Agenesia

del Cuerpo
Calloso

Sinónimos:

Agénesis del Corpus Callosum

Agenesia de la Comisura Magna Cerebral
Agenesia Callosa Asimtomática

Código CIE-9-MC: 742.2

Vínculos a catálogo McKusick: 217990 218000

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La agenesia del cuerpo calloso es una enfermedad rara congénita (que se

manifiesta desde el nacimiento). Anatómicamente se caracteriza por la
agenesia (la ausencia parcial o completa) de un área del cerebro que conecta a
los dos hemisferios cerebrales. Esta parte del cerebro se compone
normalmente de fibras transversales.

La agenesia del cuerpo calloso se hereda generalmente como un rasgo

autosómico recesivo o como un rasgo dominante ligado al cromosoma X.
Aunque puede producirse también como consecuencia de una infección
intrauterina, que provoque una alteración en el desarrollo del cerebro fetal,
entre las semanas doce a veintidós del embarazo.

En algunos casos los pacientes pueden manifestar un retraso mental, aunque

en otras ocasiones, puede que no exista ningún síntoma evidente, ni daño de la
inteligencia.

La agenesia del cuerpo calloso se diagnostica en aproximadamente el noventa

por ciento de los pacientes durante los primeros dos años de la vida.

El síntoma inicial es generalmente un ataque epiléptico y éste indica que se

debe someter el niño a estudio para descartar una posible lesión cerebral. En
los casos más leves, la enfermedad también puede cursar sin presentar
síntomas evidentes, durante muchos años.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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