HIPOPARATIROIDISMO

Pediatra III Expositora: EUC Karla Patricia Serrano
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
1. Repasar la funcin biolgica de la PTH 2. Conocer los factores etiolgicos vinculados con el hipoparatiroidismo 3. Reconocer la presentacin clnica de un paciente que cursa con hipoparatiroidismo as como seudohipoparatiroidismo
Paciente de 11 meses de edad, de sexo femenino, derivada de Santa Rosa, provincia de La Pampa, para realizar diagnstico y tratamiento de la patologa de base, luego de presentar estado convulsivo.
Alvarez, Pilar; Etiologa poco habitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)
APP: paciente nacida antes del tr ino, sin antecedentes perinatol icos de importancia Convulsiones t i s, t ni oocl nicas eneralizadas comenz al q into mes de vida, evol cion a estado conv lsivo. Permaneci tres das en U IP donde se as mi como encefalitis, se policultiv (resultados fueron todos negativos), se medic con ceftr x , cicl ir, ifenil idant na, fenobarbital y cido al roico, G normal presenta una
Alvarez, Pilar; Etiologa oco abitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses ( tt ://www.scielo.org.ar/scielo. ?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)
APF: Presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo I y una ta epilptica fallecida por estado convulsivo. Examen Fisico: buen estado general, afebril, somnolienta y con palidez generalizada. Se observ ligera hipertona de miembros inferiores y una nica pieza dental con hipoplasia de esmalte el resto dentro de esmalte, parmetros normales.
Alvarez, Pilar; Etiologa poco habitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)
El laboratorio de ingreso inform: Hto 23; Hb 7,9 g%; VCM 79; calcio 4,13 g/dl; fsforo 7,9 mg/dl magnesio 1,6 mg/dl; mg/dl; fosfatasa alcalina (FAL) 392 /l; sodio 141 mmol/l; potasio 3,95 mmol/l; cloro 104 mmol/l; PTH 11,07 pg/ml (VN: 15 - 65). EC : QT prolongado
Alvarez, Pilar; Etiologa poco habitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009)
Ecografa transfontanelar en la que se observan im genes compatibles con depsito de calcio a nivel del t lamo
Dx:
Hipoparatiroidismo Primario Tras este diagnostico, se efectuaron mas estudios en los ue se detecto, Hipotiroidismo subclinico y resistencia a los carbohidratos
La PTH Vitamina D son los 2 principales reguladores de la homeostasis del Ca
Principal producto de secrecin de las glndulas tiroides Regulacin de secrecin: q Ca serico o secrecion de PTH
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Estimula la actividad de 1E-hidroxilasa renal 1,25-di (OH)D3

Estimula la reabsorcin sea
Estimula reabsorcin or los t bulos renales

Es un trastorno endocrino por el cual las glndulas paratiroides no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH). Se asocia a hipocalcemia e hiperfosfatemia
Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinolog . 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008: chap. 266.
Comn en neonatos, presentacin transitoria Se cree ue se da por inmadurez funcional de las glandulas paratiroides retraso en desarrollo de enzimas ue convierten PTH glandular en secretada Se presenta en forma de
Envueltos diferentes factores favorecedores, entre los ue destacan:

Prematuriadad Insuficiente ingesta de leche Asfixia perinatal
Madre DM
Hiperparatiroidismo materno
Desde un punto de vista cronolgico, dos tipos fundamentales:

Hipocalcemia de comienzo precoz: Durante las primeras 72 horas de vida. Hipocalcemia de comienzo tardo: primeros 5-10 das de vida
Narbona Lopez; Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/19_0.pdf)
Dficit de PTH Aplasia o Hipoplasia de Paratiroides Supresin de la secrecin neonatal por Hiperparatiroidismo Materno Mutacin del gen de la hormona preparatiroidea
Defectos en el recepto de PTH Tipo 1a Tipo 1b
Mutaciones en ADN Mitocondrial Sindrome de Kearn Sayre Sndrome Medula y pncreas de Pearson
Tipo 2
Dficit de protena trifuncional mitocondrial
Mutacin activadora del receptor sensor de Ca Paratiroiditis Autoinmunitaria Lesiones Infiltrativas
Se asocia a delecion 22 11.2 Sd de Di eorge/ Velocardiofacial 60% hipocalcemia neonatal transitoria Alteraciones de la 3era y 4ta bolsa farngea
Defecto Cardiaco tipo Conotruncal 25% Insuficiencia velofaringea 32% Paladar hendido 9%
Alt renales 35%
Aplasia timica 1%
Norteamerica Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional. Convulsiones de 2 sem- 6m
Oriente medio Cromosoma 1 42-43 Hipocalcemia Profunda Temprana Caractersticas dismorficas: dismorficas: microcefalia, ojos hundidos, nariz picuda, micrognatia y orejas grandes y flccidas. RCI y posnatal y Retraso Mental
Nia de 4 aos con SD de SanjadSakati
M. I. AL-MALIK;The dentofacial features of SanjadSakati syndrome a case report; International Journal of Paediatric Dentistr 2004
Mutacin en el
en
ATA3
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento eudohipoparatiro idismo Conclusiones
Alteraciones renales
Hipoparatiroi dismo
ordera neurosensorial
Hipocalcemia Transitoria del RN Tetania suele desarrollarse en 3 sem, puede retrasarse 1 mes Cuando la causa de la hipocalcemia es desconocida deben obtener determinaciones maternas de Ca, P, PTH. La causa del Hiperparatiroidismo suele ser un adenoma paratiroideo
Candidiasis mucocutane a
Enf de Addison
Herencia Autosomica Recesiva Defecto en gen AIRE en cromosoma 21 22 funcion crucial Hipoparatiroi dismo en desarrollo de tolerancia inmunitaria
Enfermedad Poliglandular Autoinmunitaria tipo I

No se puede determinar el mecanismo causal La mayora de los nios en los ue el inicio del hipoparatiroidismo se produce despus de los 1eros aos de vida tiene un trastorno autoinmunitario. autoinmunitario. Se han id autoac contra el dominio extracelular sensible al Ca
Manifestaciones precoces: dolor y calambres musculares
Adormecimiento, rigidez y ormigueo en manos
Convulsiones
Cefalea, vomitos, PIC
Larga Evolucion:Anomalias Dentales, piel seca y descamativa, cataratas

Calcio Srico Bajo (5-7 mg dl)
Fosforo Serico elevado(7mgdl)
, 5(OH)D3 baja
Fosfatasa alcalina normal o baja
PTH baja, administracion de PTH sintetica, AMP y fosfato urinario

Prolongacion del intervalo QT

ECC muestra una actividad lenta generalizada
Calcificacin de Ganglios Basales
Densidad aumentada limitada a la metafisis sugestiva de intoxicacion de metales pesados

Hipocalcemia aguda (manifestaciones severas:convulsiones, apnea): 10-20 mL de gluconato de calcio al 10% (9,3mg/mL) en 50100 mL de dextrosa al 5%, bajo vigilancia electrocardiogr fica En recin nacidos se recomienda dar 0,5- mL/kg/hora 0,5-1 mL/kg/hora de gluconato de calcio al 10% cada 5 minutos.
Roversi, Maria de los Angeles; Hipocalcemia, Oficina de Recursos Educacionales Federacin Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.aibarra.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.pdf)
Despus, administrar 15-20 mg de 15calcio elemental/ kg en 1.000 mL de dextrosa al 5% en un periodo de 8-12 horas 0,25 a 0,50 microgramos diarios de 125-dihidroxi25-dihidroxi-vitamina D3 (calcitriol) (calcitriol) como dosis inicial; Dosis de Mantenimiento 0.01- 0.1Qg/kg/dia , max 1-2 Qg/kg/dia en 2 dosis
Dosis orales de calcio (1.500 a 2.000 mg/da) en varias dosis Reducir alimentos con alto contenido en fosforo huevos, leche y ueso fosforo: Si se produce hipercalcemia, el tx debe interrumpirse reiniciarse a una dosis menor cuando el Ca plasmativo este en nivel normal.
Objetivos Caso Clnico Funcin de P H Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas ratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Deficit de Mg: familiar, sd de malabsorcion, como fibrosis uistica
Intoxicacion con fosforo: enemas, laxantes
ratamiento de LLA
Sd de KennyCaffey, hipocalcemia sintomatica episodica
Osteodistrofia Hereditaria de Albright
Grupo heterogneo de defectos en los receptores de membrana de la PTH, ue suponen resistencia perifrica a la PTH. Reactivamente se elevan los niveles plasmticos de esta hormona. Las glndulas paratiroides son normales o hiperplasias
Bermudez de la Vega, Jose Antonio; Trastornos del metabolismo del calcio (http://www.seep.es/privado/download.asp?url=consenso/cap28.pdf)
Defecto genetico en la subunidad GsE, localizado en el cromosoma 20 13.2 Herencia autosomica dominante
Resistencia otros receptores acoplados a protena G: TSH, gonadotropinas y glucagon varios efectos metablicos
Bra uidactilia :acortamiento del 4to y 5to metacarpianos, tienen falange distal corta
Complexion baja y robusta, cara redonda
Exostosis y engrosamiento del craneo
Depositos de calcio y formacion metaplasica de hueso en tej subcutaneo
Retraso metal, cataratas y calcificacion de ganglios basales
Niveles plasmticos de Ca bajos y fosforo y fosfatasa alcalina altos

Respuesta atenuada de fosfato urinario y AMPc tras administracin de PTH sinttica (Dx clnico)
Demostracion de la mutacion de proteina G (Dx definitivo)

Niveles plasmticos normales de Ca, fosforo, a pesar de la actividad reducida de GsE
Resistencia a la PTH sin fenotipo de osteodistrofia.
Defecto distal al AMPc, ya ue se AMPc activa pero la clula es incapaz de responder a la seal. Difiere del tipo 1 en ue la secrecin urinaria de AMPc esta elevada en estado basal como tras administracin de PTH pero no aumenta fosfaturia. No fenotipo de osteodistrofia.
1. La PTH es la principal reguladora de los niveles sricos de Ca, efectos a nivel de resorcin sea y tbulos renales. 2. El hipoparatiroidismo infantil suele estar aunado a defectos genticos o trastornos autoinmunitarios y rara vez lo encontraremos de forma aislada. 3. Clnicamente el hipoparatiroidismo al causar hipocalcemia se manifiesta en forma de: Tetania, convulsiones, calambres, e incluso un pseudotumor cerebral, o cursar de forma silente,
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II Bermudez de la Vega, Jose Antonio; Trastornos del metabolismo del calcio (http://www.seep.es/privado/download.asp?url=consenso/cap 28.pdf) Roversi, Maria de los Angeles; Hipocalcemia, Oficina de Recursos Educacionales Federacin Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.aibarra.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipo calcemia.pdf) M. I. AL-MALIK;The dentofacial features of SanjadSakati syndrome a case report; International Journal of Paediatric Dentistr 2004 Narbona Lopez; Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ 19_0.pdf) Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinolog . 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008: chap. 266. Alvarez, Pilar; Etiologa poco habitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S03 25-00752006000100009)

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Pediatra III Expositora: EUC Karla Patricia Serrano

La PTH Vitamina D son los 2 principales reguladores de la homeostasis del Ca

Estimula la actividad de 1E-hidroxilasa renal 1,25-di (OH)D3

Estimula la reabsorcin sea

Estimula reabsorcin or los t bulos renales

Envueltos diferentes factores favorecedores, entre los ue destacan:

Desde un punto de vista cronolgico, dos tipos fundamentales:

Defectos en el recepto de PTH Tipo 1a Tipo 1b

Dficit de protena trifuncional mitocondrial

Mutacin activadora del receptor sensor de Ca Paratiroiditis Autoinmunitaria Lesiones Infiltrativas

Alt renales 35%

Norteamerica Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional. Convulsiones de 2 sem- 6m

Nia de 4 aos con SD de SanjadSakati

Enfermedad Poliglandular Autoinmunitaria tipo I

Manifestaciones precoces: dolor y calambres musculares

Adormecimiento, rigidez y ormigueo en manos

Cefalea, vomitos, PIC

Larga Evolucion:Anomalias Dentales, piel seca y descamativa, cataratas

Calcio Srico Bajo (5-7 mg dl)

Fosforo Serico elevado(7mgdl)

Fosfatasa alcalina normal o baja

PTH baja, administracion de PTH sintetica, AMP y fosfato urinario

Prolongacion del intervalo QT

ECC muestra una actividad lenta generalizada

Calcificacin de Ganglios Basales

Densidad aumentada limitada a la metafisis sugestiva de intoxicacion de metales pesados

Deficit de Mg: familiar, sd de malabsorcion, como fibrosis uistica

Intoxicacion con fosforo: enemas, laxantes

Sd de KennyCaffey, hipocalcemia sintomatica episodica

Osteodistrofia Hereditaria de Albright

Complexion baja y robusta, cara redonda

Exostosis y engrosamiento del craneo

Depositos de calcio y formacion metaplasica de hueso en tej subcutaneo

Retraso metal, cataratas y calcificacion de ganglios basales

Niveles plasmticos de Ca bajos y fosforo y fosfatasa alcalina altos

Demostracion de la mutacion de proteina G (Dx definitivo)

Niveles plasmticos normales de Ca, fosforo, a pesar de la actividad reducida de GsE

Resistencia a la PTH sin fenotipo de osteodistrofia.

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