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Clase Miopatías 05-06

Clase Miopatías 05-06

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Este es el Word que ha dejado el profesor Martínez hoy en el ordenador, con las clases del 16 y 17 nov.
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MIOPAT\u00cdAS

Francisco A. Mart\u00ednez Garc\u00eda
Servicio de Neurolog\u00eda
H.U. Virgen de la Arrixaca.
16 y 17 de noviembre de 2006

Son las enfermedades que cursan con alteraciones estructurales y/o funcionales del m\u00fasculo esquel\u00e9tico. El sistema nervioso (SN) y los m\u00fasculos tienen origen embrionario distinto (SN ectodermo y m\u00fasculo mesodermo) pero las miopat\u00edas forman parte, tradicionalmente, de la Neurolog\u00eda por la \u00edntima relaci\u00f3n entre m\u00fasculo y SN y por la expresi\u00f3n cl\u00ednica com\u00fan con las enfermedades del SN. Desde el punto de vista etiol\u00f3gico las enfermedades musculares se relacionan tambi\u00e9n con la Medicina General por la vulnerabilidad del tejido muscular ante gran cantidad de trastornos endocrinos y metab\u00f3licos, de enfermedades sist\u00e9micas y de f\u00e1rmacos.

GENERALIDADES
Manifestaciones cl\u00ednicas
\u2022Debilidad

\u2013Constante y progresiva / epis\u00f3dica.
\u2013Sim\u00e9trica.
\u2013En extremidades de predominio proximal.
\u2013Otras localizaciones: ocular, facial, far\u00edngea.

\u2022Mialgias.
\u2022Calambres.
\u2022ROT: normales, disminuidos o arreflexia.

Laboratorio
\u2022Elevaci\u00f3n de enzimas musculares

\u2013CK > aldolasa > LDH > GOT > GPT.
\u2013En la rabdomiolisis est\u00e1n muy elevadas.
\u2013Tener en cuenta otras causas de elevaci\u00f3n de CK

\u2022Musculares: inyecciones, convulsiones, traumatismos, ejercicio intenso, cirug\u00eda.
\u2022Cardiacas: IAM.
\u2022Cerebrales: infarto, hemorragia, encefalitis.

1
\u2013Ojo si elevaci\u00f3n de GOT y GPT sin ictericia: pensar, adem\u00e1s de en patolog\u00eda hep\u00e1tica,
en miopat\u00eda.
EMG
\u2022Contracci\u00f3n voluntaria

\u2013Potenciales de acci\u00f3n de unidad motora de BAJA amplitud y duraci\u00f3n.
\u2013Polif\u00e1sicos de BAJA amplitud y duraci\u00f3n.
\u2013Patr\u00f3n interferencial o de reclutamiento completo (con peque\u00f1os esfuerzos), de baja

amplitud.
Diagn\u00f3stico

\u2022Anamnesis y exploraci\u00f3n f\u00edsica
\u2022An\u00e1lisis sangre con bioqu\u00edmica
\u2022EMG
\u2022Biopsia muscular

\u2013Estudio histol\u00f3gico, de microscop\u00eda electr\u00f3nica, inmunohistoqu\u00edmico, molecular...
\u2013M\u00fasculos: b\u00edceps, cuadr\u00edceps, deltoides.
\u2022Estudio gen\u00e9tico: en leucocitos o en m\u00fasculo.

Con la anamnesis, la exploraci\u00f3n f\u00edsica, las enzimas musculares y el EMG ya podemos diagnosticar una miopat\u00eda. Determinar cu\u00e1l es requiere un buen conocimiento de estas enfermedades y un estudio m\u00e1s amplio que incluir\u00e1 en muchas ocasiones la biopsia muscular y/o el estudio gen\u00e9tico.

Hay muchas miopat\u00edas. Las clasificamos de la siguiente manera:
A. MIOPAT\u00cdAS HEREDITARIAS
B. MIOPAT\u00cdAS ENDOCRINAS, METAB\u00d3LICAS ADQUIRIDAS Y
T\u00d3XICAS
C. MIOPAT\u00cdAS INFLAMATORIAS

El m\u00e9dico tendr\u00e1 que descartar en primer lugar y a la mayor brevedad posible las incluidas en los grupos B y C, principalmente porque tienen tratamiento. Adem\u00e1s puede hacerse con medios accesibles a casi todos los m\u00e9dicos.

Si no se trata de alguna de estas enfermedades ya habr\u00e1 que buscar entre las numerosas miopat\u00edas hereditarias, que son incurables (aunque algunas, o al menos alguna de sus complicaciones, s\u00ed puedan beneficiarse de tratamiento). Las miopat\u00edas hereditarias constituyen un mundo muy complejo. Y los continuos avances en bioqu\u00edmica y gen\u00e9tica hacen que cada d\u00eda sea m\u00e1s complejo. Se puede utilizar distintos criterios para la clasificaci\u00f3n: cronol\u00f3gicos, cl\u00ednicos, topogr\u00e1ficos, moleculares y gen\u00e9ticos. Aqu\u00ed intentaremos simplificar todo lo posible y seguiremos una clasificaci\u00f3n acad\u00e9mica tradicional.

2
A. MIOPAT\u00cdAS HEREDITARIAS
CLASIFICACI\u00d3N DE LAS PRINCIPALES MIOPAT\u00cdAS HEREDITARIAS
1. DISTROFIAS
1.1 Distrofinopat\u00edas
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
1.2 Distrofia muscular de cinturas (DMC)
1.2.1Autos\u00f3micas dominantes: DMC 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1G-H
1.2.2 Autos\u00f3micas recesivas

-Calpainopat\u00eda: DMC 2A
-Disferlinopat\u00eda: DMC 2B
-Sarcoglicanopat\u00edas: DMC 2C, 2D, 2E, 2F
-Otras: DMC 2G, 2H, 2I, 2J

1.3 S\u00edndrome facioescapulohumeral
Distrofia facioescapulohumeral

Otros s\u00edndromes relacionados:
Distrofia escapulohumeral de Seitz
Distrofia escapuloperoneal

1.4 Distrofia oculofar\u00edngea
1.5 Distrofias cong\u00e9nitas
1.5.1 Sin afectaci\u00f3n del SNC
1.5.2 Con afectaci\u00f3n del SNC
1.6 Otras distrofias
1.6.1 Distrofia muscular de Emery-Dreyfus
1.6.2 Miopat\u00edas distales
-Autos\u00f3micas dominantes: Welander, Markesberry
-Autos\u00f3micas recesivas: Nonaka, Miyoshi
2. MIOTON\u00cdAS

2.1 Distrofia miot\u00f3nica de Steinert
2.2 Miopat\u00eda miot\u00f3nica proximal (PROMM.)
2.3 Mioton\u00edas no distr\u00f3ficas

2.3.1 Mioton\u00eda cong\u00e9nita
-Autos\u00f3mica dominante: Thomsen
-Autos\u00f3mica recesiva: Becker

2.3.2 Par\u00e1lisis peri\u00f3dicas
-Hipokali\u00e9mica
-Hiperkali\u00e9mica/Normokali\u00e9mica

2.3.3 Condrodistrofia miot\u00f3nica (Schwartz-Jampel)
3. MIOPAT\u00cdAS CONG\u00c9NITAS
3.1 Miopat\u00eda de n\u00facleos centrales
3.2 Miopat\u00eda nemal\u00ednica
3.3 Otras: centronuclear, con desproporci\u00f3n en el tipo de fibras,multiminicore, con cuerpos
Zebra...
4. MIOPAT\u00cdAS METAB\u00d3LICAS

4.1 Glucogenosis
4.1.1 Con intolerancia al ejercicio: Mc Ardle, Tarui...
4.1.2 Con debilidad muscular permanente y progresiva: Pompe, Forbes, Andersen...

4.2 Miopat\u00edas lip\u00eddicas
-D\u00e9ficit de carnitina: muscular, sist\u00e9mico
-D\u00e9ficit de carnitina-palmitoil-transferasa (CPT)

4.3 D\u00e9ficit de mioadenilato desaminasa (MADA)
4.4 Miopat\u00edas mitocondriales
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