Este es el gen de la proopiomelanocortina del Homo sapiens

CCTTCCCCTGGCCCGGGGAGCTGCTCCTTGTGCTGCCGGGAAGGTCAAAGTCCCGCGCCCACCAGGAGAGCTCGGCAAGTATATAAGGACAGAGGAGCGCGGGACCAAGCGGCGGCGAAGGAGGGGAAGAAGAGCCGCGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGACAGGTAAGGGCGCAGCGTGGGGGACCCGTGC TCTTTCCCCGGGATCCCCTGTCCCCGTCCTCGCGATGCAGTCGGCCGGCTCCGGCTCCGAAGGCGGACCTGGGCGCCTCTGGCTCTCCGCGGTCCCGAGTTCTCGACAAACTTTCTGCGCCGACTGCGGCATGAGAAGCCGCCAGTAGCTGAGCTGGAGGGCCCACGTCCGGCCCCTGGGCGGACGGCCGCGAAGCTGCAGGCGCTGTCTCCAGGGAGCCGGCGGC CTCCTCTCCCCCAGGGGCTCGCGGCGGTCCGGAGGCTCCGAGAGCTTGCTAGGAGGTCTTGGGACAACCCGGTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCATGCTGGAGAGCAAAGGGGTGATCTCTGCTCACCGCAACCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAC GCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACAACAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGTTCTGGCATTACAGGCGCGAGCCACCGCCCCCGGCCAGCCCGGTCTTTTAGTATCTCTTGCTCCCAGTTTCCAGGATAGGTGTCACATCTTGAAAGTCAAATTCCATACACGCTATCGCAAA TTAATGTTGGAAACGGGGCAGCAGAGAAAAGGATAAAAGTCATAATGAACGCCCTGCCTTCCGGATTTTTTCGGATTCAGACCCCTGAATCCTTGTTTCCTTGCCCACCTTAGCGCACCCGAGGTGGCCGCGCTATGATAATTACATGATAACTGGGTCAATTACAATGCAGAATAGTTGGGTCTCTTCTCTCCAAGACCTAGCTGGGGTTAAAAACAGGTGGCCGG GGCGGGAGCTGTCCTAGATCCTGAAACGCACTGTCTAGTTTCGGATGCCCTCAACAGAACCGGGGTGGACGGTTTATGGCGCAGATCCTGGGTTGAGGGCACGGGCAGCCATTTGGAATGATCAAGGCTCAGGTAAGGGGCGTTTCCAGCGAAGGAGAGACAGTCCACTTGGCATTTGGATTCCCCAAATTCTTCATGTTTAAATGGGGCAGGGAGGGTTCTTA CAGAATGGCTGGAAGGAGCCAAGGAAAATAAAAGTGTGTGTGGATTTTTTTTGTGTGTGTGTCAGTTTATAAACTCTGCACAGATTATGGCCACTTTAATGACTTACTGTTCCTTTGATGCTTTTGTTATAGGACTCGATGCATGTATGTCATGGTGTAAGGACAAAACTCGGCCCCTGTGCTCCTCTAATCTTTACAAAAGGTCATGGCCAGCGTGCAGTTTTACAG TAACAAGCAAAATGATTTGTTGAGCTCATAGAGAGCCCCTCACACCTATGAAGTTCTAATAAGTGTAGTTCTACTATAAAGTTAATCTCAGGATGAGCAAATTTCAAGTTTCTATTTTTCCAGAGCTTTCCATTTTTGGATTATAATACTTTCCCTACTTAAAAAAGCACAACATTTGATATTTCCCCAATAATTTGTTGCTTTAAAAATGACACAAAAGGTACTATTTG TTCATTGTAGAGAACTGAAAATACACATAAGCAAATACACATACACATAAGCAAAATATACAATACAAACACAAGACCATCTTTCAGGGAAGAATCTGAAGTTTTAGCAATAGCAGCCATCTAACCAGTTTAGCAACAGAATATAAGCTCTGAGAGGGTGGGAGTGAATATGTTACCACATTGTACAACACAGCACATAGGGCATAAGGAGGGGAAATGCTCTC TGGGGCTTTCCAGGAAGGCCTGAAGTCATTGCTTCTAGCAAATGGAAATCACTCCAGAGTAGTTATCTTTGACAAGAATTGAAATATAATTGAGGGAACTATCAGACCTGTAAGATTTTGTTTTTTCCTTTACTAATATGTTACTTTACATTTGCATTTGGTGACATACGTAACTACCATTTTTCTGTGACTGTAACATCTGGGCATTTTTCAGAGCTAAATGTGCTAT GGTCAACTTGGAGCTTTAATCTAATTGCCTGGTCCACCAAGTTCTGGCTGTGTACTTGAATAGATCACTGGCAGGGTACAATGGGAACAGCCTGTCCCTTGGAGCCAGGAGAGGACACCAAGGTTGACCAAAGCTCGTTCAGTTGCCCCTTTAGCCGAAGCGCACCTGGGCCAGTCACTGGCTGCCAGTGCCATCTAATGGCTGCTCTGAAAATGCTCAGCCTTGCC CGGCAACCCTTCAGAAGCTAGCACCGTGCAGGCCCAGCGCCTGGGGAATAGGGCGAGGGTGGGGTAGAGAGAAGGAAGTGGCCTCCTGAAGTAGAAATCAGCGCTTCAGAGGACTTTCACTTCCAAAGCCTCCCCTATATAAAAAAGATTTGGCCCACGCCTCCCCAAATGAGAGATTTATTTTAGGCAAACTTATTTTAAAATGCCAGCGTTCATTAGGAGTGA CAAGACACTTAGTCATCCACGCTTTAATGTGAATTACTTTTCTCATCTAATTACATTTCTTTCTAGCAGCTGGCTGAGAAGATCTTCTGAAATCCAAAATGATTGTAGGGTTGGCGGTGAGCTGATCTCCGGCCTCGAGGTGGCTTCAGGGGGCCCACCTGGTTAAGGGAAATTTGGCAGTGCGAGGGTAGTGCTGGAGAGAGGGGTGGGTACAGGGGGCTAGGG GCACCATGGATGCCCCCTCCTTACTGTCCCCTGGTGTCTTGACCTCAGCTTCTGCCCACAGGCACTTGCTGGATTCTCCAAAAGTATCTGCAGTGGCTGTTCCACCAGGAGGTAATTCCCTTCTGGTCTCTTTCCCCTCCACATCTGCATCCTCTTCAAATCCTGCCATTTCAGACCACATTTGAGAGCTCTAGAGAACAAGACATCTGACACGTGACGTGTCCAGAAGAT GAGCCAGATTTCAAAGAACTGAGATCTGCTTTAAAAACGAAGCTCTCCAAAGTTACTGGAGTCTGGGTAATAGTGATCACCAGAGTAATTTGTGTGCAGGACATCAAATCAGGCTGCTCGAAATGCTGCCTAAATTGGCCAGTGGTTTTATTTGCTTTTCTGTCAACCTAATATTCATAGGAAATAGAGTTTCAGAGGAATGATAGGATCCTGGTGGAATAAAAAG GGAAAAGACCATCTTGAGCAGGAGTTTCAGGGTCCTCCGTTTTTCCCAAGTTACTTTCACTCCTGAGATCTTGCATGTTAGAACTACAGCTTAATGTAGTGAAATAGGAAAGTTCTCTGTTAGGAGCTTAGCCTTACCTTGTCATGGACATTAAAGTAATTGTCTCTCTTTGGGCTTCAATTTTCCCATCTCTCATGGGAAGGGCTGAACCAAGCAATCCCCAAAATAG CTTCCAGCCTTAACCTTTTTAGGGGTCTCGTTTAAATAGAAGATAACAGGGAAATGGTCACAGTTTACCCACCATTCCCTCCTCCTTATCACAACTTATACCACCGCTGTACTGCACACCTCCTTTCTCAGCATTGCTGCTGTCCTTAAAATGCCTTTAACTCCACAAGAGAGTGTGTTGTTAATGTTGGCTCAAGGTCCTTCCTGGTGAGTGGCCAACATTGTTTTGCTC CTTGCAGGGGTCCCACCAATCTTGTTTGCTTCTGCAGAGCCTCAGCCTGCCTGGAAGATGCCGAGATCGTGCTGCAGCCGCTCGGGGGCCCTGTTGCTGGCCTTGCTGCTTCAGGCCTCCATGGAAGTGCGTGGCTGGTGCCTGGAGAGCAGCCAGTGTCAGGACCTCACCACGGAAAGCAACCTGCTGGTACGTGGGCCATGACTGCCATCTTGGCTTAGACATTA GATGGGACTGGAGCTGGGAAAGCTCAAAAGAAAAGGGTGTGGGGAAAGGGAAATTCATTCCCAGTGATAGGCGTGATTCAATCCAGGGCAGGAGCAAAACTTTGCAGTGAAGTAAGAAATGGGAGAAGAAATCAGGGAAGGAAGCAGCTTCAGGGAGAGGGGTTGAGTCCACAATTTCTGCTTGGTTATCCTTACTTCTTGCCCCATCTTTTATGGAGACCTT GAACCCTTTAAGCTAGAGATGGTGCTATAAGAGCAATAATGGACCCCTCAATCTATTCTGTACTTTAAATCTTTAGCTTCCCAAACTATTCCTTTTTAAGAAGCTCATATCACTTGCCATTTTCATTCCATATTTCTTACCCTTTTATCTACTACCGGTTGCAAAACCAGCCAGGTAGTTCTTCAAATCATCTCTGGAAGAAGGAAAAACCAGGGGCCCTTTTTTTTTTTTC TTTAATTGGTGCCAAATGTCTCATGTTTATTCTGGAGGACTGGCCTTCTGCTGTGTTCCTCTACAGTCTTTCCAGAGCATGTGAAGGCCCTTTGCATCAGGCAGGAGCTCCCTCCAGGTCACCACAGGGTGTATGTATCTGCCTGTGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGGCATAAATGAGTAATGATGCCAAATCCAGAGATTAAAAGGCACACTGAGACC AGGCGAGATGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCACTTTTAGATGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGATTCAAGACAAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCCACTTCTACAAAAAATAAAAAAGTTAGCCAGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGTTCACTTGAGGCCAGGAGTCTGACGACACAGTAAGCTATGATCACA CCATTGCACTCCAGTCTGGGTAACAGAATGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAATGAAACAAACAAACAAACAAACCCCCATACTGTTAGTGTCAGTGACCGGAATTTTAATCTTGTTGCCATCACCTGGCAGGTGCTGAGGGTGGAATGTACATAACTACATTCTGTGTATTTTGTCAATGCAGAAGCTGAGTTAAGGTGAAGATAGAATGAGGTCCTCAAAG ACACAGACCAGTTTTCATGTGTAATATAAAATAGAAACAAAGAGCCCAGGGGATTCTGTGAGTTCCAGTTTGGAAAGACCCAAGAGTCTCTTGACTTGAGACACCCACAGCACAGCTCACCAGGGAGGGTGCACTGGACACAGTCAGGACCCATGGGTTCTAGACCCAGTTTTGAGGTGTGGGACCTTGACCAGGTCCTATCACCTCTCTGAGTCTCCTGTTTCAC TATCTGTCCACGGGAGGGGAGTGTAAATTAGTTTTTTCCATTGTTAACGTTCCACAGAGTTGTAATTCTGAACACCTGGAGTAGGCAATGTCCAGCTCAACAGAGTGGGTAGGATCCTTTTATTTTCTCCTTTGCTATTCCCAAGAAAGAGAGCAGCCAGTGAGCTTTTCATCTTTTTATCACTGAAAACTCAAGGCTGCAGCCTATGCAGCCATTTTCCTAAGCTAAT ATGTACCACAATAGAGTCCTCTAGGGACAAGGAGCAGAGACACAGGTTCCACAGACGGTGCAATGGAAATAACGCTAGCTTTCCACCCCTCCCTCCAGTCAGAATGAGATTACAGGGAAATAAGCTTGCCCCAGAGCTCACTGGGGGATCTCTCAGAAATCAGCTCAGAAGTCGTGAAAGAACCAAGGTGCAGTTTTGGAGGCTTAGTGCAGAGATGGAGCTGG GGTAGGGCATAAAGTAGGTTTTTCATCACTGAGGTAAGGTTGAGGCATTATTTTTTATTTTTTGTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCCCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACAGGTTGAGGCATTATTAAAAATATGTTTAAAAATATGGGCCCTAGTAGCCAGACTTCTATC ACCTGGAGAGATTATCCCCCAAATTTCAGCCCCACTCCCCTCCTGGACTTGAATTAAACCATATGTATTTATTCAATATTCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGGCTCCAGAGTAGCTGGG ATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTTATTTATTTATTTATACTAGAGATGGTATTTCACCATAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTCAATATTCATTAAGTGCCAACAACTACCACCCGTCTGCCTTTCTTGGAGCCACTCCTTTATGTC AGGCATATAACAGTAAGACTTTGGTCCTGTTCACAAAAGCTAGGGGTGGCTAGATGGCTAGACAAACCATGGAATGGGATGGGAAGTGTGTTGCAGTTGCCAGGCAGAAGCATGAAGGGGATGGGACAAAAGAGGCAGTGGCAAGATCTTAGATGCCCACGAGTGCCAAGAAAGCAGGTGGGCAGACCTGCTCTGTAGGGAGGCCTCGACGCTTGACACGC CCGACACTGTGCCCTGTGTCCTCGGCACGTGGCGAGGGCGGCCAGGGCCTAGGCGCAGTGACGGGCGCGGCAGCCGGGCCGGGGTGCGGGGCACGGGCTGCCCTCATGCCCTCGCGTCTTCCCCCAGGAGTGCATCCGGGCCTGCAAGCCCGACCTCTCGGCCGAGACTCCCATGTTCCCGGGAAATGGCGACGAGCAGCCTCTGACCGAGAACCCCCGGAAGT ACGTCATGGGCCACTTCCGCTGGGACCGATTCGGCCGCCGCAACAGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCGGCGCAGGGCAGAAGCGCGAGGACGTCTCAGCGGGCGAAGACTGCGGCCCGCTGCCTGAGGGCGGCCCCGAGCCCCGCAGCGATGGTGCCAAGCCGGGCCCGCGCGAGGGCAAGCGCTCCTACTCCATGGAGCACTTCCGCTGGGGCAAGCCGGTGG GCAAGAAGCGGCGCCCAGTGAAGGTGTACCCTAACGGCGCCGAGGACGAGTCGGCCGAGGCCTTCCCCCTGGAGTTCAAGAGGGAGCTGACTGGCCAGCGACTCCGGGAGGGAGATGGCCCCGACGGCCCTGCCGATGACGGCGCAGGGGCCCAGGCCGACCTGGAGCACAGCCTGCTGGTGGCGGCCGAGAAGAAGGACGAGGGCCCCTACAGGATGGAG CACTTCCGCTGGGGCAGCCCGCCCAAGGACAAGCGCTACGGCGGTTTCATGACCTCCGAGAAGAGCCAGACGCCCCTGGTGACGCTGTTCAAAAACGCCATCATCAAGAACGCCTACAAGAAGGGCGAGTGAGGGCACAGCGGGGCCCCAGGGCTACCCTCCCCCAGGAGGTCGACCCCAAAGCCCCTTGCTCTCCCCTGCCCTGCTGCCGCCTCCCAGCCTGGGG GGTCGTGGCAGATAATCAGCCTCTTAAAGCTGCCTGTAGTTAGGAAATAAAACCTTTCAAATTTCACATCCACCTCTGACTTTGAATGTAAACTGTGTGAATAAAGTAAAAATACGTAGCCGTCAAATAACAGC

Estos 7841 nucletidos se transcriben, y tras un proceso de maduracin, y dan lugar a la siguiente secuencia de RNAm:
Ccuuccccuggcccggggagcugcuccuugugcugccgggaaggucaaagucccgcgcccaccaggagagcucggcaaguauauaaggacagaggagcgcgggaccaagcggcggcgaaggaggggaagaagagccgcgaccgagagaggccgccgagcguccccgcccucagagagcagccuccc gagacaggcacuugcuggauucuccaaaaguaucugcaguggcuguuccaccaggagagccucagccugccuggaagaugccgagaucgugcugcagccgcucgggggcccuguugcuggccuugcugcuucaggccuccauggaagugcguggcuggugccuggagagcagccagugucagga ccucaccacggaaagcaaccugcuggagugcauccgggccugcaagcccgaccucucggccgagacucccauguucccgggaaauggcgacgagcagccucugaccgagaacccccggaaguacgucaugggccacuuccgcugggaccgauucggccgccgcaacagcagcagcagcggcagcagc ggcgcagggcagaagcgcgaggacgucucagcgggcgaagacugcggcccgcugccugagggcggccccgagccccgcagcgauggugccaagccgggcccgcgcgagggcaagcgcuccuacuccauggagcacuuccgcuggggcaagccggugggcaagaagcggcgcccagugaagguguacc cuaacggcgccgaggacgagucggccgaggccuucccccuggaguucaagagggagcugacuggccagcgacuccgggagggagauggccccgacggcccugccgaugacggcgcaggggcccaggccgaccuggagcacagccugcugguggcggccgagaagaaggacgagggccccuacagga uggagcacuuccgcuggggcagcccgcccaaggacaagcgcuacggcgguuucaugaccuccgagaagagccagacgccccuggugacgcuguucaaaaacgccaucaucaagaacgccuacaagaagggcgagugagggcacagcggggccccagggcuacccucccccaggaggucgaccccaa agccccuugcucuccccugcccugcugccgccucccagccuggggggucguggcagauaaucagccucuuaaagcugccuguaguuaggaaauaaaaccuuucaaauuucacauccaccucugacuuugaauguaaacugugugaauaaaguaaaaauacguagccgucaaauaacagc

Solo 1295? pero esto que es???

Solo 1/6 parte del gen de la POMC es transcrito a RNAm, el cual se traduce a un polipptido de 285 aas :
mprsccsrsgalllalllqa Tpmfpgngdeqplten agedcgplpeggpeprs Ypngaedesaeafplef Ekkdegpyrmehfrwg smevrgwclessqcqdl ttesnllecirackpdlsae prkyvmghfrwdrfgrr nssssgssgagqkredvs dgakpgpregkrsysme hfrwgkpvgkkrrpvkv kreltgqrlregdgpdgpa ddgagaqadlehsllvaa sppkdkryggfmtseksq tplvtlfknaiiknaykkge

Originalmente fue identificada como un producto de la hipfisis, sin embargo, recientes estudios demuestran que los productos de la POMC pueden tambin ser producidos por tejidos distintos a la hipjisis; as, por ejemplo los pptidos opioides derivados de proopiomelanocortina y los correspondientes ARNms, han sido encontrados en varias clulas inmunes de diferentes especies, incluyendo humanos.

Los experimentos animales y celulares muestran que la transcripcin en las clulas corticotropas depende del AMPc y se induce por factores liberados de la corticotropina, la interleuquina (IL)-1, la IL-2, o el stress crnico; la transcripcin se inhibe por los glucocorticoides.
Aunque esta regulacin es tejido-especifica, ya que, por ejemplo, la expresin del POMC en las clulas melantropas no se afecta por los glucocorticoides, pero se regula a la baja por la dopamina, presumiblemente a travs de patrones dependientes del AMPc y de la proteinquinasa C (PKC).

Una vez traducido,el procesamiento del POMC involucra glicosilaciones, acetilaciones y un clivaje proteoltico extensivo llevado a cabo por enzimas similares a la subtilisina conocidas como prohormona convertasas (PC),siendo tambin este proceso especfico de cda tejido.

Hay ocho posibles sitios de escisin en el seno del polipptido precursor y, en funcin de tipo de tejido y la convertasa disponible, el tratamiento puede producir hasta diez pptidos biolgicamente activos que participan en diversas funciones celulares.

Al menos en la hipfisis la protelisis del precursor se desarrolla dentro de los grnulos secretores, dando lugar a una co-localizacin de la POMC y de sus pptidos derivados en estas vesculas. El prohormone convertase 1, PC1, es la responsable del clivaje de la POMC a ACTH, -LPH, y un N-terminal del pptido, N-POMC. La PC2 es la responsable de la rotura proteoltica de la ACTH, dando lugar, tras un proceso de amidacin y acetilacin,a la a-MSH. El resto de las endonucleasas inplicadas no son muy bien conocidas.

La hormona adrenocorticotrpica (ACTH) y la -lipotropina son productos generados en las clulas corticotrficas de la glndula pituitaria anterior bajo el control de la hormona liberadora de corticotropina (CRH),la vasopresina, prostaglandinas, glucocorticoides y la adrenalina. Por su parte,l a hormona estimuladora de -melanocitos (-MSH), pptido similar a la corticotropina del lbulo intermedio (CLIP), -lipotropina y -endorfina son productos generados en el lbulo intermedio de la glndula pituitaria bajo el control de la dopamina, la CRH y la adrenalina.

Se ha postulado que el Ca2+ intravesicular afecta la actividad de la conversin de la POMC, ofreciendo un posible mecanismo de procesamiento diferencial de la POMC. Adems de estar implicados en la regulacin de la expresin gentica del POMC, el AMPc y la PKC parecen regular la secrecin de los pptidos del POMC.

Se conocen 3 mutaciones diferentes en el gen POMC en dos pacientes peditricos alemanes. Una nia heterocigoto para dos mutaciones en el exn 3 de la protena (G7013T y C7133X) que interfieren con el procesamiento postraduccional de la poliprotena POMC y disminuyen la concentracin de sus derivados: ACTH; a-MSH y b-endorfina. Otra alteracin como la C3804A del exon 2 inhibe totalmente la transcripcin de POMC. Esta mutacin la present un paciente homocigtico masculino. Ambos pacientes manifestaron fenotipo de obesidad en los primeros meses de vida, acompaados de pigmentacin pelirroja del cabello e insuficiencia adrenal.

Este es el tpico fenotipo de un portador de mutacin en el gen que codifica la proopiomelanocortina