ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN HIDROSEFALUS 1.

Definisi Merupakan sindroma klinis yang dicirikan dengan dilatasi yang progresif pada sistem ventrikuler cerebral dan kompresi gabungan dari jaringanjaringan serebral selama produksi CSF berlangsung yang meningkatkan kecepatan absorbsi oleh vili arachnoid. Akibat berlebihannya cairan serebrospinalis dan meningkatnya tekanan intrakranial menyebabkan terjadinya peleburan ruangruang tempat mengalirnya liquor. Beberapa tipe hydrocephalus berhubungan dengan kenaikan tekanan intrakranial. 3 (Tiga) bentuk umum hydrocephalus : a. Hidrocephalus Non komunikasi (nonkommunicating hydrocephalus) Biasanya diakibatkan obstruksi dalam sistem ventrikuler yang mencegah bersikulasinya CSF. Kondisi tersebut sering dijumpai pada orang lanjut usia yang berhubungan dengan malformasi congenital pada sistem saraf pusat atau diperoleh dari lesi (space occuping lesion) ataupun bekas luka. Pada klien dewasa dapat terjadi sebagai akibat dari obstruksi lesi pada sistem ventricular atau bentukan jaringan adhesi atau bekas luka didalam sistem di dalam sistem ventricular. Pada klien dengan garis sutura yag berfungsi atau pada anakanak dibawah usia 1218 bulan dengan tekanan intraranialnya tinggi mencapai ekstrim, tandatanda dan gejalagejala kenaikan ICP dapat dikenali. Pada anakanak yang garis suturanya tidak bergabung terdapat pemisahan / separasi garis sutura dan pembesaran kepala. b. Hidrosefalus Komunikasi (Kommunicating hidrocepalus) Jenis ini tidak terdapat obstruksi pada aliran CSF tetapi villus arachnoid untuk mengabsorbsi CSF terdapat dalam jumlah yang sangat sedikit atau malfungsional. Umumnya terdapat pada orang dewasa, biasanya disebabkan karena dipenuhinya villus arachnoid dengan darah sesudah terjadinya hemmorhage subarachnoid (klien memperkembangkan tanda dan gejalagejala peningkatan ICP). c. Hidrosefalus Bertekan Normal (Normal Pressure Hidrocephalus) Di tandai pembesaran sister basilar dan fentrikel disertai dengan kompresi jaringan serebral, dapat terjadi atrofi serebral. Tekanan intrakranial biasanya normal, gejalagejala dan tandatanda lainnya meliputi ; dimentia, ataxic gait, incontinentia urine. Kelainan ini berhubungan dengan cedera kepala, hemmorhage serebral atau thrombosis, mengitis; pada beberapa kasus (Kelompok umur 60 70 tahun) ada kemingkinan ditemukan hubungan tersebut.

2. Fisiologi Cairan Cerebro Spinalis a. Pembentukan CSF Normal CSF diproduksi + 0,35 ml / menit atau 500 ml / hari dengan demikian CSF di perbaharui setiap 8 jam. Pada anak dengan hidrosefalus, produksi CSF ternyata berkurang + 0, 30 / menit. CSF di bentuk oleh PPA: 1) Plexus choroideus (yang merupakan bagian terbesar) 2) Parenchym otak 3) Arachnoid b. Sirkulasi CSF Melalui pemeriksaan radio isotop, ternyata CSF mengalir dari tempat pembentuknya ke tempat ke tempat absorpsinya. CSF mengalir dari II ventrikel lateralis melalui sepasang foramen Monro ke dalam ventrikel III, dari sini melalui aquaductus Sylvius menuju ventrikel IV. Melalui satu pasang foramen Lusckha CSF mengalir cerebello pontine dan cisterna prepontis. Cairan yang keluar dari foramen Magindie menuju cisterna magna. Dari sini mengalir ke superior dalam rongga sub arachnoid spinalis dan ke cranial menuju cisterna infra tentorial. Melalui cisterna di supratentorial dan kedua hemisfere cortex cerebri. Sirkulasi berakhir di sinus Doramatis di mana terjadi absorbsi melalui villi arachnoid. 3. Patofisiologi Jika terdapat obstruksi pada sistem ventrikuler atau pada ruangan sub arachnoid, ventrikel serebral melebar, menyebabkan permukaan ventrikuler mengkerut dan merobek garis ependymal. White mater dibawahnya akan mengalami atrofi dan tereduksi menjadi pita yang tipis. Pada gray matter terdapat pemeliharaan yang bersifat selektif, sehingga walaupun ventrikel telah mengalami pembesaran gray matter tidak mengalami gangguan. Proses dilatasi itu dapat merupakan proses yang tibatiba/akut dan dapat juga selektif tergantung pada kedudukan penyumbatan. Proses akut itu merupakan kasus emergency. Pada bayi dan anak kecil sutura kranialnya melipat dan melebar untuk mengakomodasi peningkatan massa cranial. Jika fontanela anterior tidak tertutup dia tidak akan mengembang dan terasa tegang pada perabaan. Stenosis aquaductal (Penyakit keluarga/keturunan yang terpaut seks) menyebabkan titik pelebaran pada ventrikel laterasl dan tengah, pelebaran ini menyebabkan kepala berbentuk khas yaitu penampakan dahi yang menonjol secara dominan (dominan Frontal blow). Syndroma dandy walkker akan terjadi jika terjadi obstruksi pada foramina di luar pada ventrikel IV. Ventrikel ke IV melebar dan fossae posterior menonjol memenuhi sebagian besar ruang dibawah

tentorium. Klien dengan tipe hidrosephalus diatas akan mengalami pembesaran cerebrum yang secara simetris dan wajahnya tampak kecil secara disproporsional. Pada orang yang lebih tua, sutura cranial telah menutup sehingga membatasi ekspansi masa otak, sebagai akibatnya menujukkan gejala : Kenailkan ICP sebelum ventrikel cerebral menjadi sangat membesar. Kerusakan dalam absorbsi dan sirkulasi CSF pada hidrosephalus tidak komplit. CSF melebihi kapasitas normal sistim ventrikel tiap 6 8 jam dan ketiadaan absorbsi total akan menyebabkan kematian. Pada pelebaran ventrikular menyebabkan robeknya garis ependyma normal yang pada didning rongga memungkinkan kenaikan absorpsi. Jika route kolateral cukup untuk mencegah dilatasi ventrikular lebih lanjut maka akan terjadi keadaan kompensasi. 4. Etiologi dan Patologi Hydrosephalus dapat disebabkan oleh kelebihan atau tidak cukupnya penyerapan CSF pada otak atau obstruksi yang muncul mengganggu sirkulasi CSF di sistim ventrikuler. Kondisi diatas pada bayi dikuti oleh pembesaran kepala. Obstruksi pada lintasan yang sempit (Framina Monro, Aquaductus Sylvius, Foramina Mengindie dan luschka ) pada ventrikuler menyebabkan hidrocephalus yang disebut Noncomunicating (Internal Hidricephalus). Obstruksi biasanya terjadi pada ductus silvius di antara ventrikel ke III dan IV yang diakibatkan perkembangan yang salah, infeksi atau tumor sehingga CSF tidak dapat bersirkulasi dari sistim ventrikuler ke sirkulasi sub arahcnoid dimana secara normal akan diserap ke dalam pembuluh darah sehingga menyebabkan ventrikel lateral dan ke III membesar dan terjadi kenaikan ICP. Tipe lain dari hidrocephalus disebut Communicating (Eksternal Hidrocephalus) dmana sirkulasi cairan dari sistim ventrikuler ke ruang subarahcnoid tidak terhalangi, ini mungkin disebabkan karena kesalahan absorbsi cairan oleh sirkulasi vena. Tipe hidrocephalus terlihat bersama sama dengan malformasi cerebrospinal sebelumnya. 5. Tanda dan Gejala Kepala bisa berukuran normal dengan fontanela anterior menonjol, lama kelamaan menjadi besar dan mengeras menjadi bentuk yang karakteristik oleh peningkatan dimensi ventrikel lateral dan anterior posterior diatas proporsi ukuran wajah dan bandan bayi. Puncak orbital tertekan kebawah dan mata terletak agak kebawah dan keluar dengan penonjolan putih mata yang tidak biasanya. Tampak adanya dsitensi vena superfisialis dan kulit kepala menjadi tipis serta rapuh. Uji radiologis : terlihat tengkorak mengalami penipisan dengan sutura yang

terpisahpisah dan pelebaran vontanela. Ventirkulogram menunjukkan pembesaran pada sistim ventrikel. CT scan dapat menggambarkan sistim ventrikuler dengan penebalan jaringan dan adnya massa pada ruangan Occuptional. Pada bayi terlihat lemah dan diam tanpa aktivitas normal. Proses ini pada tipe communicating dapat tertahan secara spontan atau dapat terus dengan menyebabkan atrofi optik, spasme ekstremitas, konvulsi, malnutrisi dan kematian, jika anak hidup maka akan terjadi retardasi mental dan fisik. 6. Diagnosis a. CT Scan b. Sistenogram radioisotop dengan scan 7. Perlakuan Prosedur pembedahan jalan pintas (ventrikulojugular, ventrikuloperitoneal) shunt. Kedua prosedur tersebut membutuhkan katheter yang dimasukan kedalam ventrikel lateral : kemudian catheter tersebut dimasukan kedalam ujung terminal tube pada vena jugular atau peritonium diaman akan terjadi absorbsi kelebihan CSF. 8. Penatalaksanaan Perawatan Khusus Hal hal yang harus dilakukan dalam rangka penatalaksanaan postoperatif dan penilaian neurologis adalah sebagai berikut : a. Post Operatif : Jangan menempatkan klien pada posisi operasi. b. Pada beberapa pemintasan, harus diingat bahwa terdapat katup (biasanya terletak pada tulang mastoid) di mana dokter dapat memintanya di pompa. c. Jaga teknik aseptik yang ketat pada balutan. d. Amati adanya kebocoran disekeliling balutan. e. Jika status neurologi klien tidak memperlihatkan kemajuan, patut diduga adanya adanya kegagalan operasi (malfungsi karena kateter penuh);gejala dan tanda yang teramati dapat berupa peningkatan ICP. HIDROCEPHALUS PADA ANAK ATAU BAYI Hidrosephalus pada anak atau bayi pada dasarnya dapat di bagi dua (2 ) : 1. Kongenital Merupakan Hidrosephalus yang sudah diderita sejak bayi dilahirkan, sehingga; a. Pada saat lahir keadaan otak bayi terbentuk kecil b. Terdesak oleh banyaknya cairan didalam kepala dan tingginya tekanan intrakranial sehingga pertumbuhan sel otak terganggu.

2. Di dapat Bayi atau anak mengalaminya pada saat sudah besar, dengan penyebabnya adalah penyakit penyakit tertentu misalnya trauma, TBC yang menyerang otak dimana pengobatannya tidak tuntas. Pada hidrosefalus di dapat pertumbuhan otak sudah sempurna, tetapi kemudian terganggu oleh sebab adanya peninggian tekanan intrakranial. Sehingga perbedaan hidrosefalus kongenital dengan di dapat terletak pada pembentukan otak dan pembentukan otak dan kemungkinan prognosanya. Penyebab sumbatan aliran CSF yang sering terdapat pada bayi dan anak anak ; 1. Kelainan kongenital 2. Infeksi di sebabkan oleh perlengketan meningen akibat infeksi dapat terjadi pelebaran ventrikel pada masa akut ( misal ; Meningitis ) 3. Neoplasma 4. Perdarahan , misalnya perdarahan otak sebelum atau sesudah lahir Berdasarkan letak obstruksi CSF hidrosefalus pada bayi dan anak ini juga terbagi dalam dua bagianyaitu : 1. Hidrosefalus komunikan Apabila obstruksinya terdapat pada rongga subaracnoid, sehingga terdapat aliran bebas CSF dal;am sistem ventrikel sampai ke tempat sumbatan. 2. Hidrosefalus non komunikan Apabila obstruksinya terdapat terdapat didalam sistem ventrikel sehingga menghambat aliran bebas dari CSF. Biasanya gangguan yang terjadi pada hidrosefalus kongenital adalah pada sistem vertikal sehingga terjadi bentuk hidrosefalus non komunikan. Manifestasi klinis 1. Bayi a. Kepala menjadi makin besar dan akan terlihat pada umur 3 tahun b. Keterlambatan penutupan fontanela anterior, sehingga fontanela menjadi tegang, keras, sedikit tinggi dari permukaan tengkorak c. Tanda tanda peningkatan tekanan intrakranial, meliputi: 1) Muntah 2) Gelisah 3) Menangis dengan suara ringgi 4) Peningkatan sistole pada tekanan darah, penurunan nadi, peningkatan pernafasan dan tidak teratur, perubahan pupil, lethargi stupor

d. Peningkatan tonus otot ekstrimitas e. Tanda tanda fisik lainnya ; 1) Dahi menonjol bersinar atau mengkilat dan pembuluh pembuluh darah terlihat jelas. 2) Alis mata dan bulu mata ke atas, sehingga sclera telihat seolah olah di atas iris. 3) Bayi tidak dapat melihat ke atas, sunset eyes 4) Strabismus, nystagmus, atropi optik. 5) Bayi sulit mengangkat dan menahan kepalanya ke atas. 2. Anak yang telah menutup suturanya Tanda tanda peningkatan tekanan intrakranial : a. Nyeri kepala b. Lethargi, lelah, apatis, perubahan personalitas c. Ketegangan dari sutura cranial dapat terlihat pada anak berumur 10 tahun. d. Penglihatan ganda, kontruksi penglihatan perifer e. Strabismus f. Perubahan pupil. I. PENGKAJIAN 1. Anamnese a. Riwayat penyakit / keluhan utama Muntah, gelisah nyeri kepala, lethargi, lelah apatis, penglihatan ganda, perubahan pupil, kontriksi penglihatan perifer. b. Riwayat Perkembangan Kelahiran : prematur. Lahir dengan pertolongan, pada waktu lahir menangis keras atau tidak. Kekejangan: Mulut dan perubahan tingkah laku. Apakah pernah terjatuh dengan kepala terbentur. Keluhan sakit perut. 2. Pemeriksaan Fisik a. Inspeksi : 1) Anak dapat melioha keatas atau tidak. 2) Pembesaran kepala.

3) Dahi menonjol dan mengkilat serta pembuluh dara terlihat jelas. b. Palpasi 1) Ukur lingkar kepala : Kepala semakin membesar. 2) Fontanela : Keterlamabatan penutupan fontanela anterior sehingga fontanela tegang, keras dan sedikit tinggi dari permukaan tengkorak. c. Pemeriksaan Mata 1) Akomodasi. 2) Gerakan bola mata. 3) Luas lapang pandang 4) Konvergensi. 5) Didapatkan hasil : alis mata dan bulu mata keatas, tidak bisa melihat keatas. 6) Stabismus, nystaqmus, atropi optic. 3. Observasi Tanda tanda vital Didapatkan data data sebagai berikut : a. Peningkatan sistole tekanan darah. b. Penurunan nadi / Bradicardia. c. Peningkatan frekwensi pernapasan. 4. Diagnosa Klinis : a. Transimulasi kepala bayi yang akan menunjukkan tahap dan lokalisasi dari pengumpulan cairan banormal. ( Transsimulasi terang ) b. Perkusi tengkorak kepala bayi akan menghasilkan bunyi Crakedpot (Mercewens Sign) c. Opthalmoscopy : Edema Pupil. d. CT Scan Memperlihatkan (non invasive) type hidrocephalus dengan nalisisi komputer. e. Radiologi : Ditemukan Pelebaran sutura, erosi tulang intra cranial. II. DIAGNOSA KEPERAWATAN 1. Pre Operatif a. Gangguan rasa nyaman: Nyeri sehubungan dengan

meningkatkanya tekanan intrakranial . Data Indikasi : Adanya keluahan Nyeri Kepala, Meringis atau menangis, gelisah, kepala membesar Tujuan ; Klien akan mendapatkan kenyamanan, nyeri kepala berkurang Intervensi : 1) Jelaskan Penyebab nyeri. 2) Atur posisi Klien 3) Ajarkan tekhnik relaksasi 4) Kolaborasi dengan tim medis untuk pemberian Analgesik 5) Persapiapan operasi b. Kecemasan Orang tua sehubungan dengan keadaan anak yang akan mengalami operasi. Data Indikasi : Ekspresi verbal menunjukkan kecemasan akan keadaan anaknya. Tujuan : Kecemasan orang tua berkurang atau dapat diatasi. Intervensi : 1) Dorong orang tua untuk berpartisipasi sebanyak mungkin dalam merawat anaknya. 2) Jelaskan pada orang tua tentang masalah anak terutama ketakutannya menghadapi operasi otak dan ketakutan terhadap kerusakan otak. 3) Berikan informasi yang cukup tentang prosedur operasi dan berikan jawaban dengan benar dan sejujurnya serta hindari kesalahpahaman. c. Potensial Kekurangan cairan dan elektrolit sehubungan dengan intake yang kurang diserta muntah Data Indikasi ; keluhan Muntah, Jarang minum. Tujuan : Tidak terjadi kekurangan cairan dan elektrolit. Intervensi : 1) Kaji tanda tanda kekurangan cairan 2) Monitor Intake dan out put 3) Berikan therapi cairan secara intavena. 4) Atur jadwal pemberian cairan dan tetesan infus. 5) Monitor tanda tanda vital.

2. Post Operatif a. Gangguan rasa nyaman : Nyeri sehubungan dengan tekanan pada kulit yang dilakukan shunt. Data Indikasi ; adanya keluhan nyeri, Ekspresi non verbal adanya nyeri. Tujuan : Rasa Nyaman Klien akan terpenuhi, Nyeri berkurang Intervensi : 1) Beri kapas secukupnya dibawa telinga yang dibalut. 2) Aspirasi shunt (Posisi semi fowler), bila harus memompa shunt, maka pemompaan dilakukan perlahan lahan dengan interval yang telah ditentukan. 3) Kolaborasi dengan tim medis bila ada kesulitan dalam pemompaan shunt. 4) Berikan posisi yang nyama. Hindari posisi p[ada tempat dilakukan shunt. 5) Observasi tingkat kesadaran dengan memperhatikan perubahan muka (Pucat, dingin, berkeringat) 6) Kaji orisinil nyeri : Lokasi dan radiasinya b. Resiko tinggi terjadinya gangguan nutrisi : kurang dari kebutuhan tubuh sehubungan dengan intake yang tidak adekuat. Data Indikasi ; Adanya keluhan kesulitan dalam mengkonsumsi makanan. Tujuan : Tidak terjadi gangguan nutrisil. Intervensi : 1) Berikan makanan lunak tinggi kalori tinggi protein. 2) Berikan klien makan dengan posisi semi fowler dan berikan waktu yang cukup untuk menelan. 3) Ciptakan suasana lingkungan yang nyaman dan terhindar dari bau bauan yang tidak enak. 4) Monitor therapi secara intravena. 5) Timbang berta badan bila mungkin. 6) Jagalah kebersihan mulut ( Oral hygiene) 7) Berikan makanan ringan diantara waktu makan c. Resiko tinggi terjadinya infeksi sehubungan dengan infiltrasi bakteri

melalui shunt. Tujuan : Tidak terjadi infeksi / Klien bebas dari infeksi. Intervensi : 1) Monitor terhadap tanda tanda infeksi. 2) Pertahankan tekhnik kesterilan dalam prosedur perawatan 3) Cegah terhadap terjadi gangguan suhu tubuh. 4) Pertahanakan prinsiup aseptik pada drainase dan ekspirasi shunt. d. Resiko tinggi terjadi kerusakan integritas kulit dan kontraktur sehubungan Intervensi : 1) Mobilisasi klien (Miki dan Mika) setiap 2 jam. 2) Obsevasi terhadap tanda tanda kerusakan integritas kulit dan kontrkatur. 3) Jagalah kebersihan dan kerapihan tempat tidur. 4) Berikan latihan secara pasif dan perlahan lahan. dengan imobilisasi. Tujuan ; Pasien bebas dari kerusakan integritas kulit dan kontraktur.

Megalencephaly pasien mungkin hadir dokter hanya dengan keluhan asimtomatik macrocephaly kepala, sering terdeteksi selama kunjungan baik-anak rutin. Pengukuran lingkar kepala rutin dalam konteks pelayanan kesehatan primer, dengan skor standar pada lingkar oksipital frontal-grafik, adalah salah satu cara yang paling umum untuk menemukan seorang anak yang ukuran kepala luar kisaran yang diharapkan untuk usia pasien dan jenis kelamin (Nellhaus, 1968; Fenichel 2009). Hasil klinis yang terkait, jika ada, sangat bervariasi tergantung pada etiologi dan patogenesis yang mendasarinya. Pasien dengan kepala normal atau besar saat lahir, mengalami percepatan dalam ukuran kepala, dengan Fontanelles melotot, biselacin jahitan atau tanda-tanda lain dari peningkatan tekanan intrakranial biasanya dievaluasi oleh neuroimaging dan didiagnosis dengan hidrosefalus muncul. Atau, individu dengan anatomi megalencephaly sering memiliki kepala yang besar pada waktu lahir namun memiliki tekanan intrakranial normal, meskipun ukuran kepala naik di atas tanggal 98 persentil dalam bulan pertama kehidupan, laju pertumbuhan, kemudian mulai kurva atas kurva pertumbuhan lingkar oksipital frontal (OFC) secara paralel. Beberapa dari anak-anak ini memiliki manifestasi fisik atau sindrom gangguan neurokutaneus pertumbuhan yang berlebihan. Sebaliknya, anak-anak dengan metabolisme megalencephaly biasanya memiliki lingkar kepala normal pada saat lahir, dengan pertumbuhan kepala yang relatif cepat berikutnya yang terkait dengan keterlambatan perkembangan atau regresi (Olney 2007, Williams et al 2008; Fenichel 2009). Salah satu bentuk yang lebih umum dari anatomi megalencephaly (keluarga jinak macrocephaly yang mengendarai) megalencephaly primer atau keluarga jinak. Biasanya, anak-anak memiliki kepala yang besar saat lahir dan menunjukkan ekspansi yang cepat dalam lingkar kepala selama bulan pertama setelah kelahiran. Setelah itu, pertumbuhan kepala biasanya paralel kurva persentil yang lebih tinggi dari normal. Pasien mungkin memiliki pertumbuhan dipercepat, melebihi persentil 98 selama berbulanbulan, hanya untuk memperlambat laju pertumbuhan, akhirnya mencapai lingkar signifikan secara statistik tetapi secara klinis besar kepala. Orang-orang ini benar didiagnosis dengan "macrocephaly," tetapi menurut definisi juga memiliki beberapa "megalencephaly" oksipital frontal lingkar dan isi

intrakranial secara statistik lebih besar dari rata-rata. Ada tumpang tindih antara jinak dan macrocephaly keluarga megalencephaly keluarga, sehingga anakanak dengan kepala besar karena otak atau ruang subarachnoid diperbesar (pembesaran ruang subarachnoid jinak bayi) mereka sering memiliki anggota keluarga dengan macrocephaly dan megalencephaly. Bagian dari kebingungan adalah bahwa banyak dari data yang diterbitkan pada kondisi pra-tanggal pencitraan modern. Selanjutnya istilah megalencephaly dan macrocephaly telah digunakan bergantian dalam literatur untuk menggambarkan baik kondisi yang sama dan berbeda. Keduanya dapat diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dan, dengan demikian, kemungkinan terkait atau tumpang tindih kondisi klinis, anak-anak dengan kepala besar karena baik otak yang besar atau ruang subarachnoid dari dinyatakan normal sering tumbuh menjadi orang dewasa normal dengan kepala besar dan otak (DeMyer 1972; 1986; Gooskens et al 1988a; Gleeson et al, 2006; Hunter, 2006; Sarnat 2006; Frim dan Curry 2008; Fenichel 2009). Regresi perkembangan atau penundaan yang signifikan yang tidak khas pada individu dengan keluarga megalencephaly jinak, tetapi motorik kasar ringan atau keterlambatan psikomotor atau ketidakmampuan belajar dapat dilihat. Statis atau progresif pengasaran fitur wajah atau dysmorphisms wajah lainnya, kelainan bentuk tulang (aturan frontal, tingkat singkat, pelebaran tulang rusuk), hepatosplenomegali, kekerdilan, gigantisme, kejang, hypotonia, hyperreflexia, inkoordinasi, diplegia, tanda-tanda ekstrapiramidal, gangguan visual , neurokutaneus lesi dan fitur terkait yang memberikan petunjuk untuk beberapa bentuk megalencephaly anatomis atau metabolik (DeMyer 1972; 1986; Gooskens et al 1988b; Gleeson et al, 2006; Sarnat 2006; Olney, 2007; Williams et al, 2008; Fenichel 2009) . Orang dengan megalencephaly signifikan secara klinis dapat dicirikan memiliki 1 atau lebih dari berikut: pengukuran lingkar kepala (1) dilakukan baik pada saat lahir atau di kemudian masa kanak-kanak menunjukkan kepala lebih besar dari 2 deviasi standar di atas rata-rata individu normal. Pengukuran yang berurutan dapat menunjukkan tingkat pertumbuhan yang cepat. Namun, temuan ini hanya dapat dilihat dalam megalencephaly klinis tidak signifikan dan dengan demikian hanya menunjukkan bahwa anak harus terus kelainan perkembangan, laju pertumbuhan kepala atau kondisi neurologis, dan menilai gejala meningkat tekanan intrakranial. (2) psikomotor atau penyakit mental, kesulitan belajar atau kejang. (3) sindrom neurokutaneus terkait stigma. (4) kelainan somatik, termasuk perawakan berlebihan, kekerdilan, fasies normal atau malformasi perkembangan lainnya.