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Trastornos Metabólicos

Trastornos Metabólicos

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Trastornos metab\u00f3licos

El metabolismo constituye el medio por el cual el organismo procesa las sustancias necesarias
para desempe\u00f1ar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos,
producidos, a menudo, por anomal\u00edas gen\u00e9ticas, que provocan la ausencia de enzimas
espec\u00edficas necesarias para la estimulaci\u00f3n de los procesos metab\u00f3licos. Dependiendo del
trastorno, los efectos pueden ser graves o moderados.

Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Los hidratos de carbono son az\u00facares. Muchos de estos az\u00facares, adem\u00e1s de las conocidas glucosa, sacarosa y fructosa, se encuentran presentes en los alimentos. Algunos, como la sacarosa, deben ser procesados (metabolizados) por enzimas del organismo antes de que puedan ser utilizados como fuente de energ\u00eda. Si las enzimas necesarias para procesarlos no est\u00e1n presentes, dichos az\u00facares pueden acumularse, causando problemas.

La galactosemia (alto valor de galactosa en la sangre) es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento.

Uno de cada 50 000 o 70 000 beb\u00e9s nace sin esta enzima. El reci\u00e9n nacido parece normal al principio, pero al cabo de algunos d\u00edas o semanas comienza con p\u00e9rdida del apetito y v\u00f3mitos, adem\u00e1s de ictericia y un crecimiento anormal. El h\u00edgado aumenta de tama\u00f1o, aparecen cantidades excesivas de prote\u00edna y amino\u00e1cidos en la orina, los tejidos se inflaman y el cuerpo retiene agua. Si el tratamiento se retrasa, los ni\u00f1os afectados presentan una estatura baja, sufren retraso mental y pueden padecer cataratas. En la mayor\u00eda de los casos se desconoce la causa de dichos s\u00edntomas.

Se presume que la galactosemia existe cuando los an\u00e1lisis de laboratorio detectan galactosa y galactosa 1-fosfato en la orina. El diagn\u00f3stico se confirma por la ausencia de galactosa 1- fosfatouridiltransferasa en las c\u00e9lulas de la sangre y del h\u00edgado. Si el m\u00e9dico o los padres plantean, con preocupaci\u00f3n, la posibilidad de galactosemia porque alg\u00fan familiar haya padecido dicho trastorno, \u00e9sta puede diagnosticarse al nacer mediante un an\u00e1lisis de sangre.

La leche y los l\u00e1cteos, fuentes de galactosa, deben eliminarse completamente de la dieta del ni\u00f1o afectado. La galactosa tambi\u00e9n se encuentra en algunas frutas, verduras y productos de mar tales como algas marinas, que tambi\u00e9n deben evitarse. Sin embargo, a\u00fan no se sabe si las peque\u00f1as cantidades presentes en estos alimentos pueden causar problemas a largo plazo.

Una mujer portadora de un gen que causa este trastorno debe eliminar completamente la galactosa de su dieta durante el embarazo. Si tiene un valor alto de galactosa, \u00e9sta puede pasar al feto y causarle cataratas. Las personas que presenten este trastorno deben restringir la ingesti\u00f3n de galactosa durante toda su vida.

Si la galactosemia se trata adecuadamente, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os no sufre retrasos mentales. Sin embargo, el coeficiente de inteligencia (CI) es m\u00e1s bajo que el de sus hermanos y, frecuentemente, tienen dificultades para hablar.

Las ni\u00f1as a menudo presentan un mal funcionamiento (disfunci\u00f3n) ov\u00e1rico durante la pubertad y
durante la edad adulta y s\u00f3lo algunas son capaces de concebir naturalmente.

Las enfermedades por almacenamiento de glu-c\u00f3geno (glucogenosis) son un grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o m\u00e1s de las enzimas necesarias para convertir el az\u00facar en su forma de almacenamiento, el gluc\u00f3geno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como energ\u00eda. En las enfermedades relacionadas con el almacenamiento de gluc\u00f3geno, se depositan diferentes tipos o cantidades anormales de gluc\u00f3geno en los tejidos del organismo, principalmente en el h\u00edgado.

Los s\u00edntomas son causados por la acumulaci\u00f3n de gluc\u00f3geno o sus derivados, o bien por la

incapacidad de producir glucosa cuando es requerida. La edad en que se manifiestan los s\u00edntomas y la gravedad de los mismos var\u00eda considerablemente de una enfermedad a otra, debido a que diferentes enzimas resultan afectadas en cada una de ellas.

El diagn\u00f3stico se realiza examinando una muestra de tejido, habitualmente muscular o hep\u00e1tico,
que determina la falta de una enzima espec\u00edfica.

El tratamiento depende del tipo de enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno. Para muchas personas, la ingesti\u00f3n de varias comidas ricas en hidratos de carbono al d\u00eda facilita la prevenci\u00f3n de bajos valores de az\u00facar en la sangre (glucemia). Para algunos ni\u00f1os, la maicena cruda cada 4 o 6 horas durante el d\u00eda tambi\u00e9n puede aliviar el problema. A veces se suministran soluciones de hidrato de carbono durante toda la noche, a trav\u00e9s de una sonda que llega al est\u00f3mago.

Las enfermedades de almacenamiento de gluc\u00f3geno tienden a causar la formaci\u00f3n de \u00e1cido \u00farico, un producto de desecho que puede causar gota y c\u00e1lculos renales (en el ri\u00f1\u00f3n). A menudo se requiere un tratamiento con medicamentos para evitar su acumulaci\u00f3n. En algunos tipos de enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno, los ni\u00f1os deben limitar su actividad f\u00edsica para reducir los calambres musculares.

La intolerancia hereditaria de fructosa es un trastorno hereditario por el cual el organismo no puede utilizar la fructosa debido a la ausencia de la enzima fosfofructoaldolasa. En consecuencia, la fructosa 1-fosfato, derivado de la fructosa, aumenta en el organismo, interfiriendo la formaci\u00f3n de gluc\u00f3geno y su conversi\u00f3n a glucosa para ser utilizada como energ\u00eda.

Al ingerir cantidades significativas de fructosa o sacarosa (az\u00facar de mesa), \u00e9sta se fragmenta en el organismo originando fructosa y produciendo valores escasos de az\u00facar en la sangre (hipoglucemia), adem\u00e1s de sudor, temblores involuntarios, confusi\u00f3n, n\u00e1useas y v\u00f3mitos; a veces, dolor abdominal, convulsiones y estados de coma. La lesi\u00f3n renal y hep\u00e1tica y el deterioro mental pueden producirse si la persona contin\u00faa ingiriendo alimentos que contengan fructosa.

El diagn\u00f3stico se confirma examinando una muestra de tejido hep\u00e1tico, con lo cual se determina la falta de dicha enzima. Los m\u00e9dicos tambi\u00e9n eval\u00faan la respuesta del organismo a la administraci\u00f3n de fructosa y glucosa por v\u00eda intravenosa. Los portadores (personas que tienen un gen para un trastorno pero no lo padecen) pueden ser identificados mediante un an\u00e1lisis de ADN (material gen\u00e9tico) comparado con el de quienes padecen el trastorno y tambi\u00e9n con el de quienes no lo padecen.

El tratamiento comprende la exclusi\u00f3n de fructosa (generalmente presente en frutas dulces), sacarosa y sorbitol (sustituto del az\u00facar) de la dieta. Los cuadros (ataques) de hipoglucemia se tratan con comprimidos de glucosa, un elemento que deber\u00edan llevar siempre consigo quienes tienen intolerancia hereditaria a la fructosa.

La fructosuria es un cuadro indemne por el cual la fructosa se excreta en la orina. Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima fructocinasa. Una de cada 130 000 personas, en la poblaci\u00f3n general, padece esta afecci\u00f3n. La enfermedad no produce ning\u00fan s\u00edntoma, pero el alto valor de fructosa en la sangre y en la orina puede conducir a un diagn\u00f3stico err\u00f3neo de diabetes mellitus. No se requiere tratamiento.

La pentosuria es una enfermedad inocua caracterizada por la excreci\u00f3n de xilulosa en la orina,
debida a la ausencia de la enzima necesaria para procesar este az\u00facar.

Esta afecci\u00f3n se produce, casi con exclusividad, en la poblaci\u00f3n jud\u00eda (a t\u00edtulo informativo, en Estados Unidos, uno de cada 2500 jud\u00edos la padece). La pentosuria no causa problemas, pero la presencia de xilulosa en la orina puede conducir a un diagn\u00f3stico err\u00f3neo de diabetes mellitus. Tampoco requiere tratamiento.

Trastornos del metabolismo del piruvato

El piruvato se forma al procesar carbohidratos, grasas y prote\u00ednas. Los problemas hereditarios relacionados con el procesamiento del piruvato pueden causar una amplia variedad de trastornos. El piruvato es una fuente de energ\u00eda para las mitocondrias, componentes celulares generadoras de energ\u00eda. Un problema relacionado con el metabolismo del piruvato puede perturbar su funci\u00f3n, causando cualquier variedad de s\u00edntomas, como da\u00f1o muscular, retraso mental, aumento del \u00e1cido l\u00e1ctico, que origina un exceso de \u00e1cido en el organismo (acidosis), o fallos en el funcionamiento de un \u00f3rgano, como el coraz\u00f3n, los pulmones, los ri\u00f1ones o el h\u00edgado. Tales problemas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia a la madurez. El ejercicio f\u00edsico, las infecciones o el consumo de alcohol pueden empeorar los s\u00edntomas, ocasionando acidosis l\u00e1ctica grave con calambres musculares y debilidad.

La carencia del complejo piruvatodeshidrogenasa, grupo de enzimas necesarias para procesar el piruvato, origina valores insuficientes de acetilcoenzima A, un elemento esencial para la producci\u00f3n de energ\u00eda. Los s\u00edntomas principales pueden ser actividad muscular lenta, coordinaci\u00f3n escasa y problemas de equilibrio graves que pr\u00e1cticamente impiden caminar. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n pueden presentarse ataques, retraso mental y defectos cerebrales. Este

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