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Sindrome de Bardet Biedl

Sindrome de Bardet Biedl

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Bardet
Biedl,
S\u00edndrome
de

Sin\u00f3nimos:
Laurence Moon Bardet Biedl, S\u00edndrome de
Lawrence Moon, S\u00edndrome de
C\u00f3digo CIE-9-MC:759.89
V\u00ednculos a cat\u00e1logo McKusick:209900
Prestaciones y aspectos sociales
Descripci\u00f3n en lenguaje coloquial:

El s\u00edndrome de Bardet Biedl es una enfermedad hereditaria multisist\u00e9mica rara,
que tiene una gran variabilidad de presentaci\u00f3n cl\u00ednica y gen\u00e9tica,
caracterizada por polidactilia (dedos adicionales), retraso mental, obesidad,
hipogonadismo (subdesarrollo de los \u00f3rganos reproductores), sordera y retinitis
pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que
conduce a largo plazo a la degeneraci\u00f3n, por inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica, de la retina).

Se estima una frecuencia de 1/50.000 reci\u00e9n nacidos, aparece con mayor
frecuencia en varones. Se ha descrito con mayor frecuencia en ciertas etnias:
poblaci\u00f3n de origen beduino Kuwait\u00ed, en la que se estima una prevalencia de 1
por 13.500; y en Newfoundland, Canad\u00e1, con una prevalencia de 1 por 17.500,
probablemente debido a la alta tasa de matrimonios consangu\u00edneos.

Cl\u00ednicamente se caracteriza por una gran diversidad de los s\u00edntomas ya que
existen variaciones no s\u00f3lo entre familias sino tambi\u00e9n dentro de ellas:

1.- Anomal\u00edas neurol\u00f3gicas: retraso mental de moderado a severo, trastornos
del lenguaje, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un
m\u00fasculo) y coordinaci\u00f3n motora pobre.

2.- Anomal\u00edas visuales: ceguera nocturna que aparece alrededor de los 9 a\u00f1os,
retinosis pigmentaria que evoluciona a ceguera alrededor de los 15 a\u00f1os; se
acompa\u00f1a de otras alteraciones visuales como nistagmus (espasmos de los
m\u00fasculos del ojo que produce movimientos oculares r\u00e1pidos e involuntarios)
horizontal, atrofia (disminuci\u00f3n de volumen y peso de un \u00f3rgano) \u00f3ptica, miop\u00eda
(defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan
enfocados por delante de la retina), estrabismo (desviaci\u00f3n de uno de los ojos
de su direcci\u00f3n normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un
mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma

(aumento anormal de la presi\u00f3n intraocular) y distrofia (alteraci\u00f3n del volumen y
peso de un \u00f3rgano) macular.

3.- Anomal\u00edas de las extremidades: polidactilia, braquidactilia (acortamiento
anormal de los dedos), pies y manos cortas y anchas, siendo estas
alteraciones m\u00e1s comunes en los pies.

4.- Anomal\u00edas renales: presentes en el 90% de los pacientes; pueden existir
malformaciones con o sin afectaci\u00f3n funcional del ri\u00f1\u00f3n, que se suelen
manifestar por poliuria (secreci\u00f3n y emisi\u00f3n extremadamente abundante de
orina), polidipsia (sed excesiva), infecciones urinarias de repetici\u00f3n y en etapas
finales insuficiencia (fracaso funcional) renal que requiere di\u00e1lisis y transplante.

5.- Anomal\u00edas endocrinas: obesidad, que puede estar presente ya en la ni\u00f1ez
entre el primer y segundo a\u00f1o de vida, o antes de la pubertad y que
normalmente se limita al tronco; desarrollo sexual tard\u00edo, hipogonadismo
com\u00fan en el sexo masculino. En el 10% de los casos se acompa\u00f1a de
criptorquidia (uno o ambos test\u00edculos no pueden descender al escroto) que est\u00e1
presente desde el nacimiento y diabetes mellitus insul\u00edn independiente en el
15% de los casos.

6.- Anomal\u00edas cardiacas: presentes casi en la mitad de los pacientes, las m\u00e1s
frecuentes son: miocardiopat\u00eda (enfermedad del m\u00fasculo cardiaco) dilatada,
hipertrofia (desarrollo exagerado de un \u00f3rgano) ventricular izquierda e
hipertrofia del septo interventricular (pared del coraz\u00f3n que separa el ventr\u00edculo
izquierdo del derecho).

Se acompa\u00f1a de fibrosis (proliferaci\u00f3n del tejido conectivo fibroso) hep\u00e1tica,
sordera y talla corta.

El diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de Bardet Biedl se efect\u00faa generalmente durante
la ni\u00f1ez, es fundamentalmente cl\u00ednico y para su realizaci\u00f3n se requiere la
presencia de cuatro rasgos primarios o de tres primarios m\u00e1s dos secundarios,
consider\u00e1ndose como rasgos primarios:

a.- Distrofia de bastones y conos.
b.- Anomal\u00edas renales.

c.- Polidactilia.
d.- Obesidad.
e.- Dificultades de aprendizaje.
f.- Hipogonadismo en los varones.
Existe confusi\u00f3n en la literatura m\u00e9dica con respecto a la diferencia entre el

s\u00edndrome de Bardet Biedl y el s\u00edndrome de Laurence Moon, algunos autores
creen que el s\u00edndrome de Bardet Biedl es una subdivisi\u00f3n del s\u00edndrome de
Laurence Moon Biedl.
El pron\u00f3stico depende de la severidad de la lesi\u00f3n de los \u00f3rganos afectados.

No hay ning\u00fan tratamiento efectivo para el s\u00edndrome de Bardet Biedl. Se realiza
control de la obesidad mediante r\u00e9gimen alimenticio, con educaci\u00f3n al entorno
familiar en los h\u00e1bitos diet\u00e9ticos desde edad temprana y ejercicio. La
polidactilia requiere cirug\u00eda correctora.

Se hereda como un rasgo gen\u00e9tico autos\u00f3mico recesivo. Presenta una
marcada heterogeneidad gen\u00e9tica, habi\u00e9ndose descrito casos asociados a
diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3 y 2. Algunos autores identifican
diferentes formas, en funci\u00f3n de su relaci\u00f3n con el cromosoma 16. Tambi\u00e9n se
asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20.
Tambi\u00e9n se han visto mutaciones de este gen asociadas al s\u00edndrome de Mc
Kusick Kauffman.

Autores y fecha de \u00faltima revisi\u00f3n:Drs. M. Izquierdo, A.
Avellaneda; Febrero-2004
Direcciones URL de inter\u00e9s:
Informaci\u00f3n m\u00e9dica. (Idioma espa\u00f1ol)
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Asociaciones:
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