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Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins

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“Síndrome de Treacher Collins”
 Cristina Villalón
1
Introducción
El síndrome de Treacher Collins es un defecto genético, es un nacimientocraneofacial que se caracteriza por una serie de anomalías faciales distintivas.Treacher Collins es mucho más que un montón de estadísticas y hechos. Se trata dela persona por debajo de la superficie. Muchas personas simplemente los visualizancomo diferentes o retrasados sin saber, ni entender bien la condición. Por lo tanto,la sociedad no se toma el tiempo para ver qué hay debajo de la cáscara externa deuna persona y no ve que por debajo de la superficie de estas personas distintas hayuna persona tan "normal" como cualquier otra. En uno de los enlaces que entre,encontré una mujer que hizo su propia página sobre la condición y me encanto unpensamiento que tení
a tan pronto entrabas a su página, “Lo más que importa escomo te ves a ti mismo.”
 
 
 
“Síndrome de Treacher Collins”
 Cristina Villalón
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Síndrome de Treacher Collins
El síndrome Treacher Collins, también conocido como disostosismandibulofacial, es un desorden autosómico dominante caracterizado pordeformidades craneofaciales. Las principales características de este síndromeson hipoplasia maxilar y de los huesos cigomáticos, ojos inclinados hacia abajocon una fisura en el párpado inferior y orejas malformadas o ausentes. Estasanomalías mencionadas pueden causar problemas de audición, respiración y dealimentación. Aun así,
algunos de los individuos están afectados con demanera severas ya que pueden tener muchas de las característicastípicas y otros pueden estar afectados sólo en forma leve, al punto dehaber escapado a los diagnósticos. A algunos padres levementeafectados se les puede diagnosticar el síndrome luego del nacimiento deun niño afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad detener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientescercanos deben ser examinados.
Esta patología fue descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins,y mas tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron elnombre de disostosis mandibulofacial, básicamente porque presenta undesarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara. Por ende, este síndromerecibe su nombre en honor al oftalmólogo británico Dr. Treacher Collins, quienen 1900 describió a dos niños que tenían pómulos pequeños y fisuras en suspárpados inferiores.
Etiología
 
 
 
“Síndrome de Treacher Collins”
 Cristina Villalón
3
Hay dos maneras en las que se desarrolla el Síndrome de Treacher-Collins. Una de las causas es heredada por un familiar y es a raíz de unamutación en el gen TCOF
1
, del cromosoma 5. Este gen provee instruccionespara formar la proteína
treacle
. Aunque todavía no se sabe bien la funciónprecisa de esta proteína, se cree que tiene un rol muy crítico en el desarrollo delos huesos y otros tejidos de la cara antes del nacimiento del niño. Al tener unamutación el gen TCOF
1
, la cantidad de la proteína producida normalmente en lascélulas se reduce. Este patrón de herencia es llamado dominante y tambiénafecta a los hombres y a las mujeres por igual, por lo cual es denominadoautosómico. Debemos tener en cuenta que a veces uno de los padres puedetener una forma leve de la condición, la cual pasa desapercibida hasta que unode sus hijos nace con el síndrome.Por otro lado, también puede surgir como una mutación nueva, tanto en elhuevo como en el esperma del padre no afectado.Esto significa que ambospadres les pasan genes normales a sus hijos. Sin embargo, a veces muytemprano en el desarrollo, un cambio en uno de los genes conduce a unamutación. Cuando esto ocurre, este síndrome ha ocurrido como resultado deuna mutación espontánea. Alrededor de 60% de los casos surgen en personascon ningún historial del desorden en la familia.Cabe destacar, para que sepresente este síndrome solo basta con que no estén funcionando bien uno delos 2 genes en el cromosoma.

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