DOWN SYNDROM

I. KONSEP DASAR 1.Definisi Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama (www.wikipedia.com). Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (www.wikipedia.com). Down Syndrom (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (www.medicastore.com). Anak dengan down syndrome adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (www.paramitawijayanti.blogspot.com). Down Syndrom adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866 (www.varyaskep.wordpress.com). Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom (www.varyaskep.wordpress.com). 2.Etiologi Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari Paramita Wijayanti, dalam www.paramitawijayanti.blogspot.com) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian

disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,86,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain : a. Non disjungtion (pembentukan gametosit) 1) Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya. 2) Radiasi Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen. 3) Infeksi Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini. 4) Autoimun Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal. 5) Usia ibu Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH. 6) Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu. b. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15. c. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.

d. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan e. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin (www.paramitawijayanti.blogspot.com). 3.Patofisiologi Angka kejadian sindroma down adalah 1 : 800 kelahiran. Dan usia ibu pada saat hamil merupakan faktor resiko yang penting untuk menentukan kemungkinan bayi lahir dengan sindroma down, yaitu: Usia ibu 35 tahun: 1/385 Usia ibu 40 tahun: 1/106

Usia ibu > 45 tahun: 1/30

Adanya ekstra kromosom nomor 21 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ, sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas, antara lain: 1. a. Adanya kromosom 21q 22.3 menyebabkan: Keterlambatan mental Gambaran wajah khas (Mongolism) Anomali jari tangan Kelainan jantung bawaan Adanya kromosom 21q 22.1-q 22.2 menyebabkan: a.Kelainan susunan saraf pusat (keterlambatan mental) b.Kelainan jantung bawaan. (www.pediatrik.com) 4.Tanda dan Gejala Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram (www.paramitawijayanti.blogspot.com). Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : 1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah 2. Fisura Palpebralis Yang Miring 3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki 4. Fontarela Palsu 5. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II 6. Hyperfleksibilitas 7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 8. Bentuk Palatum Yang Abnormal 9. Hidung Hipoplastik 10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia 11. Bercak Brushfield Pada Mata

b.
c. d. 2.

12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata
Sebelah Dalam 14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan 15. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar 17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal 19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili 20. Mata Sipit Gejala-Gejala Lain : 1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. 2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. 3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. 4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI. (www.varyaskep.wordpress.com) Namun tidak semua ciri-ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal (www.paramitawijayanti.blogspot.com)

5.

Diagnosa Medis

6. Pemeriksaan Penunjang a. o o Pemeriksaan laboratorium: Studi sitogenetik: Karyotyping penderita dan orang tua penderia (untuk kepentingan konseling genetik) Pemeriksaan lainnya:

 neonatal. setiap tahun. b.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): digunakan untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat, baik pada masa prenatal maupun masa Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4): untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala

Pemeriksaan radiologi:

o o

X-foto kepala: brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus X-foto tangan: hipoplastik tulang falangs tengah c. Pemeriksaan lainnya:

o o o

EKG: untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan ABR: untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian DDST: untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang (www.pediatrik.com)

7. Penatalaksanaan Medis Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. Prinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara: a. b. c. d. e. Pencegahan terhadap infeksi Rehabilitasi medis Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran Pengobatan dan pelatihan perilaku dilakukan jika ada kelainan psikiatri Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiriod, untuk mencegah terjadinya deteorisasi intelektual dan memperbaiki kemampuan individual (www.pediatrik.com) 8.Penatalaksanaan Keperawatan a. Intervensi Dini Membantu anak untuk mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini dengan latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar, makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental. b. Taman Bermain

Membantu orang tua dan anak untuk meningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

d. Penyuluhan Pada Orang Tua Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya (www.paramitawijayanti.blogspot.com). 9.Komplikasi Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor (www.irwanashari.com) Kelainan lain yang juga dilaporkan adalah penyakit alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat), leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan) (www.varyaskep.wordpress.com). 10. Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : a. Gangguan tiroid

b. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa c. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

d. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan

perubahan kepribadian) (www.varyaskep.wordpress.com) II. DATA FOKUS PENGKAJIAN 1. Wawancara a.Riwayat sering menderita ISPA

b.

Muntah sekunder karena atresia duodenal dan gangguan buang air besar karena

Hirschsprungs Disease c. Kejang (5-10%), pada bayi terbanyak berupa spasme infantil dan pada anak besar bersifat tonik klonik (www.pediatrik.com) 2. Pemeriksaan fisik Gangguan mental dari sedang sampai dengan berat dengan IQ 20-85 a.Hipotoni yang berkurang dengan bertambahnya usia b.Brakisefali, mikrosefali, ubun-ubun melebar dan terlambat menutup

c. d.

Fisura palpebra yang miring (slanting), lipatan epikantus bilateral, gangguan Tulang hidung hipoplastik dan flat nasal bridge

refraksi, strabismus, nistagmus dan katarak kongenital

e.Lidah yang cenderung menjulur, fisura pada lidah, anak bernafas dengan mulut, berliur, agenesis dan malformasi gigi

f. Telinga kecil, over folded helix, gangguan pendengaran (66-89%) mencapai > 15-20
db. g.Kelainan jantung bawaan (40-50%), berupa aritmia dan palpitasi

h.

Jari tangan pendek-pendek dan gemuk, form finger line, hiperekstensi (www.pediatrik.com)

persendingan jari tangan.

3. Pemeriksaan diagnostik
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau

46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).

Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)

c. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup,

tulang ileum dan sayapnya melebar) d. ECG (terdapat kelainan jantung)

e. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin

terdapat ASD atau VSD.

f. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah

Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. g. Penentuan aspek keturunan

h. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas i. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput. (www.paramitawijayanti.blogspot.com) III. PROSES KEPERAWATAN 1. Pengkajian a. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji : 1) 2) 3) 4) 5) 6) 7) Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal Kebutuhan nutrisi / makan Keadaan indera pendengaran dan penglihatan Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi Kemampuan motorik Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak b. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus c. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental d. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi e. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang

f. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan

perkembangan mental anak. 2. Diagnosa a. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

b. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang. c. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal. d. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. e. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down. 3. Implementasi a. Berikan nutrisi yang memadai 1) Lihat kemampuan anak untuk menelan 2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik 3) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik b. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down 1) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya 2) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down d. Motivasi orang tua agar: 1) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi 2) Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi e. berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak 1) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa 2) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari. 4. Evaluasi a. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat b. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin c. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik

d. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder. IV. DAFTAR PUSTAKA Wong, Donna L. 2004. Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik. EGC: Jakarta. www.irwanashari.blogspot.com www.medicastore.com www.paramitawijayanti.blogspot.com www.pediatrik.com www.varyaskep.wordpress.com www.wikipedia.com