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Sindrome de Hanhart

Sindrome de Hanhart

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Hanhart,
S\u00edndrome
de

Sin\u00f3nimos:
Hipoglosia Hipodactilia, S\u00edndrome de
Aglosia Adactilia, S\u00edndrome de
Peromelia con Micrognatia
C\u00f3digo CIE-9-MC:759.89
V\u00ednculos a cat\u00e1logo McKusick:103300
Prestaciones y aspectos sociales
Descripci\u00f3n en lenguaje coloquial:

El s\u00edndrome de Hanhart es un s\u00edndrome polimalformativo cong\u00e9nito (que est\u00e1
presente desde el nacimiento), extremadamente raro, de etiolog\u00eda (estudio de
las causas de las enfermedades) desconocida, caracterizado por hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de la lengua y peromelia (brazos y/o
piernas malformados).

Se estima una incidencia de 1/20.000 reci\u00e9n nacidos, afectando por igual a

hombres y mujeres.
Fue descrito por primera vez en 1950 por Ernst Hanhart.
Se desconoce la etiolog\u00eda (estudio de las causas de las enfermedades) del

s\u00edndrome de Hanhart.

Cl\u00ednicamente se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomal\u00edas oro
faciales: microstom\u00eda (orificio bucal peque\u00f1o), hipoglosia (retraso an\u00f3malo del
desarrollo de la lengua) o aglosia (falta de la lengua), micrognatia (mand\u00edbula
anormalmente peque\u00f1a) retrognatia (deformidad de la mand\u00edbula, que vista de
perfil, parece desplazada hacia atr\u00e1s), ausencia parcial de la mand\u00edbula, e
hipoplasia dental. Anomal\u00edas de las extremidades: ausencia de los pies,
hipoplasia de los dedos, ectrodactilia (falta cong\u00e9nita total o parcial de uno o
m\u00e1s dedos), hipoplasia de las u\u00f1as y oligodactilia (ausencia total o parcial de
dedos de manos o pies).

Puede acompa\u00f1arse de: asimetr\u00eda facial, telecantus (anomal\u00eda del p\u00e1rpado que
consiste en una deformidad que aumenta la distancia del \u00e1ngulo interno del ojo
a la nariz), paladar ojival (paladar en forma de b\u00f3veda), ra\u00edz nasal estrecha,
anodoncia (ausencia de los dientes) u oligodoncia (defecto cong\u00e9nito
caracterizado por un n\u00famero de dientes inferior al normal), diabetes materna y

par\u00e1lisis de varios pares craneales, resultando afectados sobre todo el 6\u00ba y 7\u00ba y
con menor frecuencia los pares craneales 3\u00ba, 5\u00ba y 12\u00ba. La afectaci\u00f3n de \u00e9stos
agrava las alteraciones de la lengua, boca y mand\u00edbula.

Excepcionalmente presenta retraso mental moderado a severo y anomal\u00edas del
aparato digestivo tales como estenosis (estrechez patol\u00f3gica de un conducto)
anal y ano imperforado.

El s\u00edndrome de Hanhart se caracteriza por una gran variabilidad cl\u00ednica;
habitualmente los ni\u00f1os con esta enfermedad tienen algunos de los s\u00edntomas,
pero no todos.

El diagn\u00f3stico de sospecha es fundamentalmente cl\u00ednico, se deben efectuar
t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico por imagen especialmente estudio radiogr\u00e1fico
esquel\u00e9tico, para valorar las anomal\u00edas asociadas y radiograf\u00edas de la boca que
permiten visualizar adem\u00e1s, las alteraciones de la mand\u00edbula y de los dientes.

No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad. El tratamiento
suele ser sintom\u00e1tico y de soporte, siendo necesaria la participaci\u00f3n de un
equipo interdisciplinario con pediatras, cirujanos pl\u00e1sticos y dem\u00e1s
especialistas implicados.

Se cree que se hereda como un rasgo gen\u00e9tico autos\u00f3mico recesivo, aunque existen casos espor\u00e1dicos, de causa desconocida, debidos a mutaciones de novo, tambi\u00e9n se ha asociado a consanguinidad paterna.

Autores y fecha de \u00faltima revisi\u00f3n:Drs. M. Izquierdo, A.
Avellaneda; Diciembre-2003
Direcciones URL de inter\u00e9s:
Informaci\u00f3n m\u00e9dica. (Idioma espa\u00f1ol)
Informaci\u00f3n m\u00e9dica. (Idioma espa\u00f1ol)
Asociaciones:
Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Cong\u00e9nitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Tel\u00e9fono : 913941587, 913941591

FAX
: 913941592

Fundaci\u00f3n 1000 para la Investigaci\u00f3n de los Defectos Cong\u00e9nitos
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Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Tel\u00e9fono : 913941587

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