONES Anencefalia La anencefalia se caracteriza por ausencia de la bveda craneana y cerebro, aunque puede existir un remanente del tejido cerebral y una pobre formacin del crneo. Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que constituyen la rbita. En general, la porcin inferior de la cara esta normalmente desarrollada aunque se acompaa en algunas ocasiones de paladar hendido y labio leporino. En algunos fetos se puede acompaar de extensin del defecto hasta regin cervical con exposicin del tejido medular (craneorraquisquisis). El diagnstico definitivo, preciso y seguro se realiza a partir de las 12 a 13 semanas de la gestacin con la ayuda de la tcnica ecogrfica. Recordar que durante el proceso denominado neurulacin, proceso por el cual el tubo neural es formado, el mismo que se constituye en el primordio del sistema nervioso central el cual se cierra (neuroporo anterior) a los 25 das, por lo tanto una alteracin que se produjere e impida este cerramiento da origen a esta anomala (revise embriologa). Es indudable que realizado el diagnstico se ofrece la terminacin del embarazo a cualquier edad gestacional por cuanto conocemos que es incompatible con la vida, pero debemos respetar la decisin de los padres que en algunas ocasiones (raras por cierto) desean continuar el embarazo hasta el trmino, por principios religiosos. Salvo en el caso de encontrarnos con un embarazo gemelar monocorinico se continuar para preservar el feto normal. Con relativa frecuencia detectamos polihidramnios (por incapacidad de deglucin) pudiendo observarse anomalas en el desarrollo del corazn. Las causas de sta anomala lleva implcita anormalidades genticas, factores ambientales como agentes infecciosos, drogas, enfermedades metablicas o interaccin de factores genticos y ambientales. Adems, la deficiencia nutricional y vitamnica, sustancias antagnicas al cido flico, toma de agua con exceso de nitratos, fiebres elevadas que se presentan en la poca de cierre neural tambin han sido citadas. Es necesario conocer que en forma rara, la anencefalia puede ser causada por el sndrome de banda amnitica. Si se analiza la AFP (alfafetoproteina) en suero materno se encontrar elevado, lo mismo en el lquido amnitico adems de la acetilcolinesterasa. La mayora de los fetos anencfalos nacen muertos o mueren despus de varias horas de producirse el nacimiento. En la literatura se describe un caso que sobrevivi cerca de seis meses. Hidrocefalia La hidrocefalia est dada por la acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo dentro del crneo lo que da lugar a un agrandamiento de los ventrculos laterales y la eventual destruccin y gliosis de la corteza cerebral. El lquido cefalorraqudeo se encuentra en los ventrculos y en el espacio subaracnoideo rodeando al cerebro y mdula espinal, manteniendo un equilibrio hidrosttico en ambas reas (tejido cerebral e intersticial) cruzando hacia ambas direcciones. La mayor produccin del lquido cefalorraqudeo se origina de los plexos coroideos y un pequeo porcentaje del tejido cerebral. Es importante recordar la circulacin y drenaje del lquido cefalorraqudeo para nosotros realizar un diagnstico diferencial lo ms correcto posible al enfrentarnos a una hidrocefalia in tero; formado en los plexos coroideos en los ventrculos laterales pasa a travs del agujero de Monro al tercer ventrculo y luego por el acueducto de Silvio al IV ventrculo (agujeros de Lushka y Magendie) a lo largo de la superficie externa del cerebelo a travs de las cisternas basales (espacio subaracnideo), es excretado por la vellosidad aracnideas hacia el seno venoso, principalmente al seno sagital (principal sitio de absorcin).

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La estenosis del acueducto de Silvio es la forma ms comn de hidrocefalia obstructiva y que resulta de un estrechamiento del mismo. Esta puede ser producida por una condicin gentica recesiva ligada al X puede ser dado por un componente de un sndrome autosmico recesivo o pueden estar incluidos desordenes multifactoriales. El diagnstico ecogrfico se lo realiza ya a partir del II trimestre y por consiguiente nos permite evaluar y reevaluar con el paso de las semanas la dilatacin, si es severa o no y si es progresiva o no. Pero, hemorragia intraventricular, infeccin intrauterina, masas que comprimen el tejido (neoplasia, quiste, aneurisma de la vena de galeno, papiloma del plexo coroideo) pueden ser causas de hidrocefalia y el diagnstico puede hacerlo en el III trimestre a an aparecer despus del nacimiento. Realizado un diagnstico de hidrocefalia fetal es muy importante evaluar toda la anatoma fetal, ya que la misma se acompaa con otras anomalas que estn ubicadas fuera del crneo como anomalas cardiacas, gastrointestinales y renales en un 15%, con espina bfida en el 30% y anormalidades cromosmicas en el 11% por ello se recomienda estudio cromosmico del feto y serologa materna (STORCH). La hidrocefalia puede ser obstructiva o no comunicante como en el caso de una obstruccin a nivel del acueducto de Silvio o una obstruccin de los agujeros de Lushka y Magendie en que todo es el sistema ventricular estar dilatado (incluyendo el IV ventrculo). La hidrocefalia no obstructiva o comunicante se debe a una obliteracin de las cisternas subaracnideas o un mal funcionamiento a nivel de las vellosidades aracnideas y/o aumento de la produccin de lquido cefalorraqudeo. Todas ellas pueden estar dadas por: Post-infeccin, citomegalovirus, rubola, sfilis, toxoplasmosis, post-hemorragia, obstruccin de las vellosidades por eritrocitos, malformaciones de Arnold Chiari, desarrollo insuficiente de las vellosidades aracnideas e hipervitaminosis A. El diagnstico prenatal de la hidrocefalia es fcil realizar en comunidades donde existe la facilidad tecnolgica de la ecografa para la evaluacin del feto. Hidranencefalia Se caracteriza por cuanto el crneo fetal se encuentra completamente lleno de lquido, no se observa tejido cerebral. Solamente los ganglios basales y remanente del mesencfalo se mantienen dentro de la normalidad por arriba de la tienda del cerebelo. Las estructuras por debajo de la tienda del cerebelo se mantienen intactas, en algunas ocasiones se encuentra falta del cerebro. Este defecto es el resultado de un completo proceso destructivo cerebral como consecuencia de un masivo infarto cerebral en las que la oclusin de las cartidas internas ha sido propuesta como causa de la destruccin del tejido cerebral. En el diagnstico ecogrfico se observa un crneo normal, pero completamente lleno de lquido, puede observarse el eco medio pero no tejido cerebral. La tienda del cerebelo y el cerebelo son visibles. En los severos casos de hidrocefalia en donde algunas ocasiones es muy difcil observar el manto cerebral por medio de la ecografa es necesario recurrir a la tomografa o resonancia para definir el diagnstico. Holoprosencefalia Es un desorden dado por una falla de diverticulacin cerebral que induce a una malformacin de la parte media de la cara y defecto del SNC. La etiologa es heterognea y en la mayora de los casos es un hallazgo espordico y aislado. Pero, tambin estn implcitas anormalidades cromosmicas (18, 13, 7) y puede estar asociado a un Sndrome de Meckel-Gruber, triploidia, deleccin (2p), duplicacin (3p), deleccin (7p) y otras. Ha sido postulado que como el mesnquima precordial induce la diferenciacin tanto del cerebro anterior y las estructuras faciales medias, por lo tanto una alteracin que ocurra a los 21 das post-concepcin da lugar a esta patologa. El vnculo entre anomalas cerebrales y craneofaciales es lo suficientemente constante para hacer una aseveracin clsica la cara predice al cerebro. Se aceptan tres formas o variedades: alobar, semilobar y lobar. La variedad alobar es la ms severa y devastadora de las anomalas o defectos de la lnea media anterior. Tanto la cisura interhemisfrica como el falx cerebral estn ausentes, se observa un ventrculo cerebral nico, el tlamo ptico se fusiona a la lnea media, ausencia del tercer ventrculo, neurohipofisis, tracto y bulbo olfatorio. Puede encontrarse ciclopa, anoftalmia, paladar hendido, labio leporino medial, microcefalia. En la variedad semilobar los dos hemisferios cerebrales estn separados en la parte posterior pero existe una cavidad ventricular nica. Puede encontrarse un hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada (ausencia del septum nasal). Se presenta con un retardo mental moderado a severo.
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La cavidad lobar se observan los hemisferios cerebrales divididos, a excepcin de la cisura cingula y de los cuernos frontales de los ventrculos laterales donde puede haber un grado variable de fusin. El septum pellucidum est ausente y en lo que respecta al tracto y bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar anormales, hipoplsicos o ausentes. La cara es normal y puede presentar un moderado a severo retardo mental. Entre las complicaciones que suelen observarse y en especial en lo relacionado a alteraciones o anormalidades endocrinas hay que citar: hipopitituarismo, diabetes inspida y falla del axis ACTH Adrenales. En los casos que se mantienen con vida las medidas tienden a evitar convulsiones y deficiencias hormonales. Es necesario recordar que el riesgo de recurrencia en una pareja que ha presentado un hijo con este cuadro es del 6% y en familias que lo han presentado en dos generaciones puede elevarse este riesgo hasta el 23% en parejas de consanguneos del primer grado. En lo que respecta al pronstico la mayora muere dentro de los primeros seis meses y los medianamente afectados pueden vivir hasta la adultez. Meningocele Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniacin o saculacin de las meninges a travs de la falla del cerramiento del arco vertebral y se observa con mayor frecuencia a nivel de la regin lumbar y sacra y pueden tambin presentarse a nivel de la regin cervical. Las caractersticas de sta herniacin son las siguientes: la hernia no contiene tejido neural, se proyecta externamente a travs del defecto vertebral, generalmente esta cubierta por una fina o gruesa capa de piel o membrana, generalmente no hay prdida de lquido cefalorraqudeo, pero, en algunas ocasiones puede haberlo y usualmente no est asociado con deficiencias neurolgicas. Es necesario recordar que si una gestante ha tenido un hijo que ha presentado un cuadro como ste el chance de recurrencia es cerca del 5% y si es el caso de dos hijos con esta anomala la recurrencia puede elevarse hasta el 10%. El diagnstico se lo realiza con facilidad ya a partir del II trimestre de la gestacin y se acompaa de elevacin de AFP en suero materno y elevacin de AFP y acetilcolinesterasa en lquido amnitico. Es importante que el colega que trabaja con esta tcnica de la ecografa ante un diagnstico como este, realizar un exhaustivo reconocimiento de la anatoma fetal, recorriendo la columna realizando tanto cortes longitudinales y transversales a lo largo de ella y la cabeza fetal para descartar si se acompaa de una hidrocefalia. Las complicaciones que pudieran haber en el neonato dependern del nivel y la severidad de la lesin, pudiendo presentarse disfunciones de los esfnteres y problemas ortopdicos. Una vez realizado un diagnstico se invita al neurocirujano a participar del diagnstico ecogrfico y pueda con ello asesorar de la mejor manera a los padres. Meningomielocele Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniacin o saculacin de las meninges y de la mdula espinal a travs de la falla del cerramiento del arco y lmina vertebral presentndose con mayor frecuencia en la regin lumbosacra. Las caractersticas de sta herniacin son las siguientes: la hernia contiene meninges y tejido neural (mdula), se proyecta externamente a travs del defecto vertebral, la hernia esta cubierta por una fina capa de piel de tejido parcialmente epitelizado que permite visualizar el tejido neural. El diagnstico se lo realiza ya a partir del II trimestre de gestacin, encontrndose adems incremento de la AFP en suero materno y en lquido amnitico as como el de la acetilcolinesterasa. Es importante darnos cuenta la altura de la presentacin de esta anormalidad, por cuanto, de acuerdo a la posicin de la anomala varan los sntomas y dficit neurolgico. Si se sita en regin sacra baja, se presenta incontinencia urinaria e intestinal, anestesia en regin perineal y no alteracin de la funcin motora. Si se sita en regin torcica media la cual se observa con mucho menor frecuencia si la comparamos con las de la regin lumbosacra los fetos presentarn una mayor deficiencia neurolgica. Entre las complicaciones que se pueden presentar con esta anomala encontramos la malformacin de Arnold-Chiari tipo I: la cual es una elongacin y protrusin del cerebelo y de la mdula por el foramen magnum hacia la mdula cervical y la malformacin de Arnold-Chiari tipo II: a la que se suma hidrocefalia.

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Es necesario indicar que en relacin al pronstico el ndice de mortalidad vara entre el 10 al 15% al ejecutar intervencin correctiva y la mayora ocurre antes de los cinco aos. Las tres cuartas partes cursan con una normal inteligencia, existen problemas de aprendizaje y convulsiones. Mielosquisis o Raquisquisis o Disrafismo Espinal Es la forma ms severa de espina bfida en donde los pliegues neurales fallan a encontrarse y fusionarse dejando como resultado a la mdula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin ningn tipo de cubierta sea sta piel fina o membrana. Es indudable que es una falla del neuroporo posterior al cerrarse al final de la cuarta semana y se produce un exagerado crecimiento de la placa neural durante la neurulacin. El diagnstico se realiza a travs del II Trimestre en donde se logra observar el defecto espinal que es amplio y compromete varios segmentos vertebrales. El pronstico en estos casos es sombro e incompatible con la vida dado a la gravedad de la afeccin. Encefalocele La protrusin del tejido cerebral cubierto por piel a travs de un defecto seo de la bveda craneal suele denominarse encefalocele. Es necesario tener presente que solamente pueden protruirse solo las meninges o en dicha protrusin tambin puede encontrarse un ventrculo (hidranencefalocele). Esta entidad es una de las menos frecuentes de los defectos del tubo neural que dan lugar a protrusiones del mismo (en comparacin al meningocele o mielomeningocele). Un promedio en la presentacin de sta patologa oscila entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos. Los encefaloceles suelen presentarse con mayor frecuencia en la regin occipital en el 75% de los casos (los casos diagnosticados en nuestra unidad se localizaron dos en regin occipital y una en regin parietal) pero en menor proporcin pueden ubicarse en regin frontal (13%) y parietal (12%). No se conoce con precisin las causas de stas patologas, pero puede representar un error en el proceso de separacin del ectodermo del neuroectodermo, lo que se manifiesta por un defecto del mesodermo que tiene a bien formar el derivado seo. En algunas ocasiones el encefalocele concurre con sndromes de origen conocidos, incluyendo herencia autosmica recesiva, o como asociaciones de baja frecuencia que incluyen: displasia frontonasal, secuencia rotura prematura del amnios, displasia bisegmentaria y sndromes como: Walker-Warburg, criptoftalma de Fraser Knobloch, Von Voss, Warfarina y Pseudo Meckel. Aunque raro el encefalocele tambin se ha encontrado en trisoma 18 y 13; y delecciones (13q y 16q). En esta patologa no se ha demostrado como causa, las infecciones. El encefalocele puede estar presente asociado a otras anomalas del sistema nervioso central como son: hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso, malformacin de Dandy-Walker, lisencefalia. El pronstico en caso de presentarse esta patologa depender del tamao del encefalocele, relacin al tejido cerebral herniado, adems de su localizacin, ya que el encefalocele anterior se relaciona a una mejor supervivencia que cuando es posterior. La supervivencia oscila entre el 80% al 90%. Porencefalia La porencefalia se caracteriza por la presencia de una malformacin qustica o cavidad llena de lquido en el parnquima cerebral. Se conocen dos tipos: quistes porenceflico verdadero que se origina por un proceso aberrante de migracin neuronal, ya sea por falla en la induccin o proliferacin lo que da inicio a una formacin qustica dentro del parnquima cerebral. El sitio ms frecuente de localizacin es cercana a la regin de la cisura de Silvio, esta formacin puede estar comunicada con el ventrculo, con la superficie cortical del cerebro. O con el espacio subaracnideo. Esta anomala puede estar asociada con manifestaciones severas neurolgicas. El quiste pseudoporenceflico se inicia por una disrupcin del tejido cerebral normal dado por un proceso vascular o infeccioso, lo que da lugar a una cavitacin de la regin necrtica. Generalmente no se asocia a otras alteraciones y tiende ser unilateral y se presenta tarde en la vida fetal o temprano en la infancia. Entre las manifestaciones clnicas que se pueden presentar: hipotona infantil, retraso en el desarrollo, retardo mental, disfuncin motora, convulsiones (mioclnicas).

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Podemos resumir que la porencefalia proviene de un proceso enceflico que puede ocurrir en etapas prenatales, perinatal y postnatal. Los quistes suelen ser unilaterales, asimtricos cuando son bilaterales. La porencefalia pude ser producto de un traumatismo (incluido intento abortivo), infecciones, toxemia, asfixia, hemorragia y obstruccin vascular. Las infecciones bacterianas y virales han sido incriminadas en casos prenatales y postnatales. En caso de embarazo gemelar en el cul uno de ellos ha muerto, ste ha enviado mbolos por inversin del riesgo mbolos por inversin del riesgo arterial al cerebro del gemelo sobreviviente. La encefalomalacia multiqustica es un proceso intermedio entre la porencefalia y la hidranencefalia. Teratoma Sacrocoxigeo Es una neoplasia que contiene clulas y tejidos de las diferentes capas germinativas del embrin y por lo tanto son extraas a la regin donde se implanta. Pueden ser gigantescas extendindose a la regin retrorectal o pueden ser pequeas solo palpables a una evaluacin cuidadosa. Pueden ser de caractersticas variables qusticos o slidos. Su frecuencia es un caso entre 25.000 a 40.000 nacidos vivos, ms frecuente en fetos femeninos y en gemelos. La presentacin de esta patologa est caracterizada por una masa que protruye entre el coxis y el recto. Los teratomas benignos generalmente no producen alteraciones funcionales. Entre un 12 a 16% se presentan con otras anomalas congnitas como el ano imperforado, defectos en el hueso sacro, duplicacin de tero o vagina, espina bfida o meningomielocele. En el diagnstico diferencial hay que tener presente: meningomielocele, quiste dermoides, absceso rectal, angioma, lipoma, tumor neurognico y quiste pilonidal. Por su localizacin puede ser externos con mnimo componente sacro, con extensin intraplvica, con masa intraplvica predominante y extendido dentro del abdomen o es enteramente presacro sin presentacin externa.