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Fenilcetonuria y Tamizaje Neonatal

Fenilcetonuria y Tamizaje Neonatal

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CASO CLÍNICO

Identificación de un caso de fenilcetonuria a través

del tamizaje neonatal
Diagnosis of phenyiketonuña by newbom screening Luis Pereda-Torales', Jesús Alfonso Calcáneo-García', Rosaura Enríquez-Torrecilla', Elva Miriam Badillo-Báez', Elizabeth Soler-Huerta^

'Hospital General de Zona con Medicina Familiar No. 36, Instituto Mexicano del Seguro Social, Gardel, Veracruz; ^Coordinació Delegacional de Investigación en Salud, Instituto Mexicano del Seguro Social, Xalapa, Veracruz, Méxic
CASO CLÍNICO

Identificación de un caso de fenilcetonuria a través

del tamizaje neonatal
Diagnosis of phenyiketonuña by newbom screening Luis Pereda-Torales', Jesús Alfonso Calcáneo-García', Rosaura Enríquez-Torrecilla', Elva Miriam Badillo-Báez', Elizabeth Soler-Huerta^

'Hospital General de Zona con Medicina Familiar No. 36, Instituto Mexicano del Seguro Social, Gardel, Veracruz; ^Coordinació Delegacional de Investigación en Salud, Instituto Mexicano del Seguro Social, Xalapa, Veracruz, Méxic

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CASO CLÍNICO
Identificación de un caso de fenilcetonuria a través
del tamizaje neonatal
Diagnosis
of
phenyiketonuña
by
newbom screening
Luis Pereda-Torales', Jesús Alfonso Calcáneo-García', Rosaura Enríquez-Torrecilla', Elva MiriamBadillo-Báez', Elizabeth Soler-Huerta^
'Hospital General de Zona con Medicina Familiar
No.
36, Instituto
Mexicano del Seguro
Social, Gardel, Veracruz;
^CoordinaciDelegacional de Investigación
en
Salud,
Instituto Mexicano del Seguro
Social,
Xalapa,
Veracruz,
México.
Resumen
Introducción.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditariaautosómica recesiva, causada por un defecto de la enzima fenila-lanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de lafenilalanina en tirosina. Es la segunda causa más frecuente deretardo mental prevenible. Se desconoce su incidencia en Méxi-co.En el caso que aquí se presenta, el diagnóstico precoz fuerealizado con el tamiz neonatal ampliado
y
el tratamiento con-sistió en una dieta baja en fenilalanina.Caso
clínico.
Paciente masculino de
2
meses de edad sin datosde retardo psicomotor. Se le realizó la prueba de tamiz neonatala
los 3
días de nacido con valores de fenilalanina de 15.25 mg/dL
y
control a los
2
meses de 39.7 mg/dL.
El
diagnóstico fue confir-mado con el análisis cuantitativo de la concentración de fenila-lanina
y
de tirosina, por medio de la cromatografía de líquidos dealta resolución. Se recomendó un tratamiento de fórmula láctealibre de fenilalanina
y
dieta vegetariana.
Conclusión.
Las pruebas de tamizaje neonatal permiten ladetección oportuna de enfermedades metabólicas en pacientesasintomáticos, como en el caso de la fenilcetonuria.
Palabras clave.
Fenilcetonuria; fenilalanina; tamiz neonatal.
Summary
Introduction.
Phenylketonuria is an autosomic recessive he-reditary disease caused by a defect of the enzyme pbenyla-lanine hydroxylase, which is responsible for the phenylalanineconversion to tyrosine. It is the second most frequent al-though preventable cause of mental retardation. Its incidencein Mexico is unknown. Early diagnosis is made through ex-tended newborn screening, and treatment consists of
a
low-phenylalanine diet.Case
report.
Masculine
2-months
old with no data of psycho-motor retardation. Newborn screening tests were performed.Valuesof phenylalanine were 15.25 mg/dL
3
days after delivery,whereas follow-up values at 2 months of age were 39.7 mg/dL.Diagnosis was confirmed with quantitative analysis of phenyla-lanine and tyrosine concentration by HPLC. Treatment con-sisted of phenylalanine-free infant formula and vegetarian diet.
Conclusion.
Newborn screening tests allow early detection ofmetabolic diseases in asymptomatic patients, such as phenylke-tonuria.
Key words.
Phenylketonuria; phenylalanine; newborn screening.
Solicitud de sobretiros: Dr. Luis Pereda Torales, Carretera Vera-cruz-Nautla, esquina Flores Magón, C. P. 91860, Ciudad Cardel,Veracruz, México.Fecha de recepción: 09-1
1-2007.
Fecha de aprobación: 04-06-2008.
290Bol Med Hosp Infant Mex
 
Identificación de un caso de fenilcetonuria
a
través del tamizaje neonatal.
Introducción
La fenilcetonuria (FCA) es una enfermedad ge-nética que se conoce desde 1934. En ese año,fue descrita por el noruego Ivar Asbjórn Foiling'en 10 pacientes que presentaban deficiencia men-tal
y
eliminaban, a través de la orina, grandes can-tidades de una sustancia que proporcionaba uncolor azul verdoso en el cloruro de hierro y quemostraba altos niveles de fenilalanina (FA) en lasangre. Berry y col.^ en 1937, sugirieron que estaenfermedad se denominara FCA. Posteriormen-
te,
en el año de 1947, Jervis^ observó que cuan-do se daba FA a individuos sanos se producía unaumento de otra sustancia llamada tirosina(TYR); sin embargo, cuando se suministraba FAa individuos fenilcetonúricos, no se presentabatal elevación.La FCA se define como una enfermedad in-fantil metabólica progresiva, grave, que puedeproducir retardo mental si no se trata a tiempo.Esta enfermedad se produce cuando se generael déficit de una enzima del bígado -fenilalaninabidroxilasa- que interviene en el metabolismode un aminoácido esencial, la FA, para conver-tirse en TYR. El defecto de la enzima trae comoconsecuencia acumulación de FA en líquidoscorporales y tejidos, en los que se producen losmetabolitos de degradación de la FA, talescomo ácido fenilpirúvico, ácido feniláctico yácido fenilacético. Otra consecuencia es que lasconcentraciones de TYR en la sangre y tejidoscorporales son deficientes, de tal forma que éstallega a ser un aminoácido esencial en los pacien-tes conLa incidencia de la enfermedad es de 1:4
000
en irlandeses hasta de 1:50
000
en los afroameri-canos; en países como Francia la prevalencia esde 1:17
000.
En México se desconoce la inciden-cia de FCA; sin embargo, estudios realizados porla Secretaría de Salud en poblaciones selecciona-das reportan 1:50
000
nacidos vivos.^'^ Un hechoinnegable es que este padecimiento se manifiestapor igual en ambos sexos.Los estudios de genética de la población reve-lan claramente una herencia autosómica recesi-va, que determina la manifestación de la FCA.Cuando uno de los padres tiene el gen de FCA,pero no padece la enfermedad, se dice que es por-tador de la misma. Un portador tiene un alelonormal y un alelo mutado con FCA en cada célu-la. Si ambos padres son portadores, la probabili-dad de que el gen anómalo se transmita a los hijoses de 75%; 25% de los pacientes sufre la enferme-dad porque hereda los dos genes defectuosos.''"La FCA se manifiesta, por primera vez, algunassemanas después del nacimiento, cuando se iniciauna elevación en el plasma de la FA hasta un ni-vel 30 veces superior al normal y hay excreciónde ácido fenilpirúvico a través de la orina. Trans-curridos seis meses se hace patente el retardo deldesarrollo mental. La mayor parte de los pacien-tes es deficiente grave o profundo y, en ocasiones,alcanza la deficiencia media. Entre los tres y seismeses de edad, los afectados muestran desinteréspor lo que ocurre a su alrededor; al año, ya existeevidencia de un retardo importante en su desa-rrollo, además de ser inquietos e incluso destruc-tivos. Otros síntomas propios del padecimiento dela FCA son: vómitos, irritabilidad, piel seca y fre-cuentes erupciones. Los enfermos tienden a tenerla piel y el pelo más claro que sus hermanos. Porotra parte, su orina tiene un olor a paja húmeda,debido a que se elimina gran cantidad de ácidofenilpirúvico, un derivado del ácido acético. Tam-bién pueden presentar convulsiones, sobre todolos más afectados. El desarrollo físico y la estaturason normales.'"El diagnóstico de la enfermedad debe ser pre-coz, por lo que es necesario realizar un tamiz neo-natal entre las 48 horas y los 10 primeros días denacidos. Para ello es suficiente una pequeña mues-tra de sangre del bebé, la cual se obtiene al pin-char el talón; posteriormente la sangre se impreg-na en un papel filtro específico (la llamada tarjetade Guthrie).'^ El
test
de cribado, a través de latécnica de fluorometría, tiene una sensibilidad yuna especificidad cercanas a 99%. Para el diag-
Vol.
65, julio-agosto 2008291
 
Pereda TU Calcáneo GJA, Enn'quezTR, Badillo BEM, Soler HE.
nóstico definitivo de la enfermedad se requiere unanálisis cuantitativo de la concentración de FA yde TYR en la sangre por medio de la cromatogra-fía de líquidos de alta resolución (HPLC).'^-'^ Enel cuadro 1 se describen las seis variedades clíni-cas de biperfenilalaninemias y sus causas. Los ni-veles de FA mayores de 7 mg/dL (>420 pmol/L) yTYR baja, son una base suficiente para fundamen-tar el diagnóstico de FCA clásica. En cambio, enla deficiencia del cofactor tetrahidrobiopterina(BH4) los niveles de FA en suero son extraordi-nariamente variables mayor de 2.5 basta 60 mg/dL(>150 a 3 600 pmol/L) y en la deficiencia de dibi-dropterina reductasa (DHPR) se observan nivelesde FA entre 2.5 y 6 mg/dL (150 a 360 pmol/L).'^El tratamiento comprende una dieta extremada-mente baja en F A dentro de los primeros días devida en todos los recién nacidos cuyos niveles ensangre se encuentren por encima de 10 mg/dL (600pmol/L). El control de la dieta debe mantener losniveles de FA entre 2 y 5 mg/dL (120 y 300 pmol/L) hasta los 10 años de edad. Posteriormente, unadisminución progresiva
y
controlada de la dieta parael mantenimiento de niveles por debajo de 15 mg/dL (900 pmol/L) basta el final de la adolescencia ypor debajo de 20 mg/dL (1 200 pmol/L) en la edadadulta. El cumplimiento estricto de la dieta previe-ne o reduce el retardo mental, por lo que se requie-re la supervisión exhaustiva de un equipo multidis-ciplinario integrado por un médico pediatra,nutricionista y endocrinólogo; de igual forma, lacooperación de los padres y del niño es fundamen-tal. Aquellos pacientes que continúan con una dietaapropiada hasta la vida adulta logran tener unamejor salud física y mental. Finalmente, la FA estóxica para el desarrollo fetal
y
produce graves tras-tornos en los hijos de mujeres que no son tratadasdurante el embarazo, por lo que deben iniciar larestricción alimentaria de FA en el período pre-
Presentación del caso clínico
El presente caso corresponde a un paciente mas-culino, el cual es producto de la primera gesta, lamadre llevó control prenatal con médico familiardurante siete consultas; al quinto mes de gesta-ción cursó con infección de vías urinarias mane-jándose con ampicilina vía oral. La madre negóhaber tenido toxicomanías. El nacimiento del pro-ducto fue mediante cesárea, indicada por oligohi-dramnios, calificado con Apgar 9/9 y Silverman-Andersen de 2. Su peso al nacer fue de 3 650 g,talla de 52 cm y perímetro cefálico de 35 cm.Recibió alimentación del seno materno en com-plemento con una fórmula modificada en proteí-nas basta los dos meses.Antecedentes heredo-familiares de importancia:padre de 29 años de edad y madre de 17 años,ambos aparentemente sanos, no consanguíneos.Exploración física: edad dos meses, con peso de 6200 g, talla de 56 cm y perímetro cefálico de 37 cm.
Variedad clínica
Cuadro 1. Clasificación de las hiperfenilalaninemiasCausas
Fenilcetonuria clásicaHiperfenilalaninemia benignaHiperfenilalanimenia transitoriaDeficiencias en ei cofactor BH4Deficiencia de ladihidrobipterina reductasaSíndrome de fenilcetonuria maternaDeficiencia de fenilalanina hidroxilasaDeficiencia parcial de fenilalanina hidroxilasaPrematurez, inmadurez hepática transitoria, uso de medicamentos (trimetoprim)y enfermedad renalDeficiencia en la síntesis de la tetrahidrobiopterina en la que inten/ienen laguanosina trifosfato ciciohidrolasa y la 6-piruvoil tetrahidropterina sintetasaDefectos en el reciclado BH^ en la que intetvienen las enzimas carbinolaminadeshidratasa y dihidropteridina reductasaHiperfenilalaninemia >6 mg/dL (>360|Mmol/L) en la mujer antes y durante el embarazo
292
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