Fenotipo

Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis muestran una extraordinaria diversidad fenotpica, tanto en el color como en el patrn de sus conchas. En biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una e nzima. Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento.

Genotipo El genotipo es la totalidad de la informacin gentica que posee un organism o en particular, en forma de ADN.1 Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los cientficos y los mdicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cncer particular, separando as la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminocidos por una mutacin aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). Se le llama genotipo a toda la dotacin gentica.

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.