Síndromes de neoplasia endocrina múltiple

Las neoplasias endocrinas múltiples son enfermedades hereditarias raras en las que se
desarrollan tumores benignos o malignos (cancerígenos) en varias glándulas endocrinas.

Los tumores de las neoplasias endocrinas múltiples pueden aparecer tanto de forma precoz, en la
infancia, como de forma tardía, incluso a los 70 años. Los trastornos causados por las neoplasias
endocrinas múltiples son en su mayor parte producto del exceso de hormonas secretadas por los
tumores.
Las neoplasias endocrinas múltiples se dividen en tres clases, denominadas tipos I, IIA y IIB,
aunque a veces comparten características similares.

Enfermedad tipo I

En el síndrome de la neoplasia endocrina múltiple tipo I aparece tumoración en las glándulas

paratiroides (glándulas pequeñas ubicadas cerca de la glándula tiroides), el páncreas, la
hipófisis, o las tres a la vez.
Casi todas las personas que sufren esta enfermedad tienen tumores de las glándulas
paratiroides, que provocan una secreción excesiva de hormona paratiroidea (situación que se
denomina hiperparatiroidismo). Este exceso, por lo general, eleva los valores del calcio en sangre
y a veces ocasiona la formación de cálculos renales.
La mayoría de los pacientes con la enfermedad tipo I también produce tumores de las células de
los islotes del páncreas. Alrededor del 40 por ciento de estos tumores produce grandes
cantidades de insulina, con los consiguientes valores bajos de azúcar en la sangre
(hipoglucemia), sobre todo cuando la persona no ha comido durante varias horas. Más de la mitad
de los tumores de las células de los islotes producen gastrina en exceso, sustancia que estimula
la secreción de ácido gástrico por parte del estómago.
Por lo general, este Diferentes tipos de neoplasia endocrina múltiple
fenómeno entraña el
desarrollo de úlceras
pépticas que, con
frecuencia, sangran, se
perforan y el contenido
del estómago puede pasar
dentro del abdomen;
también pueden obstruir
el estómago. La diarrea
maloliente con gran
contenido en grasa
(esteatorrea) es frecuente
en estos casos. Los
tumores restantes de las
células de los islotes producen otras hormonas, como el polipéptido intestinal vasoactivo, que
puede causar diarrea grave y producir deshidratación.
Cerca de un tercio de los tumores de células de los islotes del páncreas son cancerosos y a
veces se diseminan (metástasis) a otras partes del cuerpo. Sin embargo, estas formas de cáncer
crecen más lentamente que los otros tipos de cáncer pancreático.
Se calcula que dos tercios de los pacientes con la enfermedad tipo I desarrollan tumores de la
hipófisis. Alrededor de un 25 por ciento de estos tumores produce la hormona prolactina y
provocan anomalías menstruales en las mujeres e impotencia en los varones. Otro 25 por ciento
produce hormona del crecimiento, y son causa de acromegalia. Un porcentaje muy pequeño de
tumores produce adrenocorticotropina, lo que eleva la concentración de hormonas
corticosteroides y en consecuencia provoca síndrome de Cushing. Cerca de un 25 por ciento no
produce ningún tipo de hormonas. Algunos tumores hipofisarios causan dolores de cabeza,
trastornos de la visión y una reducción de las funciones de la hipófisis.
Algunas personas con la enfermedad tipo I desarrollan tumores de las glándulas suprarrenales y
de la glándula tiroides y un porcentaje muy reducido, tumores carcinoides. Por último, algunas
personas pueden desarrollar tumores no cancerosos de tipo graso justo debajo de la piel
(lipomas).

Enfermedad tipo IIA

La neoplasia endocrina múltiple tipo IIA puede incluir un tipo raro de cáncer tiroideo (carcinoma
medular), el feocromocitoma (un tipo de tumor de las glándulas suprarrenales que por lo general
no es maligno) e hiperfunción de las glándulas paratiroideas.
Casi todos los casos de enfermedad tipo IIA desarrollan cáncer medular de tiroides. Alrededor de
50 por ciento presentan feocromocitomas, lo que eleva la presión arterial debido a la adrenalina y
otras sustancias que producen estos tumores. La hipertensión puede ser intermitente o constante,
y con frecuencia es muy alta.
Alrededor de un 25 por ciento de los pacientes con la enfermedad tipo IIA tiene glándulas
paratiroideas hiperfuncionantes y presentan síntomas de tener concentraciones elevadas de
calcio en la sangre, lo que puede provocar cálculos renales y, a veces, insuficiencia renal.
En otro 25 por ciento, las glándulas paratiroideas aumentan de tamaño sin producir grandes
cantidades de hormona paratiroidea, de modo que no se observan trastornos relacionados con
valores elevados de calcio.

Enfermedad tipo IIB

La neoplasia endocrina múltiple tipo IIB se caracteriza por asociar carcinoma medular de tiroides,
feocromocitoma y neuromas (crecimientos anómalos alrededor de los nervios). Algunos pacientes
con esta enfermedad no tienen antecedentes familiares.
El carcinoma medular de tiroides que se produce en la enfermedad tipo IIB se desarrolla a una
edad temprana y se ha constatado incluso a los 3 meses de edad. La forma de cáncer medular de
tiroides que aparece en el tipo IIB crece y se extiende más rápidamente que la de la enfermedad
tipo IIA.
Casi todos los afectados por la enfermedad tipo IIB tienen neuromas en sus membranas mucosas.
Los neuromas aparecen como ampollas brillantes alrededor de los labios, la lengua y el
revestimiento interno de la boca. Los neuromas también se presentan sobre los párpados y los
ojos, en particular la conjuntiva y la córnea. Los párpados y los labios aumentan de grosor.
Las anomalías del tracto gastrointestinal causan estreñimiento y diarrea. En ciertas ocasiones, el
colon se dilata muchísimo (megacolon). Estas anomalías probablemente son el resultado de
neuromas que crecen en los nervios intestinales.
Es frecuente la aparición de anomalías de la columna vertebral, sobre todo una curvatura
exagerada, y anomalías de los pies y los huesos del muslo. Muchas personas tienen miembros
largos y articulaciones laxas (se denomina hábito marfanoide, porque la apariencia es similar a la
de un paciente con el síndrome de Marfan).

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo conocido para ninguna de las neoplasias endocrinas múltiples.
Los médicos tratan cada tumor de forma individual, ya sea con la extirpación o con la corrección
del desequilibrio hormonal. Debido a que el carcinoma medular del tiroides es finalmente mortal si
no se trata, es recomendable la extracción quirúrgica de la glándula tiroides si un paciente con la
enfermedad del tipo IIA tiene feocromocitoma o hiperparatiroidismo, incluso si el diagnóstico de
cáncer medular no se ha podido establecer antes de la cirugía.
En la enfermedad de tipo IIB, el carcinoma medular del tiroides es particularmente agresivo, por
ello se debe extirpar la glándula tiroides tan pronto como se establezca el diagnóstico. Este tipo
de cáncer del tiroides no puede ser tratado con yodo radiactivo.

Detección

Dado que casi la mitad de los niños de padres con neoplasia endocrina múltiple heredan la
enfermedad, las técnicas de detección son importantes para efectuar un diagnóstico precoz y
aplicar un tratamiento adecuado.
Recientemente, se han identificado los genes anómalos responsables de las enfermedades tipo
IIA y IIB. Las pruebas para identificar el gen anormal permitirán un diagnóstico y un tratamiento
más precoces y eficaces.

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