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ERRORES CONGENITOS EL METABOLISMOINTRODUCCIONEl término
error congénito del metabolismo (ECM)
fue usado por primera vez porsir Archibald Garrod, quien sostuvo ya por entonces que dichas patologías erangenéticamente determinadas, y que condicionaban un bloqueo enzimático pordeficiente actividad de una enzima. (1)Luego se desarrollo - a mediados del siglo XX - el concepto de
un gen, una enzima,
postulado que lamentablemente el tiempo se encargó de neutralizar, demostrandoque la expresión génica es mucho más compleja y que obedece a múltipleslocaciones, a diversos mecanismos de de producción de mutaciones y a numerosasvariables fenotípicas para una misma enfermedad. (2)Actualmente se conocen alrededor de 700 defectos o ECM. Aunqueindividualmente stas son enfermedades raras e infrecuentes, en conjunto significanun significativo porcentaje de pacientes portadores y/o enfermos por ECM.Las manifestaciones clínicas poco específicas de los ECM, su escasa prevalenciaindividual y la necesidad de un laboratorio especializado son dificultades en elcamino hacia la detección de estas patologías, explicando su diagnóstico tardío y lanotable disminución de posibilidades terapéuticas que en algunas enfermedadesde este tipo esto conlleva.Representan un extraordinario desafío para el pediatra y, particularmente, para losneurólogos infantiles, toda vez que el sistema nervioso es el target sistema-blancodel organismo que más frecuentemente se afecta.
 
 Los tres grandes síndromes clínicos de presentación neonatalUn error congénito del metabolismo ² ECM ² se presenta habitualmente como uncuadro de deterioro agudo o subagudo en un neonato que rápidamente vecomprometido su estado general, su homeostasis y mecanismos autonómicos deregulación de temperatura y demás funciones vitales, así como una pobre actitudalimentaria y motora.Esta descripción general, empero, es efectivamente general y no discriminaalgunas variantes importantes basadas en los diversos sustratos involucrados enlas numerosas vías metabólicas eventualmente bloqueadas en el contexto de laenfermedad, así como el lugar funcional que dichas sustancias cumplen en elorganismo.Las alteraciones bioquímicas del humano representan a menudo una grancomplejidad y una patente
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no siempre está presente.No obstante, pueden englobarse algunas características generales orientadoras.
y
 
Así, en los trastornos de la cadena respiratoria, asiento de la transformaciónenergética mitocondrial, los efectos más llamativos de la clínica se expresanante situaciones de stress oxidativo o de alta demanda, como pirexis,infecciones e intercurrencias.
y
 
Los defectos del metabolismo intermedio presentan un períodoasintomático de 24 a 72 hs, con severo deterioro posterior que puedeexpresarse como estupor, coma o psicosis, con apariencia de intoxicación.
 
Corresponden a este género de patologías los trastornos del ciclo de la ureao aminoácidopatías.
y
 
F
inalmente, un grupo de pacientes presenta significativas dismorfias ysignos avanzados de compromiso hepático, como las enfermedadesperoxisomales.Por lo antes expuesto, determinados errores congénitos del metabolismo serán deexpresión clínica aguda por su mecanismo fisiopatológico.Conocer estos tres grandes síndromes de presentación permite una precozintervención con una orientación preliminar oportuna, pues el factor tiempo escrítico para detener o al menos enlentecer el pronunciado deterioro de estospacientes. en algunos casos, es posible revertir los procesos comórbidos delbloqueo enzimático.
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