•Mutaciones expresadas de un solo gen con grandes consecuencias
•Penetrancia: porcentaje de individuos portadores de un gen AD y que expresan el rasgo correspondiente •Expresión variable: de un rasgo AD en individuos afectados •Codominancia: expresión completa de dos alelos de una determinada pareja de genes en un sujeto heterocigoto •Polimorfismo: múltiples formas alélicas de un solo gen •Pleiotropismo: numerosas consecuencias finales de un solo gen mutante •Heterogeneidad genética: aparicion de un rasgo por acción de distintas mutaciones que ocurren en numerosos loci.
Trastornos autosomicos dominantes (AD)
•Heterocigotas •Ambos sexos, y pueden transmitir •Hijos 50% de padecer enfermedad. •Mutaciones de proteinas estructurales o reguladoras. •Penetrancia reducida y expresividad variable •Manifestaciones clinicas tardías. Trastornos autosomicos recesivos •Primeras edades de la vida •Manifestaciones clínicas mas homogeneas •Penetrancia completa •Afectación de proteinas enzimáticas.
Trastornos ligados a cromosoma X
•Son casi todos recesivos •Varón afectado no transmite la enfermedad pero sus hijas son portadoras •Expresión completa en varones Trastornos multifactoriales •Se deben a la acción combinada de dos o mas genes mutantes mas las de los factores ambientales •La expresión depende del número de genes mutantes •El riesgo de que reaparezca en fliares de 1er grado es del 2-7% •El riesgo de reaparición en embarazos sucesivos aumenta cada vez que nace un niño afectado. •Labio leporino o fisura palatina •Cardiopatía congénita •Cardiopatía isquémica •Hipertensión •Gota •Diabetes mellitus •Estenosis pilórica.