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EN MH
TRASTORNOS AUTOSOMICOS DOMINANTES

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Caractersticas
Aa aa 50 % Aa

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Factores modificadores de expresin gnica

Expresividad: por diferencias genticas o ambientales de cada individuo. manifestacin o no del gen mutante (s.s.). locus y allica

Penetrncia:

Heterogeneidad: Edad

de aparicin: fenmeno anticipacin

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Mosaicismo germinal
Presencia de lneas celulares de diferente constitucin gentica en el mismo individuo. -alteracin cromosmica -mutacin gnica

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Enfermedad de Huntington
Movimientos

coreicos y deterioro mental

progresivo
Muerte CAG

entre los 4 y 20 aos del inicio.

(37 veces)

4p16 Huntingtina

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Neurofibromatosis
Tipo

I (Von Recklinghausen):

17q11.2 NF-1 (oncogn), neurofibromina. 1:3000 (50% novo) Neurofibromas, lesiones cutneas pigmentadas (caf con leche) y hamartomas de iris pigmentados (ndulos Lisch).

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 Tipo

II (neurofibromatosis acstica):

Schwannomas acsticos bilaterales y meningiomas mltiples. 1:40 000 Gen NF-2: merlina (X proliferacin Schwan) 22q12

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Esclerosis tuberosa o epiloia 1:100 000 RN

Manchas

hipocromicas lanceoladas, convulsiones, angiofibroma facial en alas de mariposa, retraso mental, calcificaciones intracraneanas. Gen TSC1 (9q34): hamartina.
Gen

TSC2 (16p13): tuberina

que es una GTPasa con actividad de gen supresor.

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Sndrome de Marfan
Tejido

conectivo: esqueleto, ojos y sistema cardiovascular. FBN1 (tropoelastina) 15q21.1

Gen

Cromosoma 1:5000

(70-85%) (MEC)
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Fibrilina-1

 Alto

(PI), extremidades largas as como los dedos. Ligamentos articulares laxos (F) Cabeza dolicocefalica
Subluxacin

o luxacin bilateral del cristalino (ectopia lentis)

Prolapso

de la vlvula mitral Dilatacin de aorta ascendente (hematoma intramural. 30-45%)

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Sindrome Ehlers-Danlos
Colgeno

fibrilar

Clsico (I/II) gen COL5A1, COL5A2

Hernia diafragmtica.

Hipermovilidad (III)
Contorsionistas.

Vascular (IV) gen COL3A1

Rotura de colon y arterias.

Artrocalasia (VIIa y b) gen COL1A1, COL1A2 4/21/12 (procolgeno I)

Acondroplsia
Receptor

del factor de crecimiento de fibroblastos 3. (G-A 380)

FGFR3 4.16.3 1:2600 90%

RN

son de novo

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 Talla

baja Megalocefalia Frente prominente Tronco largo en comparacin con extremidades Hiperlordosis lumbar Mano en forma de tridente
Complicaciones:

Hidrocefalia Infeccin odo medio Genu varum

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Otras
Bradidactilia

metacarpos.

: acortamiento de falanges y

Acrocefalosindactilia

(sndrome de Apert):

1:160 000 Craneosinostosis y sindactilia (fusin) en manos y pies.

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 LDL,VLDL

Hipercolesterolemia familiar

y HDL altas (normal 270-550mg/dl

x 2-3) LDLR (Cro.19) 1:500 Xantomas, aterosclerosis, opacidad corneal.

I: falla completa. II: protenas receptoras en retculo endoplasmatico. III: dominio de unin LDL del receptor. IV: se unen pero no llegan a la invaginacin recubierta. V: no se disocian receptor y LDL.

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Bibliografa
Patologia

estructural y funcional, robbins y cotran. 7 edicion.

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