Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce
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Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce
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“Maple syrup urine disease”. • Cetoaciduria de cadena ramificada • Déficit de descarboxilasa cetoacidótica. • Síndrome de Menkes. Síntomas • Orina con olor similar al jarabe de arce • Dificultades alimentarias • Letargo • Vómitos • Convulsiones • Coma • Rechazo al alimento Su nombre deriva… • Se denomina “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce” por el olor dulzón, similar al del jarabe de arce, que exhalan los líquidos corporales, especialmente la orina, el sudor y el cerumen, de los pacientes.
• El jarabe de arce: miel que se hace a de
la savia de un árbol llamado “Maple de Canadá”. Entre la población mediterránea el olor de la orina en esta enfermedad recuerda mas, a una planta de nuestro entorno, el fenogreco, que al arce. Clasificación
*Leucina e isoleucina (BCAA), alfa cetoácidos ramificados (BCKA).
La clasificación de un paciente en un fenotipo o en otro se puede llegar a
dificultar, por la falta de criterios para distinguirlas Diagnóstico • Exámenes de laboratorio: altas concentraciones plasmáticas de leucina, isoleucina y valina. • Es característico encontrar 2-oxoácidos en orina, por medio de la reacción de la 2-4 dinitrofenilhidracina (generalmente, se ha comenzado el daño neurológico por la acumulación de metabolitos). • La mayoría de los pacientes no tratados inmediatamente mueren dentro de los primeros meses de vida por crisis metabólicas. • Pacientes tratados dentro de los primeros 10 días tienen grandes posibilidades de poseer un intelecto normal. Diangnostico • Forma intermedia: Los pacientes presentan anorexia persistente, vómitos crónicos, retraso mental y de crecimiento, debido a estos síntomas es que son diagnosticados entre los 5 meses y 7 años de edad. • En estos casos se encuentran elevaciones persistentes de leucina, isoleucina y valina. También en estos pacientes se encuentra isoaloleucina en el plasma. Pueden presentar el olor característico y son raros los casos que cursan con encefalopatía aguda. Tratamiento a largo plazo • Dieta especial y permanente, se centra en una Fórmula (leche) sintética, proveniendo los nutrientes y todos los AA excepto Leucina, Isoleucina y Valina.
• Para prevenir daños neurológicos. Se requiere que un
nutricionista certificado o un médico supervisen la dieta estrictamente con la colaboración de los padres.
• La dieta en lactantes incluye: leche en polvo sintética
baja en niveles de los AA leucina, isoleucina y valina.
• El mejor tratamiento consiste en la restricción de AA
ramificados en la dieta. Tratamiento El tratamiento de un episodio agudo: • Se trata la acidosis aguda para restaurar el pH a su nivel normal.
• Suspender proteínas en la dieta (intolerancia a las proteínas)
• Administrar niveles altos de líquido intravenoso, de azúcar y de grasa para
prevenir la deshidratación. Brindar energía estimulando la síntesis de proteínas, que disminuye los niveles de AA que no pueden descomponerse.
• Diálisis peritoneal o hemodiálisis eliminando los altos niveles de AA.
• Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de AA de cadena
ramificada.
• En neonatos, infusión i.v. de glucosa e insulina para acelerar el anabolismo.
Pronóstico • Si la enfermedad no recibe tratamiento, pueden ocurrir daños neurológicos potencialmente mortales. • A pesar del tratamiento con la dieta, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden precipitar episodios de acidosis durante los cuales puede sobrevenir la muerte. • Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable Complicaciones • Si se recibe un tratamiento deficiente o tardío, se presentan daños neurológicos como un bajo cociente intelectual. • Episodios de acidosis posiblemente mortales. Prevención
• Asesoría genética (padres con antecedentes
familiares):
- Pruebas de tamizaje sanguíneo a los RN.
* Resultados positivos Prueba de sangre
de seguimiento para niveles de AA (confirman si el bebé efectivamente posee la enfermedad). ETIOPATOGENIA • Tambièn denominada cetonuria de cadena ramificada, cetoaciduria de cadena ramificada o MSUD Maple syrup urine disease. • Error congénito del metabolismo, de la descarboxilación oxidativa de los alfa- cetoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina (BCAA). Catabolismo AA Ramificados • Músculo, tejido adiposo, Riñón y tejido cerebral. • Aminotransferrasa. ( Ausente en el Hígado)
• Leu alfa-ceto-isocaproico AA.CETO
• Ile alfa-ceto-metilvalérico AA.MIX • Val alfa-ceto-isovalérico. AA.GLU • Alfa-cetoácidos al Hígado: METABOLIZADOS por el complejo deshidrogenasa alfa-cetoácido. Complejo deshidrogenasa de alfa- cetoácidos de cadena ramificada (BCKDH).
• En MB. Mitocondrial. • Tres complejos enzimáticos (E1-E2-E3) semejantes: complejo PDH y alfa-cetoglutarato DH.
cetogénesis. DEFICIENCIA • Deficiente actividad BCKDH. • Acumulación de Leucina, isoleucina, Valina y sus alfa-cetoácidos. • Edema citotóxico más edema intersticial por la liberación mediadores inflamatorios. • Por tanto se genera edema cerebral. • Olor similar a la azúcar quemada. • Sotolona: 4,5 dimetil-3-hidroxi-2-furanona. Deficiencia GENÉTICA • Mutación Gen subunidad E1 alfa: tipo IA • Locus: 19q13.1 y 19q13.2
• Subunidad beta E1 : Tipo IB
• Locus: 6p21.22
• Mutación en E2: Tipo II
• Locus:1p31 GENÉTICA • Mutación en E3: Tipo III • Locus: 7q31-32
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