33
III– BIOTECNOLOGIA I SOCIETAT1. ELS FONAMENTS DE LA GENÈTICA
Cada espermatozoide (300 milions fabricats diàriament en un home sa) porta la meitat de lainformació genètica. Tots ells són distints entre si. Cada òvul (un cada 28 dies en la dona) tambéduu la meitat de la informació. La unió d’aquestes dues cèl·lules, anomenada fecundació, origina,lògicament, una cèl·lula amb la quantitat normal de material hereditari (ADN, en forma decromosomes).De manera que dels 30.000 gens que rebem d’herència, en tenim dos jocs, un de la mare i un delpare. A les cèl·lules del cos s’expressa normalment un dels dos, l’altre hi és i es podrà transmetre ala descendència, per això de vegades els nets s’assemblen en alguns detalls als avis saltant-se alspares
1.1. El material genètic
Tota la informació per construir el cos humà (o de qualsevol altre ésser viu) està al material genèticde les seves cèl·lules, a
l’ADN
.Les paraules del nostre llenguatge estan formades per lletres i, de manera similar, la informaciógenètica de l’ADN també està expressada per mitjà de “lletres”, però només quatre. Aquesteslletres (
A, T, G, C
) són les inicials dels components dels
nucleòtids
(unitats de l’ADN), lessubstàncies químiques que formen part de l’ADN. Segons com es combina produeix una o altracaracterística del nostre cos. Si poguéssim mirar l’ADN en l’interior de la cèl·lula quan esreprodueix veuríem, en el nucli de la cèl·lula, uns filaments molt fins embolicats sobre ells mateixos.Aquests filaments s’anomenen
cromosomes
i les cèl·lules dels éssers humans en tenen 23parelles. L’ordre de les ‘lletres’ (els nucleòtids) d’aquest filament d’ADN, fa que porti una informacióo una altra.Les zones del filament d’ADN on estan unes instruccions per a un caràcter hereditari (proteïna) esdiuen
gens
. Per exemple, tenim un gen per determinar el color dels ulls.
34
1.2. Expressió de la informació genètica
EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ GENÈTICADOGMA GENÈTICA MOLECULAR
:1 gen 1 proteïna
CODI GENÈTIC
:
frag. mat. genèticfragment proteïna
Mutacions:1. Explica perquè diem que els gens contenen la informació de com som (dogma genèticamolecular).2. Què és el codi genètic?3. Fent servir l’esquema de l’esquerra, explica com una cèl·lula del teu pàncrees pot fabricarinsulina.4. La lactasa és una proteïna que ens permet trencar el sucre de la llet (lactosa). Elsintolerants a la lactosa no poden prendre llet per falta de lactasa. Suposem que la proteïna Aés lactasa funcional, i la proteïna B una forma alterada de lactasa (no funcional). Fent servirl’esquema corresponent explica quin pot ser l’origen de la intolerància a la lactosa.Proteïna AProteïna B
35
1.3. Projecte Genoma Humà
Però si hi ha alteracions en la seqüència prevista apareixen els problemes, les
malaltiesgenètiques
. Ara els investigadors intenten corregir les equivocacions en la seqüència d’ADN pereliminar així la malaltia que provoquen. Per això era del tot imprescindible realitzar la
seqüenciació
de tot el genoma humà, establir l’ordre de les ‘lletres’ (nucleòtids) de l’ADN.Sequenciar-lo ha estat com dotar-nos del manual d’instruccions del nostre cotxe, imprescindible perfer-hi reparacions i entendre com funciona. Ara sabem que les instruccions del nostre cotxe estanrepartides en 30.000 gens, que expliquen com fer les peces del cotxe, però encara no sabem quinafunció fan la majoria d’elles. Això necessitarà molts més anys d’investigació que el projecteGenoma Humà, que es va acabar el 2001. Ara ja tenim les instruccions –els gens- però encara noles entenem bé, no sabem com això es converteix en un organisme.
Genoma humà
http://www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa1.htm
1.4. Gens i Evolució
La informació genètica dels humans ha resultat bastant similar a la d’altres organismes. Trobarpoca diferència entre els
genomes
(les instruccions de l’ADN de cada espècie) fa pensar alscientífics que la natura, desprès de molts anys en que potser havia altres formes de transmetre lainformació, ha trobat en el sistema basat en l’ADN el que ha funcionat millor. L’ADN ens ha mostratque tots els éssers vius tenim un únic origen i, també, ens permet comparar el grau de similitudentre els éssers vius. Una prova més de l’evolució.Entre els ximpanzés i els humans sols hi ha un 1% de gens diferents. La resta són idèntics.Aquesta extraordinària semblança és deguda a que fa relativament poc temps que les duesespècies tenien un avantpassat comú. Molts dels gens que compartim són idèntics, indistingibles.També s’ha constatat la poca diversitat genètica entre la població humana, la diferència entre unhabitant d’Àsia i un europeu és només d’un gen de cada mil. Tota la humanitat actual té unadiversitat genètica menor que un grup de ximpanzés. L’explicació és que els humans som elresultat d’una evolució recent partint d’un grup relativament petit de ‘fundadors’, que han tingut ungran creixement de població, de manera que la humanitat actual som moltes còpies dels gens queexistien fa poc temps.
5. L'esquema següent mostra el nombre de mutacions que diferencia el gen d'una mateixaproteïna en diversos primats. El nombre de mutacions que separa el gen de dues espèciess'obté sumant els nombres que es troben en cadascun dels segments que separen les duesespècies. Així entre els babuins i l'orangutan la distància es 8, mentre que entre el ximpanzéi els cèbids és 14. Expliqueu de quina manera les dades de l'esquema corroboren elparentesc evolutiu d'aquestes espècies
Search History:
Result 00 of 00
00 results for result for
p.
More From This User
Notes
Load more
