Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn

Considerada enfermedad congnita Es la ausencia de clulas ganglionares en el plexo mientrico de Auerbach y el submucoso de Meissner en el recto y otros segmentos del colon en forma ascendente. Produce una anormalidad de la motilidad intestinal(obstruccin intestinal)

 Las clulas ganglionares intestinales migran

en direccin crneocaudal y alcanzan el colon distal aproximadamente a la 12. SDG.

Esta enfermedad aparece cuando existe una

detencin en esta migracin de las clulas neurales; el rea de agangliosis se extiende distalmente desde el punto de detencin neuronal hasta el ano.

 Clulas ganglionares normales ------- Enf. De Hirschprung

Clasificacin
Puede ser clasificada segn el segmento intestinal comprometido. 1.Segmento corto: - Unin rectosigmoidea 2.Ultracorto: Afeccin de esfnter interno o 3.Segmento largo: +Unin rectosigmoidea Forma parte de los trastornos conocidos como disganglionismos que incluyen hipoganglionismo y displasia neuronal intestinal.

Vista AP de un estudio de enema con vario en un bebe de 2 aos B. Despues de 24 hrs se observa cierta cantidad de vario en el intestino grueso C. Rx de abdomen 10 dias despues de realizarse el enema con bario mostrando retencion del medio de contraste

Epidemiologa
Varia segn la etnia:
1.5 por 10,000 nacidos vivos en poblacin

caucsica

2.1 por 10,000 nacidos vivos en afroamericanos 1 por 10,000 nacidos vivos en hispanos 2.8 por 100,000 nacidos vivos en asiticos

 Es ms frecuente en raza blanca y en RN a

trmino.

En hermanos la incidencia es de

aproximadamente del 3.5% aumentado segn la longitud del segmento afectado.

Predomina en varones en una relacin 3-5:1 Esta relacin disminuye a 2:1 cuando el

segmento es ms largo.

Aganglionosis: frontal y lateral, imgenes de enema de bario muestra irregular calibre del

Asociaciones
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn Segundo nivel Tercer nivel Cuarto nivel Quinto nivel

Etiopatogenia
Falla en la migracin craneocaudal de las

clulas ganglionares provenientes de la cresta neural (5 -12 SDG).

Probablemente: Defecto de matriz

extracelular de la pared intestinal que impide la colonizacin intestinal por clulas de la cresta neural.

 Es considerada como enfermedad polignica

autosmica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable.

Las alteraciones residen en los cromosomas 2, 10

y 13.

Se han descrito 9 genes afectados: RET, GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1, ZFHX1B.

Expresin clnica
La ausencia de clulas ganglionares provoca

el fallo en la relajacin normal del intestino distal, las ondas peristlticas no progresan a travs del segmento aganglinico y la defecacin es anmala, lo que conduce a la obstruccin funcional .
La mayora de los nios debutan en el periodo

neonatal con obstruccin intestinal.

La mayora de los nios que presentan

aganglionosis congnita, son sintomticos los primeros das o las primeras semanas posteriores al nacimiento.
Recin nacidos y lactantes: Obstruccin intestinal Distensin abdominal Vmitos biliosos e intolerancia a la alimentaciones

Sintomatologa poco evidente: Constipacin crnica Historia de dificultad en la eliminacin de deposiciones Masas fecales palpables en FII

*La estimulacin rectal provoca salida explosiva de heces liquidas de olor ftido.

En nios mayores Constipacin crnica progresiva Impactacin fecal recurrente Poco incremento ponderal Malnutricin Enterocolitis necrotizante

Enterocolitis : Se produce por la dilataciones progresiva de la pared colnica, provocando una isquemia sobre ella, alterando mecanismos defensivos y absortivos. Sus manifestaciones varan desde diarrea hasta colitis fulminante con sepsis y shock. La estasis fecal provoca proliferacion bacteriana clostridium difficile, estafilococo, anaerobios, E. coli

Diagnstico
RADIOGRAFA SIMPLE DE ABDOMEN.
Distribucin anormal del aire intestinal Recto vaco Signos de obstruccin (distensin del colon

proximal a la obstruccin que se identifica por las haustras y ausencia de gas distal a la obstruccin). Cerca del 5% presentan pneumoperitoneo secundario a la perforacin.

 ENEMA CONTRASTADO
Sensibilidad 70% especificidad 83% Inyeccin cuidadosa de medio de contraste sin

preparacin previa.
Nunca deben usarse los catteres de baln ya

que pueden ocultar el diagnstico o perforar el rgido recto aganglionar.

 El catter apenas debe introducirse en el recto para

evitar que oculte una zona de transicin.

La imagen crtica las ofrece la visin lateral del recto,

obtenida con lenta administracin del contraste.

Muestra zona estrecha proximal al ano, seguida por

una zona de transicin (embudo), y mas proximal una zona dilatada

Anatmicamente corresponden a las zonas

aganglinica, hipoganglinica y ganglionar.

El signo radiolgico ms importante es la

zona de transicin(puede no apreciarse antes de los 15 das de vida) Aunque puede ser normal hasta los 3 meses

 En los RN en los que la zona de transicin puede no

ser apreciable es de utilidad el ndice rectosigmoideo.

En nios normales o con otras causas de obstruccin

baja cualquier proyeccin del enema muestra mayor dimetro rectal que el dimetro mximo del sigmoides, el ndice rectosigmoideo normalmente es igual a 1.

En los RN con enfermedad de Hirschprung este

ndice es menor a 1.

 Otro signo: Retencin de contraste por ms

de 24 hrs -> sugestivo de EH de segmento largo.

Las anormalidades en el enema motivan la

solicitud de biopsia para diagnstico definitivo.

En los nios con enfermedad de Hirschprung

y colitis el enema puede mostrar edema y ulceracin de la mucosa.

Estos enemas no deben realizarse en RN con

colitis que se encuentren graves.

 El diagnstico radiolgico de la EH colnica

total es muy difcil. Los hallazgos comprenden:

Enema normal Colon corto de calibre normal Zona de transicin en el leon

* Otros hallazgos son reflujo extenso y frecuente hacia el intestino delgado, una zona de pseudotransicin en el colon y calcificaciones intraluminales en el intestino delgado.

El diagnostico definitivo: Manometra anorrectal. Distensin rectal mediante un

baln con presin controlada y la posterior medicin de los cambios de presin provocados en el esfnter anal externo e interno. Normal: Relajacin del esfnter interno y contraccin del esfnter externo.

Biopsia de pared rectal

Gold standard sensibilidad y especificidad cercana al 100%

Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn Segundo nivel Tercer nivel Cuarto nivel Quinto nivel

Diagnosticos diferenciales causa mecanica: Si la obstruccion no tiene

Hipotiroidismo Insuficiencia suprarrenal Hipocalemia Hipercalemia Hipomagnesemia Alteraciones neuromusculares

Diagnostico diferencial
Neuropatia intestinal aganglionica (EH) Neuropatia intestinal ganglionica

(neurodisplasia intestinal NID) EH requiere tratamiento quirurgico NID enfermedad madurativa que tan solo en casos excepcionales precisara derivaciones inetestinales sin reseccion.

Tratamiento
Quirrgico, suele realizarse en dos pasos:
1. Consiste en la colostoma proximal a la

zona de transicin patolgica.

2. Reparacin definitiva (generalmente la

traccin endorrectal del Soave).

Pronstico
La mayora de los pacientes con enfermedad

del segmento corto tienen buena evolucin.

La enfermedad del segmento largo o colnica

total, frecuentemente presentan disfuncin intestinal crnica.