SINDROMUL DOWN

PREZENTAREA CAZULUI

M.O s-a nascut la 14.03.2000,in orasul Dragasani,iar la nastere a fost diagnosticat cu sindrom Down clasic .Mama sa spune ca, sarcina a avut evolutie normala. Nastere a fost la termen, copilul avand greutate normala. La nastere a fost diagnosticat cu sindrom Down clasic. La 3-4 ani, vorbirea se mentinea la stadiul de gangurit. Dupa aceasta varsta, limbajul inregistreaza o evolutie foarte lenta. Noile cuvinte, fiind mult denaturate, nu puteau fi intelese decat de cei care se ocupau de cresterea lui. Din punct de vedere al dezvoltarii fizice s-au observat particularitati specifice sindromului Down, faciesul rotund, aplatizat cu absenta aproape completa a pometilor si ridicaturilor orbitare, limba fisurata, cu aspect lat, , urechi mici, nelobulate, asimetrice . Mainile sunt mici si scurte, late si cu degete divergente ,iar picioarele sunt scurte, cu degete mici. O provine dintr-o familie formata din 3 membri : parintii si inca o sora mai mare(ea este perfect sanatoasa). Hiperprotectia familiei a dus la o slaba socializare a copilului, la contacte extrem de reduse. La 5 ani este inscris la gradinita,iar dupa 2 saptamani, parintii sunt rugati sa-l retraga deoarece era foarte agresiv cu toti copiii si educatoarea nu-l putea stapani. Jumatate de an mai tarziu parintii hotarasc sa-l inscrie la un centru de logopedie din oras, unde incepe terapia.In urma evaluarii din centrul logopedic s-a constatat:

-capacitatea de intelegere relativ buna, in acord cu vocabularul pasiv;

-imaginatie saraca , neproductiva; -memorie de scurta durata, mecanica; -capacitate de concentrare a atentiei scazuta -5 minute; -instabilitate psihomotrica, agitatie; -instabilitate afectiva, dependent de adult; -temperamental- coleric, impulsiv, vioi, mobil, vorbaret (neinteligibil), cu manifestari de agresivitate care vizau atat copiii cat si cadrele didactice care nu-i satisfaceau dorintele - discrepanta intre posibilitatile intelectuale si grava insuficienta a manifestarilor verbale; - vorbire neinteligibila, redusa la incercari de modulatie a sunetelor; - pronuntia defectuoasa a tuturor sunetelor, inclusiv a vocalelor; - in general, intelegerea cuvintelor cu un continut din viata cotidiana si propozitiile axate pe situatii concrete;

Sindromul Down reprezinta o afectiune genetica(o afectiune din nastere,care este prezenta la copil inca din momentul conceperii)cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar.Cromozomii sunt particule microscopice prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului.Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim.Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat prezent intr-o substanta chimica denumita ADN.Exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula.46 in total.In fiecare pereche,un cromozom se mosteneste de la mama si celalat de la tata. In 1959,geneticianul de origine franceza,profesorul Jerome Lejeune, a descoperit ca Sindromul Down este cauzat de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi. UnSindrom reprezinta o colectie de semne si caracteristici.Denumirea Down provine de la medicul englez,John Langdon Down.primul care a descris acest sindrom in anul 1866,cu aproximativ 100 de ani inainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit.In fiecare zi in Regatul Unit al Marii Britanii se nasc intre unul si doi copii cu Sindromul Down,ceea ce inseamna ca un copil dintr-o mie sufera de aceasta afectiune. Toate persoanele cu Sindromul Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare(retard mental).Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat in momentul nasterii cat de grav va fi. Pana in acest moment nu se cunosc cauzele prezentei cromozomului suplimentar numarul 21.Acesta poate proveni fie din partea mamei,fie din partea tatalui. Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu varsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.Cel mai frecvent tip de Sindromul Down intalnit,Trisomia 21 Standard(cunoscuta de asemenea si sub denumirea de Trisomie21 primara sau Trisomie clasica),apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzatoare fie a ovulului fie a luchidului seminal care are 24 in loc de 23de cromozomi.Atunci cand acest ovul sau

sperma fuzioneaza cu un ovul sau sperma normala,prima celula a dezvoltarii copilului are 47 de cromozomi. Sindromul Down este diagnosticat la scurt timp dupa nastere, deoarece caracteristicile fizice sunt usor de identificat. Indivizii afectati au corp scurt si indesat, maini si picioare groase. In plus, multi au capul scurt si lat cu urechi mici, fata turtita, limba relativ mare care iese peste o buza inferioara pronuntata, tonus muscular redus si incheieturi mobile. Ochii se orienteaza in sus si spre exterior si adesea au o cuta de piele dispusa vertical intre cele doua pleoape, in coltul interior al ochiului (de unde si denumirea populara de mongoloizi data celor afectati). Aceasta este cunoscuta sub numele de cuta epicantica. Cei afectati de sindromul Down au inaltimea medie sub cea normala si prezinta tendinta de ingrasare. Este important de retinut ca multe dintre aceste trasaturi pot aparea la oameni care nu au sindromul Down, astfel incat analiza cromozomilor este cea care confirma diagnosticul. Cea mai evidenta caracteristica a celor cu sindromul Down este un grad mai usor spre moderat de retardare mintala. Copiii cu sindromul Down invata sa faca majoritatea activitatilor pe care le fac si alti copii, dar ei vor dobandi majoritatea acestor abilitati fizice, mintale si sociale mult mai tarziu in viata. Tipatul de pisica -un nume sugestiv pentru un sindrom cu totul caracteristic. Foarte probabil s-a observat de mult ca la cateva de mii de nou-nascuti apare un copil al carui planset seamana cu mieunatul unei pisici. De aceaa sindromul a fost numit ,,sin-dromul tipatului de pisica. Tipatul de pisica este conditionat de dezvoltarea anormala a laringelui, mai exact de o hipoplazie laringiana. Este un tipat slab si ascutit. Dupa cateva saptamani dispare, de obicei. Foarte rar se mai aude si la copii de un an sau putin mai mari.Tipatul este elementul cel mai pregnant al acestui sindrom la nou-nascut Copiii cu sindromul Dowm sunt predispusi la anumite probleme medicale: epilepsie, strabism, miopie sau hipermetropie, cataracta, deficiente de auz, defecte cardiace congenitale, malformatii intestinale, hernii, probleme de tiroida si susceptibilitate marita la infectii respiratorii precum pneumonia. Toate persoanele cu sindromul Down care traiesc suficient vor dezvolta boala lui Alzheimer (dementa mintala) prematur. Aceasta a dus la descoperirea faptului ca unele dintre formele premature ale bolii Alzheimer sunt provocate de un defect de gena in cormozomul 21. Indivizii cu sindromul Down sunt din ce in ce mai bine integrati in comunitate. Cei care sunt inclusi in societate se adapteaza de obicei cu succes ei merg la scoala, isi gasesc locuri de munca, leaga prietenii, se casatoresc si au copii. Din nefericire, unii continua sa aiba prejudecati fata de sindromul Down. Unii sunt stanjeniti; altii sunt exagerat de protectori. Drept rezultat, exista o nevoie din ce in ce mai mare pentru educatia publica si acceptarea prin eforturi colective ale parintilor, specialistilor, etc. Progresele medicinii au facut ca oamenii cu sindromul Down sa traiasca mai mult. In 1910, copiii cu sindromul Down aveau o expectanta de viata de noua ani. Odata cu descoperirea antibioticelor, varsta medie de supravietuire a crescut la 20 de ani. In

prezent, pana la 80% din adulti cu sindromul Down ating varsta de 55 de ani, si multi traiesc chiar mai mult. Recent, oamenii de stiinta din Proiectul Genomului Uman cu finantare internationala , au cartografiat o succesiune de aproximativ 225 de gene pe cromozomul 21. Cercetarile continua pentru cautarea genelor legate de caracteristicile oamenilor afectati de sindromul Down. Odata identificate, se spera ca vor putea fi descoperite procesele biologice care provoaca sindromul Down, ducand la dezvoltarea unei interventii si poate chiar a unui tratament. Exista trei tipuri de Sindrom Down: Trisomia 21 Standard(Normala sau Primara) Aproximativ 94% din persoanele cu Sindrom Down se incadreaza in aceasta grupa. Acest tip de Sindrom Down este intotdeauna un accident al naturii.Se poate intampla oricui si nu se cunosc motivele pentru care acesta apare. Parintii au cromozomii normali,dar la copii apare un cromozom in plus atasat perechii cu numarul 21. Translocatia Acest tip de Sindrom Down apare la 3%dintre copiii cu Sindrom Down .O parte din perechea de cromozomi 21 se ataseaza unui cromozom din alta pereche,astfel incat cele doua parti devin una singura,formand un alt cromozom.La aproximativ jumatate din numarul total al persoanelor care sufera de Sindromul Down-translocatie,acest lucru se intampla accidental si nu inseamna ca se va intampla si in cazul sarcinilor viitoare. In cazul celeilalte jumatati,unul dintre parinti prezinta in locul unei balante cromozomiale normale,un cromozom 21 lipit de un alt cromozom.In acest caz sansa de a avea un nou copil cu Sindrom Down este destul de ridicata.Testele de sange pot fi efectuate pentru a afla informatii detaliate. Mozaicismul Acest tip de Sindromul Down este de asemenea foarte rar-doar2-3%dintre personele cu Sindromul Down se incadreaza in aceasta categorie.In cazul Sindromului Down mozaicism,celulele cu cromozomul suplimentar se amesteaca cu alte celule normale.Cu alte cuvinte,doar o parte dintre celule vor fi afectate,restul celulelor vor avea un set cromozomial normal Testele pentru sindromul Down: Deoarece sindromul Down este cea mai frecventa anomalie cromozomiala si are un impact major asupra familiei, oamenii de stiinta au dezvoltat mai multe teste care se adreseaza in special femeilor peste 35 de ani. Acestea au un risc mai mare de a naste copii cu sindrom Down decat femeile tinere.

Exista doua tipuri de teste disponibile. Unele care evalueaza riscul ca viitorul copil sa se nasca cu sindrom Down si altele, teste diagnostice, ce stabilesc daca nou nascutul va avea sindrom Down biopsia de vilozitati corionice si amniocenteza. Testele de screening pentru sindromul Down sunt teste ecografice, analize de sange sau combinatia celor doua. Acestea nu sunt teste diagnostice, ele doar stabilesc care este riscul ca fatul sa fie afectat de sindroml Down si ajuta la luarea unei decizii privind efectuarea amniocentezei. In primul trimestru de sarcina poate fi efectuat un test numit translucenta nucala. Acesta consta in masurarea fluidului din spatele gatului fatului, cu ajutorul ecografiei.Pentru cresterea specificitatii translucentei nucale ca metoda de screening la sfarsitul trimestrului I, se recomanda folosirea concomitenta a unor teste sangvine efectuate in intervalul gestational 11-14 saptamani. Acuratetea detectarii sindromului Down creste de la 80% la 90%, insa nu poate fi considerat diagnostic, diagnosticul de certitudine fiind stabilit tot prin amniocenteza. Testele sangvine masoara nivelul seric a doua proteine - HCG (gonadotrofina corionica umana) si PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii). Sunt suficiente cateva picaturi de sange care vor fi analizate la laborator, rezultatul fiind disponibil in 24 de ore. O femeie al carei fat aste afectat de sindromul Down va avea nivele anormale ale celor doua substante. Acuratetea celor doua teste depinde de mai multi factori precum experienta ecografistului, echipamentul folosit, corelarea dintre cele doua teste. In trimetrul al doilea de sarcina sunt masurati diferiti markeri cu ajutorul carora se poate face un prognostic asura riscului de sindrom Down. Unul dintre testele utilizate este triplul test ce masoara HCG (gonadotrofina corionica umana), uE3 (estriolul) si AFP (alfa feto-proteina). Amniocenteza: Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati de lichid amniotic (aproximativ 20ml) cu ajutorul unui ac fin introdus prin peretele abdominal si prin uter. Acest test se face inte saptamanile 16 18 si este precedat de un examen ecocardigrafic ce va examina uterul si continutul acestuia. Celulele din lichidul amniotic descuamate din tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in conditii speciale si apoi testate pentru prezenta anomaliilor cromozomiale.Este indicata gravidelor cu o vasta mai inaintata (peste 35 de ani), femeilor insarcinate ce provin din familii cu istoric de anomalii cromozomiale sau boli genetice, sau cand ecografia a depistat unele anomalii. Riscurile efectuarii amniocentezei inlcud declansarea avortului spontan, hemoragiilor, infectiile, ranirea fatului.

TERAPII DE INTEGRARE SI ADAPTARE Pedagogul de recuperare lucreaza dupa un program de terapie educationala complexa structurata pe patru arii de dezvoltare: -aria de dezvoltare fizica,avand ca obiectiv central miscarea corpului,motricitatea grosiera, imaginea corpului; -aria de dezvoltare perceptiva ,avand ca obiectiv central perceptia motorie si constientizarea aferentelor senzoriale(vizuale,auditive,gustative,olfactive,proprioceptive); -aria de dezvoltare intelectuala,avand ca obiectiv central formarea abilitatilor cognitive (abilitati logico-matematice,formarea conceptelor ,intelegerea situatiilor ,formarea proceselor cognitive) si a comunicarii receptive si expresive. -aria de dezvoltare personala si sociala avand ca obiectiv central independenta copilului intr-un mediu cat mai restrictiv posibil cu comportamentele ,autonomia personala ,autonomia sociala si comportamentele sociale. Aceste arii sunt atinse prin strucurarea pe cinci module: -terapia cognitiva; -terapia ocupationala; -terapia psihomotricitatii si abilitarea manuala(ergoterapia); -autonomia personala si sociala; -ludoterapia; Terapia cognitiva se bazeaza pe teoria potrivit careia trairile afective si comportamentul sunt determinate de felul in care persoana isi structureaza lumea. Cognitiile unei persoane se bazeaza pe atitudini sau scheme dezvoltate pe baza unor experiente anterioare. Cognitiile sunt considerate ca cele mai importante legaturi in lantul evenimentelor care duc la tulburari comportamentale sau la disfunctii psihologice. Trei premise teoretice guverneaza terapia cognitiva: Prima premisa: gandurile, imaginatia, perceptele si alte cognitii ale unei persoane se presupune ca ii afecteaza comportamentul. Acest lucru este in special valabil la copil, care nu-si poate manifesta gandirea rationala si pentru cei pentru care sentimentele si imaginile sunt la fel de importante ca si faptele. Terapia cognitiva a copilului recunoaste influentele si interdependenta dintre factorii cognitivi, afectivi, sociali, de dezvoltare, biologici si comportamentali in etiologia si remedierea psihopatologiei . A doua premisa este ca fiecare este participant activ la propria invatare. Participarea activa necesita mobilizarea motivatiei copilului pentru a participa la terapie, cu scopul de a invata un nou proces cognitiv care sa-l inlocuiasca pe cel vechi care era dezadaptativ sau lipsea. A treia premisa: se accepta ca utilitatea constructelor cognitive in efortul de modificare a comportamentului trebuie demonstrat empiric

Terapia ocupationala Actiunile terapeutilor ocupationali se exercita in urmtoarele directii de baza: stimularea responsabilitatii in diverse situatii de viata, formarea deprinderilor de autoingrijire si igiena personala, cultivarea deprinderilor de munca, organizarea de jocuri si distractii, formarea imaginii de sine si stimularea increderii in propria persoana, cultivarea autocontrolului si a expresivitatii personale, educarea capacitatilor cognitive, educarea capacitatii de reactie la diverse situatii de viata, antrenarea functiei neuromusculare, antrenarea integrarii senzoriale, sprijinirea relatiilor interpersonale, educarea capacitatii de actiune,in functie de constrangerile si resursele de mediu.Activitatea de terapie ocupationala actioneaza pe trei mari domenii generale, care includ altele particulare si anume: - formarea deprinderilor de viata cotidiana autoingrijire (spalat, mancat, gatit, curatenie, etc.); - cultivarea capacitatilor si aptitudinilor pentru munca (scris, citit); - educarea abilitatilor pentru diverse jocuri si petrecerea timpului liber; Terapia ocupationala este necesara atunci cand este afectata performanta in mai multe domenii: Abilitati de motricitate fina: miscarea si dexteritatea muschilor mici din maini si degete. Abilitati de motricitate grosiera: miscarea muschilor mari din brate si picioare. Abilitati vizuo-motrice: deplasarea unui copil pe baza perceptiei informatiilor vizuale. Abilitati oral-motorii:miscarea muschilor din gura, buze, limba si maxilar, incluzand suptul, muscatul, mestecatul si linsul. Abilitati de auto-ingrijire: imbracat, hranit si mersul la toaleta. Integrare senzoriala: abilitatea de a primi, sorta si raspunde la informatiile primite din mediu. Abilitati de planificare motorie: abilitatea de a planifica, implementa si imparti secventele sarcinilor motorii. Ergoterapia sau activitatile de tip lucrative sunt un mijloc de exprimare, permitand persoanei sa creeze in realitate ceea ce a vazut, trait sau imaginat. Activitatile ergoterapeutice implica gandire, planificare, presupunere si alegere, pentru ca la finalul activitatii, persoana cu handicap sa fie mandra ca a creat o jucarie, un panou decorativ, sau un obiect util. Acest lucru le da un sentiment revigorant si le confera un simt al realizarii si increderii in sine, contribuind la structurarea statutului si rolului persoanei, recunoscute din punct de vedere social. Activitatile ergoterapeutice cu ajutorul uneltelor, ajuta la dezvoltarea membrelor superioare si contribuie la progresul capacitatilor de coordonare. In general, prin activitatile de ergoterapie se obtine progresul si nu regresul personalitatii umane, fie ea cu handicap sau nu. Obiectivele pentru activitatile de ergoterapie sunt: dezvoltarea deprinderilor manuale dezvoltarea respectului fata de rezultatele muncii lor

 consolidarea deprinderilor tehnice (ex. taiat, lipit, indoit, bobinat, insurubat si formarea unor noi deprinderi- impletitul, imbinarea consolidarea abilitatilor de a finaliza lucrul inceput si disciplina pastrarii materialelor in ordine educarea rabdarii, respectarii regulilor, cooperarea cu alte persoane in vederea realizarii unor lucrari de grup familiarizarea persoanelor cu dizabilitati cu diferite materiale, pe care incep sa le analizeze in timp ce le folosesc: forma, marime, culoare, consistenta. Activitatile ergoterapeutice pun accentul pe reeducarea gestualitatii, a indemanarii, invatarea unor deprinderi noi, utile, dezvoltarea expresivitatii, readaptarea/ adaptarea la efort. Activitati ca desenul, pictura, modelajul sunt foarte importante in dezvoltarea proceselor gandirii, pentru o mai buna coordonare oculara si manuala, pentru dezvoltarea motricitatii fine (dactilo-pictura si modelaj). Ludoterapia, terapia prin joc Se cunosc efectele activitatilor ludice, care pot fi de diferite feluri, si care se exprima in sentimentul bucuriei, satisfactiei, incordarii si relaxarii placute, destinderii si distractiei, in situatii in care activitatile sunt gratuite si cu participare benevola. Efectele acestor activitati sunt deosebite cand sunt organizate pentru copii cu unele disfunctii motrice, stimulandu-i sa-si depaseasca inhibitiile si ameliorandu-le comportamentul general. Jocul se foloseste in functie de nivelul de dezvoltare neuromotorie a copilului, de nivelul de dezvoltare cognitiva, de starea afectivo-emotionala prezenta, de deficiente asociate etc. Jocul este elementul esential ce caracterizeaza copilul de la nastere si pana la adolescenta apoi ramane ca mijloc, metoda de relaxare, de deconectare psihica, de consumare a energiei, de satisfacere a nevoii de miscare atat la varsta tanara, adulta, cat si la batranete. In programul de terapie combinata jocul este folosit pentru: -dezvoltarea comunicarii si interactiunii sociale; -a incuraja copiii sa se dezvolte in propriul ritm; -a exprima fara cuvinte nevoile ,necesitatile individului; -testarea flexibilitatii;