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Vidal-Aguilera, Mony de Lourdes;Struck, Adelaida;Fernndez, Francisco;Chvez, Yohanna;Simosa, Venancio SOBRE LOS FACTORES DE RIESGO EN LA RELACIN MATERNO-FETAL: UNA NUEVA DEFINICIN O CLASIFICACIN? Revista Venezolana de Anlisis de Coyuntura, Vol. XV, Nm. 2, julio-diciembre, 2009, pp. 265-282 Universidad Central de Venezuela Venezuela
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Revista Venezolana de Anlisis de Coyuntura ISSN (Versin impresa): 1315-3617 coyuntura@cantv.net Universidad Central de Venezuela Venezuela

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Revista Venezolana de Anlisis de Coyuntura, 2009, Vol. XV, No. 2 (jul-dic), pp. 265-282 recibido: 12-04-2009 / arbitrado: 22-05-2009

SOBRE LOS FACTORES DE RIESGO EN LA RELACIN MATERNO-FETAL: UNA NUEVA DEFINICIN O CLASIFICACIN? Mony de Lourdes Vidal-Aguilera1 Adelaida Struck2 Francisco Fernndez3 Yohanna Chvez4
IIES, ESCUELA DE ANTROPOLOGA, UCV

Venancio Simosa
FACULTAD DE MEDICINA LUS RAZETTI, UCV
Resumen: La aparicin de las anomalas congnitas responde a la interaccin de factores genticos y ambientales que interactan entre s. Se evalan 1.004 casos de diagnstico prenatal asociados a caractersticas maternas, consideradas como posibles factores de riesgo causales. Se analizan las variables edad materna, antecedentes, resultado de la amniocentesis, tipo de anomala cromosmica y motivo del diagnstico prenatal. Como resultados en lo que refiere a la edad materna, en su mayora las madres se ubican 36 aos o ms; en cuanto a los antecedentes destaca familiar con Sndrome de Down. El mayor porcentaje de nacimientos anmalos refiere la Trisoma 21 y, los motivos de diagnstico prenatal ms representativos corresponden a la edad, la angustia materna y los antecedentes. Palabras claves: Anomala congnita, factor de riesgo, diagnstico prenatal.

INTRODUCCIN

La dinmica del proceso de concepcin y desarrollo del embrin y del feto parte de la fusin de dos clulas sexuales que luego se acompaa de mltiples divisiones, lo que marca uno de los momentos claves del crecimiento y desarrollo de un individuo en el recorrido ontognico. Este perodo tiene una duracin aproximada de 40 semanas. La interaccin que se produce entre la constitucin gentica de cada individuo y el ambiente intrauterino materno, ser la responsable del tipo de nacimiento y de las caractersticas particulares con que este individuo llegue a la vida.

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monylour32@hotmail.com / struckheidi@hotmail.com / chagua1961@hotmail.com / chavezyohanna@gmail.com

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Durante este perodo, el estado de salud, ese doble equilibrio que representa la interaccin entre herencia y ambiente, se puede ver quebrantado, produciendo, entre otras posibilidades, una anomala congnita. sta puede entenderse como un defecto fsico-morfolgico, funcional o bioqumico presente al momento del nacimiento, que a su vez, puede comprometer un rgano, un sistema o varios al mismo tiempo. El defecto puede presentarse de forma leve y hasta pasar inadvertido, tambin puede ser severo y comprometer la vida del feto o del recin nacido (Nazer, 2001; Struck, 2008). Estudiar las anomalas congnitas y sus factores de riesgo conlleva el conocimiento de su casustica. En la actualidad, su incidencia a nivel mundial oscila entre 25 y 62 por cada 1.000 recin nacidos, lo que significa entre 2,5 y 6,2%. En paralelo, estos defectos ocupan los primeros lugares en las causas de defuncin para la poblacin infantil menor de un ao. En Venezuela, especficamente, las anomalas congnitas representan el 14,51% de las causas de mortalidad, formando parte de las diez principales en menores de 28 das mortalidad neonatal (Montoya y col., 2001; Ministerio de Salud y Desarrollo Social, 2005). En este sentido cabe la reflexin de las implicaciones a futuro de este incremento, tanto en lo que refiere a la carga biolgica de los individuos, la prevalencia al nacer y la incidencia en la mortalidad, como tambin, en el costo que representa social y econmicamente para los individuos, las comunidades y el pas. Una vez que la anomala est presente, la reflexin se extiende hacia la aceptacin e inclusin social de los sujetos portadores de la misma. Ello incluye, en primer lugar, las medidas que el Estado debe implementar para favorecer estos objetivos; en segundo lugar, la promocin social que debe dirigirse a la sociedad civil para lograr una mayor conciencia de lo que significa portar este defecto y, en tercer lugar, una educacin bsica dirigida a estos fines. Con igual significacin, se debe acometer una evaluacin acerca de la decisin individual y del procedimiento a seguir, si el resultado en un diagnstico prenatal es positivo para una anomala congnita. Esto incluye tambin un ajuste en el sistema socio-jurdico que rige actualmente muchos pases de Amrica Latina, como es el caso de Venezuela. Surge as la interrogante: Existen medidas de prevencin que de alguna forma puedan contribuir a revertir esta situacin? Al considerar este aspecto, el estudio de los factores de riesgo adquiere una importancia fundamental, en la medida que incide directamente en la salud de la madre y el feto e integra el eje preventivo que toda poltica de salud debe contener para favorecer la salud integral de las poblaciones.

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Se define factor de riesgo como todas aquellas caractersticas o circunstancias detectables en un individuo o grupo, asociadas con una probabilidad incrementada de experimentar un dao a la salud (OPS, 1984; Elsevier, 2006). Sin embargo, entra en consideracin s la definicin de un factor de riesgo debe ser genrica adecuarse a las temticas especficas con las que se relaciona y a los problemas inherentes a ellas. En el caso que se presenta, los elementos claves a ser tomados en cuenta seran, en primer lugar, la heredabilidad de las caractersticas y, en segundo lugar, la influencia del ambiente materno intrauterino o externo a ste. La heredabilidad de las caractersticas: de acuerdo a su etiologa las anomalas congnitas se deben al efecto individual y aditivo de un grupo de genes situados en diferentes loci cromosmicos que interactan entre s (polignicas); a la mutacin en un solo gen, cuyos alelos pueden actuar como dominantes o recesivos, siguiendo el patrn de herencia mendeliana (unignicas o monognicas); a la alteracin numrica o estructural del cariotipo normal de un individuo (cromosmicas) y, entre otras causas, a la llamada herencia multifactorial, en la que la interaccin de los factores genticos y ambientales se hace presente (Struck, 2000c y 2008). El ambiente materno intrauterino o externo a ste: son muchos los factores biolgicos sealados por la literatura que intervienen en el desarrollo normal de un feto: aquellos que se relacionan con la actividad metablica, la nutricin, los embarazos mltiples, el grado de paridad y la edad materna (tanto en casos de madres pre y adolescentes, como mayores de 40 aos), entre otros. De igual manera, desde un punto de vista morfolgico, se describen por ejemplo, la talla y el peso materno, as como la funcin placentaria con respecto al tamao y peso de la placenta (Demoulin, 2005). Con respecto al ambiente externo se encuentran: 1) los referentes al hbitat como factores abiticos: clima, temperatura, altitud etc.; 2) los relativos al entorno: abastecimiento deficiente de agua, falta de un adecuado sistema de disposicin de excretas, entre otros; 3) los relacionados con la atencin a la salud: baja calidad de la atencin o cobertura insuficiente; 4) los econmicos: ingreso, tipo de vivienda, ocupacin y lugar de trabajo etc.; 5) los socioculturales como la educacin, las costumbres y la forma de percibir la vida (OPS, 1999; Demoulin, 2005; Struck 2008). De igual manera, cabe citar aquellos factores de riesgo que si bien aluden a factores externos, resultan de una respuesta de la madre hacia su entorno. Entre ellos destacan, los de comportamiento, automedicacin; y los de estilo de vida,

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ingesta de alcohol, consumo de cigarrillos y drogas no reglamentadas (OPS, 1999; Demoulin, 2005). Todos estos factores de riesgo mencionados, y otros no contemplados en esta investigacin, han permitido trabajar en diferentes niveles de accin, en cuanto a lo que prevencin y promocin de la salud se refiere: Primario, informacin acerca de las anomalas congnitas dirigida hacia la poblacin de mujeres embarazadas. Secundario, diagnstico prenatal y asesoramiento gentico. Y Terciario, intervencin y rehabilitacin de aquellas anomalas congnitas corregibles, como el labio leporino o la fisura palatina (Dever, 1991; Wyszynski, 1998; Beaglehole y col., 2003; Demoulin, 2005). Sin embargo, ante la pregunta de Cmo controlar y prevenir las anomalas congnitas? dado que hasta ahora no se ha alcanzado disminuir la frecuencia de estos defectos en la poblacin, al contrario, demuestran las estadsticas su incremento, es el trabajo preventivo el que cobra relevancia, indagando en los posibles factores de riesgo causales y a posteriori, en las polticas y medidas de promocin en salud que puedan adoptarse una vez identificados. Uno de los aspectos a considerar es que se suele comenzar a trabajar en este campo, cuando se diagnostican las anomalas en el vientre materno y, sobretodo, cuando ya estn presentes. En el contexto poblacional de Venezuela, slo se conoce la existencia de este tipo de patologas cuando se diagnostica un embarazo de alto riego o se practica un diagnstico prenatal, donde el individuo en formacin tiene ya de 12 a 16 semanas de gestacin (Demoulin, 2005), considerado para muchos cientficos, religiosos e incluso civiles, un ser humano, lo que dificulta cualquier consideracin al respecto. Esto lleva a la siguiente conviccin: la informacin que en la actualidad maneja la poblacin en general, en torno a los riesgos presentes durante la concepcin y desarrollo de un ser vivo en referencia a las anomalas congnitas, puede considerarse como un elemento clave en esta problemtica de salud. Por tanto, se plantea una inquietud central: De tenerse una adecuada definicin y clasificacin de los factores de riesgo que influyen en la aparicin de las anomalas congnitas, sera posible establecer lineamientos para una prevencin efectiva, que incluya el derecho a estar informado que demanda la poblacin, garantizando as, que la concepcin y desarrollo en el ambiente intrauterino se lleve de manera adecuada? En la bsqueda de una respuesta se presentan los resultados de un estudio que triangula la informacin de los datos y la asociacin de las variables a travs de 1) una aproximacin cuantitativa: en la que se estima la casustica de casos

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anmalos y no-anmalos y, se describen tanto las caractersticas maternas como del grupo de fetos, en cuanto al anlisis en lquidos amniticos para establecer asociaciones. 2) De una aproximacin cualitativa, que analiza el motivo por el cual se practica el diagnstico pre-natal.

METODOLOGA

La presente investigacin se sustenta en 1.004 casos de diagnstico prenatal por Amniocentesis, practicados a un grupo de mujeres embarazadas que de acuerdo a los archivos asistieron durante el primer semestre del ao 2005 al Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental del Instituto de Medicina Experimental de la Universidad Central de Venezuela. Los datos proceden de la informacin recogida en dos planillas, tipo inventario, que se derivan del diagnstico de lquido amnitico y de la entrevista con la madre (Historia Clnica), lo que permite construir una matriz de datos cuya unidad de anlisis es la relacin materno-fetal. De la informacin materna recogida se seleccionan, para este estudio, cuatro variables: edad, nmero de gestas, presencia o ausencia de antecedentes familiares de anomalas congnitas y motivo por el cual se practica el diagnstico pre-natal. Asimismo, para caracterizar al grupo de fetos se consideran las variables: semana gestacional, sexo y diagnstico del lquido amnitico. Para esta ltima, se establece, por una parte, la casustica para el semestre en estudio (casos anmalos y no anmalos) y; por la otra, se construye el tipo de anomala cromosmica. El anlisis de los datos se realiza en tres fases: 1. Se aplica la estadstica descriptiva bsica, que incluye medidas de tendencia central (medias) y de dispersin (desviacin tpica), a las variables edad materna, nmero de gestas y semana gestacional, las cuales son de naturaleza cuantitativa. 2. Se construyen distintas modalidades para las variables edad materna, nmero de gestas, presencia o ausencia de antecedentes familiares con anomalas congnitas, sexo y tipo de anomala cromosmica, para estimar las distribuciones porcentuales y establecer las asociaciones de variables a travs de la prueba Chi cuadrado [X2] (cuadro 1). La categorizacin de las variables edad materna y nmero de gestas se realiza con base a estudios previos realizados en poblacin venezolana (Struck,

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1995; Struck y col., 2000a, 2000b, 2000c; Struck, 2002; Struck y col., 2005; Vidal-Aguilera y col., 2007 y 2008) (cuadro 1). 3. En cuanto a la construccin de las modalidades para la variable tipo de anomala cromosmica, se utiliza la clasificacin: estructural y numrica. La no presencia de stas se codifica como cariotipo normal, tal y como se establece en los informes de amniocentesis (cuadro 1). Se aplica el anlisis de texto, bajo sus diferentes facetas de exploracin y descripcin a travs del Sistema Portable SPAD 5.5 para trabajar las distintas respuestas dadas en cuanto al motivo por el cual se practica el diagnstico pre-natal, y para establecer las asociaciones correspondientes con la edad materna, la presencia o ausencia de antecedentes familiares de anomalas congnitas y el diagnstico del lquido amnitico.
ANLISIS Y DISCUSIN DE RESULTADOS

Casustica de casos anmalos y no-anmalos Al realizar un trabajo enmarcado tanto en el campo de la Epidemiologa como en la Salud Pblica, permite por una parte, aportar informacin a los reportes epidemiolgicos nacionales; por la otra, dar cuenta de este problema de salud. Al respecto, en el centro escogido para este estudio, para los primeros seis meses del ao 2005, se establece que de los 1.004 casos evaluados, 2,1% corresponde a un diagnstico de anomala (cuadro 2).

Caractersticas maternas El promedio de la edad materna es de 34,49 aos, siendo el valor mnimo 14 y el mximo 47, con una desviacin estndar de 6,67 aos. Para efectos del anlisis y de acuerdo a las modalidades construidas, el grupo se distribuye de la siguiente manera: 2,2 % menores de 20 aos, 41,1% de 21 a 25 aos, 46,5% de 36 a 40 aos y 8,8% de 41 aos en adelante (cuadro 3). Al agrupar las categoras de 36 a 40 aos y 41 en adelante, se observa que 55,3% del grupo de madres presenta un riesgo alto para un diagnstico de anomalas. Esto es consecuencia del ciclo biolgico de la mujer, el cual refiere una poblacin fija de ovocitos en los nacimientos femeninos que a medida que transcurre el tiempo, van disminuyendo y envejeciendo. Este hecho aumenta la probabilidad de fallas en la separacin de los cromosomas durante la meiosis, lo que se traduce como un elemento adicional que aumenta el riesgo de tener descendencia con algn defecto.

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Segn los reportes existentes para las anomalas congnitas este riesgo se acrecienta, hacindose estadsticamente significativo, despus de los 35 aos (Nazer y col., 2006; Vidal-Aguilera y col., 2008). Por el motivo se puede sealar que ms de la mitad del grupo de estudio, responde a un diagnstico prenatal, que permita descartar la posible influencia de la edad, en el riesgo hacia la aparicin de un defecto congnito. Sin embargo, no se debe desestimar el porcentaje (41,1%) obtenido para el grupo de madres que se encuentran entre 21 a 35 aos, lo que supone que aun cuando se conoce que el riesgo de la presencia de una anomala congnita es directamente proporcional a la edad, es posible que otro elemento en combinacin a ste sea el que motiva este tipo de diagnstico. Por otra parte, se sabe que cada gesta trae como consecuencia un deterioro funcional y mecnico del aparato reproductor femenino, lo que podra condicionar hacia una anomala congnita. En este caso, el promedio de nmero de gestaciones se encuentra en 2,28 con un mnimo de 1 y un mximo de 10, teniendo una desviacin estndar de 1,289. Especficamente, 83,2% representa de 1 a 3 gestas y 16,8% restante, a 4 o ms gestas (cuadro 4). Al contrastar la edad materna con el nmero de gestas, se aprecia una 2 asociacin estadstica significativa (X 42,211 p= 0,000), lo que permite observar un patrn caracterstico y esperado: por una parte, la mayor frecuencia para todas las edades, lo que se corresponde a la modalidad de 1 a 3 gestas; por la otra, el aumento de las gestas correlacionado a la edad, en este caso, 4 o ms gestas (cuadro 5). Con respecto a los antecedentes familiares de anomalas congnitas, se encuentra que 15,5% de las madres sealan tener antecedentes, mientras que 77,8% no (cuadro 6). Se puede destacar, considerando slo al grupo que tiene antecedentes, que los ms frecuentes ( a 5) estn relacionados con un familiar con Sndrome de Down (cuadro 7). Del mismo modo, se encuentra asociacin estadstica significativa (X 219,502 p= 0,000) entre la edad materna y los antecedentes familiares con anomalas congnitas. Se observa que a medida que disminuye la edad materna, el reporte de antecedentes familiares parece aumentar (cuadro 8). Ello podra corresponderse con la razn por la cual a mujeres en edades jvenes (menos de 20 aos) se les recomienda realizarse una amniocentesis.
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Caractersticas del grupo de fetos de estudio La prueba de amniocentesis se practica usualmente entre la quinceava y veinteava semana de gestacin; tambin puede ser realizada durante el ltimo trimestre del embarazo a fin de controlar la madurez fetal pulmonar. Se aprecia en este estudio que el grupo de fetos en promedio, se encuentra en la quinceava semana gestacional (14,56), con una desviacin estndar de 5,779. El tamao del feto se ubica en aproximadamente 15 cm. con la presencia de una gran cantidad de lquido amnitico y clulas flotando en el mismo, lo que facilita la puncin y extraccin de la muestra, disminuyendo el riesgo de un aborto en este momento, consecuencia de este tipo de examen para el diagnstico pre-natal En cuanto al sexo se observa una distribucin equitativa: 49,7% corresponden al sexo femenino y 50,3% al masculino (cuadro 9). Con respecto a las anomalas cromosmicas diagnosticadas a travs del anlisis de lquido amnitico (2,1% de casos anmalos), se tiene que 1,5% corresponde al tipo numrico y 0,6% al estructural (cuadro 10). En especfico, en cuanto al diagnstico de la amniocentesis, se aprecia que entre las numricas la ms frecuente es la Trisoma del 21, mientras que para las estructurales es la Traslocacin Robertsoniana, (cuadro 11). Al contrastar el sexo y el tipo de anomala cromosmica, se destaca que para el sexo masculino 5 casos son de anomalas estructurales y 6 de numricas, mientras que para el femenino se presentan 1 estructural y 9 numricas (cuadro 12). En este sentido, se reporta lo esperado: una disparidad en el nmero de casos totales, ya que, por una explicacin netamente selectiva es comn que el sexo masculino sea el ms afectado en trminos de frecuencias, que el femenino.

Motivo por el cual se practica el diagnstico pre-natal En referencia al motivo por el cual el grupo de mujeres opta por practicarse el diagnstico pre-natal, ya sea por recomendacin del mdico o por su propia iniciativa, se tiene que las respuestas ms frecuentes son: edad materna, antecedentes familiares, angustia materna, antecedentes familiares y edad materna, riesgo aumentado y prdidas anteriores (cuadro 13).

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Resulta interesante destacar que, prcticamente, todos estos motivos son factores de riesgo asociados a anomalas cromosmicas, a excepcin del elemento angustia materna, el cual no es considerado como tal, y pudiera reflejar complicaciones en el embarazo por algn aspecto agregado del historial materno.

Asociaciones A modo de establecer asociaciones y construir un espacio factorial, se selecciona entre las caractersticas maternas a la edad, superponiendo los motivos por los cuales se practican los diagnsticos pre-natales (grfico 1). En este sentido, se logran distinguir tres grupos de riesgo: Grupo riesgo alto I: se relaciona la edad materna menor de 21 aos con los motivos consanguinidad y riesgo aumentado. Grupo edad ideal: se observa asociacin entre la edad materna 21 a 35 aos con riesgo aumentado, antecedentes familiares, consumo de drogas, angustia materna, edad materna, prdidas anteriores o recurrentes, suministro de medicamentos, muerte de anteriores gestas, 2da. gesta con malformaciones mltiples, toxoplasmosis positiva y embarazos mltiples. Grupo riesgo alto II: las modalidades correspondientes a la edad materna 36 a 40 aos y 41 en adelante, se vinculan a riesgo aumentado, edad materna y antecedentes familiares. Resulta interesante destacar que en los tres grupos hay un motivo constan2 te: el riesgo aumentado , que est marcando un escenario de riesgo en el grupo de madres, sin discriminacin por edad. Igualmente, se aprecia que an cuando los grupos de riesgo I y II (este ltimo contiene la modalidad riesgo muy alto) son considerados como los ms propensos para la aparicin de una anomala cromosmica, la edad considerada

2 Viene dado por un diagnstico previo a la amniocentesis de despistaje de anomalas cromosmicas, especficamente, el Sndrome de Down, que se denomina prueba combinada, que consiste en la medicin en la sangre de la madre de dos parmetros bioqumicos: la protena plasmtica asociada al embarazo PAPP-A: protena plasmtica A asociada al embarazo (pregnancy-associated plasma protein-A y la fraccin B libre de la gonadotropina corinica humana: -hCG (-chain of human chorionic gonadotropin) durante las semanas 9 y 11 de la gestacin. Esta medicin junto con la ecogrfica y la edad materna ofrece un valor seguro del riesgo de alteraciones, expresado en una probabilidad.

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como ideal se presenta combinada a un historial de otros factores, lo que pareciera igualmente influir en la aparicin de los defectos congnitos. Al mirar los motivos como factores y cotejarlos de acuerdo a la clasificacin propuesta por Demoulin (2005), resalta claramente la vinculacin entre:
1.

El ambiente intrauterino y los factores biolgicos: embarazos mltiples y edad materna. El ambiente externo en relacin a contraer parsitos, toxoplasmosis y al comportamiento: suministro de medicamentos y consumo de drogas. Los antecedentes familiares como causales asociados a los factores genticos: prdidas anteriores y/o recurrentes. Lo cultural (eleccin de pareja) vinculado a la consanguinidad. Y por ltimo, la angustia materna, por posibles complicaciones en el embarazo.

2.

3.

4. 5.

En conclusin, con base al anlisis cuantitativo y a la informacin obtenida de la distribucin y asociacin entre motivos y edad materna, se considera que en el grupo analizado no slo las madres aosas reportan riesgo en la aparicin de anomalas congnitas, sino tambin las que se encuentran en una edad ideal para la concepcin, que se describen con un nmero de gestas normal y ausencia de antecedentes familiares. La explicacin para ello radica en que el componente gentico es determinante en este tipo de defectos.

CONSIDERACIONES FINALES 1.

A modo de recuento, los resultados obtenidos sealan:

a)

Una casustica de 2,1% de anomalas cromosmicas para 1.004 casos, correspondientes a los anlisis de lquido amnitico. Ms de la mitad de las madres en estudio se ubican en la categora de 36 o ms aos, seguidas de aquellas con 21 a 35 aos. La mayora de ellas ha tenido de 1 a 3 gestas, y slo 15,5% reporta tener antecedentes familiares con Sndrome de Down. El grupo de fetos en promedio, se encuentra en la quinceava semana gestacional, observndose una distribucin equitativa en cuanto al sexo. Con respecto al diagnstico prenatal, 1,5% presenta una variacin numrica con respecto al cariotipo normal, siendo la Trisoma del 21 la anomala ms frecuente. nicamente 0,6% reporta una variante del tipo estructural, en lo que destaca en ella la Traslocacin Robertsoniana.

b)

c)

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d)

La asociacin entre las variables Motivo por el cual se practica el diagnstico pre-natal y la Edad materna permitieron dilucidar un panorama de riesgo para el grupo de madres de estudio sin discriminar por edad. Lo que indica, que no slo las madres consideradas como aosas reportan riesgo en la aparicin de anomalas congnitas, sino tambin las que se encuentran en una edad ideal para la concepcin. La explicacin en este caso podra destacar el componente gentico, que suele ser determinante en este tipo de patologa.

2.

El anlisis cualitativo, por su parte, lleva a la reflexin sobre el efecto aislado y/o combinado de los factores de riesgo, al evaluar su influencia e intentar establecer su clasificacin. Para ello ser necesario conocer si su sola existencia ocasiona la aparicin del defecto congnito, o analizar en qu forma y bajo qu condiciones acta como un detonante para la aparicin de una anomala. Del estudio realizado en cuanto a la relacin materno-fetal y la consideracin de los factores involucrados (herencia y ambiente) y con base, a los resultados de investigaciones previas (Vidal y col. 2007 y 2008), surge la propuesta de una nueva definicin de Factor de riesgo asumiendo su validez para esta temtica especfica. La misma se expresa as: Factores de riesgo sern aquellos aspectos asociados con una condicin de dao a la salud, que estn relacionados, por una parte, con caractersticas heredadas por el individuo en formacin, y por la otra, con el ambiente materno intrauterino o externo a ste, que al combinarse aumentan la posibilidad de ocurrencia de una Anomala Congnita. Se conocen en base a la evidencia epidemiolgica, de esta manera se consideran importante para su control y prevencin

3.

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Cuadro 1. Modalidades de las variables materno-fetales en estudio Categora Modalidad Edad materna Menor de 20 aos: Riesgo alto I 21 a 35 aos: Edad ideal 36 a 40 aos: Riesgo alto II 41 en adelante: Riesgo muy alto Nmero de gestaciones 13 4 ms Antecedentes familiares de anomalas congnitas S tiene No tiene Sexo Femenino Masculino Tipo de anomala cromosmica Aberracin estructural Aberracin numrica Cariotipo normal
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 2. Casustica de los nacimientos Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Casustica Frecuencia Porcentaje Anmalos 21 2,1 No anmalos 983 97,9 Total 1.004 100
Fuente: Elaboracin propia.

278

Revista Venezolana de Anlisis de Coyuntura

Cuadro 3. Frecuencia de la Edad MaternaGrupo de madres en estudio Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Edad Materna Frecuencia Porcentaje Menor de 20 aos: Riesgo alto I 22 2,2 21 a 35 aos: Edad ideal 413 41,1 36 a 40 aos: Riesgo alto II 467 46,5 41 en adelante: Riesgo muy alto 88 8,8 No se registra 14 1,4 Total 1.004 100
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 4. Frecuencia del Nmero de gestas Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Nmero de gestas Frecuencia Porcentaje 1-3 835 83,2 4 - ms 169 16,8 Total 1.004 100,0
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 5. Asociacin entre edad materna con el nmero de gestas Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Edad Materna Nmero de gesta Total Menor de 20 aos: Riesgo alto I 21 a 35 aos: Edad ideal 36 a 40 aos: Riesgo alto II 41 en adelante: Riesgo muy alto No se registra Total
Fuente: Elaboracin propia.

1-3 21 368 378 55 13 835

4-ms 1 45 89 33 1 169

22 413 467 88 14 1.004

Sobre los factores de riesgo

279

Cuadro 6. Presencia de Antecedentes familiares con anomalas congnitas Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Antecedentes familiares Frecuencia Porcentaje S tiene 156 15,5 No tiene 781 77,8 No se registra 67 6,7 Total 1.004 100
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 7. Familiares con anomalas congnitas Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Antecedentes Frecuencia Porcentaje Primo con Sndrome de Down 15 10 Sobrina de la pareja con Sndrome de Down 8 5,3 Hermana con Sndrome de Down 6 4 Hermano de la pareja con Sndrome de Down 5 3,3 Primo de la pareja con Sndrome de Down 5 3,3 Sobrino con Sndrome de Down 5 3,3
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 8. Asociacin de la edad materna y los antecedentes familiares con anomala congnita. Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Antecedentes familiares con anomalas congnitas Edad Materna
S tiene n Menor de 20 aos: Riesgo alto I 7 21 a 35 aos: Edad ideal 100 36 a 40 aos: Riesgo alto II 45 41 en adelante: Riesgo muy alto 4 No se registra 0 Total 156
Fuente: Elaboracin propia.

No tiene n 14 290 399 77 1 781 % 63,6 70,2 85,4 87,5 7,1

No se registra n 1 23 23 7 13 67 % 4,5 5,6 4,9 8,0 92,9

Total 22 413 467 88 14 1004

% 31,8 24,2 9,6 4,5 0

280

Revista Venezolana de Anlisis de Coyuntura

Cuadro 9. Sexo del grupo de fetos Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Sexo del feto Frecuencia Porcentaje Femenino 499 49,7 Masculino 505 50,3 Total 1004 100
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 10. Cariotipos presentes en el grupo de fetos Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Tipo de anomala cromosmica Frecuencia Porcentaje Aberracin numrica 15 1,5 Aberracin estructural 6 0,6 Cariotipo normal 983 97,9 Total 1004 100,0
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 11. Diagnstico del anlisis de lquido amnitico del grupo de fetos Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Tipo de anomala Resultado del anlisis Frecuencia Porcentaje cromosmica del lquido amnitico 46 XY 489 49,7 Cariotipo 46 XX 494 50,3 normal Total 983 100,0 Insercin: 1 16,7 46 XY ins (2) Inversin: 1 16,7 46 XX inv 7q32:p22 Aberracin Traslocacin: 1 16,7 estructural 46 XY t(3,5) (3q - 3p11=5q11) Traslocacin Robertsoniana 3 50,0 45 XY t(13,14) mat. Total 6 100
Cont.

Sobre los factores de riesgo

281

Tipo de anomala cromosmica

Aberracin numrica

Resultado del anlisis Frecuencia Porcentaje del lquido amnitico Euploidia - Poliploida - Triploida: 1 6,7 69 XXX Aneuploida : 47 XXY 1 6,7 Sndrome de Klinefelter Aneuploida - Trisoma 13: 47 XY + 13 1 6,7 Sndrome de Patau Aneuploida - Trisoma 18: 47 XX + 18 4 26,7 Sndrome de Edwards Aneuploida - Trisoma 21: 47 XY + 21 8 53,3 Sndrome de Down 15 100 Total

Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 12. Asociacin sexo y tipo de anomala cromosmica Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Sexo del feto Tipo de anomala cromosmica Frecuencia Porcentaje Cariotipo normal 494 97,8 Aberracin estructural 5 1,0 Masculino Aberracin numrica 6 1,2 Total 505 100 Cariotipo normal 489 98 Aberracin estructural 1 0,2 Femenino Aberracin numrica 9 1,8 Total 499 100
Fuente: Elaboracin propia.

Cuadro 13. Respuestas ms frecuentas en cuanto al motivo por el cual se practica el diagnstico pre-natal Centro Nacional de Gentica Humana y Experimental (Primer semestre 2005) Segmento del texto Frecuencia Edad materna 768 Antecedentes familiares 145 Angustia materna 80 Antecedentes familiares y edad materna 53 Riesgo aumentado 31 Perdidas anteriores 9
Fuente: Elaboracin propia.

282

Revista Venezolana de Anlisis de Coyuntura

Grfico 1. Distribucin y asociacin entre los motivos por el cual se practica el diagnstico pre-natal y edad materna