dr.

Mira Arianti

 Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit.  Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY.  Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

 Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis

atau meiosis.  Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit).

 Usia i

, er

indr  Radiasi.  Virus.  Ber agai zat ki ia yang da at gen.

relasi engan frekuensi ti n.

ul

enguba susunan

 Dominan, yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen

resesif.  Resesif, yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan omozigot.  -linked, yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin.  ondisjunction, yaitu gagal berpisa kromosom.

Dikenal dua macam kromosom, yaitu 1. Kromosom badan (autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom). Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1. Disebabkan oleh kelainan autosom 2. Disebabkan oleh kelainan gonosom

lbinisme 2. alassemia 3. nemia sel sabit ( ickle cell anemia) . idak terbebtuk ormon tiroid 5. Penyakit ay achs 6. Peny Fenilketonuria 7. Peny ginjal polikistik 8. Peny Huntington
1.

 Sindrom urner 5,  Sindrom linefilter

ariotipe 7, Variasi 8, ;  Sindroma 7,  Sindroma riple

8,

; 9,

Sindrom Turner

Sindrom Klinefilter

Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage)

Contoh 1. uta warna 2. emofilia 3. Anodontia 4. ipertrichosis

 Buta warna adalah penyakit keturunan yang

menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau.  Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind).  Gen buta warna terpaut pada kromosom X.

 Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.  Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.  Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.  Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. atu ictoria dari Inggris menderita hemofilia.

 Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X

dan muncul dalam keadaan resesif.  Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

 Hipertrichosis merupakan sifat keturunan

berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.  Penyebab adalah gen gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y.  Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.