Universidad Andrés Bello

La porfiria

Carolina Barrera caro.barrera@uandresbello.edu

Cristian Moore c.moore@uandresbello.edu
 ¿Que son las porfirias?
Son un grupo heterogéneo de enfermedades
adquiridas o hereditarias debido a la acumulación de
unas moléculas llamadas porfirinas ferricas

Las porfirinas son compuestos ciclicos, compuestos de cuatro

Anillos pirrol enlazados a través de puentes metenilo(-HC=)

En estas enfermedades se presenta una anomalía en la

biosíntesis del HEM

La médula ósea y el hígado son los órganos en que

mayoritariamente se produce la síntesis del HEM, aunque se
realiza en casi todas las células del organismo.
Existen tres clases de porfiria

•La intermitente aguda

•La cutánea tardía

•La protoporfiria eritropoyética

Cada tipo de porfiria tiene un patrón de sobreproducción

y acumulación de precursores HEM, dependiendo en que
lugar de la biosíntesis del HEM exista un déficit
enzimático
Protoporfiria
eritropoyética

Cutanea tardia

Intermitente aguda
 ¿Como se activa la porfiria?

Factores internos Factores externos

Estrés Uso de hormonas

Convalecencia de Uso de medicamentos

intervenciones quirúrgicas anticonvulsivos y bacteriostáticos
sulfonamídicos.
Determinados problemas
Consumo de dietas hipocalóricas y
psicológicos
escasas en carbohidratos

Ingesta de bebidas alcohólicas o de

medicamentos de estirpe esteroide.
Las porfirias se pueden clasificar de
acuerdo a tres características:

1. El sitio de producción anormal de porfirinas,

hepáticas(hígado), eritropoyéticas(medula ósea).

2. La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente

grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).

 3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.

 Sintomatología de la porfiria
Los síntomas más frecuentes son:

• Síntomas digestivos
Acumulación de ALA y
PBG (Porfobilinogeno)
•Alteraciones conductuales
(trastornos neurosiquicos)

Oxidación de los porfirinogenos

• Fotosensibilidad
(Daño en los lisosomas y en los organelos)

• Taquicardia e hipertensión

• Color rojo oscuro de la

Elevación del porfobilinógeno
orina
urinario
 Tratamiento clínico
Dieta alta en carbohidratos
No consumir alcohol
Usar filtros solares
Evitar la luz del sol

Suministrar betacarotenos
Aplicación de Hematina y Propanolol que logran reprimir la superactividad
de la ALA sintasa regulando la biosíntesis del grupo HEM
¿Como funciona la terapia genica?
 Conclusión

•El tratamiento más adecuado ha de ser la terapia génica, específicamente con el

método ex vivo.

Hasta el momento los tratamientos más efectivos para controlar la porfiria se

realizan a nivel de la sintomática de la misma, siendo los más efectivos la
aplicación de hematina al individuo y la terapia con propanolol que logran reprimir
la superactividad de la ALA sintasa, regulando así de manera positiva la biosíntesis
del grupo hem.
 BIBLIOGRAFÍA

• Bioquímica de Harper; Robert K. Murry, Darul K. Granner, Peter A. Mayes,

Víctor W. Rodwell; decimacuarta edición; 1997, cap. 34 págs. 401-409.

•Bioquímica, las bases moleculares de la estructura y función celular. Albert L.

Lehninger. Séptima edición, 1977, págs.396-399.

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