Enfermedadesraras 2010

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014
JUNTA DE EXTREMADURA
Consejera de Sanidad y Dependencia
Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin
Consejera de Sanidad y Dependencia
Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin
JUNTA DE EXTREMADURA Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014 Director General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin: Jos Luis Ferrer Aguareles Autores: Aranguez Ruiz, Arancha Cordero Torres, Remigio Cordn Arroyo, Ana Mara Corts Mancha, Mercedes De la Osa Snchez, Ana Beln Deira Lorenzo, Javier Lorenzo Ferrer Aguareles, Jos Luis Galn Gmez, Enrique Mayoral Rivero, Estrella Molinero San Antonio, Eva Mara Pajuelo Morn, Carlos Prieto Flrez, Marta Ramos Aceitero, Julin Mauro Ramos Jimnez, Asuncin Remn lvarez-Arenas, Jess Mara Snchez Casas, Jacinto Snchez Martnez, Mara Jos ( ) Zarallo Barbosa, Toms Colaboradores: Todas las personas cuyos nombres figuran en el apartado de anexos bajo el ttulo de colaboradores Apoyo administrativo: Crespo Luna, Pamela Lpez Rodrguez, Ins. Nuestro recuerdo y reconocimiento a la persona de Mara Jos Snchez Martnez, por la inestimable labor desarrollada durante muchos aos para mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras en Extremadura y cuyo empeo facilit el que este Plan viera la luz. Edita:
Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin
ISBN: 978-84-96958-54-8 Depsito legal: BA-000326-2010 Diseo e Impresin: Imp. RAYEGO
PRLOGO
La situacin que plantean las enfermedades raras hay que abordarla como un problema de salud pblica, dado el carcter crnico y discapacitante de las mismas, la necesidad de una atencin multidisciplinar y el impacto negativo que produce sobre las personas afectadas y sus familias. Resulta imposible disear una estrategia de salud pblica especfica para cada enfermedad, dada la diversidad existente, su escasa frecuencia entre la poblacin, y el amplio desconocimiento sobre su etiologa, evolucin y tendencia, pero s debemos apostar por un planteamiento conjunto, estableciendo polticas de coordinacin entre todos los sectores implicados en la atencin a personas con enfermedades raras. Desde el compromiso de la Consejera de Sanidad y Dependencia con las personas afectadas, sus familias, y el conjunto de la sociedad extremea, se vienen desarrollando diversas actuaciones que tienen como objetivo final aumentar la calidad de vida de las personas que padecen estas enfermedades. Prueba de ello es la elaboracin de este Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014. Enmarcado en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la Comunidad Autnoma de Extremadura es pionera junto a Andaluca, en establecer un Plan global sobre enfermedades raras basado en la atencin integral, multidisciplinar y coordinada entre los diferentes mbitos (sanitario, social, educativo, laboral y asociativo); y en el impulso a la investigacin, la formacin y los sistemas de informacin, reas fundamentales para conocer la etiologa y evolucin de estas patologas, y mejorar su diagnstico y tratamiento. Me complace sealar el carcter participativo y multisectorial de este Plan Integral en cuya elaboracin han participado tanto afectados, como profesionales, sociedades cientficas y administracin, estando representados todos los sectores relacionados con las enfermedades raras. Esta metodologa ha permitido que las actuaciones planteadas estn basadas en las necesidades detectadas y en los recursos disponibles, buscando soluciones de mejora efectivas y eficientes. Espero que el desarrollo de este Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014 contribuya a incrementar el bienestar y mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes con enfermedades raras. Mara Jess Mejuto Carril Consejera de Sanidad y Dependencia
7
PRESENTACIN
Me complace presentar el Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 20102014 (PIER). Este Plan nace como respuesta a la necesidad de abordar el problema que plantean un grupo de enfermedades que, a pesar de su baja frecuencia son, en su mayor parte, graves e invalidantes: las enfermedades raras. El diagnstico de una enfermedad rara afecta a todas las esferas de la vida de una persona. Conlleva un impacto emocional y psicolgico, y, produce una serie de alteraciones tanto fsicas como sociales, escolares, laborales, econmicas, que de una u otra forma alteran la calidad de vida del paciente y de las personas con las que convive. En base a ello, en la elaboracin de este Plan Integral han participado representantes y expertos de todos los mbitos implicados en la atencin a personas con enfermedades raras, resultando un documento basado en el consenso y el compromiso de mejorar la calidad de vida de los afectados. Este carcter multidisciplinar hace necesaria la coordinacin efectiva entre todos los sectores. Destaca como medida novedosa incorporada en el PIER, la disponibilidad de una red integrada que permita garantizar una atencin global y adecuada a las personas afectadas por enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura. Elemento clave de esta red de atencin lo constituir un nodo de coordinacin, como dispositivo administrativo protocolizado, gil y eficiente, que garantice la coordinacin de recursos en todo el proceso, acte como referente para profesionales y pacientes y haga posible el acceso a un diagnstico correcto en el plazo ms breve posible y la continuidad asistencial de los pacientes con enfermedades raras. Con el objetivo de abordar el problema que plantean las enfermedades raras de forma integral, en el Plan se definen diferentes reas de intervencin que abarcan la prevencin primaria, la deteccin precoz, la asistencia integral, terapias, sistemas de informacin, la formacin y la investigacin en enfermedades raras, la participacin comunitaria a travs de asociaciones de afectados, y la coordinacin e integracin interinstitucional. Todas ellas son espacios prioritarios para la intervencin. Deseo expresar mi agradecimiento a todos los que han participado en la elaboracin de este Plan, por su inestimable colaboracin y esfuerzo, y a los que han facilitado que esta tarea fuera posible, sin olvidar el trabajo tenaz de las asociaciones de pacientes en su lucha hacia una normalizacin de las enfermedades raras en nuestra sociedad. Junto a ellos, y con el trabajo diario de todos los profesionales implicados, avanzaremos en mejorar la situacin de las personas afectadas por enfermedades raras en Extremadura. Jos Luis Ferrer Aguareles Director General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin
NDICE
PRLOGO............................................................................................................7 PRESENTACIN ...................................................................................................9 INTRODUCCIN ................................................................................................13 I. PROCESO DE ELABORACIN DEL PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS ...........................................................................15 II. ANLISIS DE SITUACIN................................................................................21 1. Las enfermedades raras: concepto y definiciones .......................................23 2. Antecedentes............................................................................................25 3. Epidemiologa de las enfermedades raras ..................................................29 4. Recursos para la atencin de las enfermedades raras en el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura..........................................37 5. Movimiento asociativo. Necesidades y problemas de los afectados.............44 6. Plan de humanizacin de la Atencin Sanitaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura y las enfermedades raras ........................47 III. OBJETIVOS Y REAS DE INTERVENCIN .........................................................49 1. Objetivo general........................................................................................51 2. reas de intervencin y objetivos especficos..............................................51 IV. OBJETIVOS ESPECFICOS Y LNEAS DE ACTUACIN .........................................53 1. Prevencin Primaria y deteccin precoz......................................................55 2. Asistencia Integral .....................................................................................65 3. Sistemas de Informacin ...........................................................................70 4. Formacin.................................................................................................74 5. Investigacin.............................................................................................77 6. Terapias (medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios) ..............................................................................79 7. Participacin comunitaria. Asociacionismo................................................82 8. Coordinacin e integracin interinstitucional.............................................85 V. SEGUIMIENTO Y EVALUACIN.......................................................................89 VI. FINANCIACIN .............................................................................................93
11
ANEXOS ............................................................................................................97 1. Colaboradores ..........................................................................................99 2. Abreviaturas ...........................................................................................103 3. Bibliografa .............................................................................................105 4. Decreto por el que se crea el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura ..........107 5. Enlaces de inters en enfermedades raras.................................................113 6. Listado de enfermedades raras ................................................................115
12
INTRODUCCIN
Existe un grupo de enfermedades minoritarias, de baja prevalencia, de carcter crnico y discapacitante, que comportan un aumento de la morbi-mortalidad, conocidas bajo la denominacin comn de enfermedades raras. Las enfermedades raras (ER) son un grupo de patologas que carecen, en su inmensa mayora, de tratamiento curativo; por ello, el objetivo primordial de las administraciones pblicas y del conjunto de la sociedad, debe ser aumentar la calidad de vida de los pacientes, para lo que se hace necesario aunar esfuerzos y disponer de una visin de conjunto de los problemas comunes a la gran mayora de estos cuadros, los afectados y sus familias. Desde hace aos, en la Comunidad Autnoma de Extremadura se llevan a cabo estrategias encaminadas al conocimiento y la superacin de las necesidades de los afectados por ER. Se han desarrollado distintos programas como el de Prevencin de Errores Congnitos del Metabolismo e Hipotiroidismo Congnito (integrado posteriormente en el Plan de Prevencin de Discapacidades) y el de Diagnstico Prenatal. Al comienzo de la dcada de los noventa, se implanta la Unidad de Referencia Regional de Prevencin de Minusvalas en Badajoz, con las Subunidades de Metabolopatas, de Gentica y de Deteccin Precoz de Hipoacusia en recin nacidos, y en el ao 2003, se crea el Centro Extremeo de Desarrollo Infantil (CEDI). A finales de 2008, se configura la Coordinacin Regional de Programas de Cribado en el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura (SSPE). Es evidente la imposibilidad de establecer una poltica de salud pblica especfica para cada enfermedad rara, pero un planteamiento conjunto, y no para cada una, podra ofrecer algunas soluciones, al permitir el establecimiento de polticas de salud coordinadas en los mbitos de la investigacin cientfica y biomdica, de la informacin, de las prestaciones sociales y de la atencin sanitaria. En el espacio europeo, destaca el Plan de Salud Pblica de la Unin Europea contemplando la inclusin de la atencin a las enfermedades raras como objetivo prioritario de sus acciones. Adems, se cuenta con la aprobacin del Plan de Accin en Enfermedades Raras de la Unin Europea en 1999 y del Reglamento sobre Medicamentos Hurfanos en 2000. En Espaa, el Sistema Nacional de Salud (SNS) se dota de una Estrategia de Enfermedades Raras, aprobada el 3 de junio de 2009 por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
13
En el mbito de la Comunidad Autnoma de Extremadura, el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 propugna desarrollar una atencin integral, integrada y de calidad a las personas afectadas por enfermedades raras, basada en la continuidad asistencial a travs de la gestin por procesos; la adecuacin de la oferta de servicios con criterios de equidad y accesibilidad a las necesidades de los afectados y al desarrollo tecnolgico; y la potenciacin de los sistemas de informacin, de la formacin de los profesionales y de la investigacin en este mbito. Dando cumplimiento al Plan de Salud, se elabora y pone en marcha el Presente Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014. La concepcin integral del mismo, ha exigido contemplar todos los aspectos de las enfermedades raras (prevencin primaria, atencin precoz, asistencia integral, sistemas de informacin, formacin, investigacin, participacin y coordinacin), que pueden y deben ser abordados desde el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura con el concurso de otras instituciones.
14
I. Proceso de Elaboracin del Plan Integral de Enfermedades Raras
16
I. Proceso de Elaboracin del Plan Integral de Enfermedades Raras

Dando respuesta a la propuesta realizada en el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012, la Consejera de Sanidad y Dependencia (CSD), a travs de su Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin, elabora el Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014. Su elaboracin se plante, desde el inicio, en un espacio participativo, abierto y de colaboracin entre agentes (directivos, profesionales, asociaciones de afectados por enfermedades raras y poblacin general), y con un mtodo capaz de permitir analizar de forma exhaustiva cul es el punto de arranque, cules son las necesidades de mejora, qu objetivos a medio plazo se pueden enunciar y cmo pueden abordarse estas necesidades y problemas. Al concretar las respuestas que deba ofrecer el PIER, se estableci como premisa que el resultado final constituyera una herramienta que orientara las polticas de intervencin a desarrollar por el conjunto de los sistemas pblicos implicados (sanitario, laboral, educativo y social), y de la coordinacin de stos con los de mbito nacional, en aras de facilitar respuestas integradas, eficientes y con garanta de continuidad. Se situ en primer plano la perspectiva de los ciudadanos afectados y la de sus familiares, de ah la importancia otorgada a que el proceso estuviera basado en promover la participacin activa de la comunidad en su elaboracin y la cooperacin multisectorial. La elaboracin del Plan se estructur en varias fases, partiendo de los postulados enunciados por el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 y de la realizacin de un anlisis de situacin del problema y el abordaje de las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma y en el conjunto del Sistema Nacional de Salud. En primer lugar, se constituy un Comit Tcnico con tareas de direccin, redaccin del Documento Base y coordinacin de todos los trabajos necesarios para la elaboracin del PIER. Elaborado el Documento Base, qued constituido el Comit Institucional, formado por la Consejera de Sanidad y Dependencia, el Servicio Extremeo de Salud (SES) y el Servicio Extremeo de Promocin de la Autonoma y Atencin a la Dependencia (SEPAD), responsable de verificar la adecuacin de los documentos a las polticas respectivas y de favorecer el proceso de elaboracin. Simultneamente, se conform un Grupo de Trabajo, constituido por expertos en enfermedades raras
17
de los mbitos sanitario, educativo, social, laboral y asociativo; partiendo del documento base, se analiz la situacin de las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, se incorpor la informacin obtenida de los pacientes, familiares, usuarios y profesionales y se identificaron y priorizaron las reas de intervencin del Plan. Establecidas las reas de intervencin, el Grupo de Trabajo se encarg de revisar y elaborar los objetivos generales y especficos, as como las lneas de actuacin necesarias para el cumplimiento de los mismos. Finalizado el trabajo, se elabor un Documento de Debate que fue entregado para su anlisis a los Comits Tcnico e Institucional. El documento definitivo, fue remitido para su estudio y observaciones pertinentes al Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del SSPE, a expertos consultores, sociedades cientficas, colegios profesionales, asociaciones y federaciones de pacientes de enfermedades raras y Consejeras de la Junta de Extremadura relacionadas con las enfermedades raras. Tras el anlisis de las aportaciones presentadas por todos estos agentes, el Comit Tcnico elabor el Documento Propuesta del PIER 2010-2014. El plano participativo del proceso se complet con la consulta al Consejo Extremeo de Salud y al Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. Las fases en las que se estructur el proceso de elaboracin fueron las siguientes: 1. Elaboracin del Documento Base Para su redaccin, se llevaron a cabo los siguientes procesos: a) b) c) d) Anlisis de situacin Definicin del objetivo general del PIER Definicin de las reas de intervencin prioritarias Definicin de los objetivos especficos y de las lneas de actuacin correspondientes
a) Anlisis de situacin En el anlisis de situacin de la cuestin que nos ocupa, resultaba fundamental la eleccin de los procedimientos adecuados que nos permitieran conocer la realidad y proyectar las propuestas de mejora para el futuro. b) Definicin del objetivo general del PIER Se defini como el objetivo general del PIER el de reducir la morbimortalidad atribuible a las enfermedades raras en la poblacin extremea y garantizar una atencin integral (biopsicosocial) e interdisciplinar al paciente, su familia y/o cuidadores desde la perspectiva de la equidad y la calidad en la atencin.
18
I. PROCESO DE ELABORACIN DEL PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS
c) Definicin de las reas de intervencin Con el horizonte del objetivo general del PIER y en base a los resultados obtenidos en el anlisis de situacin, se identificaron ocho reas de intervencin: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Prevencin primaria y deteccin precoz. Asistencia integral. Sistemas de informacin. Formacin. Investigacin. Terapias (medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios). Participacin comunitaria. Asociacionismo. Coordinacin e integracin interinstitucional.
Todas ellas, constituyen espacios estratgicos prioritarios para la intervencin, atendiendo al tipo de accin que se realiza. Cada una de las reas, cuenta con objetivos especficos y stos, integran lneas de actuacin concretas. d) Definicin de los objetivos especficos y de las lneas de actuacin correspondientes Los objetivos especficos, de acuerdo con los problemas y necesidades detectados y con los recursos disponibles, son expresados en trminos concretos, mensurables, monitorizables, cuantificables y modificables. Para cada uno de los objetivos del PIER, se proponen unas lneas de actuacin concretas, recogindose de esta manera las estrategias posibles a consolidar, a impulsar o a abordar, expresadas, en algunos casos, como programas especficos. Las lneas de actuacin, se corresponden con actividades generales que son necesarias llevar a cabo atendiendo a los criterios organizativos de las diferentes Administraciones, y estn sujetas a los cambios propios del devenir de nuevas situaciones y conocimientos del problema. La definicin de las mismas se basa en lo ya enunciado por el Plan de Salud, as como en los resultados y conclusiones del anlisis de situacin. Tienen en cuenta el grado de eficiencia demostrada de las medidas, la sensibilidad del problema a las intervenciones propuestas y su factibilidad. Para cada lnea de actuacin, se seala el principal rgano responsable o encargado de llevarla a cabo (sin que ello signifique la exclusin del concurso de otros), y se establecen los indicadores de seguimiento y de evaluacin. Estos indicadores permitirn conocer si su implantacin se acompaa del esperado desarrollo de las correspondientes actuaciones.
19
2. Redaccin del Documento de Debate Partiendo del Documento Base elaborado por la Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la Consejera de Sanidad y Dependencia, se inici la actividad del Grupo de Trabajo para la elaboracin del PIER. ste, fundamentalmente, centr su estudio en analizar, ratificar en su caso y complementar los distintos apartados del documento presentado, a la luz de la evidencia cientfica, los recursos existentes y las propuestas formuladas desde otros mbitos del conocimiento y sociales. Con los resultados de las sesiones mantenidas por el Grupo de Trabajo, se configur la propuesta del Documento de Debate, recogiendo las consideraciones del Comit Institucional y de los rganos directivos de la CSD. El Comit Tcnico lo redact como Documento de Debate del PIER. Dicho documento fue sometido a la consideracin de los expertos consultores, de representantes institucionales (Administraciones Pblicas, Agentes Sociales y Organizaciones no gubernamentales), del Consejo Extremeo de Salud y del Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. A todos ellos, se les ofert la posibilidad de presentacin de enmiendas y cuantas observaciones considerasen oportunas formular. 3. Redaccin del Proyecto del PIER Analizadas las propuestas presentadas al Documento de Debate del PIER, fueron introducidas las correspondientes modificaciones, revisada la redaccin y reevaluadas las previsiones econmicas y los mecanismos de financiacin del conjunto de actividades, transformndose as el documento en el Proyecto del Plan Integral de Enfermedades Raras 2010-2014, presentado a la consideracin de la Consejera de Sanidad y Dependencia para su elevacin y aprobacin al Consejo de Gobierno de la Comunidad Autnoma de Extremadura. 4) Difusin e implantacin Aprobado el Plan Integral de Enfermedades Raras 2010-2014, se pone a disposicin de los gestores, profesionales, ciudadanos y a la poblacin en general en forma de publicacin accesible en formatos papel y electrnico, y a travs de la pgina web institucional de la Junta de Extremadura, www.juntaex.es. Todo el contenido del presente Plan est ajustado y tiene en cuenta, sin excepcin, la perspectiva de gnero, cuya inclusin en el marco del PIER se enmarca en la Ley Orgnica 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva de mujeres y hombres, amoldndose su redaccin a lo dispuesto en la gramtica de la Lengua Espaola de la Real Academia Espaola.
20
II. Anlisis de situacin
22
II. Anlisis de situacin

1. LAS ENFERMEDADES RARAS: CONCEPTO Y DEFINICIONES
Las enfermedades raras, son aquellas patologas que tienen una prevalencia baja (menor de cinco casos por 10.000 habitantes de forma global), con peligro de muerte o de invalidez crnica, escasa informacin de la etiopatogenia de la enfermedad y/o necesidad de al menos un medicamento hurfano para su tratamiento. Las enfermedades raras, que carecen en su mayora de tratamientos efectivos, tienen un origen desconocido en la mayor parte de los casos. Se manifiestan a cualquier edad, aunque la mayora se inician en la edad peditrica, y presentan una amplia diversidad de alteraciones y sntomas en funcin del grado de afectacin y de su evolucin, presentando muchas dificultades diagnsticas y de seguimiento, as como mltiples problemas sociales. Hay pocos datos epidemiolgicos y plantean dificultades en la investigacin debido a la baja prevalencia. Todo ello, puede conducir a que las personas afectadas no se beneficien de los recursos y servicios sanitarios que necesitan. a) Definicin del problema No consta, a nivel mundial, una nica definicin aceptada de enfermedad rara. La Unin Europea (UE) define a las enfermedades raras, minoritarias, hurfanas o enfermedades poco frecuentes, como aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crnica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esta definicin fue la adoptada por el 'Programa de Accin Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003' y es utilizada tambin por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaracin de medicamentos hurfanos, as como la gran mayora de los estados miembros. La Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras (REpIER) incorpor a la definicin la presencia de al menos una de las siguientes caractersticas: escaso conocimiento etiolgico, cronicidad, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitacin de la calidad de vida. b) Tipologa La Comisin Europea estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, aunque tan slo unas 100 se aproximan a las cifras de prevalencia que establecen el lmite para considerar una enfermedad como rara.
23
Sin embargo, aunque se trata de enfermedades poco frecuentes, minoritarias de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan aproximadamente al 6 - 8% de la poblacin general. Es decir, existen entre 27 y 36 millones de personas afectadas en la Unin Europea, en Espaa entre 2,5 y 3 millones y en Extremadura entre 60.000 y 80.000 afectados. c) Caractersticas generales A pesar de su gran diversidad, estas patologas presentan una serie de rasgos comunes: - Son enfermedades mal conocidas, lo que origina falta de informacin adecuada a los pacientes y sus familias y retrasos en el diagnstico. - Existe una importante falta de sensibilizacin social respecto a estas patologas por el desconocimiento que hay en torno a ellas. - En el 50% de los casos en los que se diagnostica una ER el pronstico vital est en riesgo. - Un 80% son de origen gentico y la mayora se inician en la edad peditrica. - El 65% de las patologas son graves, altamente discapacitantes, afectan a la autonoma del paciente e implican un dficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. - Adolecen la falta de tratamiento efectivo y de frmacos eficaces para la mayora de ellas (patologas hurfanas). - Existe una gran dificultad para realizar estudios epidemiolgicos, diagnsticos clnicos, teraputicos y cualitativos. - Se requiere una estrecha coordinacin entre todos los dispositivos de atencin sanitaria. - Las personas afectadas por enfermedades raras necesitan medidas que atiendan sus necesidades especiales en materia educativa, laboral y social, lo que representa un alto coste socio-sanitario para el Estado y las Comunidades Autnomas. Uno de los principales problemas de las ER es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y frmacos eficaces para la mayora de estas enfermedades con tan poca prevalencia. El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sita entre los 250 y los 500 millones de euros, y el perodo medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 aos. Por ello, se acu el trmino de medicamento hurfano, como aquel destinado a la prevencin, diagnstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves ms comunes, pero que sera difcil24
II. ANLISIS DE SITUACIN
mente comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. La aprobacin del Reglamento Europeo sobre Medicamentos Hurfanos del 6 de diciembre de 1999 Reglamento (CE) 141/2000, cre una esperanza considerable a los afectados por estas enfermedades en Europa.
2. ANTECEDENTES
a) Marco Europeo En el perodo comprendido entre 1999-2003 se adopt en la Unin Europea un Programa de Accin Comunitaria sobre Enfermedades Poco Comunes, que contempl el desarrollo de estrategias y mecanismos de prevencin, intercambio de informacin y respuesta en el campo de estas enfermedades, incluidas las genticas. En el mismo se especifica como enfermedad rara aquella que no afecta a ms de 5 personas de cada 10.000 en la UE. Asimismo, se aprob el Reglamento del Parlamento Europeo y el Consejo sobre Medicamentos Hurfanos, en diciembre de 1999, con el fin de establecer incentivos para el desarrollo y la comercializacin de medicamentos hurfanos. En el ao 2000, se cre en la EMEA el Comit de Medicamentos Hurfanos (COMP) y la legislacin farmacutica se complet en 2003 con un procedimiento centralizado obligatorio para la autorizacin de comercializacin de todos los medicamentos hurfanos en Europa. En el V Programa Marco de Investigacin se incluy por primera vez a las enfermedades raras y, tanto en el Sexto Programa Marco de Investigacin como en el Sptimo, se considera como una prioridad de accin el desarrollo de nuevos diagnsticos y tratamientos para enfermedades raras. En la misma lnea, las enfermedades raras se incluyen como una de las prioridades del Programa de accin comunitario en el mbito de la salud pblica (2003-2008) de la UE que contempl el desarrollo de estrategias y mecanismos de prevencin, intercambio de informacin y respuesta en el campo de enfermedades poco comunes, y en el Libro Blanco de la Comisin "Juntos por la Salud: un planteamiento estratgico para la UE 2008-2013, tambin se identifican las enfermedades raras como una accin prioritaria. La preparacin y ejecucin de actividades comunitarias en el mbito de las enfermedades raras exige una estrecha cooperacin entre los Estados Miembros y entre los diversos agentes implicados. Con el objetivo de fomentar los intercambios en experiencias, polticas y prcticas pertinentes en la materia, la Comisin Europea adopt la Decisin de 30 de noviembre de 2009 por la que se establece un Comit de Expertos de la Unin Europea en enfermedades raras.
25
En el actual EUROPLAN sobre Enfermedades Raras participan 25 pases y se pretende que, a finales de 2011, los 27 Estados Miembros hayan desarrollado un plan o estrategia a nivel nacional. Hoy en da, hay varios pases europeos con planes o estrategias nacionales: Francia, Espaa, Portugal, Bulgaria, Rumana, Grecia. Otros como Irlanda estn en fases avanzadas de elaboracin de los mismos. Marco Estatal En Espaa, en el ao 2000, se impulsaron las ER al incluirse como lneas prioritarias en las convocatorias del Fondo de Investigacin Sanitaria (FIS) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a tiempo que se establecan conexiones entre las asociaciones de afectados, sociedades cientficas y los clnicos e investigadores. El Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER), antiguo Centro de Investigacin del Sndrome Txico y Enfermedades Raras (CISATER), tiene como objetivos principales el fomento y la ejecucin de la investigacin clnica y bsica, formacin y apoyo a la referencia sanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enfermedades raras. Coordina las acciones de las doce Redes Temticas de Investigacin Cooperativa (RETICS) que surgieron relacionadas con las ER y aprobadas por el FIS. Entre ellas, la Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras, est dirigida a desarrollar un programa de investigacin epidemiolgica para las ER en nuestro pas, que aporte un mayor conocimiento epidemiolgico, clnico y teraputico de la situacin de las mismas y una orientacin ms adecuada en el desarrollo de actuaciones sanitarias. Posteriormente, en noviembre de 2006, se cre el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), centro de referencia cuyo fin es coordinar e impulsar la investigacin biomdica sobre las ER en Espaa, integra a 61 grupos de investigacin repartidos en 9 Comunidades Autnomas. El Ministerio de Sanidad y Consumo public el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualizacin, en el que se incluyen las enfermedades raras como una prestacin de carcter universal en el SNS y el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los centros, servicios y unidades de referencia del SNS en el campo de las ER, con objeto de crear una red nacional de centros de referencia de manera coordinada con las Comunidades Autnomas. Se pretende asegurar una atencin de calidad a cualquier ciudadano residente en Espaa, independientemente de su lugar de residencia, mediante un mecanismo especfico de financiacin a travs del fondo de cohesin sanitaria. En la actualidad el proceso de designacin ya est en marcha y se han designado varios centros en el campo de diferentes patologas que cumplen el criterio de enfermedades raras.
26
En la misma lnea, la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en Situacin de Dependencia regula las condiciones bsicas para garantizar la igualdad en el ejercicio del derecho subjetivo de la ciudadana a la promocin de la autonoma personal y atencin a las personas en situacin de dependencia, en los trminos establecidos en las leyes. Por ltimo, la iniciativa ms reciente en nuestro pas en relacin a la problemtica de las enfermedades raras, ha sido la peticin en abril del 2006 de una Ponencia al Senado, constituida en el seno de la comisin conjunta de la Comisin de Sanidad y Consumo y de la Comisin de Trabajo y Asuntos Sociales, que durante un ao analiz la situacin de los pacientes con ER. La Ponencia puso de manifiesto la necesidad de que todas las iniciativas autonmicas se coordinaran a travs de un plan nacional que gestionara todos los recursos asistenciales. El Pleno del Senado aprob en febrero de 2007, el Informe de la Ponencia en el que se instaba al Ministerio de Sanidad y Consumo y a otros departamentos la elaboracin de un plan de accin en el que participasen las Comunidades Autnomas, Sociedades Cientficas y Asociaciones de Pacientes, que favoreciese medidas entre las que podemos destacar la creacin de centros de referencia y el acceso a los medicamentos hurfanos. El Sistema Nacional de Salud cuenta con los dispositivos tecnolgicos necesarios para el diagnstico y tratamiento de las enfermedades raras, con lo que la evidencia cientfica permite en estos momentos. La Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud comenz su elaboracin en el ao 2007 con la participacin activa en los Comits Tcnico e Institucional de redaccin, de todos los agentes implicados (instituciones nacionales y autonmicas, sociedades cientficas, expertos y federaciones y asociaciones de pacientes). Se aprob por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, el 6 de junio de 2009. c) Marco Autonmico En la Comunidad Autnoma de Extremadura, desde el ao 1983, ya identificamos el desarrollo de programas como el de Prevencin de Errores Congnitos del Metabolismo e Hipotiroidismo Congnito, integrado posteriormente en el Plan de Prevencin de Minusvalas con un impacto evidente en la prevencin de las enfermedades raras y de sus consecuencias. Al comienzo de la dcada de los noventa, Extremadura cuenta con una Unidad de Referencia Regional de Prevencin de Minusvalas en el Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, con las Subunidades de Metabolopatas, de Gentica y de Prevencin de la Hipoacusia en Recin Nacidos.
27
En el ao 1996, se aprob el I Plan Regional de Integracin de las Personas Discapacitadas de Extremadura, con vigencia hasta el ao 2000. El II Plan tuvo como periodo de vigencia 2001-2004. Los mismos se concibieron como instrumentos para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad, tratando de consolidar y progresar en los objetivos de eliminacin de la discriminacin y mejora de la calidad de vida, siempre abordando las causas y efectos de la desigualdad desde una perspectiva global. Han contemplado medidas especficas como: integracin comunitaria, prevencin, atencin temprana y rehabilitacin, educacin, formacin e insercin laboral, facilitar un entorno comunitario accesible, promocionar la formacin e investigacin, etc. En 2003, se crea el Centro Extremeo de Desarrollo Infantil (CEDI), definido segn el Decreto 54/2003, de 22 de abril, como rgano del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura encargado de proporcionar la atencin que precisan todos los nios de la Comunidad Autnoma que presentan trastornos o disfunciones en su desarrollo, independientemente del origen, tipo y grado de los mismos, o de los que estn en una situacin de riesgo biolgico, psicolgico o social. Junto a su creacin, se le encomienda la coordinacin de los recursos sanitarios existentes en Extremadura, ya sean stos de titularidad pblica o privada concertada, y trabajar coordinadamente con los recursos sociales, educativos y laborales, para abordar la atencin desde un punto de vista integral y de forma multidisciplinar. Posteriormente, en el ao 2004, se crea el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura, con el objetivo de valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en la Comunidad Autnoma, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. Funciona de forma operativa desde enero de 2005, y est integrado en la REpIER financiada por el Fondo de Investigacin Sanitaria. En 2006, se regul el Marco de Atencin a la Discapacidad en Extremadura (MADEX). El MADEX se configura como el nuevo modelo de gestin de los servicios de atencin existentes en la Comunidad Autnoma de Extremadura dirigidos a las personas con discapacidad. Persigue como objetivo, la consolidacin de un sistema de atencin que permita a todas las personas con discapacidad de la regin el acceso a los recursos disponibles, garantizando unos niveles superiores de calidad en la prestacin de los servicios. Promueve la creacin de un sistema de planificacin, coordinacin y gestin de recursos, a travs del cual la Administracin Autonmica constituye una red pblica de atencin, en colaboracin con las entidades pblicas y privadas sin nimo de lucro prestadoras de servicios, en aras de garantizar la igualdad en la atencin a todas las personas con discapacidad.
28
Desde ese mismo ao, se impulsa la realizacin de un estudio de calidad de vida en afectados de enfermedades raras con la colaboracin de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras, Delegacin en Extremadura (FEDER Extremadura), a fin de evaluar el impacto en la vida de afectados y cuidadores. En Extremadura, las ER son un importante problema de salud pblica que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, adems de un alto grado de discapacidad y, por tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de los afectados y sus familiares. Dada la alta complejidad y la baja prevalencia de estas enfermedades, es preciso que se traten desde un enfoque global, con una estrecha y efectiva coordinacin de las actuaciones entre los distintos recursos y niveles de atencin, as como una cooperacin entre Comunidades Autnomas o a nivel estatal, en el tratamiento y la investigacin de las mismas.
3. EPIDEMIOLOGA DE LA ENFERMEDADES RARAS

3.1. Situacin de las enfermedades raras en Espaa La informacin que se refleja en la Figura 1, sobre la situacin de las enfermedades raras en Espaa, se obtiene del Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras 1999-2003, editado por la REpIER. Es una aproximacin a la prevalencia de las mismas en nuestro pas. Sin embargo, no refleja toda la realidad de los casos existentes en Espaa en ese periodo de tiempo, ya que la fuente de informacin utilizada es el Conjunto Mnimo Bsico de Datos (CMBD), es decir, el registro de altas hospitalarias proporcionado por las distintas Comunidades Autnomas, en total, por 52 provincias espaolas. Este registro slo muestra una parte de la realidad del problema de las enfermedades raras pero, a falta de otros sistemas de informacin ms adecuados, ofrece una visin importante del conjunto de estas patologas. Se observan patrones espaciales diversos en 8 de los 44 grupos de enfermedades raras, entre los que destacamos de oeste a este en trastornos de glndulas tiroideas, trastornos del metabolismo inmunitario, anemias hereditarias, nefritis y nefropatas; de norte a sur en distrofias coroideas hereditarias; o centrados en territorios concretos en trastornos del metabolismo de carbohidratos o protenas y otras enfermedades osteomioarticulares.
29
Figura 1
Ratio Observados (todas las enfermedades raras) / Esperados (segn poblacin, sexo y grupo de edad) por provincia 1999-2003
Fuente: Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras 1999-2003. REpIER. Elaboracin: CSD. Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin.
3.2. Situacin de las enfermedades raras en Extremadura Como se ha expresado, las caractersticas tan peculiares de las enfermedades raras ponen de manifiesto la situacin especial de estos afectados y la necesidad de servirse de un sistema de informacin especfico, que sea til y permita conocer la situacin y la evolucin de estas enfermedades a todas aquellas personas, profesionales o no, relacionados con la atencin a los enfermos afectados por estas patologas en Extremadura. 3.2.1. Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura. Fuentes de informacin Extremadura cuenta con un Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras, creado por Orden de la Consejera de Sanidad y Consumo de 14 de mayo de 2004. Entre sus objetivos destacan los de valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en Extremadura, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. El cumplimiento de estos objetivos contribuir a una mejora de la calidad de la atencin sanitaria y la planificacin de los recursos materiales y humanos que pudieran contribuir a la mejora de la realidad actual de las enfermedades raras.
30
Las fuentes de informacin utilizadas hasta la fecha son: consultas de atencin primaria y hospitalaria del Servicio Extremeo de Salud (SES), Centro Extremeo de Desarrollo Infantil, Coordinacin Regional de Programas de Cribado, Unidad de Gentica Clnica del Hospital Materno-Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Sistema de Informacin de Enfermos Renales en Tratamiento Renal Sustitutivo de la Comunidad Autnoma de Extremadura (SIERTRS), Centro de Atencin a la Discapacidad en Extremadura (CADEX) de Cceres y Badajoz, Servicios de Farmacia Hospitalaria del SES, Federacin Espaola de Enfermedades RarasDelegacin de Extremadura, y otras fuentes, como son el Sistema de Informacin de base poblacional sobre Cncer (SICaP), el Centro de Atencin a Minusvlidos Fsicos (CAMF) de Alcuscar, etc. La condicin para que un caso se registre en este Sistema de Informacin es la de estar diagnosticado de una enfermedad rara y residir de forma habitual en Extremadura. Se podrn recoger casos sin diagnstico y/o pendiente de estudio que sean susceptibles de considerarse en un futuro como diagnosticados de alguna enfermedad rara. La inclusin o no en el Sistema de Informacin de Enfermedades Raras depender de los criterios cientficos del momento, y ser decidida por la Unidad Central de dicho Sistema. Actualmente en el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura se trabaja con 2.349 enfermedades distintas en continua revisin. A fecha de enero de 2010, en dicho Sistema de Informacin figuran 3.587 pacientes registrados. De ellos 1.474 tienen confirmado el diagnstico y 2.113 figuran como sospechosos a espera de ser confirmados. En cuanto a la variable sexo, del total de pacientes registrados no se especifica la misma en 25 casos. Entre los restantes, se observa un mayor nmero de casos en mujeres (51,51%) que en varones (48,48%).
Figura 2 Enfermedades raras en Extremadura. Porcentaje por sexo. Periodo mayo 2004 - enero 2010.
60 50
PORCENTAJES
40 30 20 10 0
Hombres Mujeres SEXO
Fuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. 31
Segn la fuente inicial de informacin de casos el principal notificador es la Unidad de Gentica Clnica del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz (29,11%), seguido del CADEX de Cceres (20,27%) y el CADEX de Badajoz (16,62%). Otras de las fuentes notificadoras has sido FEDER-Extremadura y el SICAP.
Tabla 1 Enfermedades raras en Extremadura. Casos y porcentajes sobre el total por fuente de informacin inicial. Periodo mayo 2004 - enero 2010.
Fuentes de Informacin
CADEX Badajoz CADEX Cceres Centro extremeo de desarrollo infantil Consultas de atencin primaria y especializada FEDER-Extremadura Medicamentos hurfanos Particular Sistema de informacin de enfermos renales Registro de mortalidad SICAP Unidad de gentica clnica de Badajoz Otras Total
Fuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES.
N. de casos
596 727 183 408 173 186 3 209 17 1 1.044 40 3.587
%
16,62 20,27 5,10 11,37 4,82 5,19 0,08 5,83 0,47 0,03 29,11 1,12 100,00
La enfermedad rara con mayor tasa de prevalencia a 31 de enero 2010 corresponde a la Esclerosis Mltiple (26,40/105 habitantes), seguida de Espondilitis Anquilo5 sante (16,87/10 habitantes). Tabla 2 y Figura 3.
Tabla 2 Enfermedades raras en Extremadura ms frecuentes. Casos, porcentajes y tasa de prevalencia. Enero 2010.
Enfermedades Raras
Esclerosis mtiple Espondilitis Anquilosante Psicosis desintegrativa Lupus Eritematoso Sistmico Steinert, Enfermedad de Ehlers Danlos, Sndrome de Esclerosis Lateral Amiotrfica Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Neurofibromatosis tipo I Nefropata por IgA West, Sndrome de Miastenia Gravis Hipotiroidismo congnito Graves, Basedow Enfermedad de Cistin-Lisinuria
N de casos
291 186 154 85 62 61 59 57 56 55 43 42 41 40 37
% Sobre total casos (n=3.587)
Tasa/105 Hab.
26,40 16,87 13,97 7,71 5,62 5,53 5,35 5,17 5,08 4,99 3,90 3,81 3,72 3,63 3,36
8,11 5,19 4,29 2,37 1,73 1,70 1,64 1,59 1,56 1,53 1,20 1,17 1,14 1,12 1,03
Fuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. 32
Figura 3
Enfermedades raras en Extremadura ms frecuentes. Tasa de prevalencia. Enero 2010.
Cistin-Lisinuria Graves, Basedow Enfermedad de Hipotiroidismo congnito Miastenia Gravis West, Sndrome de Nefropata por IgA Neurofibromatosis tipo I Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Esclerosis Lateral Amiotrfica Ehlers Danios, Sndrome de Steinert, Enfermedad de Lupus Eritematoso Sistmico Psicosis desintegrativa Espondilitis Anquilosante Esclerosis mltiple 0 5 10 15 20 25 30
Tasas/105
Fuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES.
33
3.2.2. Datos del Conjunto Mnimo Bsico de Datos El CMBD nos aporta informacin aproximada sobre la presin y frecuentacin hospitalaria derivada de las enfermedades raras. Nos permite realizar una aproximacin a la prevalencia de ER a travs de los ingresos producidos en los hospitales extremeos en el periodo 2002-2003. Al ser el CMBD un registro de altas hospitalarias, debe tenerse en cuenta que estarn infra-representadas aquellas enfermedades que, por sus caractersticas clnicas, no requieren hospitalizacin para su diagnstico o tratamiento. Se dispone de datos referidos a los aos 2002 y 2003. Durante este periodo se han identificado un total de 5.105 casos de enfermedades raras que han ingresado en algn hospital de la Comunidad Autnoma, 2.242 en el ao 2002 y 2.863 en el ao 2003, lo que supone una media anual de 2.552 casos que ingresan por estas enfermedades. Estos casos han ocasionado 10.937 ingresos. En ambos aos, existe un mayor nmero de casos ingresados correspondientes a hombres. Al contabilizar varios aos consecutivos, debe tenerse en cuenta, que tambin existen casos duplicados, es decir, que una misma persona puede haber ingresado por una enfermedad rara varios aos distintos; no obstante, se eliminan los ingresos sucesivos en el mismo hospital y en el mismo ao. Si analizamos las ER ms frecuentes por grandes grupos de enfermedad encontramos que mayoritariamente el grupo de enfermedades del aparato digestivo ocupa el 28,91% de los casos ocurridos en el ao 2002 y 31,15% en el siguiente ao. En cambio, si analizamos las enfermedades raras ms frecuentes por sistemas afectados encontramos que existe un mayor nmero de casos ingresados de trastornos metablicos, el 35,75% de los casos ocurridos en el ao 2002 y 37,26% en el ao 2003. La estancia media en el ao 2002 fue de 6,19 das, encontrando que el complejo hospitalario del rea de Badajoz es el que mayor estancia media tuvo con 7,30 das, seguida del rea de Plasencia, con 7,07 das. En el ao 2003, la estancia media fue de 5,95 das, siendo el hospital de Plasencia el que mayor estancia media tena con 7,61 das seguido del complejo hospitalario del rea de Badajoz con 7,22 das. Atendiendo a los servicios clnicos ms demandados por las ER, encontramos que en el perodo estudiado fueron el Servicio de Pediatra, 47,44% en el ao 2002 y 42.15% en el ao 2003, seguido del Servicio de Medicina Interna con 23,43% y 23,88% en el perodo estudiado respectivamente.
34
Por ltimo, la tasa de letalidad en el ao 2002 fue de un 2,70%, aumentando a 2,96% en el ao 2003. 3.2.3. Mortalidad de las enfermedades raras en Extremadura Como expresa el Plan de Salud de Extremadura 2008-2012, las causas ms frecuentes de mortalidad infantil en los ltimos aos siguen siendo la prematuridad, las enfermedades genticas, los defectos congnitos y los accidentes, configurndose como principales causas de discapacidad en el nio. Asimismo, las enfermedades raras o de baja prevalencia, estn alcanzando una morbimortalidad en nuestro entorno cada da ms importante. 3.2.4. Registro de metabolopatas en Extremadura La Coordinacin Regional de Programas de Cribado cuenta con un registro de los nios a los que se les ha detectado un posible problema. Debe significarse que no todos estn etiquetados, ya que segn las patologas estos nios son derivados a unidades asistenciales que no siempre pueden completar la informacin. Segn datos aportados por la Unidad de Gentica Clnica del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, a fecha de 1 de julio de 2009 existen en Extremadura, al menos 2.700 pacientes controlados con una enfermedad rara. 3.2.5. Malformaciones congnitas en recin nacidos del Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas En base a la informacin recogida en la Memoria del ao 2008 del Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC), varios hospitales del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura han colaborado en la elaboracin del mismo a travs de sus respectivos Servicios de Pediatra: - Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. - Hospital San Pedro de Alcntara. Cceres. - Hospital Ciudad de Coria. Coria. - Hospital General de Llerena. Llerena. - Hospital Campo Arauelo. Navalmoral de la Mata. - Hospital Virgen del Puerto. Plasencia. Segn datos recogidos en el ECEMC, durante el ao 2007 el nmero de recin nacidos en Extremadura con malformaciones congnitas fue de 117, es decir, el 1,65 % de los recin nacidos en ese ao en la Comunidad Autnoma. Los casos estudiados en el ao 2008 de los nios nacidos en el 2007, aportaron como resultados los siguientes casos positivos (Tabla 6).
35
Tabla 6
Casos registrados de recin nacidos con enfermedades raras en Extremadura en el ao 2007
Enfermedad
Trisoma 21 Sndrome de Pfeiffer Sndrome de Sorsby Adispalsia urogenital Sndrome de Millar-Dieker Acrocfalo-sindactilia de tipo no determinado Total
N. de Casos
5 1 1 1 1 1 10
Fuente: SES Elaboracin: CSD. Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin.
3.2.6. Sistema de Informacin de Enfermos Renales en Tratamiento Renal Sustitutivo de la Comunidad Autnoma de Extremadura El SIERTRS nos permite obtener datos relativos a todos los enfermos sometidos a cualquiera de las modalidades de tratamiento sustitutivo de la funcin renal en la Comunidad Autnoma, notificado por los centros existentes en la misma y acreditados para dicho tratamiento. En lo que respecta a patologas consideradas como ER que cursan con enfermedad renal crnica que obliga a recibir tratamiento renal sustitutivo, tanto en el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras como en el SIERTRS, a 31 de diciembre de 2009 figuran 163 casos prevalentes de pacientes en tratamiento renal sustitutivo que padecen alguna enfermedad rara, incluso ms de una en varios de ellos. Esto supone que, a esa fecha, alrededor del 14% del total de pacientes prevalentes en tratamiento renal sustitutivo, presentan alguna ER. 3.2.7. Estudio sobre calidad de vida en afectados por enfermedades raras en Extremadura La Consejera de Sanidad y Dependencia viene realizando a lo largo de los ltimos aos un estudio de calidad de vida de los afectados por ER. Esta iniciativa parte de un estudio piloto que se llev a cabo en 2004 en 56 afectados por estas enfermedades, para lo cual se cont con la colaboracin de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras. Es una medida necesaria en las evaluaciones de los resultados en salud. La evaluacin de calidad de vida en un paciente representa el impacto que una enfermedad y su tratamiento tienen sobre la percepcin del paciente de su bienestar. Se trata de un estudio observacional restrospectivo realizado mediante entrevista personal a pacientes extremeos con ms de 18 aos registrados en el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura.
36
El objetivo es evaluar la calidad de vida y el impacto econmico, en trminos de costes directos sanitarios (hospitalizaciones consultas, frmacos, etc.), directos no sanitarios (coste de los cuidadores) y costes indirectos (bajas laborales y perdida de productividad), en los pacientes con ER. El anlisis de 274 entrevistas de un total de 1.735 personas seleccionadas, entre todas las personas mayores de edad que a fecha de 31 de diciembre de 2004 figuraban registradas en la base de datos del Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura con diagnstico de alguna ER, reflej las siguientes conclusiones: - Las personas afectadas por ER presentan frecuentemente limitaciones y discapacidades. - Sin embargo, la mayora de los pacientes refieren sentirse en un estado de salud bueno e incluso muy bueno. - La tercera parte de los afectados precisa de un cuidador. - La mayor parte de los cuidados recae en la familia. - Elevado consumo de recursos sanitarios por parte de los pacientes. 4. RECURSOS PARA LA ATENCIN A LAS ENFERMEDADES RARAS EN EL SISTEMA SANITARIO PBLICO DE EXTREMADURA 4.1. Recursos sanitarios Para la atencin integral al afectado por una ER, teniendo en cuenta que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades y la variedad de necesidades asistenciales, se precisa contar con la intervencin de diferentes recursos. Estos recursos sanitarios incluyen los equipos de atencin primaria, las unidades de apoyo a la atencin primaria, los servicios mdicos-quirrgicos y dems servicios hospitalarios, incluyendo laboratorios, unidades de gentica e inmunologa y los servicios de rehabilitacin. A continuacin, detallamos los recursos sanitarios con actividades ms especficas dirigidas a la atencin de pacientes con enfermedades raras, con los que cuenta el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura: - Unidad de Gentica Clnica del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. - Consulta de Gentica Clnica de la Unidad de Neonatos. Servicio de Pediatra. Hospital San Pedro de Alcntara. - Unidad de Coordinacin Regional de Programas de Cribado. La misma una vez detectada la enfermedad deriva a los pacientes a: Servicios de Pediatra ms prximos a la vivienda del nio, en los casos de Hipotiroidismo Neonatal Congnito.
37
Servicios de Pediatra ms prximos a la vivienda del nio, en los casos de Hiperplasia Adrenal Congnita. Servicios de Gastroenterologa Infantil del Hospital San Pedro de Alcntara en Cceres o del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de Fibrosis Qustica de Pncreas. Servicio de Hematologa del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de Hemoglobinopatas. Unidad de Gastroenterologa del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de Fenilcetonuria. Unidad de Nefrologa Infantil del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de aminocidos en orina. Servicios de Otorrinolaringologa de los hospitales de Cceres, Mrida o Badajoz, en los casos de hipoacusias. - Unidades de Inmunologa y Gentica del Hospital Infanta Cristina de Badajoz y del Hospital San Pedro de Alcntara de Cceres. - Laboratorio de Gentica del Hospital de Mrida. - Comisin de Uso Compasivo del Servicio Extremeo de Salud. - Centro Extremeo de Desarrollo Infantil. Otro recurso relacionado con las ER, es la constitucin en diciembre de 2009, mediante Decreto 171/2009 de 24 de julio de creacin del mismo, del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura como rgano de asesoramiento tcnico para la toma de decisiones en torno a este problema de salud y que ha participado de forma activa en la fase final de la elaboracin del PIER. Todos estos recursos, tienen el objetivo primordial de mejorar la atencin y calidad de vida de los afectados por enfermedades raras, sus familias y/o cuidadores, para lo que se hace necesario aunar esfuerzos y disponer de una visin de conjunto de los problemas comunes a la gran mayora de estas patologas. 4.2. Recursos de atencin social Actualmente existe en Extremadura una red de recursos sociales que representan un elemento de apoyo fundamental en la atencin integral del paciente con enfermedad rara, su familia y/o cuidadores desde un punto de vista social, laboral, psicolgico, econmico, rehabilitador, educativo, informativo, de alojamiento, ocio y tiempo libre, etc. Por un lado, el Sistema Pblico de Servicios Sociales cuenta con un primer nivel de atencin sustentado en los Servicios Sociales de Base (SSB), constituyendo una red
38
que dispone de 80 SSB que cubren al 100% de la poblacin extremea, distribuidos por todo el territorio. En el nivel de atencin especializada se encuentran los Centros de Atencin a la Discapacidad en Extremadura de Badajoz y Cceres, pertenecientes al SEPAD. Tienen encomendada la valoracin de grado de discapacidad y orientacin, con el fin de poder acceder al sistema de atencin especializada para personas con discapacidad. Adems, en los mismos se imparten tratamientos de: - Atencin temprana. - Habilitacin funcional. Incluye tratamientos especficos, segn la necesidad detectada: Fisioterapia Logopedia Terapia ocupacional Psicomotricidad Fuera de este rea de intervencin directa, tambin se realiza: - Informacin sobre otros recursos. - Derivacin a servicios concertados. - Valoracin del grado de discapacidad. Asimismo, disponen de otros dispositivos y servicios que constituyen un soporte para los pacientes con enfermedades raras. Distinguimos: 1) Servicios que favorecen la permanencia del paciente en su propio domicilio y mejoran la calidad de vida, promoviendo la mayor normalizacin posible en sus dinmicas vitales y familiares. Ofrecen alternativas de tratamiento, apoyo y permanencias temporales, con objeto de atender adems, las necesidades sociales, laborales y familiares de los cuidadores principales. Entre los perfiles asistenciales se encuentran: personas mayores, personas con discapacidad (dependiendo del recurso, los beneficiarios pueden ser mayores o menores de 16 aos), personas con procesos de deterioro cognitivo, personas con necesidades relacionadas con la Salud Mental y personas en situacin de Dependencia. Actualmente son: Servicios de Estancias Diurnas y/o Centros de Da, Servicios de Estancias Temporales, Centros de Noche, Servicios de Ayuda a Domicilio y Centros Ocupacionales. 2) Servicios intermedios, que proporcionan un alojamiento alternativo a pacientes en condiciones similares a su modo de vida habitual, cuando no existe el soporte necesario en el medio socio-familiar, pero la persona tie39
ne habilidades y capacidades suficientes, as como autonoma en habilidades de vida diaria y autogestin. Es el caso de las Viviendas Tuteladas dirigidas, entre otros, a personas con trastornos de salud mental, discapacidad intelectual, o personas mayores. 3) Dispositivos Residenciales de apoyo limitado y/o extenso (depende del grado de autonoma del usuario) para personas con discapacidad, en situacin de dependencia o mayores. Mencin especial merece, en la Comunidad Autnoma, la intensa labor de apoyo a los pacientes con enfermedades raras y sus familiares desarrollada por diversas organizaciones no gubernamentales (asociaciones de enfermedades raras y otras ONGs). Entre sus principales objetivos destacan mejorar la calidad de vida del paciente y su familia y ayudar a la adaptacin necesaria para paliar el impacto emocional que en muchas ocasiones produce el diagnstico de una ER. Desarrollan servicios de informacin (sanitaria, psicolgica, social, jurdico-laboral), de prevencin, de apoyo psicolgico, de voluntariado y ayuda mutua, econmico (alojamiento, viajes, etc.), de formacin (a profesionales y voluntariado), de rehabilitacin, etc. Finalmente, el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura cuenta con trabajadores sociales ubicados en los dos niveles de atencin, tanto en los centros hospitalarios como en los centros de salud y en determinadas unidades de apoyo de la atencin primaria. 4.3. Recursos formativos a) Formacin de Grado: Primer Nivel Las enseanzas oficiales del ciclo de Grado se regulan con un objetivo formativo claro, que no es otro que el de proporcionar una formacin universitaria que ane los conocimientos bsicos y transversales relacionados con su formacin integral, junto con los conocimientos y capacidades especficos orientados a su incorporacin al mbito laboral, por tanto sera necesario: - Determinar las titulaciones universitarias que deban incluir en su itinerario formativo, objetivos y contenidos sobre enfermedades raras. - Analizar los objetivos y contenidos curriculares en relacin con las enfermedades raras de las diferentes titulaciones universitarias del mbito de las ciencias de la salud. - Definir con precisin los objetivos y contenidos curriculares sobre enfermedades raras de manera que se garantice una formacin homognea y equitativa de todos los futuros profesionales.
40
b) Formacin Postgrado y Formacin Especializada El Real Decreto 56/2005 de 21 de enero, desarrolla los estudios de postgrado integrados en el mbito de la Universidad y la formacin especializada. Los estudios oficiales de postgrado tienen como finalidad la especializacin del estudiante en su formacin acadmica, profesional o investigadora y se articulan en programas integrados por las enseanzas conducentes a la obtencin de los ttulos de mster o doctor. Igualmente podrn establecerse especialidades en Ciencias de la Salud para los licenciados y diplomados sanitarios, as como para otros titulados universitarios cuando su formacin de grado se adecue al campo profesional de la correspondiente especialidad (formacin especializada). Los Programas de Formacin de las Especialidades en Ciencias de la Salud son elaborados por la Comisin Nacional de la Especialidad. Una vez ratificados por el Consejo Nacional de Especialidades en Ciencias de la Salud y previo informe de la Comisin de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Educacin y Ciencia, son aprobados por el Ministerio de Sanidad y Poltica Social. Sera por tanto necesario, sensibilizar a estas Administraciones para que en los programas de aquellas especialidades que en algn momento de la actividad profesional puedan relacionarse con afectados por enfermedades raras, se incluya formacin especfica sobre este tema. c) Formacin Continuada La formacin continuada en el campo de las ER, reviste una importancia primordial para todas las categoras del personal sanitario y no sanitario al objeto de que los profesionales adquieran los conocimientos, habilidades y actitudes necesarias para abordar las distintas fases de la enfermedad y mantenerlos formados e informados de los avances tecnolgicos y cientficos en esta materia, as como de los aspectos sociales, de apoyo y de necesidad de los distintos recursos. La formacin continuada es una necesidad tanto ms intensa cuanto ms acelerados y numerosos son los cambios en los conocimientos y en las tcnicas aplicadas al ser humano, y por tanto debe ir pareja con los avances cientficos. En Extremadura, se desarrollan, aunque en escaso nmero, actividades de formacin continuada en enfermedades raras dirigidas a profesionales sanitarios y en ocasiones no sanitario, organizadas tanto por la Administracin sanitaria a travs de la Escuela de Estudios y Ciencias de la Salud, Escuela de Administracin Pblica y Gerencias de rea, como por otras entidades como Asociaciones y Federaciones de pacientes con enfermedades raras de mbito autonmico, Colegios Profesionales, etc.
41
4.4. Recursos de investigacin La principal herramienta planificadora de la investigacin y el desarrollo tecnolgico en Extremadura, el Plan Regional de Investigacin, Desarrollo Tecnolgico e Innovacin (PRI+DT+I), establece que es necesario fomentar una interrelacin entre la investigacin bsica y la clnica en Ciencias de la Salud, que suponga un aumento del potencial investigador para atender a un planteamiento ms eficiente y eficaz de las necesidades de la sociedad. En este marco, se conceden anualmente ayudas para el desarrollo de la investigacin en diferentes reas, siendo una de ellas el rea de Calidad de Vida y Salud. En la evaluacin del III PRI+DT+I (20052008), aparecen trabajos relacionados con las enfermedades raras a travs de diferentes vas: proyectos de investigacin, becas predoctorales, becas postdoctorales de especializacin en el extranjero, estancias breves de investigacin en el exterior, asistencia a congresos nacionales e internacionales, y otros. Por otra parte, en la Comunidad extremea se potencia la cooperacin en investigacin con diferentes entidades, organismos e instituciones a travs de: - Convenio Marco con la Universidad de Extremadura (UEx). - Convenio con el Instituto de Salud Carlos III. - Proyectos INTERREG IIIA: Instalacin y puesta en marcha de un aparato de tomografa por emisin de positrones PET-CT. Diagnstico por imagen anatomo-funcional para Extremadura y Alentejo (DIMAGEXAL). Cuidados paliativos en Alentejo y Extremadura (CPALEX). - Colaboracin con redes temticas de investigacin (Red IRYSS, Fundacin CIEN). - Fundacin de redes de relaciones con otras instituciones con mismos fines. - Apoyo a los centros de excelencia: Universidad, etc. 4.5. Recursos de apoyo a afectados y familiares Desde hace aos, la Consejera de Sanidad y Dependencia tiene entre sus prioridades la puesta en marcha y el impulso de medidas que contribuyan a mejorar la atencin sanitaria y social y, con ello, la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares. La concienciacin y sensibilizacin existentes en Extremadura sobre estas patologas por parte de la Administracin sanitaria y de las asociaciones de pacientes, hacen posible el trabajo conjunto y coordinado, pues dadas las caractersticas que presentan, slo desde la cooperacin entre ambas se puede dar respuesta efectiva a la problemtica de estos pacientes.
42
Se pueden destacar como ejemplos de esta cooperacin, los siguientes: a) Subvencin de proyectos desarrollados en el mbito de la participacin comunitaria en salud La Consejera de Sanidad y Dependencia, a travs de la Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin, publica anualmente en el Diario Oficial de Extremadura una orden de convocatoria de subvenciones para la financiacin de proyectos en el mbito de la participacin comunitaria en salud con objeto de ayudar a las asociaciones y federaciones de pacientes, includas las que desarrollan su actividad en relacin con las ER en la Comunidad Autnoma de Extremadura, en su labor informativa, orientadora y complementaria a la que prestan los servicios pblicos, tanto sociales como sanitarios. b) Campaa informativa Unidos por las enfermedades raras Durante 2009, se desarrolla en la Comunidad Autnoma de Extremadura, una campaa informativa sobre enfermedades raras, a nivel regional, en colaboracin con las asociaciones de pacientes y familiares representadas por la Delegacin en Extremadura de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras, con objeto de informar y sensibilizar a la sociedad extremea en general y a los profesionales de los mbitos sanitario, educativo y social sobre la existencia de las mismas, su impacto en la vida de los afectados, las asociaciones de pacientes que trabajan en Extremadura y la necesidad del esfuerzo conjunto para luchar eficientemente contra este problema de salud. Y asimismo, promocionar entre los profesionales de la salud, la notificacin de los casos de enfermedad al Sistema de Informacin de Enfermedades Raras de Extremadura, lo que permitir valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en la Comunidad Autnoma, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. Mediante la difusin de carteles enmarcados y trpticos distribuidos a travs de los centros sanitarios y educativos, oficinas de farmacias, universidades populares, colegios profesionales y asociaciones de pacientes se divulga a los extremeos informacin clara y sencilla sobre las enfermedades raras y sus caractersticas. c) Otros espacios de cooperacin Por otra parte, desde la Consejera de Sanidad y Dependencia, en coordinacin con las asociaciones correspondientes, se presta apoyo cientfico-tcnico, bsqueda de recursos a nivel estatal, o la celebracin de Jornadas y Congresos (Jornada sobre Participacin Comunitaria en Salud, Congreso Europeo de pacientes, innovacin y tecnologas, Forum Salud de Extremadura, etc.).
43
5. MOVIMIENTO ASOCIATIVO. NECESIDADES Y PROBLEMAS DE LOS AFECTADOS 5.1. Asociaciones de afectados en Extremadura Desde la solidaridad y el altruismo, enfermos, familiares y otras personas se asocian constituyendo grupos de ayuda con la finalidad de paliar, en la medida de lo posible, los efectos que determinadas enfermedades tienen sobre las personas que las padecen y sus familiares, realizando un trabajo desinteresado, una accin complementaria a la que prestan los servicios pblicos, tanto sociales como sanitarios. - A fecha de 1 de septiembre de 2009, en Extremadura existen 12 asociaciones de afectados por enfermedades raras. La mayora de ellas se encuentran integradas en la Delegacin Extremea de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (Asociacin Extremea de Retinosis Pigmentaria, Asociacin Extremea de Fibrosis Qustica, Asociacin Extremea de las enfermedades de Huntington, Asociacin de Ataxias de Extremadura, Asociacin Espaola de lucha contra las Hemoglobinopatas y Talasemias, Asociacin Espaola de Stickler y Asociacin XFrgil de Extremadura), mantenindose con un funcionamiento ms autnomo la Asociacin de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metablicos (PKU y OTM) de Extremadura, la Asociacin Extremea de afectados de Neurofibromatosis, la Asociacin Extremea de Esclerosis Mltiple, la Asociacin Extremea de Pacientes con Espondilitis y la Asociacin de Padres de Nios Autistas de Badajoz, sin que ello signifique que no se lleven a cabo actuaciones conjuntas. a) FEDER-Extremadura El 7 de junio de 2002, se cre la Delegacin Extremea de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras como asociacin sin nimo de lucro, de mbito regional y cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los afectados a travs de su integracin social estimulando la normalidad, la igualdad de oportunidades y la corresponsabilidad. Integra a 7 Asociaciones de Enfermedades Raras Extremeas. Poco antes, en el ao 1999, se haba constituido en Sevilla, la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) como una entidad sin nimo de lucro. La Delegacin en Extremadura de la FEDER tiene como objetivos la promocin, defensa e investigacin, directa o indirecta de las enfermedades raras o poco comunes, as como mejorar la calidad de vida de los afectados a travs de su integracin social estimulando la normalidad, la igualdad de oportunidades y la corresponsabilidad. Las actividades llevadas a cabo por FEDER-Extremadura desde su creacin, se pueden sintetizar en:
44
1) Actividades generales y de divulgacin: - Fomento del asociacionismo de afectados por ER y familiares. - Publicacin y distribucin de la revista de inters cientfico y social Papeles de FEDER. - Elaboracin de folletos. - Desarrollo de diversas campaas informativas. - Elaboracin de artculos cientficos para revistas especializadas. - Participacin en cursos de formacin, entrevistas, jornadas, etc. 2) Actividades con afectados y familiares: - Atencin a pacientes de toda la Comunidad Autnoma de Extremadura. - Intercambio de informacin y coordinacin con las asociaciones adscritas a la Delegacin Extremea. - Creacin de un Servicio de Informacin y Orientacin, con caractersticas especiales para que los afectados de Extremadura puedan contactar con otros afectados a nivel regional, nacional e internacional. La orientacin es individualizada y en todos los casos. - Oferta de equipo de atencin a consultas (soportado por trabajadores sociales). - Informacin sobre recursos. 3) Actividades con instituciones y profesionales: - Comunicacin fluida con las administraciones pblicas en asuntos relacionados con la problemtica de las ER, en particular con la Consejera de Sanidad y Dependencia (ver epgrafe siguiente). - Concienciacin y sensibilizacin de los colectivos profesionales, buscando sinergias especialmente con los Colegios Oficiales de mdicos, farmacuticos, enfermeros, psiclogos y trabajadores sociales, as como con algunas Sociedades Cientficas de la Comunidad Autnoma de Extremadura. b) Asociaciones no incluidas en FEDER-Extremadura Existe un conjunto de asociaciones relacionadas con las enfermedades raras, no integradas en FEDER-Extremadura, que son las siguientes: Asociacin de PKU y OTM de Extremadura. Asociacin Extremea de afectados de Neurofibromatosis. Asociacin Extremea de Esclerosis Mltiple. Asociacin Extremea de Pacientes con Espondilitis. Asociacin de Padres de Nios Autistas de Badajoz.
5.2. Necesidades y problemas de los afectados y sus familias El Sistema Sanitario Pblico de Extremadura no ha sido ajeno a los cambios inherentes a la dinmica propia del entorno social en el que se encuentra. Es por ello
45
que se ha visto obligado a responder a los cambios que se han ido produciendo en el escenario sanitario y social y a ajustarse a las nuevas realidades, a las necesidades emergentes y a las demandas y expectativas que estas generan. Durante los ltimos aos, se ha llevado a cabo un importante esfuerzo en la lucha contra las enfermedades raras, reflejndose en un incremento de recursos tanto humanos como materiales y en una mejora de la calidad de vida de los afectados. No obstante, sigue siendo necesario mejorar la atencin que reciben los pacientes con enfermedades raras y dar respuesta a los problemas y necesidades que derivan de las mismas. A continuacin, se detallan las necesidades y problemas detectados por los afectados por enfermedades raras y familiares, a travs de las asociaciones y federaciones de pacientes de enfermedades raras en Extremadura, en los distintos mbitos: sanitario, social y educativo. a) En el mbito sanitario - Escasa informacin al paciente y su familia sobre la enfermedad y su manejo. - Demora en el diagnstico de la enfermedad rara. - Escaso inters por el paciente una vez alcanzado el diagnstico. - Necesidad de financiacin de medicamentos y productos sanitarios (vendas, cremas, colirios, material ortopdico). - Dificultad de acceso al medicamento de uso extranjero y de uso compasivo. - Necesidad de una atencin multidisciplinar mediante una adecuada coordinacin entre los distintos profesionales y la figura de un coordinador, que acte como referente para el paciente y su familia a lo largo de todo el proceso de atencin hospitalaria. - Necesidad de acortar los tiempos de espera en pruebas diagnsticas y de seguimiento de la enfermedad. - Necesidad de especialistas con formacin especfica y centros de referencia para cada enfermedad rara o grupo de enfermedades. b) En el mbito social - Dificultad de reconocimiento de las enfermedades raras como enfermedades crnicas susceptibles de acceso preferente a los servicios sociales. - Necesidad de adaptar la valoracin de las minusvalas e incapacidades a las enfermedades raras. - Necesidad de atencin y apoyo psicolgico para los afectados y las familias. - Necesidad de contacto y apoyo entre afectados y familiares a travs del apoyo al movimiento asociativo.
46
c) En el mbito educativo - Informacin y formacin del profesorado sobre la enfermedad que presenta el alumno afectado por enfermedad rara. - Deteccin y valoracin de las necesidades educativas de los alumnos afectados por enfermedades raras, ofreciendo la respuesta escolar adecuada. 6. PLAN DE HUMANIZACIN DE LA ATENCIN SANITARIA DEL SISTEMA SANITARIO PBLICO DE EXTREMADURA Y LAS ENFERMEDADES RARAS La humanizacin de la atencin sanitaria constituye una prioridad del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, una vez que desde el mismo se garantiza una atencin integral para todos los extremeos, con un grado de accesibilidad aceptable y una elevada calidad tcnica de las prestaciones. Respondiendo a dicha prioridad, la Comunidad Autnoma de Extremadura se ha dotado del Plan de Humanizacin de la Atencin Sanitaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura 2007-2013 (PHAS). Mediante el mismo, se hacen explcitas estrategias de mejora en la calidad de la atencin, en sus vertientes de confort, de atencin personalizada, de calidad de trato, de informacin comprensible, de seguridad o de calidad estructural, entre otras. Los procesos de atencin a las enfermedades raras, sin duda encuentran una convergencia con la consecucin de los objetivos estratgicos generales enunciados en el PHAS: a) Ofrecer la adecuada atencin, comunicacin e informacin a los usuarios, los pacientes y los profesionales del SSPE, mediante la mejora de las vas de comunicacin entre s y de ellos con la Administracin sanitaria, aumentando el grado de satisfaccin de los ciudadanos por la atencin recibida. b) Potenciar la humanizacin en los procesos de atencin sanitaria mediante la mejora de su accesibilidad, la supresin de las barreras organizativas y administrativas innecesarias, la eficiencia y alta resolucin, el mantenimiento de un trato afable y el uso adecuado de las nuevas tecnologas. c) Mejorar la calidad de la atencin y comunicacin entre los profesionales y los usuarios del SSPE. d) Aumentar el grado de satisfaccin derivado de la percepcin objetiva que los usuarios del SSPE tienen de todo aquello que rodea a la atencin sanitaria, mediante la mejora continua de las infraestructuras de los centros sanitarios y de la hostelera hospitalaria. e) Fomentar la implicacin y participacin ciudadana en Sanidad y Salud.
47
III. Objetivos y reas de Intervencin
50
III. Objetivos y reas de Intervencin

1. OBJETIVO GENERAL Reducir la morbimortalidad atribuible a las enfermedades raras en la poblacin extremea y garantizar una atencin integral (biopsicosocial) e interdisciplinar al paciente, su familia y/o cuidadores desde la perspectiva de la equidad y la calidad en la atencin. 2. REAS DE INTERVENCIN Y OBJETIVOS ESPECFICOS La elaboracin de un plan integral, como el que nos ocupa, exige contemplar todos los aspectos de las ER, que pueden y deben ser abordados desde los Sistemas pblicos de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Si partimos del principio de que la salud no depende slo de las actuaciones de los servicios sanitarios, debemos favorecer un compromiso intersectorial en la salud. El mantenimiento y mejora de la salud solo es posible si se acta sobre los diferentes aspectos estructurales relacionados con el bienestar y la calidad de vida, lo cual hace necesaria la implicacin no slo del sistema sanitario, sino tambin de otros sistemas pblicos, como el educativo y el social, en el abordaje de los problemas de salud. Adems de este carcter multisectorial, la atencin a las personas afectadas por enfermedades raras debe ser una atencin integral, ya que se generan una serie de necesidades, no slo sanitarias, sino tambin en materia educativa, social y laboral que precisan la atencin adecuada para conseguir una mejora de la calidad de vida de estas personas. Con el horizonte del objetivo general del PIER y en base a los resultados obtenidos en el anlisis de situacin, se identifican ocho reas de Intervencin prioritarias, atendiendo al tipo de accin que se realiza. Son las siguientes: Prevencin primaria y deteccin precoz; Asistencia integral; Sistemas de informacin; Formacin; Investigacin; Terapias (medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios); Participacin comunitaria. Asociacionismo y Coordinacin e integracin interinstitucional. Cada una de las reas de Intervencin, cuenta con objetivos especficos y stos, a su vez, integran lneas de actuacin concretas. En la Tabla 7 se expresan las ocho reas de Intervencin del Plan, con sus correspondientes Objetivos Especficos.
51
Tabla 7
reas de intervencin y objetivos especficos del PIER
Prevencin Primaria y deteccin precoz

OBJETIVOS ESPECFICOS 1. Proporcionar informacin actualizada sobre enfermedades raras de inters para las personas afectadas, profesionales implicados y sociedad en general, durante el periodo de vigencia del Plan.
2. Desarrollar estrategias de prevencin primaria que reduzcan la incidencia de aquellas enfermedades raras susceptibles de las mismas, durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura. 3. Detectar precozmente los casos de enfermedades raras, con criterios de equidad y accesibilidad.
Asistencia Integral
OBJETIVOS ESPECFICOS 4. Mejorar la asistencia sanitaria de los pacientes con enfermedades raras, favoreciendo la continuidad en la atencin y la accesibilidad a los recursos necesarios.
5. Estructurar una red integrada que permita extender la atencin especfica a las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, antes de finalizar el periodo de vigencia del Plan. 6. Potenciar la humanizacin en la asistencia sanitaria integral a los pacientes con enfermedades raras y familiares durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.
Sistemas de Informacin
OBJETIVOS ESPECFICOS 7. Incrementar el conocimiento epidemiolgico sobre las enfermedades raras en Extremadura durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.
8. Promover el desarrollo de un sistema integrado de informacin sanitaria en el mbito de las enfermedades raras, antes de 2015.
Formacin
OBJETIVO ESPECFICO 9. Impulsar la formacin en enfermedades raras de los profesionales implicados y cuidadores, durante el periodo de vigencia del Plan.
Investigacin
OBJETIVO ESPECFICO 10. Fomentar y difundir la investigacin bsica, clnica y traslacional sobre enfermedades raras, durante el periodo de vigencia del Plan.
Terapias (Medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios)

OBJETIVO ESPECFICO 11. Asegurar la disponibilidad de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras.
Participacin comunitaria. Asociacionismo

OBJETIVOS ESPECFICOS 12. Promover el trabajo conjunto y colaborativo del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura con el Sistema Nacional de Salud.
13. Asegurar la participacin de los afectados y familiares de afectados por enfermedades raras en el desarrollo del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.
Coordinacin e integracin interinstitucional

OBJETIVO ESPECFICO 14. Coordinar las diferentes instituciones, con el fin de adecuar sus actuaciones a la atencin integral e integrada de los pacientes con enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.
52
IV. Objetivos Especficos y Lneas de Actuacin
54
IV. Objetivos Especficos y Lneas de Actuacin

Para cada uno de los objetivos especficos del PIER, se proponen unas lneas de actuacin concretas, recogindose de esta manera las estrategias posibles a consolidar, a impulsar o a abordar, expresadas, en algunos casos, como programas especficos. Asimismo, para cada objetivo se incluye un epgrafe de ejemplos de instrumentos desarrollados en el contexto de las enfermedades raras. Las lneas de actuacin, se corresponden con actividades generales que son necesarias llevar a cabo atendiendo a los criterios organizativos de las diferentes Administraciones, y estn sujetas a los cambios propios del devenir de nuevas situaciones y conocimientos del problema. Para cada lnea de actuacin, se seala el principal rgano responsable o encargado de llevarla a cabo (sin que ello signifique la exclusin del concurso de otros), y se establecen los indicadores de seguimiento y evaluacin de resultados. Estos indicadores permitirn conocer si su implantacin se acompaa del esperado desarrollo de las correspondientes actuaciones
1. PREVENCIN PRIMARIA Y DETECCIN PRECOZ

OBJETIVO 1.- Proporcionar informacin actualizada sobre enfermedades raras de inters para las personas afectadas, profesionales implicados y sociedad en general, durante el periodo de vigencia del Plan. Existe un dficit importante en el conocimiento mdico y cientfico sobre la mayora de las enfermedades raras. Ello conlleva dificultades aadidas para alcanzar el diagnstico, altera la calidad de la atencin y acrecienta el sentimiento de aislamiento y vulnerabilidad de las personas afectadas. Menos de 800 enfermedades raras disponen de un mnimo de conocimiento cientfico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas, y aproximadamente cinco nuevas patologas son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen gentico y el 20% restante se debe a causas infecciosas (bacterianas o virales), alrgicas, degenerativas o proliferativas. Las enfermedades raras afectan a cualquier persona siendo muy variable la edad de aparicin de los primeros sntomas, ya que la mitad puede manifestarse en el nacimiento o durante la niez, y la otra mitad en la edad adulta. Presentan, igual55
mente, una amplia diversidad de alteraciones y sntomas que varan no slo de una enfermedad a otra, sino tambin de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad en funcin del grado de afeccin y de evolucin. Una informacin exacta, actualizada y en un formato adaptado a las necesidades de los profesionales y de los afectados, es un elemento clave para mejorar el diagnstico, la atencin y las condiciones de vida de los afectados y sus familias; por esta razn, es necesario desarrollar actividades de informacin y sensibilizacin en la Comunidad Autnoma. A pesar de las campaas informativas desarrolladas por las asociaciones y por la Consejera de Sanidad y Dependencia, los enfermos y sus familiares, los distintos profesionales implicados y la poblacin en general, en muchas ocasiones encuentran dificultades para obtener informacin actualizada y orientarse dentro del sistema sanitario y social. En consecuencia, para mejorar la atencin a los pacientes se precisa tener acceso en tiempo real a informacin fiable, actualizada y pertinente sobre las distintas enfermedades raras, a recomendaciones de prctica clnica validadas y actualizadas, a identificar todos los servicios disponibles, con el fin de satisfacer las necesidades informativas de todos aquellos usuarios relacionados con las ER. LNEAS DE ACTUACIN 1.1. Desarrollo y difusin de campaas informativas y de sensibilizacin sobre enfermedades raras, a la poblacin general y afectados.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin General de Salud Pblica del SES FEDER-Extremadura Otras asociaciones de enfermedades raras en Extremadura Evaluacin: N, tipo y difusin de campaas informativas y de sensibilizacin realizadas sobre ER
1.2. Desarrollo de actividades de informacin sobre las enfermedades raras (concepto, caractersticas, sistema de registro), dirigidas a todos los profesionales implicados, y de forma especial a los del nivel de atencin primaria de salud.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES FEDER-Extremadura Otras asociaciones de enfermedades raras en Extremadura Evaluacin: N, tipo y beneficiarios de las actividades de informacin realizadas sobre ER
56
IV. OBJETIVOS ESPECFICOS Y LNEAS DE ACTUACIN
1.3. Elaboracin de documentos sobre ER actualizados y basados en la evidencia cientfica, y difusin de los mismos a los diferentes mbitos implicados.
Responsables: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Direccin General de Salud Pblica del SES FEDER-Extremadura Otras asociaciones de enfermedades raras en Extremadura Evaluacin: N y tipo de documentos elaborados sobre enfermedades raras dirigidos a los diferentes mbitos N y tipo de documentos enviados sobre enfermedades raras dirigidos a los diferentes mbitos N de entidades y/o centros de los mbitos sanitario, educativo, social y comunitario que recibieron dichos documentos
1.4. Difusin del Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) a los profesionales, las asociaciones de pacientes y a la poblacin general.
Responsable: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: N de ejemplares impresos del PIER N de entidades y centros que recibieron el PIER
1.5. Informacin a los profesionales implicados sobre los recursos existentes en Extremadura (sanitarios, sociales, educativos, asociativos, etc.) dedicados a la atencin a personas con enfermedades raras, los servicios que ofrecen y vas de acceso.
Responsable: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Direccin General de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a la Dependencia del SEPAD Evaluacin: N y tipo de actividades informativas llevadas a cabo N y tipo de profesionales a los que se han dirigido las actividades informativas realizadas
1.6. Inclusin, en el entorno Web de la Consejera de Sanidad y Dependencia, de informacin especfica sobre enfermedades raras.
Responsables: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Evaluacin: Existencia de la informacin especfica en el entorno Web
57
Ejemplos de instrumentos de informacin y divulgacin sobre enfermedades raras
Campaa informativa Unidos por las enfermedades raras de la Consejera de Sanidad y Dependencia y FEDER-Extremadura. Gua de recursos disponibles elaborada por FEDER. Servicio de Informacin y Orientacin de FEDER. Bases de datos de inters sobre enfermedades raras. Centros de enfermedades raras en Europa y EEUU. Legislacin vigente e informacin referente a medicamentos hurfanos. Material didctico para enfermos y sus familiares. Sitios web de instituciones y asociaciones. Foros de discusin. Documentos de inters sobre enfermedades raras.
OBJETIVO 2.- Desarrollar estrategias de prevencin primaria que reduzcan la incidencia de aquellas enfermedades raras susceptibles de las mismas, durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura. En el caso de las enfermedades raras, son pocas las que permiten realizar una prevencin primaria de las mismas. Los factores ambientales pueden ser causantes de muchas malformaciones congnitas infrecuentes (teratgenos) y de cnceres infantiles. La mayor parte de las enfermedades raras son genticas, pero pueden tambin provenir de una exposicin ambiental en el embarazo o ms adelante, a menudo junto con una predisposicin gentica. En el caso de las enfermedades raras de origen gentico, resulta importante poder realizar un asesoramiento gentico adecuado, que pueda permitir la prevencin primaria de las mismas. La prevencin primaria de las enfermedades raras que por su etiologa se pueden beneficiar de la misma, se llevar a cabo mediante medidas de salud pblica en el perodo previo a la concepcin y en el embarazo dirigidas a los principales factores determinantes de la salud como nutricin, obesidad, alcohol, txicos y contaminacin ambiental. En este sentido, la Educacin para la Salud es una herramienta fundamental en la adquisicin de hbitos saludables en la poblacin. Todo ello, junto con la atencin a las mujeres antes de la concepcin y en los primeros meses de la gestacin en el manejo de enfermedades crnicas, como la esterilidad, la diabetes y la epilepsia, constituye la base fundamental de la prevencin primaria en este grupo de patologas.
58
LNEAS DE ACTUACIN 2.1. Elaboracin y difusin de informacin sobre potenciales agentes teratgenos a los mbitos sanitario, educativo, social, laboral y comunitario.
Responsables: Direccin General de Salud Pblica del SES Evaluacin: N y tipo de informacin elaborada N de entidades, centros, servicios y beneficiarios finales
2.2. Potenciacin de las actuaciones de educacin afectivosexual y planificacin familiar dirigidas a poblacin adolescente, incluyendo aspectos especficos sobre enfermedades raras.
Responsables: Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Direccin General de Salud Pblica del SES Direccin General de Calidad y Equidad Educativa de la Consejera de Educacin Instituto de la Juventud de Extremadura Evaluacin: Cobertura y actuaciones de los servicios incluidos en la Cartera de Servicios de Atencin Primaria, relacionados con este tema N y tipo de actuaciones desarrolladas en este sentido desde la Direccin General de Calidad y Equidad Educativa.
2.3. Potenciacin de la administracin de cido flico, para prevenir las anomalas congnitas del tubo neural y otras malformaciones, y del recordatorio a la mujer de concertar una visita preconcepcional.
Responsable: Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Direccin General de Salud Pblica del SES Evaluacin: Cobertura y actuaciones de los servicios incluidos en la Cartera de Servicios de Atencin Primaria, relacionados con este tema
2.4. Desarrollo de otras actuaciones de salud pblica dirigidas a los principales factores determinantes de la salud, relacionados con la etiologa de las ER, durante el perodo previo a la concepcin y en el embarazo.
Responsables: Direccin General de Salud Pblica del SES Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: Tipo y nmero de actuaciones desarrollas sobre este aspecto
59
2.5. Potenciacin del consumo de sal yodada en las mujeres en edad frtil.
Responsables: Direccin General de Salud Pblica del SES Evaluacin: Elaboracin de materiales informativos potenciando el consumo de sal yodada Evolucin del consumo de sal yodada en embarazadas segn encuesta Ejemplos de instrumentos de prevencin primaria sobre enfermedades raras
Programa de prevencin de defectos congnitos Para que nazca sano de la Fundacin 1000 sobre defectos congnitos. Cartera de Servicios de Atencin Primaria. Servicios: Consulta preconcepcional Educacin para la Salud en la adolescencia Educacin para la Salud en materia de salud sexual y reproductiva Captacin y valoracin de la mujer embarazada Consejo Gentico en la Prctica Mdica. Monografa de la Asociacin Espaola de Pediatra.
OBJETIVO 3.- Detectar precozmente los casos de enfermedades raras, con criterios de equidad y accesibilidad. La deteccin o diagnstico precoz de una enfermedad permite descubrirla habitualmente antes de que las consecuencias de la misma sean irreversibles. En el caso de las enfermedades raras, la falta de acceso a un diagnstico correcto es una de las principales dificultades a las que se enfrentan los enfermos, problema que tiene su base en la variedad existente y el reducido nmero de afectados por las distintas patologas. El objetivo es prevenir la transmisin de enfermedades genticas hereditarias, acelerar los diagnsticos de forma que el abordaje teraputico sea ms temprano y evitar los problemas que conlleva el retraso en el diagnstico, como el empeoramiento clnico de la salud intelectual, psicolgica y fsica, as como el nacimiento de otros nios con la misma enfermedad rara. El progreso experimentado de la biologa molecular y de la gentica, pone a disposicin del sistema sanitario un gran nmero de pruebas que permiten diagnosticar cada vez ms enfermedades raras. Se trata de establecer una estrategia coherente en materia de cribado de enfermedades raras, fundada en prioridades claramente definidas basadas en una evaluacin rigurosa de los cribados y en una racionalizacin de su uso y del acceso a las pruebas diagnsticas.
60
Consejo, diagnstico y anlisis gentico El consejo gentico tiene por objeto asesorar y valorar, desde el punto de vista gentico, qu acciones hay que adoptar para facilitar la prevencin, el diagnstico precoz, el abordaje teraputico y el seguimiento mas adecuado. Segn estimaciones, menos del 50% de los afectados por enfermedades raras recibe consejo gentico a pesar de que la mayora de las enfermedades raras son trastornos genticos. Los anlisis genticos junto con las pruebas bioqumicas constituyen un elemento esencial del diagnstico y el consejo gentico. Actualmente, existen aproximadamente pruebas genticas para ms de mil enfermedades raras. Diagnstico prenatal El diagnstico prenatal es el conjunto de tcnicas ecogrficas, citogenticas, bioqumicas y moleculares que tienen como finalidad la deteccin de anomalas congnitas fetales y enfermedades hereditarias. Incluye tanto mtodos de cribado como mtodos aplicables nicamente a poblacin de riesgo y a estudios de parejas con antecedentes familiares. Programas de cribado neonatal Los programas de cribado neonatal tienen como misin la identificacin presintomtica de determinados estados genticos, metablicos o infecciosos mediante el uso de pruebas que pueden aplicarse a toda la poblacin de recin nacidos, siendo su objetivo la identificacin temprana y el tratamiento de los individuos afectados, de forma que la intervencin mdica precoz evite el dao neurolgico y reduzca la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades. La Organizacin Mundial de la Salud, estableci los criterios que deban cumplir las enfermedades para ser objeto de cribado: - La enfermedad produce severa morbilidad, mental y fsica, o mortalidad, si no se diagnostica en el periodo neonatal. - La enfermedad no se detecta clnicamente por un simple examen fsico en el periodo neonatal. - Existe un tratamiento disponible para la enfermedad. - La enfermedad tiene una incidencia relativamente alta, ms de 1 por 10.000-15.000 recin nacidos. - Existe un procedimiento analtico de cribado rpido, fiable y de bajo coste. Posteriormente, stos han sido revisados y se ha valorado la inclusin de otros criterios como la reduccin de la mortalidad, mayor y mejor supervivencia, estado de salud de la poblacin afecta de una determinada enfermedad, etc. Los mismos, servirn de base para la ampliacin de enfermedades susceptibles de diagnstico precoz.
61
El cribado neonatal de las hiperfenilalaninemias y del hipotiroidismo congnito resulta eficaz para la prevencin de discapacidades en los nios afectados. Para la fibrosis qustica, se dispone como tcnica diagnstica del test del sudor, confirmando la enfermedad con la realizacin de estudios genticos encaminados a detectar las mutaciones responsables de la misma que son ms frecuentes en cada poblacin. Actualmente, la deteccin de la tripsina inmunoreactiva, es un mtodo fiable para el diagnstico de esta enfermedad en edades precoces, antes del mes de vida. La instauracin futura de la protena especfica pancretica, permitir llegar a una deteccin de ms del 80% de los casos. El cribado auditivo permite la deteccin de hipoacusias neonatales, que, en un porcentaje no despreciable van acompaadas de otras alteraciones o son manifestacin de una enfermedad rara, como ocurre en la neuropata auditiva de etiologa mltiple y tratamiento variado. LNEAS DE ACTUACIN 3.1. Actualizacin de los Programas de Cribado Neonatal del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura en base a la evidencia cientfica disponible, criterios de equidad, coste-efectividad de las pruebas y aspectos ticos.
Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: N y tipo de Programas de Cribado Neonatal del SSPE actualizados
3.2. Actualizacin de protocolos de diagnstico y cribado neonatal en el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura en base a la evidencia cientfica disponible.
Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Direccin General de Salud Pblica del SES Evaluacin: N de protocolos de diagnstico y cribado neonatal actualizados
3.3. Establecimiento del diagnstico gentico postnatal y de portadores sanos.

Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: Implantacin del diagnstico gentico postnatal y de portadores sanos
62
3.4. Potenciacin del diagnstico prenatal.

Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: N y descripcin de nuevas medidas para potenciar el diagnstico prenatal
3.5. Creacin de un registro nico de diagnstico prenatal de la Comunidad Autnoma.

Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: Registro de diagnstico prenatal en funcionamiento
3.6. Potenciacin de los laboratorios de gentica del SES.

Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: N y descripcin de actuaciones realizadas para potenciar los laboratorios de gentica
3.7. Informacin y formacin de los profesionales de la salud sobre los cribados y los problemas ticos y de salud pblica que conllevan.
Responsables: Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Direccin General de Salud Pblica del SES Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Evaluacin: N y tipo de actividades realizadas en este sentido N de profesionales de la salud receptores de las actividades
3.8. Establecimiento de los mecanismos necesarios para asegurar una intervencin temprana tras la deteccin de una ER.
Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Calidad y Equidad Educativa de la Consejera de Educacin Direccin General de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a la Dependencia del SEPAD Evaluacin: Tiempo transcurrido desde el diagnstico de la enfermedad hasta la asistencia sanitaria del paciente Tiempo transcurrido desde el diagnstico de la enfermedad hasta la atencin educativa necesaria Tiempo transcurrido desde el diagnstico de la enfermedad hasta la atencin social
63
3.9. Mejora de la intervencin temprana tras la deteccin de neuropatas auditivas genticas y no genticas y su posterior seguimiento.
Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Calidad y Equidad Educativa de la Consejera de Educacin Direccin General de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a la Dependencia del SEPAD Evaluacin: Informes anuales de intervenciones tempranas y seguimientos
3.10. Informacin a las parejas que deseen reproduccin, sobre la donacin de gametos o sobre el diagnstico gentico preimplantatorio.
Responsables: Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: N de parejas informadas sobre estas tcnicas anualmente Ejemplos de instrumentos de deteccin precoz sobre enfermedades raras
Unidad de Gentica Clnica del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Consulta de Gentica Clnica de la Unidad de Neonatos. Servicio de Pediatra. Hospital San Pedro de Alcntara. Unidad de Consejo Gentico en Cncer Familiar del Hospital San Pedro de Alcntara de Cceres y laboratorio de Cncer Hereditario. Unidad de Coordinacin Regional de Programas de Cribado. Cartera de Servicios de Atencin Primaria. Servicio Deteccin Precoz de Errores Congnitos del Metabolismo. Extinta Unidad de Referencia Regional de Prevencin de Minusvalas del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, con las Subunidades de Metabolopatas, de Gentica y de Prevencin de la Hipoacusia en recin nacidos. Laboratorios de Inmunologa y Gentica de los hospitales San Pedro de Alcntara de Cceres, e Infanta Cristina, del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Laboratorio de Gentica del Hospital de Mrida. Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC).
64
2. ASISTENCIA INTEGRAL.
OBJETIVO 4.- Mejorar la asistencia sanitaria de los pacientes con enfermedades raras, favoreciendo la continuidad en la atencin y la accesibilidad a los recursos necesarios. El diagnstico, tratamiento y rehabilitacin de las enfermedades raras a travs de una adecuada asistencia sanitaria constituye una prioridad para el PIER. La existencia y la calidad de los servicios asistenciales de diagnstico, tratamiento y rehabilitacin de los afectados por enfermedades raras difieren dentro del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. Mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, exige plantear un modelo de atencin sanitaria basado en un abordaje multidisciplinar e intersectorial, con participacin de mltiples servicios y profesionales mediante una accin coordinada y planificada de las actuaciones a realizar en cada nivel de atencin para conseguir la mxima efectividad diagnstica y teraputica, desde la perspectiva de la continuidad asistencial en todo el proceso. Con el objetivo final de mejorar la calidad de la atencin sanitaria, se deben dirigir los esfuerzos hacia ste y otros elementos como una adecuada gestin del conocimiento, de los recursos humanos, materiales y econmicos, el impulso a las estructuras de calidad, la participacin real y efectiva de los profesionales y ciudadanos en los aspectos fundamentales de la organizacin que les afectan y la implicacin imprescindible de directivos y gestores como primer paso para la gestin del cambio. Es preciso destacar la importancia que tiene en este campo la informacin que se da al paciente y la familia, a travs de la figura de un coordinador o interlocutor a lo largo de todo el proceso de la enfermedad, as como la participacin de los propios enfermos en la toma de decisiones sobre su proceso y la personalizacin asistencial. LNEAS DE ACTUACIN 4.1. Desarrollo de los recursos necesarios, en base a criterios cientficos, para conseguir un adecuado tratamiento y seguimiento de los afectados.
Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Salud Pblica del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: Recursos asistenciales creados Recursos asistenciales afectados por alguna intervencin singular
65
4.2. Mejora de la atencin psicolgica al paciente con enfermedad rara y su familia, desde el momento del diagnstico y durante todo el proceso.
Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: N y tipo de actuaciones realizadas para mejorar la atencin psicolgica, por rea de salud.
4.3. Elaboracin e implantacin del proceso asistencial del paciente con enfermedad rara.
Responsable: Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: Elaboracin del proceso asistencial Implantacin del proceso asistencial
4.4. Evaluacin de la calidad de la atencin prestada a los afectados contando con la colaboracin de las asociaciones de pacientes.
Responsable: Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Evaluacin: Informe de resultados de la evaluacin realizada
66
GESTIN DEL PROCESO ASISTENCIAL
Concepto: Se entiende por proceso, un conjunto de actuaciones, decisiones, actividades y tareas que se encadenen de forma secuencial y ordenada, para conseguir un resultado que satisfaga plenamente los requerimientos de los pacientes al que va dirigido. Objetivo: Articular las actuaciones de cuantos intervienen a lo largo de la cadena asistencial para reducir la variabilidad e incorporar las mejores evidencias disponibles para alcanzar la mxima calidad y eficiencia. Punto de partida: Las necesidades de los pacientes, entendidas stas desde las actuaciones diagnsticas, teraputicas y rehabilitacin, hasta los cuidados en las etapas finales. Requisitos: Trabajo multidisciplinar en la toma de decisiones y en la aplicacin de criterios. Apoyos:
Apoyos generales (actividad organizativa)
FORMACIN
COORDINACIN
EVALUACIN
PROCESO ASISTENCIAL
Deteccin Diagnstico Tratamiento Rehabilitacin Cuidados Paliativos Recursos Sociales
SISTEMAS DE INFORMACIN
INFORMACIN AL PACIENTE
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Apoyos directos (actividad clnico-asistencial)
67
OBJETIVO 5. Estructurar una red integrada que permita extender la atencin especfica a las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, antes de finalizar el periodo de vigencia del Plan. Los pacientes afectados por este tipo de patologas se encuentran con una serie de dificultades aadidas a las cuales el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura debe tratar de dar solucin. La incertidumbre y el desconocimiento que conlleva su diagnstico generan en el paciente unas necesidades de acompaamiento en las que la labor de los profesionales se perfila como fundamental. La asistencia integral en este tipo de patologas implica una anticipacin por parte del sistema sanitario, en relacin con la movilizacin de los recursos disponibles. La atencin al paciente debe ser planteada desde una perspectiva biopsicosocial y multidisciplinar, abarcando no slo aspectos fsicos sino tambin sociales. Es fundamental la implicacin de profesionales pertenecientes a diversos mbitos, teniendo en cuenta adems que las ayudas y adaptaciones que puedan requerir los afectados vienen determinadas fundamentalmente por los informes diagnsticos y teraputicos emitidos. Debe resaltarse la importancia del mdico de familia en el control y seguimiento del paciente a lo largo de su enfermedad. Por tanto, es necesario establecer una red integrada que agrupe los recursos de los diferentes niveles de atencin, y con un nodo de coordinacin en la atencin especfica a pacientes con enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura. Todo ello en aras de facilitar el acceso de los enfermos tanto a la asistencia sanitaria como a la continuidad en los cuidados. Este nodo coordinador e integrador del grueso de los recursos que actan en enfermedades raras en Extremadura, desarrollar su actividad en el marco de la planificacin estratgica sobre enfermedades raras con el objetivo de garantizar la continuidad asistencial y superar la posible parcelacin de la atencin tanto en el marco de la Comunidad Autnoma como en el estatal. As, la coordinacin entre las unidades de diagnstico gentico y unidades de seguimiento clnico resulta fundamental para el correcto seguimiento y continuidad de la atencin. LNEAS DE ACTUACIN 5.1. Disponibilidad de un nodo de coordinacin como dispositivo administrativo protocolizado, gil y eficiente, que garantice la coordinacin de recursos en todo el proceso, acte como referente para profesionales y pacientes y haga posible la continuidad asistencial de los pacientes con enfermedades raras.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Existencia del nodo de coordinacin en funcionamiento Informe de evaluacin del funcionamiento del nodo
68
ESQUEMA EXPRESIVO DE LA RED INTEGRADA DE ATENCIN CONTINUADA DE ENFERMEDADES RARAS

mbito de Planificacin mbito Geogrfico mbito Organizativo
EUROPLAN sobre Enfermedades Raras
Centros de Referencia de la Unin Europea
UNIN EUROPEA
Unin Europea 25
Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
Centro de Referencia Estatal de Atencin a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS
ESPAA Sistema Nacional de Salud
Centros de valoracin de incapacidades Recursos Comunidades Autnomas
Plan de Salud de Extremadura
Nodo de Coordinacin Direccin Gerencia SES
EXTREMADURA
Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura Plan Marco de Atencin Sociosanitaria de Extremadura
Sistema Sanitario Pblico de Extremadura
Atencin Atencin Atencin Sociosanitaria Especializada Primaria Centros de atencin de Salud de Salud a la Discapacidad, Centros Hospitalarios Equipos de Atencin la Dependencia, Mdico de referencia Primaria y Unidades El Desarrollo Infantil, hospitalario de Apoyo los Mayores y otros
CSD
SEPAD
Asociaciones de pacientes Prestaciones integrales
Consejera de Educacin Equipos de Orientacin Educativa y Psicopedaggica
Consejera de Igualdad y Empleo Servicios Sociales de Base
Otros Sistemas
69
OBJETIVO 6.- Potenciar la humanizacin en la asistencia sanitaria integral a los pacientes con enfermedades raras y familiares durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura. La humanizacin de la asistencia sanitaria es imprescindible para dar un servicio de calidad. La ejecucin de los procesos de asistencia sanitaria, junto a la calidad cientfica y tcnica, deben impregnarse de principios bioticos y humanismo. Para ello, los profesionales en su actividad asistencial debern proyectar valores y principios en su comunicacin con el paciente y familiares. LNEAS DE ACTUACIN 6.1. Mejora de la relacin mdico-paciente, en espacios adecuados, en la atencin a pacientes con enfermedades raras y sus familias, y de forma especial en la comunicacin de noticias negativas.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Encuesta sobre calidad relacional a los pacientes con enfermedades raras y familiares Encuesta sobre las necesidades y problemas de los profesionales del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura para ofrecer una calidad relacional adecuada
6.2. Participacin del paciente en la gestin de su proceso, evitando la despersonalizacin en la atencin y respetando sus decisiones acerca de la asistencia que se le ofrece.
Responsables: Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: Valoracin del grado de satisfaccin de pacientes y familiares
3. SISTEMAS DE INFORMACIN
OBJETIVO 7. Incrementar el conocimiento epidemiolgico sobre las enfermedades raras en Extremadura durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura. La planificacin sanitaria ms adecuada en los aspectos de promocin y proteccin de la salud, as como de prevencin de la enfermedad y otros, debe estar basada en estudios epidemiolgicos slidos. La mayora de las enfermedades raras son prcticamente invisibles en los sistemas de informacin sanitaria debido a que son enfermedades muy diferentes desde el punto de vista clnico-etiolgico, grado de afectacin y pronstico, y con falta de sistemas apropiados de codificacin y clasificacin.
70
Es una necesidad obtener una estimacin del nmero de personas afectadas por enfermedades raras y la prevalencia de cada enfermedad, as como evaluar la historia natural de las enfermedades raras con el fin de adaptar las acciones en materia de atencin sanitaria y social. En Espaa, se cre la Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras, integrada por 16 grupos de investigacin pertenecientes a once Comunidades Autnomas, entre las que se encuentra Extremadura, con el objetivo de desarrollar un programa de investigacin epidemiolgica para las enfermedades raras en nuestro pas, que aportar un mayor conocimiento de la situacin de las mismas, en trminos clnicos, epidemiolgicos y teraputicos, a la vez que proporcionar una informacin ms apropiada para el desarrollo de pautas de actuaciones sanitarias y sociales. Extremadura cuenta con un Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras, creado por Orden de la Consejera de Sanidad y Consumo de 14 de mayo de 2004. Entre sus objetivos destacan los de valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en Extremadura, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. Se trata de alcanzar al final del periodo de vigencia del Plan, una estrategia de amplia vigilancia epidemiolgica, junto a un seguimiento ms especfico de ciertas enfermedades raras, en trminos de incidencia, prevalencia, impacto sobre la mortalidad y la morbilidad, la calidad de vida y los circuitos de atencin a los pacientes. Con ello, se dispondr de un mayor conocimiento de las enfermedades raras que nos permitir comprender mejor la historia natural de estas enfermedades, evaluar las necesidades y la progresin de los enfermos dentro de los sistemas sanitario y social, y la evolucin de los indicadores relativos a la calidad de vida de los pacientes. LNEAS DE ACTUACIN 7.1. Potenciacin del Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura, con la colaboracin de FEDER-Extremadura y otras asociaciones de pacientes y familiares.
Responsable: Direccin General de Salud Pblica del SES Evaluacin: Informe anual del Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras
71
7.2. Difusin del Sistema de Informacin sobre ER de Extremadura entre los profesionales sanitarios relacionados con la deteccin y diagnstico de las mismas.
Responsable: Direccin General de Salud Pblica del SES Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: N y tipo de actuaciones llevadas a cabo para difundir el Sistema de Informacin sobre ER, en cada rea de salud
7.3. Potenciacin de estudios epidemiolgicos especficos sobre enfermedades raras.

Responsables: Direccin General de Salud Pblica del SES Fundesalud. Evaluacin: Actuaciones desarrolladas para potenciar estudios epidemiolgicos sobre enfermedades raras N y descripcin de los estudios realizados N de proyectos de investigacin sobre estudios epidemiolgicos especficos de enfermedades raras presentados a convocatorias pblicas a nivel regional, nacional e internacional N de proyectos de investigacin sobre estudios epidemiolgicos especficos de enfermedades raras financiados en convocatorias pblicas a nivel regional, nacional e internacional
7.4. Recogida de datos y anlisis sobre el nivel de discapacidad, las caractersticas de la atencin prestada y sobre la insercin social, educativa y profesional de los pacientes con enfermedades raras.
Responsables: Direccin General de Salud Pblica del SES Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: Informe sobre resultados en estos aspectos
7.5. Elaboracin de informes sobre la epidemiologa de las enfermedades raras y difusin de los mismos a los servicios y los profesionales del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, Servicio Extremeo de Promocin de la Autonoma y Atencin a la Dependencia, las asociaciones relacionadas y a la poblacin en general.
Responsables: Direccin General de Salud Pblica del SES Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: N y descripcin de informes realizados N de destinatarios de la informacin
72
7.6. Priorizacin del conocimiento de aquellas enfermedades a observar en trminos de incidencia, de prevalencia, de gravedad, de morbilidad, de discapacidad y de mortalidad.
Responsables: Direccin General de Salud Pblica del SES Evaluacin: N y descripcin de enfermedades observadas
OBJETIVO 8. Promover el desarrollo de un sistema integrado de informacin sanitaria en el mbito de las enfermedades raras, antes de 2015. El Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 prioriza entre sus objetivos el impulso al desarrollo del Sistema de Informacin Sanitaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, considerando as mismo la gnesis de otros sistemas ms especficos que permitan dar respuesta a las necesidades emergentes. Para ello, debe tenerse en cuenta el desarrollo de las nuevas tecnologas de la informacin y comunicacin (TICs) que vienen a condicionar la disponibilidad y velocidad con la que fluir la informacin entre los diferentes recursos que vertebran el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura y que son instrumentos tiles y facilitadores de la equidad, accesibilidad y eficiencia. Adems, en un sistema sanitario cohesionado donde los ciudadanos se mueven segn sus requerimientos sanitarios, se precisa de estrategias de informacin y comunicacin sanitarias comunes en el marco del propio Sistema Nacional de Salud (SNS), de forma que se garantice la atencin sanitaria a todas las personas, independientemente del lugar de residencia. Como ejemplo relevante debe citarse la disponibilidad de la historia clnica digital en el SNS que garantice a todos los ciudadanos, en nuestro caso, a pacientes con enfermedades raras, el acceso a aquella informacin clnica relevante para su atencin sanitaria desde cualquier lugar. En el mbito de las enfermedades raras, la implantacin y consolidacin de estos sistemas va a posibilitar la prestacin de unos servicios de mayor calidad, facilitando la planificacin y evaluacin de las acciones y sus resultados, adems de la mejora de las vas de comunicacin y la coordinacin del sistema sanitario. LNEAS DE ACTUACIN 8.1. Potenciacin de los sistemas de informacin necesarios para la obtencin de informacin sanitaria integrados en los subsistemas correspondientes del SNS (CMBD, observatorio del SNS, indicadores para el seguimiento de las diferentes estrategias del SNS, etc.).
73
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Informes sanitarios anuales sobre los subsistemas correspondientes del SNS
8.2. Desarrollo de la historia de salud electrnica de soporte en todos los centros sanitarios, del SSPE, y su integracin en la Historia Clnica Digital del SNS (HCDSNS).
Responsables: Direccin Gerencia del SES Gerencias de rea del SES Evaluacin: Porcentaje de centros sanitarios con implantacin de la historia de salud electrnica Integracin en la HCDSNS Ejemplos de fuentes para aumentar y mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras en Extremadura
Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura. Historia Clnica Digital. Historia de Salud Electrnica.
4. FORMACIN
OBJETIVO 9. Impulsar la formacin en enfermedades raras de los profesionales implicados y cuidadores, durante el periodo de vigencia del Plan. La adquisicin y difusin de conocimientos cientficos es la base indispensable para identificar las enfermedades raras y la posterior investigacin sobre nuevos procedimientos teraputicos y de diagnstico. La baja prevalencia de las enfermedades raras dificulta alcanzar una casustica suficiente para desarrollar estudios robustos y relevantes que permitan fijar adecuadamente las complicaciones de estas enfermedades o establecer protocolos de trabajo y de tratamiento con fundamentos cientficos slidos. Aunque el nmero de publicaciones cientficas sobre enfermedades raras aumenta, particularmente en la identificacin de nuevos sndromes, aproximadamente menos de 1.000 enfermedades, esencialmente las ms frecuentes, disponen de un mnimo de conocimiento cientfico. Nos encontramos con una falta de formacin y sensibilizacin respecto al problema de salud que comportan las enfermedades raras, que viene determinada por la propia rareza de la enfermedad y por las deficiencias de los planes docentes de pregrado y postgrado, as como de la escasez de iniciativas en formacin continuada,
74
que suelen priorizar con criterios de prevalencia de las enfermedades. Es por ello necesario incidir en la formacin sobre enfermedades raras en todos los niveles formativos, con el fin de mejorar el abordaje de las mismas, desde los distintos mbitos implicados. La formacin de los profesionales sanitarios y no sanitarios es responsabilidad de los poderes pblicos, que deben adems garantizar la adecuacin, calidad y accesibilidad de la misma. Es un derecho y un deber del profesional, una herramienta para el mantenimiento de la competencia profesional, que le permite la adquisicin y actualizacin de conocimientos, habilidades y actitudes necesarias para asegurar unos estndares adecuados de calidad para el correcto desempeo de su actividad profesional, contribuyendo a incrementar su motivacin y satisfaccin. Debe abarcar a los profesionales de las distintas disciplinas y mbitos (educativo, social, laboral y comunitario), implicados a lo largo de todo el proceso asistencial. Se trata de actualizar los conocimientos de los diferentes profesionales sobre estas enfermedades, localizar recursos e informacin y adaptar la formacin inicial y continuada de los mismos. No pretendemos formar especialistas en enfermedades raras, misin casi imposible en procesos tan infrecuentes, pero s proporcionar las herramientas necesarias para el manejo de la situacin que plantean estas enfermedades y para mejorar el flujo de informacin entre los profesionales. LNEAS DE ACTUACIN 9.1. Desarrollo de la formacin de grado, postgrado y especializada en enfermedades raras en Ciencias de la Salud, necesaria para la atencin de los afectados y sus familias.
Responsables: Direccin General de Enseanzas Universitarias. Universidad de Extremadura Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Comisiones de Docencia y Unidades Docentes. SES Evaluacin: Existencia de actividades docentes sobre enfermedades raras en la formacin de grado, postgrado y especializada en Ciencias de la Salud N de titulaciones universitarias que incluyen en su currculum contenidos sobre enfermedades raras N de estudios oficiales que incluyen formacin especfica sobre enfermedades raras
9.2. Impulso de la formacin continuada, tanto presencial como virtual, en enfermedades raras de los profesionales del SSPE, especialmente en el nivel de Atencin Primaria, para mejorar la identificacin temprana de las mismas y atender adecuadamente las necesidades de los pacientes.
75
Responsables: Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Gerencias de rea del SES Comisiones de Docencia y Unidades Docentes. SES Evaluacin: N de actividades formativas anuales sobre enfermedades raras realizadas
9.3. Promocin de la formacin inicial y continuada sobre la problemtica de las enfermedades raras a otros profesionales implicados: profesores, educadores, trabajadores sociales, psiclogos, etc.
Responsables: Direccin General de Enseanzas Universitarias. UEx Direccin General de Calidad y Equidad Educativa. Consejera de Educacin Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Gerencias de rea del SES Direccin Gerencia. SEPAD Evaluacin: N de actividades formativas anuales sobre enfermedades raras realizadas en los diferentes mbitos
9.4. Impulso de la formacin dirigida a los cuidadores de pacientes afectados por ER, destinada a conocer los sntomas, evolucin de la enfermedad, y necesidades de atencin, con la colaboracin de FEDER-Extremadura y otras asociaciones de pacientes y familiares.
Responsables: Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Gerencias de rea del SES Evaluacin: N de actividades formativas por rea de salud N de asistentes a las actividades formativas
9.5. Potenciacin de congresos, jornadas y otras actividades formativas de mbito regional, nacional y/o internacional sobre la atencin a los pacientes con enfermedades raras, fomentando la difusin cientfica sobre las mismas.
Responsables: Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD.Direccin Gerencia del SES Direccin Gerencia. SEPAD Evaluacin: N de actividades formativas anuales de mbito regional sobre la atencin a los pacientes con enfermedades raras N de actividades formativas anuales de mbito nacional sobre la atencin a los pacientes con enfermedades raras celebradas en nuestra regin
76
N de actividades formativas anuales de mbito nacional sobre la atencin a los pacientes con enfermedades raras en las que participa la Comunidad Autnoma de Extremadura N de actividades formativas anuales de mbito internacional sobre la atencin a los pacientes con enfermedades raras en las que participa la Comunidad Autnoma de Extremadura Ejemplos de actividades formativas en enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura
Formacin en las reas de salud de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Actividades formativas y Jornadas desarrolladas por FEDER-Extremadura. Jornada sobre Participacin Comunitaria en Salud de la Consejera de Sanidad y Dependencia. Actividades formativas desarrolladas por Sociedades Cientficas y Colegios Profesionales.
5. INVESTIGACIN
OBJETIVO 10. Fomentar y difundir la investigacin bsica, clnica y traslacional sobre enfermedades raras, durante el periodo de vigencia del Plan. El objeto fundamental de la investigacin es profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares, genticos, bioqumicos, celulares, fisiopatolgicos y epidemiolgicos de las distintas enfermedades raras y establecer estrategias para su prevencin y tratamiento. En el ao 2003 se cre el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras en el seno del Instituto de Salud Carlos III, cuyo objetivo es el fomento y ejecucin de la investigacin clnica y bsica, formacin y apoyo a la referencia sanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enfermedades raras. Posteriormente, el Ministerio de Sanidad y Consumo impuls la creacin de las Redes Temticas de Investigacin Cooperativa Sanitaria, en las que participan grupos de investigadores y centros del Sistema Nacional de Salud. Ms recientemente, en noviembre de 2006, se constituy el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras, con el fin de coordinar y potenciar la investigacin sobre las enfermedades raras en Espaa. No obstante, la investigacin en enfermedades raras es limitada, debido, entre otros motivos, a la escasa masa crtica investigadora y a la separacin marcada y falta de conexin entre la investigacin bsica, clnica y epidemiolgica. Ello, a pesar de ser fundamental para identificar la mayora de los genes humanos descodificados hasta la fecha y una cuarta parte de los medicamentos innovadores que han recibido autorizacin para su comercializacin.
77
Se pone de manifiesto, la necesidad de establecer acciones dirigidas a reforzar y fomentar la investigacin en el campo de las enfermedades raras dentro del marco tcnico-asistencial, incluyendo aspectos econmicos, recursos humanos y de estructura del sistema, resaltando la importancia de la transferencia de los resultados de investigacin a la prctica clnica, al diagnstico y al desarrollo de nuevas alternativas teraputicas y, ello, mediante una cooperacin interautonmica y desde el Sistema Nacional de Salud. LNEAS DE ACTUACIN 10.1. Promocin de los proyectos de investigacin sobre enfermedades raras, a nivel autonmico, nacional e internacional.
Responsables: Direccin General de Investigacin, Desarrollo Tecnolgico e Innovacin. Consejera de Infraestructuras y Desarrollo Tecnolgico Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Direccin Gerencia del SES Evaluacin: N de proyectos de investigacin sobre enfermedades raras presentados a convocatorias pblicas a nivel regional, nacional e internacional N de proyectos de investigacin sobre enfermedades raras financiados en convocatorias pblicas a nivel regional, nacional e internacional
10.2. Mejora de las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo y difusin de la investigacin clnica, bsica y traslacional sobre enfermedades raras.
Responsables: Direccin General de Investigacin, Desarrollo Tecnolgico e Innovacin. Consejera de Infraestructuras y Desarrollo Tecnolgico Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Direccin Gerencia del SES Evaluacin: N y tipo de estructuras de apoyo en investigacin en enfermedades raras N de ensayos clnicos en enfermedades raras N de centros y/o grupos de investigacin que trabajen en enfermedades raras
10.3. Fomento de la igualdad de gnero en el mbito de la participacin en estudios de investigacin y ensayos clnicos, evitando sesgos de gnero.
Responsables: Direccin General de Investigacin, Desarrollo Tecnolgico e Innovacin. Consejera de Infraestructuras y Desarrollo Tecnolgico Direccin General de Gestin del Conocimiento y Calidad de la CSD Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Medidas de fomento de la igualdad de gnero en el mbito de la participacin en estudios de investigacin y ensayos clnicos.
78
Ejemplos de investigacin en enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura Nodo de investigacin de Extremadura de la REpIER. Estudio de investigacin Calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con enfermedades raras de Extremadura. Nodo de investigacin del CIBERER en la Unidad de Neonatos del Servicio de Pediatra del Hospital San Pedro de Alcntara de Cceres.
6. TERAPIAS (MEDICAMENTOS HURFANOS, COADYUVANTES Y PRODUCTOS SANITARIOS)

OBJETIVO 11. Asegurar la disponibilidad de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras. Uno de los principales problemas de las ER es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y frmacos eficaces para la mayora de estas enfermedades con tan poca prevalencia (enfermedades hurfanas). La insuficiente investigacin en la produccin de nuevas terapias es debida a la escasa comprensin de los mecanismos fisiopatolgicos subyacentes, la falta de apoyo pblico en fases tempranas de desarrollo clnico y el desinters de la industria farmacutica de descubrir nuevos medicamentos y productos sanitarios por el elevado coste y las previsiones de bajo rendimiento de la inversin. El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sita entre los 250 y los 500 millones de euros, y el perodo medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 aos. Por ello, se acu en la Unin Europea el trmino de medicamento hurfano, como aquel producto destinado a la prevencin, diagnstico o tratamiento de una enfermedad que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crnica que no afecte a ms de 5 por cada 10.000 habitantes, que la comercializacin resulte poco probable sin medidas de estmulo y que los beneficios sean significativos para los afectados por la enfermedad de que se trate. El proceso se inicia con la identificacin de las enfermedades tributarias de ser calificadas como raras o hurfanas con el fin de que los medicamentos encaminados a su tratamiento sean calificados, a continuacin, como medicamentos hurfanos y puedan beneficiarse de medidas legislativas especiales que estimulen su desarrollo y comercializacin por parte de la industria farmacutica. La aprobacin del Reglamento Europeo sobre Medicamentos Hurfanos en 1999 Reglamento (CE) 141/2000-, con el fin de implantar un procedimiento comunitario de designacin de medicamentos hurfanos, alent la esperanza entre los afectados por estas enfermedades en Europa al crear adems un sistema destinado a pro79
mover la inversin de las compaas farmacuticas, aprobando medidas para incentivar la investigacin, el desarrollo y comercializacin de dichos medicamentos. Posteriormente, se public el Reglamento sobre Medicamentos Hurfanos, cuya aplicacin y desarrollo se realiza a travs del Comit de Medicamentos Hurfanos dentro de la Agencia Europea del Medicamento, que es el responsable de evaluar y aceptar las peticiones para la calificacin de estos medicamentos. Actualmente, contamos en la Unin Europea con 537 medicamentos hurfanos designados como tales, pero tan solo 43 han sido autorizados para su comercializacin. La normativa sobre medicamentos hurfanos no cubre el mbito de los productos sanitarios y con fines diagnsticos para las enfermedades raras, entre los que se incluyen diversos tipos de medicamentos coadyuvantes y otros productos sanitarios as como las ayudas tcnicas, que resultan imprescindibles para el tratamiento y mantenimiento de los afectados y que no se benefician de la aportacin reducida o gratuita. En Espaa, la Ley 29/2006, de 26 de julio, de Garantas y Uso Racional de los Medicamentos y Productos Sanitarios en su artculo 2 Garantas de abastecimiento y dispensacin, hace referencia a los medicamentos hurfanos y en su artculo 24 Garantas de disponibilidad de medicamentos en situaciones especficas y autorizaciones especiales, a la utilizacin de medicamentos no autorizados como uso compasivo. El Real Decreto 1015/2009, de 19 de Junio, por el que se regula la disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales, establece los trmites necesarios para acceder a medicamentos en fase de investigacin clnica y cuyo uso no ha sido an autorizado. Tambin se contempla el acceso a medicamentos en condiciones no includas en la ficha tcnica autorizada y la posibilidad de solicitud de un medicamento extranjero no autorizado en Espaa y que no est en investigacin, siempre que est comercializado en otros pases y que su uso sea imprescindible. Existe en nuestro pas, una tendencia creciente a la incorporacin progresiva de medicamentos hurfanos, comercializndose en 2008 un total de 36 nuevos principios activos. En el ao 2009, el Ministerio de Sanidad y Poltica Social incorpora dos nuevos medicamentos que elevan hasta 38 el nmero total de estos frmacos autorizados en nuestro pas desde el ao 2004, lo que supone el 87% de los evaluados por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). A nivel regional, la Junta de Extremadura aprob la Orden de 13 de febrero de 2006 por la que se crea y regula la Comisin de Uso Compasivo de Medicamentos en el mbito de la Comunidad Autnoma y emiti el Decreto 68/2006, por el que se regula el derecho a la obtencin gratuita de productos farmacuticos para enfermos peditricos crnicos y personas discapacitadas.
80
Sigue siendo necesario trabajar hacia una meta: asegurar la disponibilidad, en tiempo y forma, de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras en toda la Comunidad Autnoma de Extremadura. LNEAS DE ACTUACIN 11.1. Facilitar el acceso a los medicamentos hurfanos comercializados en Espaa, los tramitados como medicamentos extranjeros o uso compasivo, as como a los productos sanitarios y de dermofarmacia para los afectados por enfermedades raras, basndose en la evidencia cientfica disponible, y valorando la relacin costeeficacia y eficacia-efectos adversos, siempre bajo la supervisin del rgano correspondiente.
Responsables: Direccin Gerencia del SES Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: N de autorizaciones de medicamentos anuales totales y por cada rea de salud, emitidas por el rgano correspondiente de la Comunidad Autnoma
11.2. Colaboracin del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura con el conjunto del Sistema Nacional de Salud en la investigacin, designacin y promocin de los medicamentos hurfanos.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Nmero de proyectos de investigacin sobre medicamentos hurfanos en los que participa Extremadura
11.3. Deteccin y anlisis de la problemtica en la disponibilidad de los medicamentos y productos sanitarios con el fin de agilizar la gestin de los mismos.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin Gerencia del SES Evaluacin: N de acciones emprendidas o encaminadas a ello
11.4. Promocin de informacin sobre las terapias disponibles en enfermedades raras y nuevas lneas de investigacin al facultativo, que facilite a ste su transmisin al paciente y familiares.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Oficina de Informacin y Evaluacin del Medicamento. SES
81
Evaluacin: N de actuaciones informativas realizadas sobre las terapias disponibles en enfermedades raras y nuevas lneas de investigacin Nmero de centros y servicios sanitarios que recibieron dicha informacin/ total de centros y servicios sanitarios existentes susceptibles de recibir dicha informacin
7. PARTICIPACIN COMUNITARIA. ASOCIACIONISMO

OBJETIVO 12. Promover el trabajo conjunto y colaborativo del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura con el Sistema Nacional de Salud. Es evidente la imposibilidad de establecer una poltica de salud pblica especfica para cada enfermedad rara, pero un planteamiento conjunto, y no para cada una, podra ofrecer algunas soluciones, al permitir el establecimiento de polticas de salud en los mbitos de la investigacin cientfica y biomdica, informacin, prestaciones sociales, hospitalizacin y tratamiento ambulatorio. Este objetivo se potencia y se hace efectivo si se aprovechan y comparten recursos El trabajo conjunto y colaborativo con el Sistema Nacional de Salud aporta un valor aadido al permitir compartir informacin, realizar investigaciones pluridisciplinares, actualizar y evidenciar cientficamente mtodos preventivos, de diagnstico y teraputicos, reducir las desigualdades en materia de salud, etc. LNEAS DE ACTUACIN 12.1. Colaboracin con el conjunto del SNS en la definicin de centros de referencia en enfermedades raras.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Asistencia a las reuniones convocadas a tal efecto
12.2. Colaboracin con el conjunto del SNS en la elaboracin de trabajos de investigacin relacionados con las enfermedades raras.
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Asistencia a las reuniones convocadas a tal efecto Existencia de la participacin de la Comunidad Autnoma de Extremadura en los trabajos que se realicen
12.3. Colaboracin con el conjunto del SNS en la elaboracin de informacin para la difusin de temas relacionados con las enfermedades raras.
82
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin General de Asistencia Sanitaria del SES Evaluacin: Existencia de la participacin de la Comunidad Autnoma de Extremadura en los trabajos que se realicen
OBJETIVO 13. Asegurar la participacin de los afectados y familiares de afectados por enfermedades raras en el desarrollo del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura. Desde la solidaridad y el altruismo, enfermos, familiares y otras personas se asocian constituyendo grupos de ayuda con la finalidad de paliar, en la medida de lo posible, los efectos que determinadas enfermedades tienen sobre las personas que las padecen y sus familiares, realizando un trabajo desinteresado, una accin complementaria a la que prestan los servicios pblicos, tanto sociales como sanitarios. La concienciacin y sensibilizacin existente en Extremadura por parte de la Administracin Sanitaria y las asociaciones de pacientes y familiares hace posible el trabajo conjunto y coordinado, pues slo desde la cooperacin entre ambas se puede dar respuesta a la problemtica de los afectados y sus familias, porque juntos logramos ms. Por ello, en el transcurso de los ltimos aos, la Consejera de Sanidad y Dependencia ha impulsado un importante nmero de actuaciones encaminadas a mejorar el conocimiento y garantizar una atencin integral y multidisciplinar al afectado por enfermedades raras y su familia, contando siempre con la voz del paciente representado por las asociaciones regionales existentes. En Extremadura, el movimiento asociativo en el mbito de las enfermedades raras est muy desarrollado. A fecha de la elaboracin del PIER, constan: la Delegacin Extremea de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras, que integra a 7 asociaciones de enfermedades raras extremeas, y otras asociaciones de enfermedades raras con sede en Extremadura no incluidas en FEDER: - Asociaciones de enfermedades raras federadas y con sede en Extremadura (FEDER-Extremadura): Asociacin Extremea de Retinosis Pigmentaria, Asociacin Extremea de Fibrosis Quistica, Asociacin Extremea de las enfermedades de Huntington, Asociacin de Ataxias de Extremadura, Asociacin Espaola de lucha contra las Hemoglobinopatas y Talasemias, Asociacin Espaola de Stickler y Asociacin X Frgil de Extremadura. - Asociaciones de enfermedades raras no federadas y con sede en Extremadura: Asociacin de PKU y OTM de Extremadura, Asociacin Extremea de afec83
tados de Neurofibromatosis, Asociacin Extremea de Esclerosis Mltiple, Asociacin Extremea de Pacientes con Espondilitis y Asociacin de Padres de Nios Autistas de Badajoz. La participacin de las asociaciones de afectados en el desarrollo del PIER se configura como elemento fundamental, debiendo abarcar no slo la elaboracin en cuanto tal, sino tambin el conjunto de etapas que configuran la implantacin del mismo, puesto que va a constituir un instrumento esencial para la aplicacin de los principios y para la consecucin de los objetivos propuestos en este Plan. LNEAS DE ACTUACIN 13.1. Colaboracin de las asociaciones regionales de afectados y familiares de afectados por ER en la programacin y ejecucin de las actuaciones correspondientes.
Responsables: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD FEDER-Extremadura Asociaciones de enfermedades raras de Extremadura Evaluacin: N y tipo de colaboraciones con las asociaciones regionales de afectados y famliares de afectados por enfermedades raras durante el periodo de vigencia del PIER
13.2. Fomento de la colaboracin y coordinacin entre las asociaciones de afectados y familiares y las autoridades sanitarias competentes.
Responsables: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD FEDER-Extremadura Asociaciones de enfermedades raras de Extremadura Evaluacin: N y tipo de actuaciones conjuntas entre las asociaciones de afectados y familiares y las autoridades sanitarias
13.3. Impulso de las actividades desarrolladas por las asociaciones de afectados a distintos niveles (intercambio de informacin, mejores prcticas, campaas de sensibilizacin, formacin etc.).
Responsable: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: N y tipo de actuaciones de apoyo al asociacionismo en enfermedades raras
84
8. COORDINACIN E INTEGRACIN INTERINSTITUCIONAL

OBJETIVO 14. Coordinar las diferentes instituciones, con el fin de adecuar sus actuaciones a la atencin integral e integrada de los pacientes con enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura. En pocos problemas de salud son tan necesarias la coordinacin y cooperacin activa entre las instituciones como en el abordaje integral de las enfermedades raras, entendiendo las mismas como un proceso por el que integrar armnicamente las actividades de departamentos independientes a efectos de perseguir el objetivo de mejorar el tratamiento, agilizar la derivacin a servicios, unidades y centros de referencia fuera de la Comunidad Autnoma, y mejorar la calidad de vida y el potencial sociolaboral de los pacientes. Si adems, consideramos la multiplicidad de entidades nosolgicas y recursos que deben intervenir en dicho proceso, con la consiguiente influencia de las respectivas instituciones, la coordinacin se nos presenta como una herramienta imprescindible para que los resultados sean ptimos. La aprobacin y puesta en funcionamiento del propio PIER, lo convierten en una herramienta de coordinacin para el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, eficiente para hacer frente a la complejidad inherente del abordaje integral de las enfermedades raras. La coordinacin, bsicamente, requiere fijar los medios y sistemas de relacin que hagan posible la informacin recproca y definir e integrar las acciones de las autoridades, actuales y futuras, de forma conjunta estatales, de la Comunidad Autnoma o de las corporaciones locales implicadas en el ejercicio de sus respectivas competencias, de tal modo que se logre la integracin de actos parciales en la globalidad de las actuaciones estratgicas enunciadas en el PIER. La coordinacin y la integracin de actuaciones de las instituciones, en el ejercicio de sus respectivas competencias, irn encaminadas a garantizar la equidad, la calidad y la participacin social en el abordaje de la atencin integral de las enfermedades raras, tal como determina el presente Plan. Sin interferir en la diversidad de frmulas organizativas de la coordinacin interinstitucional, desde el PIER se propugna como estratgicas, las que se establezcan desde el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, con las siguientes instituciones: 1. Administracin del Estado - Ministerio de Sanidad y Poltica Social - Ministerio de Trabajo e Inmigracin (INSS)
85
2. Administracin Autonmica: - Junta de Extremadura Consejera de Sanidad y Dependencia. Servicio Extremeo de Promocin de la Autonoma y Atencin a la Dependencia Consejera de Educacin Consejera de Igualdad y Empleo - Universidad de Extremadura 3. Administracin Local LNEAS DE ACTUACIN 14.1 Coordinacin interterritorial a travs de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
Responsable: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: Informe de seguimiento y evaluacin de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS
14.2. Coordinacin interinstitucional a travs del Consejo Interterritorial del SNS (CISNS), dirigida, fundamentalmente a la accesibilidad a los servicios, unidades y centros de referencia y a los medicamentos hurfanos.
Responsable: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Evaluacin: Resultados alcanzados en materia de coordinacin aprobados en el CISNS
14.3. Promocin de la coordinacin con los servicios de la Consejera de Educacin, orientada, fundamentalmente a reforzar la atencin a las necesidades educativas de alumnos afectados por ER en los centros docentes.
Responsables: Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la CSD Direccin General de Calidad y Equidad Educativa de la Consejera de Educacin Direccin Gerencia del SES Evaluacin: Actuaciones protocolizadas y acuerdos alcanzados en materia de coordinacin
14.4. Promocin de la coordinacin con los servicios del rea social y laboral en la Comunidad Autnoma de Extremadura, orientada fundamentalmente a actuaciones en materia de discapacidad, dependencia, empleo e insercin y adaptacin sociolaboral.
86
Responsables: Consejera de Sanidad y Dependencia Consejera de Igualdad y Empleo Direccin Gerencia del SEPAD Evaluacin: Actuaciones protocolizadas y acuerdos alcanzados en materia de coordinacin
14.5. Difusin continua y actualizada de informacin relevante sobre enfermedades raras, a todas las instituciones y organismos implicados.
Responsable: Consejera de Sanidad y Dependencia Evaluacin: N de actividades de difusin realizadas N y tipo de instituciones y organismos a los que van dirigidos las actividades de difusin
87
V. Seguimiento y Evaluacin
90
V. Seguimiento y Evaluacin
El PIER se formula con un horizonte temporal situado en el ao 2014 y est orientado a la mejora continua de la atencin a los ciudadanos afectados por alguna enfermedad rara. El desarrollo del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014, incluye el seguimiento continuado del mismo, como uno de sus instrumentos clave, que generar informacin de los procesos previstos y de los resultados alcanzados durante su periodo de vigencia, lo que permitir convertirlo en un instrumento de gestin actualizado y dinmico hasta el final de su periodo de vigencia. El PIER contempla el seguimiento y la evaluacin de los objetivos planteados y de sus correspondientes lneas de actuacin para la consecucin de los mismos. A tal efecto, todas las lneas de actuacin enunciadas tienen asignadas responsables e indicadores de evaluacin, con sus correspondientes fuentes mnimas de informacin. La Consejera de Sanidad y Dependencia efectuar de forma coordinada con las unidades administrativas implicadas, la evolucin de las actuaciones enunciadas en el PIER 2010-2014, a travs de su Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin, que ser la encargada de llevar a cabo el seguimiento y la evaluacin del mismo. El proceso de seguimiento permitir, junto al establecimiento de los mecanismos correctores oportunos, disponer de un feedback fundamental para lograr la implicacin de todos los sectores que intervienen en la ejecucin del PIER. Tras la finalizacin del periodo de vigencia del Plan, la Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la Consejera de Sanidad y Dependencia efectuar la evaluacin final del mismo. La misma, abarcar la ejecucin y efectividad del Plan, as como los resultados obtenidos en relacin con las actuaciones propuestas para alcanzar los objetivos y lneas de actuacin que en l se determinan.
91
VI. Financiacin
94
VI. Financiacin
Compete a la Administracin Sanitaria el formular las polticas y estrategias ms oportunas en relacin a garantizar el derecho a la salud de los ciudadanos. En el marco de la Ley General de Sanidad y la Ley de Salud de Extremadura, el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 propugna la elaboracin e implantacin de un Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura, cuya responsabilidad hace recaer en la Consejera de Sanidad y Dependencia y del conjunto del Sistema Sanitario Publico de Extremadura. A este respecto, la Comunidad Autnoma de Extremadura cuenta con un Sistema Sanitario de financiacin pblica y cobertura prcticamente universal, en el que prevalece la equidad y la eficiencia, a travs de la mejora del estado de salud individual y colectivo. La misin del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura se encuentra dirigida hacia la prestacin de una atencin sanitaria integral a todos los ciudadanos extremeos, ofertando servicios sanitarios pblicos de calidad, asegurando la accesibilidad, equidad y satisfaccin de los usuarios, buscando la eficiencia y el aprovechamiento ptimo de los recursos, e impulsando la participacin y motivacin de sus profesionales. En este marco, en relacin con la financiacin del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014 se propugna una respuesta normalizada desde los recursos propios, orientados en todo momento hacia la consecucin de los objetivos planteados, para lo que la definicin de los sucesivos presupuestos de la Administracin Sanitaria de la Comunidad Autnoma de Extremadura se debera acomodar a dichos requisitos y al desarrollo temporal de las actuaciones que conllevan las correspondientes lneas de actuacin. Todo ello, bajo las premisas de responsabilidad compartida entre los diferentes actores del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, la potenciacin de la descentralizacin hacia las reas de salud y el ejercicio de la autonoma de gestin del Servicio Extremeo de Salud. En consecuencia con lo expuesto, la financiacin de las actuaciones previstas en el PIER provendr fundamentalmente de aquellos organismos de la Administracin Pblica implicados en el diseo, ejecucin o seguimiento de las mismas, a travs de los Presupuestos Generales de la Comunidad Autnoma de Extremadura.
95
En este sentido resulta evidente, que en la mayora de los casos, para alcanzar la consecucin de los objetivos y lneas de actuacin propuestos por el Plan, ser necesario vincularlos a la compra de servicios por parte de la Consejera de Sanidad y Dependencia, a travs de los sucesivos Contratos Programa con el Servicio Extremeo de Salud. As mismo, se requerir la necesidad de desarrollar otras actuaciones, a nivel de la citada Consejera de Sanidad y Dependencia, de otras Consejeras de la Junta de Extremadura, y de entidades representativas de la sociedad extremea.
96
Anexos
Colaboradores Abreviaturas Bibliografa Decreto 171/2009, de 24 de julio, por el que se crea el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura Enlaces de inters en enfermedades raras Listado de enfermedades raras
98
Anexos
Colaboradores
Expertos consultores Abaurrea Ortiz, Pilar Alfonso Barco, Honorio Anes del Amo, Yolanda Bentez Rodrguez, Julio Bermejo Pastor, Miguel Berrocal Snchez, Isidoro Botejara Sanz, Amparo Brioso Jerez, Aurora Brioso Jerez, Fernando Bureo Dacal, Juan Carlos Cardesa Garca, Juan Jos Castaar Jover, Ana M Chvez lvarez, Antonio Javier Cubo Delgado, Sixto De la Fuente Gmez, Margarita De Velasco Peche, Mara Lourdes Fernndez Bermejo, Miguel Fernndez Burriel, Miguel Fernndez Pereira, Luis Galindo Toval, Francisca Gallego Domnguez, Sandra Garca Bazaga, Mara Angeles Garca Fernndez, Juan Groiss Buiza, Jorge Hornero Mesa, Rosario Jimnez Mendoza, Gloria Luna Giles Mara, Fernanda Mrquez Prez, Francisca Lourdes Molina Aln, Estefana Morell Bernab, Juan Jos Nez Cumplido, Carmen Ortega Alberdi, Rita Pijierro Amador, Agustn
99
Ramrez Moreno, Jos Mara Rodrguez Lpez, Roco Ruiz Muoz, Eulalio Snchez Chorro, Jos Luis Snchez Macarro, Santiago Snchez Robles Galo, Agustn Surez Quevedo, Obdulia Vargas Prez, M Luisa Zamorano Quirantes, Jos Asociaciones y federaciones de pacientes y familiares en Extremadura Federacin Espaola de Enfermedades Raras. Delegacin en Extremadura (FEDERExtremadura). Asociaciones federadas: Asociacin de Ataxias de Extremadura Asociacin Extremea de Fibrosis Qustica Asociacin X-Frgil de Extremadura Asociacin Extremea de Retinosis Pigmentaria Asociacin Extremeas de las enfermedades de Huntington Asociacin Espaola de Stickler Asociacin Espaola de Lucha contra las Hemoglobinopatas y Talasemias Asociaciones de enfermedades raras con sede en Extremadura, no federadas en FEDER-Extremadura: Asociacin de PKU y OTM de Extremadura Asociacin Extremea de Afectados de Neurofibromatosis Asociacin Extremea de Esclerosis Mltiple Asociacin Extremea de Pacientes con Espondilitis Asociacin de Padres de Nios Autistas de Badajoz Colegios Profesionales Colegio Oficial Diplomados en Trabajo Social de Badajoz Colegio Oficial Diplomados en Trabajo Social de Cceres Colegio Oficial de Enfermera de Badajoz Colegio Oficial de Enfermera de Cceres Colegio Oficial de Farmacuticos de Badajoz Colegio Oficial de Farmacuticos de Cceres Colegio Oficial de Fisioterapeutas de Extremadura Colegio Oficial de Mdicos de Badajoz Colegio Oficial de Mdicos de Cceres Colegio Oficial de Psiclogos de Extremadura
100
ANEXOS
Sociedades cientficas Asociacin de Cuidados Paliativos y Atencin al Paciente Terminal Asociacin de Mdicos Especialistas en Anestesiologa, Reanimacin y Terapetica del Dolor Asociacin de Mdicos y Enfermeros de Refuerzo Asociacin de Reumatologa Extremea Asociacin de Riesgo Cardiovascular de Extremadura Asociacin para la Defensa de la Sanidad Pblica Asociacin Profesional de Inspeccin de Servicios Sanitarios y Prestaciones de Extremadura Centro Extremeo de Reproduccin Humana Asistida Sociedad de Aparato Digestivo de Extremadura Sociedad de Cuidados Paliativos de Extremadura Sociedad de Enfermera Familiar y Comunitaria de Extremadura Sociedad de Ginecologa Extremea Sociedad de Medicina del Trabajo Sociedad de Medicina Familiar y Comunitaria de Extremadura Sociedad de Pediatra de Atencin Primaria en Extremadura Sociedad Extremea de Aparato Respiratorio Sociedad Extremea de Atencin Farmacetica Especializada Sociedad Extremea de Ciruga Sociedad Extremea de Dermatologa Sociedad Extremea de Hematologa y Hemoterapia Sociedad Extremea de Inmunologa Sociedad Extremea de Medicina Fsica Y Rehabilitacin Sociedad Extremea de Medicina General Sociedad Extremea de Medicina Interna Sociedad Extremea de Medicina Rural y Generalista en Extremadura Sociedad Extremea de Nefrologa Sociedad Extremea de Neurociruga Sociedad Extremea de Neurologa Sociedad Extremea de Oftalmologa Sociedad Extremea de Otorrinolaringologa y Patologa Crvicofacial Sociedad Extremea de Traumatologa y Ciruga Ortopdica Sociedad Extremea de Urologa Sociedad Independiente de Neurociruga Extremea
101
ANEXOS
Abreviaturas
Aos Potenciales de Vida Perdidos Centro de Atencin a la Discapacidad en Extremadura Centro de Atencin a Minusvlidos Fsicos Centro Extremeo de Desarrollo Infantil Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras Centro de Investigacin del Sndrome Txico y Enfermedades Raras Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud Conjunto Mnimo Bsico de Datos Comit de Medicamentos Hurfanos Cuidados Paliativos en Alentejo y Extremadura Centro de Referencia Estatal de Atencin a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias CSD Consejera de Sanidad y Dependencia DGPOC Direccin General de Planificacin Ordenacin y Coordinacin DIMAGEXAL Diagnstico por Imagen Anatomo-Funcional para Extremadura y Alentejo ECEMC Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas EMEA Agencia Europea del Medicamento ER Enfermedades Raras FEDER Federacin Espaola de Enfermedades Raras FIS Fondo de Investigacin Sanitaria HCDSNS Historia Clnica Digital del Sistema Nacional de Salud IIER Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras INSS Instituto Nacional de la Seguridad Social ISCIII Instituto de Salud Carlos III MADEX Marco de Atencin a la Discapacidad en Extremadura OMS Organizacin Mundial de la Salud OTM Otros Trastornos Metablicos PET-CT Tomografa por Emisin de Positrones PHAS Plan de Humanizacin de la Atencin Sanitaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura PIER Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura PKU Fenilcetonuria PRI+DT+I Plan Regional de Investigacin Desarrollo Tecnolgico e Innovacin REpIER Red de Investigacin Epidemiolgica en Enfermedades Raras RETICS Redes Temticas de Investigacin Cooperativa Sanitaria SEPAD Servicio Extremeo de Promocin de la Autonoma y Atencin a la Dependencia SES Servicio Extremeo de Salud SICaP Sistema de Informacin del Cncer de base Poblacional
103
APVP CADEX CAMF CEDI CIBERER CISATER CISNS CMBD COMP CPALEX CREER
SIERTRS SNS SSB SSPE TICs UE UEx
Sistema de Informacin de Enfermos Renales en Tratamiento Renal Sustitutivo de la Comunidad Autnoma de Extremadura Sistema Nacional de Salud Servicios Sociales de Base Sistema Sanitario Pblico de Extremadura Tecnologas de la Informacin y Comunicacin Unin Europea Universidad de Extremadura
104
ANEXOS
Bibliografa
Botella Rocamora P., Zurriaga Llorns O., Posada de la Paz M., Martnez Beneito M.A., Bel Prieto E., Robustillo Rodela A. et al. Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras 1999-2003. Valencia: REPIER; 2006. Comisin de las Comunidades Europeas. Comunicacin de la Comisin al Parlamente Europeo, al Consejo, al Comit Econmico y Social Europeo y al Comit de las Regiones. Las Enfermedades Raras: un reto para Europa. Bruselas; 2008. Comisin de las Comunidades Europeas. Propuesta de Recomendacin del Consejo relativa a una accin europea en el mbito de las enfermedades raras. Bruselas: Comisin de las Comunidades Europeas; 11.11.2008. COM (2008) 726 final. SEC (2008). 2713}{SEC(2008)2712}. Comit de Expertos de la Unin Europea en enfermedades raras. Decisin N 872/2009/. Comisin de las Comunidades Europeas, de 30 de noviembre. Decreto 220/2008, de 24 de octubre, por la que se establece la estructura orgnica de la Consejera de Sanidad y Dependencia de la Junta de Extremadura. DOE nm. 210, 30 de octubre de 2008. Decreto 171/2009,de 24 de julio, por el que se crea el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. DOE nm. 146, 30 de julio de 2009. European Comisin. DG Health and Consumer Protection Programme of Community actino in the field of public health (2003-2008). European Commission. Health and Consumer Protection Directorate-General. Useful Information on Rare Diseases from an EU perspective. Luxembourg: European Commission; 2004. Izquierdo Martnez M, Avellaneda Fernndez A. Enfermedades Raras: un enfoque prctico. Madrid: IIER; 2004. Junta de Andaluca. Consejera de Salud. Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2008-2012. Sevilla: Consejera de Salud; 2007. Junta de Extremadura. Consejera de Sanidad y Dependencia. Plan de Salud de Extremadura 2009-2012. Mrida: Consejera de Sanidad y Dependencia. Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin; 2009. Junta de Extremadura. Consejera de Sanidad y Dependencia. Protocolo del Sistema de informacin sobre enfermedades raras. Sistemas especiales de informacin. Mrida: Consejera de Sanidad y Consumo. Junta de Extremadura; 2005. Junta de Extremadura. Consejera de Sanidad y Consumo. Enfermedades Raras en Extremadura: Ao 2004. Mrida: Direccin General de Consumo y Salud Comunitaria; 2005.
105
Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad. BOE nm. 102 de 29 de abril de 1986, p.15207-15227. Ley 10/2001, de 28 de junio, de Salud de Extremadura (DOE nm. 76 de julio de 2001, p. 27021-27039. Ley 41/2002, de 14 de noviembre, bsica reguladora de la autonoma del paciente y de derechos y obligaciones en materia de informacin y documentacin clnica. BOE nm. 274 de 15 de noviembre de 2002. Ley 16/2003, de 28 de mayo, de Cohesin y Calidad del Sistema Nacional de Salud. BOE nm. 126 de 29 de mayo de 2003, p.20567-20588. Ministerio de Sade. Programa Nacional para Doenas Raras (PNDR). Direcao Geral da Sade; 2008. Ministerio de Sanidad y Consumo. Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2009. Ministre de la Sant et de la Protection Sociale. Plan Nacional Francs para las Enfermedades Raras 20052008. Paris: Rpublique Francaise. Ministre de la Sant et de la Protection Sociale; 2005. Orden de 14 de mayo de 2004, por la que se crea el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de La Comunidad Autnoma de Extremadura. DOE nm. 59, 25 de mayo de 2004. Plan Nacional de Enfermedades Raras de Bulgaria 2009-2013; 2008. Posada M, Martn-Arribas C, Ramrez A, Villaverde A, Abaitua I. Enfermedades Raras. Concepto, epidemiologa y situacin actual en Espaa. An. Sist. Sanit. Navar. 2008; 31(2): 9-20. Programa de Accin Comunitaria sobre las Enfermedades Poco Comunes (1999-2003). Decisin N 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 29 de abril de 1999. Reglamento (CE) N 141 / 2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre Medicamentos Hurfanos.
106
ANEXOS
Decreto 171/2009,de 24 de julio, por el que se crea el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura.
(DOE nm. 146, 30 de julio de 2009).
El Plan de Salud de Extremadura 2009-2012, aprobado en Consejo de Gobierno de 20 de febrero de 2009, ha contemplado la inclusin de las Enfermedades Raras como un rea de intervencin prioritaria, poniendo de manifiesto la necesidad de realizar esfuerzos especiales para abordar estas enfermedades. Desde hace aos, desde el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura se llevan a cabo estrategias encaminadas al conocimiento y la superacin de las necesidades de los afectados por enfermedades raras, desarrollndose distintos programas como el de Prevencin de Errores Congnitos del Metabolismo e Hipotiroidismo o el de diagnstico prenatal. Son consideradas como enfermedades raras, segn el Plan de Salud, aquellas patologas que tienen una prevalencia baja (menor de cinco casos por 10.000 habitantes de forma global), peligro de muerte o de invalidez crnica, escasa informacin de la etiopatogenia de la enfermedad y/o necesidad de al menos un medicamento hurfano para su tratamiento, cuya incidencia en la Salud Pblica motiva la necesidad de creacin de este Consejo Asesor, dado el deterioro significativo de la calidad de vida de los afectados y sus familiares. Por todo ello, y en el desarrollo de las estrategias para el abordaje integral de las enfermedades raras en nuestro medio, el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 ha entendido recomendable, contar con un rgano asesor que, en apoyo del ya existente Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, ponga a disposicin de las autoridades sanitarias informacin de utilidad y asesoramiento para la toma de decisiones en torno a este problema de salud. La creacin de este nuevo rgano se enmarca en la estrategia de participacin del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, en cuanto a rganos de carcter consultivo se refiere, tal como expresa el artculo 15 de la Ley 10/2001, de 28 de junio, de Salud de Extremadura, al disponer que la Junta de Extremadura podr establecer rganos de participacin a otros niveles de la organizacin funcional del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, con la finalidad de asesorar a los correspondientes rganos directivos e implicar a las organizaciones sociales y ciudadanas con el objetivo de alcanzar mayores niveles de salud. En virtud de lo expuesto, y de conformidad con el artculo 90.2 de la Ley 1/2002, de 28 de febrero, del Gobierno y de la Administracin de la Comunidad Autnoma de Extremadura, a propuesta de la Consejera de Sanidad y De107
pendencia, de acuerdo con el Consejo Consultivo de Extremadura y previa deliberacin del Consejo de Gobierno en su reunin del da 24 de julio de 2009, D I S P O N G O: Artculo 1. Objeto. El presente Decreto tiene por objeto crear y regular el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, adscrito a la Direccin General competente en materia de planificacin sanitaria de la Consejera competente en materia de sanidad. Artculo 2. Fines. El Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura tiene por finalidad prestar el asesoramiento tcnico y la informacin que le sean solicitados por la Consejera con competencia en materia de sanidad sobre materias relacionadas con las denominadas enfermedades raras, de conformidad con lo establecido en el Plan de Salud 2009-2012. Artculo 3. Composicin y nombramiento. 1. El Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras estar compuesto por los siguientes miembros: a) Presidente/a: El/la titular de la Direccin General competente en materia de planificacin, de la Consejera con competencia en materia de sanidad, o persona en quien delegue. b) Vicepresidente/a: Un/a miembro del Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, a propuesta del mismo. c) Vocales: Un/a mdico/a especialista en cada una de las siguientes disciplinas: Pediatra, Medicina Interna, Reumatologa, Hematologa y Neurologa del Servicio Extremeo de Salud, a propuesta del/de la Director/a Gerente del citado Organismo Autnomo. Un/a mdico/a de familia y un/a enfermero/a de Atencin Primaria del Servicio Extremeo de Salud, a propuesta del Director/a Gerente de dicho Organismo. Un/a farmacutico/a del Servicio Extremeo de Salud, a propuesta del/de la Director/a Gerente del citado Organismo Autnomo. Un/a trabajador/a social del Servicio Extremeo de Salud, a propuesta del/de la Director/a Gerente del mencionado Organismo.
108
ANEXOS
Un/a representante de la Consejera con competencias en materia de Educacin, con experiencia y/o conocimientos cualificados en la materia objeto de este Decreto, a propuesta de su titular. Un/a representante del Servicio Extremeo de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a la Dependencia (SEPAD), a propuesta del Director/a Gerente del SEPAD. Un/a representante de la Consejera con competencias en Infancia, con experiencia y/o conocimientos cualificados en la materia objeto de este Decreto, a propuesta de su titular. El/La Jefe/a del Servicio de Planificacin y Ordenacin de la Direccin General competente en materia planificacin sanitaria, de la Consejera con competencia en materia de sanidad. El/La Jefe/a del Servicio de Participacin Comunitaria en Salud de la Direccin General competente en materia de planificacin sanitaria, de la Consejera competente en materia de sanidad. El/La titular de la Subdireccin de Epidemiologa de la Direccin General de Salud Pblica, del Servicio Extremeo de Salud. El/La titular de la Subdireccin de Atencin Primaria del Servicio Extremeo de Salud. El/La titular de la Subdireccin de Atencin Especializada del Servicio Extremeo de Salud. El/La Director/a del Centro Extremeo de Desarrollo Infantil (CEDI). El/La responsable de la Unidad de Gentica del Servicio Extremeo de Salud. El/La responsable de la Coordinacin Regional de Cribados del Servicio Extremeo de Salud. El/La Jefe/a de Estudios de la Escuela de Estudios de Ciencias de la Salud de la Consejera con competencia en materia de sanidad. Cuatro representantes de aquellas asociaciones de enfermos y familiares de Enfermedades Raras de mbito regional, a propuesta conjunta y nica de las mismas. En caso de no acuerdo, decidir el/la titular de la Consejera con competencia en materia de sanidad de entre las propuestas presentadas. d) Secretario/a: Un/a funcionario/a adscrito/a a la Direccin General competente en materia de planificacin sanitaria, que actuar con voz y sin voto.
109
2. En caso de vacante, ausencia, enfermedad u otra causa legal, el/la Presidente/a ser sustituido/a por el/la Vicepresidente/a. 3. Los miembros del Consejo Asesor sern nombrados y cesados por el/la titular de la Consejera competente en materia de sanidad, por un periodo de 6 aos, pudiendo ser reelegidos sucesivamente para dicho cargo por igual periodo de tiempo. 4. Los miembros del Consejo podrn recabar puntualmente la colaboracin y/o asesoramiento de otras personalidades cientficas y expertos de probada cualificacin en materia sanitaria, vinculados o no a la Comunidad Autnoma de Extremadura, al objeto de informar sobre aquellos asuntos que se estimen de inters. Asistirn a las reuniones con voz pero sin voto, y, previa invitacin del Presidente del Consejo. Artculo 4. Funciones. El Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura tendr funciones de asesoramiento e informacin en las siguientes materias: a) La prevencin primaria y deteccin precoz de las enfermedades raras. b) El anlisis de los medios asistenciales disponibles, de su distribucin geogrfica y funcional y de la previsin de las necesidades futuras para la atencin integral del paciente con enfermedad rara, sus familiares y/o cuidadores. c) Las modificaciones de tipo clnico, epidemiolgico, diagnstico, teraputico u otros, en aspectos relacionados con las enfermedades raras, que se consideren de inters. d) La elaboracin de protocolos de actuacin asistencial, incluyendo el establecimiento de delimitacin de las responsabilidades asistenciales de los distintos niveles y estamentos. e) La introduccin de nuevas tecnologas diagnsticas, teraputicas y farmacolgicas. f) La planificacin de estudios de prevalencia de las enfermedades raras. g) La epidemiologa, los sistemas de informacin y registros relacionados con las enfermedades raras. h) El fomento de la investigacin sobre enfermedades raras. i) La formacin continuada del personal sanitario en el diagnstico precoz, atencin y continuidad asistencial de la persona con enfermedad rara.
110
ANEXOS
j) La promocin del asociacionismo de pacientes y familiares. k) Las actividades desarrolladas en Extremadura por las asociaciones de pacientes con enfermedades raras. l) Cualquier otra que le sea encomendada por la autoridad sanitaria competente, para la prevencin y control de las enfermedades raras. Artculo 5. Rgimen de funcionamiento. 1. A efectos organizativos, el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras actuar como una Comisin Sectorial vinculada al Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. 2. El Consejo funcionar en Pleno. No obstante, se podr constituir en Comisiones Tcnicas cuando resulte necesario elaborar un estudio concreto sobre una materia o cuestin especfica. 3. Para la vlida constitucin del Pleno, a los efectos de celebracin de reuniones, deliberaciones y adopcin de acuerdos, se requerir la presencia del Presidente, el Secretario o personas que los sustituyan, y de la mitad de sus miembros. 4. El Pleno del Consejo se reunir en sesin ordinaria, al menos una vez al semestre y, de forma extraordinaria, previa convocatoria de su Presidente, bien por propia iniciativa o a peticin motivada de al menos un tercio de los miembros del mismo. 5. En todo lo no previsto en el presente Decreto, ser de aplicacin el rgimen de funcionamiento establecido para los rganos colegiados, en el Captulo II del Ttulo II de la Ley 30/1992, de 26 de noviembre, de Rgimen Jurdico de las Administraciones Pblicas y del Procedimiento Administrativo Comn. Artculo 6. Memoria. El Consejo elaborar una memoria anual relativa a todas las actuaciones desarrolladas en el mbito de sus funciones y, una vez aprobada por ste, ser trasladada al Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. Artculo 7. Medios materiales. La Consejera competente en materia de sanidad a travs de la Direccin General competente en materia de planificacin prestar el apoyo administrativo, de personal y logstico, que requiera el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura para el cumplimiento de sus funciones facilitando, a tal efecto, el espacio fsico adecuado para la celebracin de sus reuniones, as como el soporte informtico bsico que permita manejar con facilidad la informacin generada por este Consejo Asesor.
111
Artculo 8. Indemnizaciones. La designacin como miembro del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura no dar lugar a retribucin alguna, sin perjuicio de las dietas o indemnizaciones que pueda corresponder, de conformidad con lo establecido en el Decreto 287/2007, de 3 de agosto, sobre indemnizaciones por razn del servicio. Disposicin final primera. Habilitacin. Se faculta al titular de la Consejera competente en materia de sanidad para dictar, en el mbito de sus competencias, cuantos actos y disposiciones requiera el desarrollo y ejecucin del presente Decreto. Disposicin final segunda. Entrada en vigor. El presente Decreto entrar en vigor el da siguiente al de su publicacin en el Diario Oficial de Extremadura. Mrida, a 24 de julio de 2009.
El Presidente de la Junta de Extremadura, GUILLERMO FERNNDEZ VARA La Consejera de Sanidad y Dependencia, MARA JESS MEJUTO CARRIL
112
ANEXOS
Enlaces de Inters sobre Enfermedades Raras

1. Instituciones y Organizaciones Comisin Europea. Salud Pblica. Lista de Proyectos para Enfermedades Raras http://ec.europa.eu/old-address-ec.htm Ministerio de Sanidad y Poltica Social http://www.msc.es/ Eurordis Organizacin Europea de Enfermedades Raras http://www.eurordis.org/ 2. Centros de Enfermedades Raras en el extranjero a. Europa Centro Dans para Enfermedades Raras y Discapacidades. CSH http://www.csh.dk/ Centro de Enfermedades Raras de Italia. CNMR http://www.iss.it/cnmr/ Centro de Enfermedades Raras de Holanda. VSOP http://www.vsop.nl/ Centro de Enfermedades Raras de Noruega http://braathe.no/noweb Centro Nacional de Enfermedades Raras de Suecia. http://www.sahlgrenska.se/sgc/engelsk/ENGINDEX.HTM b. EEUU Oficina de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud de EEUU. ORD http://rarediseases.info.nih.gov/ Genetic and Rare Diseases Information Center http://rarediseases.info.nih.gov/ National Organization for Rare Disorders. NORD http://www.rarediseases.org/ Oficina de Medicamentos Hurfanos del Departamento de Alimentacin y Frmacos de EEUU. FDA
www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/default.htm
3. Medicamentos Hurfanos Portal sobre la Legislacin Vigente de Medicamentos Hurfanos http://www.ub.es/legmh/

113
REpiER. Informe sobre medicamentos hurfanos http://iier.isciii.es/repier/html/r_fgite.htm 4. Bases de Datos en Enfermedades Raras ORPHANET. Base de datos francesa sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Hurfanos. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php Health On the Net Foundation (HON). Base de datos Suiza sobre Enfermedades Raras. Versin en espaol. http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html SMKH: Base de datos Sueca sobre Enfermedades Raras. http://www.socialstyrelsen.se/Sidor/Hem.aspx NORD Rare Disease Database: Base de datos de EEUU sobre Enfermedades Raras www.rarediseases.org/search/rdbsearch.html NORD Organizational Database: Base de datos de EEUU sobre Asociaciones de Afectados. http://www.rarediseases.org/search/orgsearch.html 5. Foros de Discusin ENFE-RARAS. Foro de discusin sobre Enfermedades Raras dirigido a todas las personas interesadas en aspectos mdicos, teraputicos, sociales y de investigacin sobre las Enfermedades Raras en espaol. http://iier.isciii.es/er/html/er_fmsus.htm EPI-RARAS. Foro de intercambio del conocimiento epidemiolgico de las Enfermedades Raras. http://iier.isciii.es/er/html/er_episu.htm GENE-RARAS. Red temtica de enfermedades raras de base gentica. http://iier.isciii.es/er/html/er_gensu.htm
114
ANEXOS
Listado de Enfermedades Raras

En la actualidad no existe oficialmente una definicin especfica de enfermedad rara, ni un listado definitivo de todas las enfermedades que puedan considerarse como tales, fundamentalmente porque los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son difciles de obtener, ya que hay confusin en la bibliografa entre incidencia y prevalencia, tambin se ha recogido confusin entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo, adems muchos de los estudios realizados sobre estas enfermedades suelen ser en regiones con mayor prevalencia, estando basados en datos hospitalarios, y ciertos listados de ER estn basados en prevalencia asumida que puede no ser exacta. Por otra parte, tomar la prevalencia como nico referente para considerar una enfermedad como rara da lugar a errores groseros; as por ejemplo, algunas enfermedades como la poliomielitis, presentan actualmente prevalencias inferiores a 5 por diez mil debido a los esfuerzos realizados para su eliminacin, y no pueden considerarse como raras; por el contrario otras enfermedades, como la colitis ulcerosa, pueden presentar una prevalencia superior a 5 por diez mil, pero no por ello dejan de ser conceptualmente raras en cuanto a la falta de conocimientos etiolgico, cronicidad, falta de tratamiento curativo, limitacin de la calidad de vida o importante carga de enfermedad. En la prctica, el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura, establece como definicin de enfermedad rara, a efectos de registro de casos, aquella que de forma general presente a nivel comunitario una prevalencia menor de 5 casos por 10.000 habitantes y adems tenga ms de uno de los siguientes criterios conceptuales: Escasa informacin sobre la etiopatogenia de la enfermedad y/o No estar controlada por otro sistema de vigilancia epidemiolgica y/o Necesidad de al menos un medicamento hurfano para su tratamiento. Al no existir una lista consensuada de enfermedades raras a nivel nacional ni internacional, el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura trabaja con un listado de abierto en el que, de forma general, no estn incluidas las enfermedades infecciosas ni aquellas para las que exista un sistema de vigilancia especfico, como por ejemplo las encefalopatas transmisibles humanas. Este listado no es exclusivo ni excluyente, sino que, al contrario, est sujeto a continuas actualizaciones en base a la situacin y conocimientos cientficos del momento de cada patologa, incluyendo a fecha 1 de enero de 2010 un total de 2.384 entidades nosolgicas.
115
Listado de entidades nosolgicas consideradas como Enfermedades Raras a efectos del Sistema de Informacin a fecha de enero de 2010.
(Listado sujeto a modificaciones continuas en funcin del conocimiento cientfico del momento)
ENFERMEDAD 11q Parcial, Sndrome del 3-HidroxiAcil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga, Dficit de 45, X , Sndrome de 4p Parcial, Sndrome 5p, Sndrome Aarskog Scott, Sndrome de Aarskog, Sndrome de Aase Smith I, Sndrome de Aase Smith II, Sndrome de Aase, Sndrome de Abercrombie, Sndrome de Abetalipoproteinemia Acalasia Acantosis Nigricans Adquirida Aceite de Colza, Enfermedad del Aceite Txico, Sndrome del Aceruloplasminemia Congnita Achard Thiers, Sndrome de Acidemia Glutrica, Tipo I Acidemia Glutrica, Tipo II Acidemia Isovalrica Acidemia Lctica y Pirvica, con Ataxia Episdica y Debilidad Acidemia Lctica y Pirvica, Sensibles a Carbohidratos Acidemia pipeclica Acidemia Propinica Acidura Homogentsica Aciduria Arginino Succnica Aciduria Dicarboxlica Causada por Defecto en la Beta Oxidacin de los Acidos Grasos Aciduria Glicolica Aciduria Glutrica Tipo I (sinnimo: Hiperoxaluria tipo I) Aciduria Glutrica Tipo II Aciduria orgnica (hace referencia al conjunto de trastorno, no slo una nica enfermedad, relacionados con la orina) Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta, Dficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga, Dficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media, Dficit de Aclasia Diafisaria Acn roscea Acrocefalopolisindactilia, Tipo II (Sindrome de Carpenter) Acrocefalosindactilia Tipo I (Sindrome de Noack) Acrodermatitis Enteroptica Acrodermatitis Infantil Liquenoide Acrodermatitis Papular Infantil Acrodisostosis Acromegalia 116 Cdigo CIE-9 758.5 270.7 758.13 758.3 758.3 759.89 759.89 759.89 284.0 759.89 277.3 272.5 530.0 701.2 710.6 710.5 275.0 255.2 270.7 270.7 270.3 271.8 271.8 270.7 270.3 270.2 270.6 359.5 271.8 270.7 270.7 270.9 359.5 359.5 270.7 756.4 695.3 759.89 755.55 686.8 701.8 701.9 275.40 253.0
ANEXOS
Acromegalia y gigantismo 253.0 Acromelalgia 443.89 / 333.99 Acromelalgia Hereditaria o primaria 443.89 / 333.99 Acrosteolisis con Osteoporosis y Cambios en Crneo y Mandbula 759.89 Actividad Muscular Continua, Sndrome de 728.85 / 357.4 Acumulo Lisosmico, Enfermedad de 272.7 Adair Dighton, Enfermedad de 756.51 Adams Oliver, Sndrome de 759.89 Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de 341.1 Addison Schilder, Enfermedad de 341.1 Addison, Enfermedad de 255.4 Adenoma de la Corteza Adrenal 255.0 Adhesin leucocitaria, deficit de (LAD) 288.2 Adie, Sndrome de 379.46 Adrenoleucodistrofia 341.1 Adrenomieloneuropata de Bronze Schilder 341.1 AEC, Sndrome 759.89 Afalangia Distal 759.89 Afasia Adquirida con Enfermedad Convulsiva 345.8 Afasia Adquirida Epilptica 345.8 Afasia con Trastorno Convulsivo 345.8 Afasia Infantil Adquirida 345.8 Afectividad Orgnica, Sndrome de 293.89 Afibrinogenemia Congnita 286.3 Agammaglobulinemia Primaria 279.06 Aganglionosis 751.3 Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus 742.2 Agenesia Mulleriana 752.8 Agenesia Renal 753.0 Agenesia Renal y Ductal Mulleriana con Malformaciones de las Costillas y de las Extremidades 759.89 Agenesia Tmica 279.11 Agiria Paquigiria, Sndrome de 742.2 Agiria, Sndrome de 742.2 Aglosia Adactilia, Sndrome de 759.89 Agranulocitosis Adquirida 288.0 Ahumada Del Castillo, Sndrome de 253.1 Alagille, Sndrome de 573.11 Alaninemia 270.8 Albinismo 270.2 Albinismo Oculo Cutneo 288.2 Albinismo Tipo Chediak Higashi 288.2 Albright, Sndrome de 756.59 Alcaptonuria 270.2 Alcaptonuria Homogentsica Hereditaria 270.2 Aldrich, Sndrome de 279.12 Alexander, Enfermedad de 330.0 Alfa 1 Antitripsina en Homozigosis, Dficit de 277.6 Alfa 1 Antitripsina, Dficit de 277.6 Alfa 1,4 Glucosidasa, Dficit de 271.0 Alfa Galactosidasa A, Dficit de 272.7 117
Alfa L Fucosidasa, Dficit de Alfa Lipoproteina de Alta Densidad, Dficit de Alfa N Acetilgalactosaminidasa, Tipo Schindler, Dficit de Alfa Neuraminidasa, Dficit de Alfa Talasemia, Ligada al Cromosoma X y Retraso Mental Alfa-L-Iduronidasa, Dficit de Algodistrofia Algoneurodistrofia Allan Herndon Dudley, Sndrome de Allan Herndon, Sndrome de Alpers Huttenlocher, Sndrome de Alpers, Enfermedad de Alport, Sndrome de Alstroem, Sndrome de Alstrom Hallgren, Sndrome de Alstrom, Sndrome de Alteracin Alimentaria, Tipo Bulimia Alteracin de la Cornificacin Tipo 16 Alteracin del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV Alveolitis Fibrosante Amaurosis de Leber Amaurosis Retiniana Congnita de Leber Amelognesis Imperfecta Amilo 1,6 Glucosidasa, Dficit de Amiloidosis (depsito de cadenas ligeras LAMBA) Amiloidosis Atpica Amiloidosis Cardiognica Amiloidosis de la Fiebre Mediterrnea Familiar Amiloidosis Hereditaria Amiloidosis Hereditaria Nefroptica Amiloidosis Liquenoide Amiloidosis Macular Amiloidosis Primaria Familiar Aminoacidemia Aminoaciduria Aminoaciduria de imidazole Aminoaciduria Dicarboxlica Aminoacilasa 2, Dficit de Aminotrasferasa de Aminocidos Ramificados, Dficit de Amstelodamensis Degenerativa, Sndrome de Andersen, Enfermedad de Anderson Fabry, Enfermedad de Andrew, enfermedad de Anemia Aplsica asociada a Malformaciones Congnitas Anemia Aplsica Constitucional Anemia Aplstica constitucional Anemia Congnita Crnica Hiporregenerativa Anemia Congnita del Recin Nacido Anemia de Blackfan Diamond Anemia de Clulas en Diana 118
271.8 272.5 330.1 272.7 282.4 277.5 733.7 733.7 758.81 758.81 330.8 330.8 759.89 362.72 362.72 362.72 307.51 757.1 742.2 516.3 362.76 362.76 520.5 271.0 277.35 277.3 277.3 277.3 277.3 277.3 277.3 277.3 277.3 270.9 270.0 270.5 270.7 330.8 270.3 759.89 271.0 272.7 686.8 284.0 284.0 284.0 284.0 773.0 284.0 282.6
ANEXOS
Anemia de Clulas Falciformes Anemia de Cooley Anemia de Fanconi Anemia de Fanconi, Tipo I Anemia Eritroblstotica de la Infancia Anemia Eritroctica Congnita Anemia Esplnica Familiar Anemia Hemoltica Adquirida Autoinmune Anemia Hemoltica con Dficit de Fosfoglicerato Quinasa Anemia Hemoltica del Recin Nacido Anemia Hemoltica Esferoctica Hereditaria Anemia Hemoltica Immune Anemia Hemoltica Immune por Anticuerpos Calientes Anemia Hemoltica Immune por Anticuerpos Fros Anemia Hemoltica Microangioptica Anemia hemolitica no esferocitica (hereditaria), tipoI Anemia Hemoltica no Esferoctica Hereditaria Anemia Hemoltica No Esferoctica, con Disminucin de PK Anemia Hemoltica por Autoanticuerpos Anemia Hipoplsica Congnita Anemia Leucoeritroblstica Anemia Mediterrnea Anemia megaloblastica familiar Anemia Perniciosa Anemia Sideroblstica Anemia y Pulgar Trifalngico Congnito, Sndrome de Anencefalia Angetis Alrgica Granulomatosa Angeitis por hipersensibilidad Angetis Pulmonar Angelman, Sndrome de Angio Osteohipertrofia, Sndrome de Angioedema Hereditario Angiofacomatosis Retiniana y Cerebelosa Angiohemofilia Angioma Cavernoso Angioma de Fresa Angioma en Araa Angioma en Llamarada Angiomas Mltiples y Endocondromas Angiomatosis Encefalofacial Angiomatosis Encefalotrigeminal Angiomatosis Leptomenngea Angiomatosis Linfoidea Angiomatosis Menngea Capilar Angiomatosis Retiniana Angiomatosis Retinocerebelar Angioqueratoma Corporal Difuso Angioqueratoma Difuso Angularis, Sndrome del
282.6 282.10 284.0 284.0 282.9 284.0 272.7 283.0 282.3 773.0 282.0 283.0 283.0 283.0 287.3 282.2 282.3 282.3 283.0 284.0 289.8 282.4 282.4 281.0 285.0 759.89 740.0 518.8 446.2 446.4 759.81 759.89 277.6 759.6 286.4 228.0 228.0 448.1 757.32 756.4 759.6 759.6 759.6 457.7 759.6 759.6 759.6 272.7 272.7 784.70 119
Anhidrasa carbonica deficit Anillo 14 Aniridia Anodoncia Anomala de la Cornificacin, Tipo 9 Anomala de Migracin del Segmento Anterior Ocular Anomala de Poland Anomala de Streeter Anomala Leucoctica con Albinismo Anomalas en Dedos, Uas, Nariz, Orejas, Fibromatosis Gingival y Esplenomegalia Anorexia Nerviosa Anticuerpos Antifosfolipdicos, Sndrome de Anticuerpos Contra la Membrana Basal Glomerular, Enfermedad por Anticuerpos, Dficit de Antifosfolipdico, Sndrome Antitripsina, Dficit de Antitrombina III, Dficit de Antrax Anxietas Tibialis Aparosquisis APECED, Sndrome Apepsia Histrica Aperistalsis Esofgica Apert, Sndrome de Aplasia Congnita del Timo Aplasia Congnita Extracortical Axial Aplasia Ductal Mulleriana, Aplasia Renal y Displasia de los Somitas Cervicotorcicos Aplasia Mulleriana Aplasia Ovrica, Tipo Turner Aplasia Pura de la Serie Roja Aplasia Radial Amegacarioctica Aplasia Tmica, Tipo Di George apo C II, Dficit Familiar de apo E, Dficit de Apraxia Congnita Oculomotora Apraxia Oculomotora de Cogan Aracnodactilia Aracnodactilia Contractural Aracnoiditis Araa Vascular Araazo de gato, sndrome de Arbol de Navidad, Sndrome del Arco Artico, Sndrome del Arginasa, Dficit de Arilsulfata A, Dficit de Arinencefalia Arnold Chiari, Malformacin de Arnold Chiari, Sndrome de Arteritis Craneal Arteritis de Clulas Gigantes 120
277.8 758.5 743.45 520.0 757.1 743.44 756.9 761.2 288.2 759.89 307.1 286.5 446.21 279.06 286.5 277.6 286.9 002.9 443.89 / 333.99 756.7 279.3 307.1 530.0 755.55 279.11 330.0 759.89 752.8 758.12 284.0 759.89 279.11 272.5 272.5 379.51 379.51 759.82 759.82 322.9 448.1 078.3 751.1 446.7 270.6 330.0 742.2 741.0 741.0 446.5 446.5
ANEXOS
Arteritis de la Temporal Arteritis de Takayasu Arteritis Granulomatosa Arteritis Idioptica de Takayasu Articular y Cutneo Neurolgico Infantil Crnico, Sndrome Artritis Juvenil Artritis Ocrontica Artritis psorisica Artritis Reumatoide con Esplenomegalia Artritis Reumatoide Juvenil Artro Dento Osteodisplasia Artro Oftalmopata Artrogriposis Distal Tipo 2 Artropata Amiloidtica Secundaria a Hemodilisis Crnica Asbestosis Asherman, Sndrome de Aspartilglucosaminuria Aspartoacilasa, Dficit de Asperger, Sndrome de Ataxia con Acidosis Lctica, Tipo II Ataxia de Friedreich Ataxia de Marie Ataxia Espinal Hereditaria Familiar Ataxia Espinocerebelar Tipo III Ataxia Espinocerebelosa Ataxia Familiar Ataxia Hereditaria Tipo Friedreich Ataxia Intermitente con Dficit de Piruvato Deshidrogenasa Ataxia Peridica Dominante Ataxia Telangiectasia Atransferrinemia Congnita Atresia del Foramen de Luschka Magendie Atresia duodenal e ileal Atresia Esofgica Atresia Yeyunal Atrofia de Sudeck Atrofia Dentatorubropalidal Atrofia Esencial del Iris Atrofia girada coroides/ retiniana Atrofia Muscular Bulboespinal, ligada al Cromosoma X Atrofia Muscular Espinal Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo II Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo III Atrofia Muscular Espinal Infantil, Tipo I Atrofia Muscular Espinal, Forma Aguda Infantil Atrofia muscular neuroptica Atrofia Muscular Peroneal Atrofia muscular progresiva Atrofia Olivopontocerebelosa
446.5 446.7 446.5 446.7 779.89 714.3 270.2 696.0 714.1 714.3 759.89 759.89 759.89 277.3 501V 621.7 277.6 330.8 299.8 271.8 334.0 334.2 334.0 330.0 334.0 334.0 334.0 271.8 334.2 334.8 273.8 742.3 751.1 750.3 751.1 733.7 333.2 364.51 363.54 335.19 335.1 335.0 335.0 335.0 335.0 335.0 356.1 356.1 335.21 333.0 121
Ausencia Congnita de los Conos y de los Bastones Ausencia de Pulsos, Enfermedad de la Autismo Infantil Autismo, Demencia, Ataxia y Prdida intencionada del Uso de la Mano Autoinmune linfoproliferativo, Sndrome Avellis, sndrome de Axenfeld Rieger, Sndrome de Axenfeld, Anomala de Babinski-Nageotte, paralisis de Baile de San Vito Baller Gerold, Sndrome de Balo, Enfermedad de Banda Beta Ancha, Enfermedad de la Bandas Amniticas Bandas Amniticas Congnitas Bandas Amniticas, Secuencia de Bannayan Riley Ruvalcaba, Sndrome de Bannayan Zonana, Sndrome de Banti, Sndrome de Bardet Biedl, Sndrome de Barraquer Simons, Sndrome de Bartter, Sndrome de Bassen-Kornzweig, Sindrome Batten Mayou, Sndrome de Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Batten Vogt, Sndrome de Batten, Enfermedad de Batten-Steinner, Sndrome de Beckwith Wiedemann, Sndrome de Begnez Cesar, Sndrome de Behr, Sndrome de Benedikt, sndrome de Berardinelli Seip, Sndrome de Berardinelli, Sndrome de Beriberi Berilio, Enfermedad Aguda por Berilio, Envenenamiento por Berilio, Granulomatosis por Berilio, Neumonitis por Beriliosis Bernard Horner, Sndrome de Bernard Soulier, Sndrome de Beta Ancha, Enfermedad de la Beta Glucuronidasa, Dficit de Beta Talasemia en Heterozigosis Beta Talasemia Mayor Beta Talasemia Minor Beuren, Sndrome de Bilirubin Glucuronosil Transferasa Tipo I, Dficit de Binswanger, Enfermedad de 122
362.76 446.7 299.0 330.8 / 299.8 279.4 344.89 743.44 743.44 344.89 393 759.89 341.1 272.5 761.2 761.2 761.2 759.89 759.89 289.4 759.89 272.7 255.1 272.5 330.1 330.1 330.1 330.1 359.2 759.89 288.2 362.50 344.89 272.6 272.6 265.0 503 504 506 505 505 337.9 287.1 272.5 277.5 282.4 282.11 282.6 759.89 277.4 290.12
ANEXOS
Bird's, Enfermedad de Bisalbuminemia Bisinosis Blefaroespasmo Blefaroespasmo Esencial Benigno Blefaroespasmo Secundario Blefarofimosis Familiar, Sndrome de Blefarofimosis, Epicanto Inverso y Ptosis Blefarofimosis, Epicantus Inverso, Sndrome de Blefaroptosis, Blefarofimosis, Epicantus Inversus, Telecantus, Sndrome de Blefarospasmo Idioptico y Distona Oromandibular, Sndrome del Bloch Siemens Sulzberger, Sndrome de Bloch Sulzberger, Sndrome de Bloom Torre Machacek, Sndrome de Bloom, Sndrome de Bocio con Hiperplasia Nodular Bocio Exoftlmico Bolsa Farngea, Sndrome de la Bonnevie Ulrich, Sndrome de BPES Brachmann de Lange, Sndrome de Branquio Oculo Facial, Sndrome Branquio Oto Renal, Sndrome Bridas Amniticas, Secuencia de Broad Beta, Enfermedad de Brocq Duhring, Enfermedad de Brown Sequard. Sndrome de Brown, Sndrome de Brueghel, Sndrome de Buckley, Sndrome de Budd Chiari, Sndrome de Buerger, Enfermedad de Bulimia Bulldog Sndrome del C de Opitz, Sndrome C, Sndrome C1 Estearasa (tipo 2 con ascitis), Deficit de la Cabello Acerado Enfermedad del Cabello Crespo, Enfermedad del Cacchi Ricci, Enfermedad de Cadena Respiratoria Mitocondrial, Complejo IV, Dficit de la Calambre del Escribano Calambre del Escribiente Calambre del Flautista Calambre del Golfista Calambre del Msico Calambre del Tenista Calcificaciones Cerebrales no Arteriosclerticas Calcinosis de los Ncleos del Cerebro Cambios Epifisarios y Miopa Magna
271.8 273.8 504 333.81 333.81 333.82 743.62 743.62 743.62 743.62 333.84 757.33 757.33 757.39 757.39 242.0 242.0 279.11 758.15 743.62 759.89 759.89 759.89 761.2 272.2 694.0 344.89 378.61 333.82 288.1 453.0 443.1 307.51 759.89 759.89 759.89 277.6 759.8 759.8 753.3 277.6 333.86 333.91 333.90 333.89 333.87 333.88 275.40 275.40 759.89 123
Canavan Van Bogaert Bertrand, Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Cara de Duendecillo con Hipercalcemia Cara de Feto, Sndrome de la Cara de Silbador, Sndrome de Carbamil Fosfato Sintetasa, Dficit de Carboxilasa Mltiple, Dficit de Cardiaco Extremidades, Sndrome Cardio Cutneo, Sndrome Cardioespasmo Cardiomegalia Glucognica Difusa Cardiomiopata Dilatada Idioptica Carencia de seudocolinesterasa Carencia de Vit. A con ceguera nocturna Carencia de vit. A con queratomalacia Carnevale Krajewska, Sndrome de Carnevale, Sndrome de Carnosinemia Carpenter, Sndrome de Cartlago en Queso de Gruyere, Sndrome Castleman, Enfermedad de Causalgia Cavernomas Cefaleas en Racimo Cefalocele Ceguera Funcional Ceguera nocturna congnita Ceguera Retiniana Congnita Ceguera Verbal Congnita Centro primario rotuliano de Kohler Ceramida Trihexosidasa, Dficit de Ceramidasa, Dficit de Cerebro Costo Mandibular, Sndrome de Cerebro Hepato Renal, Sndrome Cerebrsido Sulfatasa, Dficit de Cerebrosidosis Ceroidolipofuscinosis de Comienzo en el Adulto Ceroidolipofuscinosis Infantil Tarda Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil Finesa Ceroidolipofuscinosis Neuronal Juvenil Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Adulto Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Infantil Ceroidolipofuscinosis Tipo I Ceroidolipofuscinosis Tipo II Ceroidolipofuscinosis Tipo III Ceroidolipofuscinosis Tipo IV Cetoaciduria de Cadena Ramificada Chalasodermia Generalizada Chanarin Dorfman, Enfermedad de 124
330.8 330.8 759.89 759.89 759.89 270.6 270.9 759.89 759.89 530.0 271.0 425.4 289.8 264.5 264.4 759.89 759.89 270.5 759.89 756.4 457.5 733.7 228.0 346.2 742.3 333.83 368.61 362.76 315.02 732.4 272.7 272.8 759.89 759.89 330.0 272.7 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 270.3 756.83 757.1
ANEXOS
Chanarin Dorfman, Sndrome de Chandler, Sndrome de Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Charcot, Enfermedad de CHARGE, Sndrome Chauffard Ramon, Sndrome de Chediak Higashi, Enfermedad de Chediak Higashi, Sdrome de Chediak Steinbrinck Higashi, Sndrome de Chemke, Sndrome de Cheney, Sndrome de Chiari Budd, Sndrome de Chiari Frommel, Sndrome de Chiari, Enfermedad de CHILD, Sndrome Christ Siemens Touraine, Sndrome de Christmas, Enfermedad de Churg Strauss, Sndrome de Ciclitis heterocromica de Fuchs Ciertos tipos de iridociclitis Cilios Inmviles, Sndrome de CINCA / NOMID CINCA, Sndrome Cirrosis Biliar Primaria Cirrosis heptica congnita Cistina Lisina Arginina Ornitinuria Cistinosis Cistinuria Cistinuria con Aminoaciduria Dibsica Cistitis eosinoflica Cistitis Intersticial Cistitis Intersticial crnica Citocromo C Oxidasa, Dficit de Citrulinemia Clarkson, Enfermedad de Clsica del Jarabe de Arce en la Orina, Enfermedad Claude Bernard Horner, Sndrome de Cleidocraneal Disostosis Clouston, Sndrome de Coartacin Artica Coartacin Inversa Coats, Enfermedad de Cobre, ligado al cromosoma X, Dficit de Cogan Reese, Sndrome de Cogan Tipo II, Sndrome de Cogan, Sndrome de Cohen, Sndrome de Colagenosis Perforante Reactiva Colangitis Primaria Esclerosante Colestasis con Estenosis Pulmonar Perifrica
757.1 732.7 356.1 335.20 759.89 714.1 288.2 288.2 288.2 759.89 759.89 453.0 676.6 453.0 757.1 757.31 286.1 518.12 364.21 364.2 759.3 779.89 779.89 571.6 571.5 270.0 270.0 270.0 270.0 595.89 595.3 595.1 277.6 270.6 448.9 270.3 337.9 755.59 757.31 747.10 446.7 362.12 759.8 370.52 379.51 370.52 759.89 701.1 576.1 573.12 125
Colestasis Neonatal Colitis Colagenosa Colitis Gravis Colitis Microscpica, Tipo Colagenosa Colitis Tromboulcerosa Colitis Ulcerosa Colitis Ulcerosa Crnica no Especfica Colitis Ulcerosa Idioptica no Especfica Columna Rgida, Sndrome de la Colza, Enfermedad de la Complejo de Eisenmenger Complejo IV, Dficit del Componente de Tromboplastina Plasmtica, Dficit de Condritis Esternocostal Condrocalcinosis Familiar Articular Condrodisplasia Calcificante Congnita Condrodisplasia Deformante Hereditaria Condrodisplasia Metafisaria de Schmid Condrodisplasia Punctata Condrodisplasia Torcica Asfixiante Neonatal Condropata Tuberosa Conectivopata indiferenciada Congnita de los Bastones, Enfermedad Conjuntivitis Leosa Conn, Sndrome de Conodistrofia Conradi Hunermann Happle, Sndrome de Conradi Hunermann, Sndrome de Conradi, Enfermedad de Corazn Mano, Tipo Holt Oram, Sndrome Cordn Hemiespinal, Sndrome del Corea de Sydenham Corea Menor Corea Reumtica Cori, Enfermedad de Crnea Guttata Cornelia de Lange, Sndrome de Coroideremia Coroiditis Coroiditis Geogrfica Coroiditis Helicoidal Coroiditis Serpiginosa Coroiditis Serpinginosa Coroiditis Serpinginosa Geogrfica Coroidopata Peripapilar Coroidopata Peripapilar Geogrfica Helicoidal Coroidopata Serpinginosa Costello, Sndrome de Costen, Sndrome de Costocondritis 126
277.6 558.9 556.2 558.9 556.2 556.2 556.2 556.2 359.1 710.5 745.4 277.6 286.1 733.9 712.9 756.59 756.4 756.4 756.59 756.7 733.6 710.9 359.0 372.56 255.1 362.75 756.59 756.59 756.59 759.89 344.11 392 392 394 271.0 371.57 759.89 363.55 363.20 363.20 363.26 363.25 363.21 363.22 363.23 363.21 363.24 759.89 524.60 733.8
ANEXOS
Cowden, Sndrome de Crneo Bfido Craneocele Craneosinostosis y Aplasia Radial, Sndrome de Craniosinostosis con Defectos del Radio Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalas Cri du Chat, Enfermedad del Crigler Najjar, Sndrome de Crioglobulinemia Esencial Mixta Criptoftalmos y Sindactilia, Sndrome de Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental Crohn, Enfermedad de Cromosoma 10, Trisoma 10q2 Cromosoma 10, Trisoma Distal 10q Cromosoma 10, Trisoma Parcial (10q24 qter) Cromosoma 11, Monosoma Parcial 11q Cromosoma 13, Trisoma Cromosoma 13, Trisoma 13 Completa Cromosoma 14 en Anillo Cromosoma 15, Trisoma 15q2 Cromosoma 15, Trisoma Distal 15q Cromosoma 18, Tetrasoma 18p Cromosoma 18, Trisoma Cromosoma 18, Trisoma 18 Completa Cromosoma 21, Mosaicismo 21, Sndrome de Cromosoma 21, Traslocacin 21, Sndrome de Cromosoma 47, XXY Cromosoma 5, Monosoma 5p Cromosoma 9, Trisoma 9 (pter p21 a q32), Includa Cromosoma 9, Trisoma 9p Cromosoma 9, Trisoma Completa 9p Cromosoma 9, Trisoma Parcial 9p, Includa Cromosoma X Frgil, Sndrome del Cromosoma X, Monosoma X Cuerpos de Lafora, Enfermedad de los Curschmann Batten Steinert, Sndrome de Cushing, Sndrome de Cutis Laxa Dandy Walker, Malformacin de Dandy Walker, Sndrome de Darier, Enfermedad de de Lange, Sndrome de Decarboxilasa Cetoacidtica, Dficit de Dedos en Aspa de Molino, Sndrome de los Defecto de Transporte Glutarato Aspartato Defecto Ductal Mulleriano, Renal, Cervicotorcico y de las Extremidades Superiores Defectos Congnitos del Cuero Cabelludo y Malformaciones por Reduccin de la Porcion Distal de Defectos Costales con Micrognatia Defectos o Ausencia de piernas, Cuero Cabelludo y Calota Craneal Deficiencia Primaria de IGF-1
759.6 742.0 742.2 759.89 759.89 759.89 758.3 277.4 273.2 759.89 759.81 555 758.5 758.5 758.9 758.5 758.4 758.3 758.5 758.5 758.7 758.5 758.3 758.2 758.0 758.0 758.7 758.3 758.6 758.7 758.9 758.8 759.83 758.6 333.2 359.2 255.0 756.83 742.3 742.3 757.39 759.89 270.3 759.89 270.7 759.89 759.89 759.89 759.89 259.4 127
Dficit aislado de Hormona de Crecimiento Dficit de Debrancher Dficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa Deformidad de Dandy Walker Degeneracin Cerebelar Subaguda Degeneracin cerebelosa primaria Degeneracin Corneal Marginal de Terrien Degeneracin Cortico Basal Degeneracin de la Mcula Ltea Degeneracin Espinocerebelar Autosmica Dominante Degeneracin Espongiforme del Neuroaxis Degeneracin Estriatonigral Autosmica Dominante Degeneracin Fibrinoide de los Astrocitos Degeneracin Hepatolenticular Degeneracin Lenticular Progresiva Degeneracin Macular Degeneracin Macular Polimrfica Degeneracin Nigroespinodental Degeneracin Plida Progresiva, Sndrome de Degeneracin Pigmentaria del Globus Pallidus, la Sustancia Negra y el Ncleo Rojo Degeneracin Tapetoretiniana Degeneracin Viteliforme de Best Degos Kohlmeier, Enfermedad de Degos, Enfermedad de Degos, Sndrome de Dejerine Roussy, Sndrome de Dejerine Sottas, Enfermedad de Delay Deniker, Sndrome de Delecin 11q Parcial, Sndrome de la Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4 Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Sndrome Delecin Parcial del Cromosoma 4, 4p Demencia Multi Infarto, Tipo Binswanger Demencia presenil Demencia Vascular, Tipo Binswanger Dentinognesis Imperfecta Denys Drash, Sndrome de Depsito de Glucgeno Ia, Enfermedad por Depsito de Glucgeno Tipo IX, Enfermedad por Depsito de Glucgeno Tipo V, Enfermedad por Depsito de Glucgeno Tipo VIII, Enfermedad por Depsito de Glucgeno, Tipo III, Enfermedad por Depsito Lipdico, Enfermedad por Dercum, Enfermedad de Dermatitis Ampollosa Atrofiante de Lortat Jacob Dermatitis Herpetiforme Dermatitis Infantil Severa Dermatitis Multiforme Dermatitis pustular subcorneal Dermatoartrosis lipoide 128
253.3 271.0 270.7 742.3 334.2 334.2 371.48 331.9 362.5 330.0 330.8 330.0 330.0 275.1 275.1 362.5 362.76 330.0 333.0 333.0 362.5 362.76 447.8 447.8 447.8 348.8 356.0 995.86 758.5 758.3 758.3 758.3 290.15 290.1 290.13 520.5 272.8 271.0 271.0 271.0 271.0 271.0 253.4 272.8 694.6 694.2 695.89 694.1 694.1 272.8
ANEXOS
Dermatoestomatitis, Tipo Stevens Johnson Dermatolsis de Alibert Dermatomegalia Dermatomiositis Dermatomiositis del Adulto Dermatomiositis Juvenil Dermatomiositis sin Miosistis Dermatosis Pigmentaria de tipo Siemens Bloch Desarrollo de Gerstmann, Sndrome del Descamacin del Recin Nacido Despersonalizacin, Sndrome de Desproporcin Congnita tipo Fiber Devergie, Enfermedad de Devic, Enfermedad de Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis di George, Sndrome de di George, Sndrome de ( Hipoplasia tmica) Diabetes Inspida Central Diabetes Inspida Nefrognica Diabetes Inspida Neurohipofisaria Diabetes Inspida Vasopresn Resistente Diabetes Inspida Vasopresn Sensible Diabetes Insipida, Diabetes Mellitus, Atrofia Optica y Sordera Diabetes Lipoatrfica Congnita Diaciclotrombopata Iib-IIIa Diarrea de las Colinas Diarrea Tropical Dienceflico, Sndrome de Dimitri, Enfermedad de Disautonoma Familiar Disbetalipoproteinemia Familiar Discapacidad Especfica para la Lectura Discapacidad Primaria para la Lectura Discinesia Ciliar Primaria Discondrodisplasia con Hemangiomas Discromatosis Generalizada Hereditaria Disencefalia de Francois, Sndrome de Disencefalia Esplacnocstica Disfagocitosis Congnita Disfagocitosis Crnica Disfibrinogenemia Congnita Disfona Crnica Espasmdica Disfona Espasmdica Disfona Espstica Disgammaglobulinemia Tipo I Disgenesia Cerebro Ocular Disgenesia de los Tbulos Seminifros Disgenesia gonadal (45, X) Disgenesia gonadal (XO) Disinergia cerebelar miotnica de Hunt
695.1 756.83 756.83 710.7 710.5 710.3 710.4 757.33 784.69 757.1 300.6 359.0 696.4 341.0 759.3 279.11 279.11 588.1 588.1 588.1 588.1 588.1 759.89 272.6 287.1 579.2 579.1 253.8 759.6 742.10 272.5 315.03 315.04 759.3 756.4 757.39 756.0 751.0 758.81 758.81 286.3 333.90 333.91 333.90 279.05 759.89 758.7 758.7 758.8 334.2 129
Disinergia Esofgica Dislexia Dismorfia de Simpson, Sndrome de Dismorfodistrofia Mesodrmica Congnita Dismorfodistrofia Mesodrmica Tipo Braquimrfica Congnita Disostosis Acra con Anomalas Faciales y Genitales Disostosis Mandbulofacial Disostosis Metafisaria de Schmid Disostosis Oculomandibular Displasia fibromuscular Displasia Acromesomilica Displasia Acromesomilica, tipo Hunter Thompson Displasia Angiectasia Congnita Displasia Arterioheptica Displasia Atriodigital Displasia Branquio Oto Renal Displasia Bronco Pulmonar Displasia Cerebro Ocular y Distrofia Muscular, Sndrome de Displasia Cleidocraneal Displasia Cleidocranial Displasia Condroectodrmica Displasia Crneo Esqueltica Displasia de Kniest Displasia Dental Corona Displasia Dento Oculo Osea Displasia Drmica, Sndrome de Displasia Dermo Falngica Focal Displasia Diastrfica Displasia Ectodmica Anhidrtica Displasia Ectodrmica Anhidrtica con Labio Leporino y Paladar Hendido Displasia Ectodrmica de Hay Wells Displasia Ectodrmica Exocrina con Insuficiencia Pancretica Displasia Ectodrmica Hidrtica Displasia Ectodrmica Hipohidrtica Displasia Ectodrmica Hipohidrtica, Tipo Autosmico Dominante Displasia Ectodrmica Hipohidrtica, Tipo Rapp Hodgkin, Sndrome de la Displasia Ectodrmica, Tipo II Displasia Ectomesodrmica Displasia Epifisaria Punctata Displasia Espondiloepifisaria Displasia Facio Genital Displasia Fibrosa (monosttica) Displasia Fibrosa Poliosttica, Sndrome Displasia Gigantismo, Sndrome de Displasia Hereditaria Onico Osea Displasia Letal Osteosclertica Osea Displasia Mesodrmica Focal Congnita con Afectacin Osea Displasia Mesoectodrmica Displasia Metatrpica Displasia Metatrpica, Tipo II 130
530.0 315.04 759.89 759.89 759.89 759.89 756.0 756.4 756.0 447.8 756.4 756.4 759.89 573.8 759.89 759.89 770.8 759.89 755.59 759.89 756.55 759.89 756.4 520.5 759.89 173 173 259.4 757.31 759.89 759.89 759.89 757.31 757.31 759.89 759.89 757.31 173 756.59 756.4 759.89 733.29 756.59 759.89 756.89 756.59 173 756.55 756.4 756.4
ANEXOS
Displasia Mulleriana, Renal y de Somitas Cervicotorcicos Displasia Oculo Aurculo Vertebral Displasia Oculo Dento Digital Displasia Oculo Dento Osea Displasia Oseo Oculo Dental Displasia Osteodental Displasia Radicular de la Dentina Displasia Tapetoretiniana Congnita de Leber Displasia Torcica Asfixiante Disqueratosis Congnita Disqueratosis Congnita, Sndrome de la Disqueratosis Congnita, Tipo Scoggins Disqueratosis Folicular Vegetante Distal 11q, Monosoma Distal 11q, Sndrome Distona Cervical Distona Cervical Idioptica Distona Craneal Segmentaria Distona de Torsin Distona de Torsin Idioptica Distona del Escribiente Distona del Flautista Distona del Golfista Distona del Tenista Distona Generalizada Distona Larngea Distona Mioclnica Idioptica Distona Orofacial Bucal Distona paroxistica nocturna Distona Primaria Distona que Responde a la Levodopa Distonas Ocupacionales Distrofia adiposo genital Distrofia Cerebro Muscular, Tipo Fukuyama Distrofia Cerebro Oculorenal Distrofia Corneal Endotelial Distrofia Corneal Endotelial Polimorfa Posterior Distrofia Corneal Granular Distrofia Corneal Macular Distrofia Corneal Reticular Distrofia Crneo Carpo Tarsal Distrofia de Meesmann Distrofia endotelial de Fuchs Distrofia epitelial juvenil de la cornea Distrofia Facio Escpulo Humeral Distrofia Foveal Progresiva Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes Distrofia Macular Distrofia Miotnica Distrofia Muscular con Contracturas, Tipo Dreifuss Emery
759.89 756.0 759.89 759.89 759.89 755.59 520.5 362.76 756.4 757.39 757.39 757.39 757.39 758.5 758.5 333.83 333.83 333.83 333.6 333.6 333.96 333.95 333.94 333.93 333.6 333.89 333.90 333.86 307.47 333.6 333.6 333.95 253.8 359.0 270.8 371.57 371.57 371.53 371.55 371.54 759.89 371.57 371.57 371.51 359.1 362.5 759.81 362.5 359.2 359.1 131
Distrofia Muscular con Micropoligiria Distrofia Muscular Congnita con Afectacin del sistema nervioso central Distrofia Muscular Congnita Progresiva con Retraso Mental Distrofia Muscular Congnita Tipo Fukuyama Distrofia Muscular de Becker Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine Distrofia Muscular Facio Escpulo Humeral Infantil Distrofia Muscular Infantil Distrofia Muscular Juvenil Benigna Distrofia Muscular Oculo Gastrointestinal Distrofia Muscular Pseudohipertrfica Distrofia Muscular Recesiva, Clsicamente ligada al Cromosoma X Distrofia Muscular Tarda Distrofa Neuroaxonal Tarda Infantil Distrofia Neuroaxonal, Tipo Schindler Distrofia Neuronal Axonal, Tipo Schindler Distrofia Neurovascular Refleja Distrofia Oculo Cerebro Renal Distrofia Pigmentosa de la Retina Distrofia polimorfo corneal Distrofia Retininiana Hialina Distrofia Simptica Refleja, Sndrome de la Distrofia Torcica Asfixiante Distrofia Traco Plvico Falngica Distrfia Trombocitopnica Hemorrgica Distrofia Vitreoretinal Doble Salida de Ventrculo Derecho Dolicostenomelia Dolor Plvico, Sndrome del Dolor Regional Complicado, Sndrome del Donohue, Sndrome de Down, Sndrome de Duane, Sndrome de Dubin Johnson, Sndrome de Dubowitz, Sndrome de Duhring, Enfermedad de Duplicacin 10q, Sndrome de la Duplicacin Distal 10q, Sndrome de la Duplicacin Distal 15q Duplicacin Parcial 15q, Sndrome de la Eales, Enfermedad de Eaton Lambert, Sndrome de Ectasia Canalicular Precalicial Ectasia Tubular Ectodermosis Erosiva Pluriorificial Ectrodactilia, Displasia Ectodrmica y Fisura Facial, Sndrome de Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia Edwards, Sndrome de 132
359.0 359.0 359.0 359.0 359.1 359.1 359.1 359.1 359.1 359.1 359.1 359.1 359.1 359.1 359.1 333.0 330.1 330.1 733.7 270.8 362.74 371.58 362.77 733.7 756.4 756.5 287.1 361.19 745.11 759.82 595.2 733.7 259.8 758.0 378.71 277.4 759.89 694.2 758.7 758.8 758.7 758.6 362.19 358.1 753.6 753.4 695.3 759.89 279.12 758.2
ANEXOS
EEC, Sndrome Efectos Fetales del Acido Miprico Efectos Fetales del Acido Valprico Ehlers Danlos, Sndrome de Eisenmenger, Enfermedad de Eisenmenger, Sndrome de Ekbom, Sndrome de Ekman Lobstein, Enfermedad de Elastolsis Generalizada Elastorrexis Sistmica Elastosis Distrfica, Sndrome de la Elefantiasis Congnita Angiomatosa Eliptocitosis Hereditaria Ellis Van Creveld, Sndrome de Embriofetopata por Acido Valproico Embriofetopata Rubelica Enanismo Acromesomilico Enanismo de Cabeza de Pjaro Enanismo de Laron Enanismo de Lorain-Levi Enanismo de Miembros Cortos Enanismo de Mulibrey Enanismo de Robinow Enanismo de Russell Silver Enanismo de Silver Russell Enanismo hipofisario Enanismo Intrauterino Enanismo Microceflico Esencial Enanismo Nanoceflico Enanismo Ovrico, Tipo Turner Enanismo pituitario Enanismo Tipo Levi Enanismo Tipo Seckel Encefalitis Crnica Localizada Encefalitis Crnica y Epilepsia Encefalitis de Rasmussen Encefalitis Periaxial Difusa Encefalocele Encefalomielitis Alrgica Encefalomielopata Necrosante de Leigh Encefalopata Arteriosclertica Subcortical Encefalopata de Binswanger Encefalopata Mioclnica Infantil con Opsoclono Encefalopata Mioclnica, Tipo Kinsbourne Encefalopata Necrosante de Leigh Encefalopata Necrosante Subaguda Encefalopata Necrotizante de Leigh por Dficit de Piruvato Carboxilasa Encefalopata Opsoclnica Encefalopata Subcortical de Binswanger Encefalopata Txica
759.89 760.79 760.80 756.83 745.5 745.4 443.89 / 333.99 756.51 756.83 757.39 757.39 759.89 282.1 756.55 760.81 655.3 756.4 759.89 259.4 253.3 756.4 259.4 759.89 759.89 759.89 253.3 759.89 759.89 759.89 758.11 253.3 757.39 759.89 323.9 323.9 323.9 341.1 742.1 323.5 330.8 290.14 290.12 320 / 392 320 / 389 330.8 330.8 271.8 320/391 290.16 349.82 133
Encondromatosis con Hemangiomas Cavernosos Mltiples Enf. de Wolman tipo III Enfemedad de Kostmann Enfermedad Celaca Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia Enfermedad de (Schwalbe) Ziehen-Oppenheim Enfermedad de Becker Enfermedad de Hand- Schuller-Christian Enfermedad de Kaschin-Beck Enfermedad de Klippel Enfermedad de Kugelberg-Welander Enfermedad de Reiter Enfermedad de Schilder Enfermedad de Simmond Enfermedad de Werdnig-Hofffman Enfermedad del Semilunar Enfermedad Desmielinizante Enfermedad granulomatosa crnica Enfermedad Granulomatosa Fatal de la Infancia Enfermedad mixta del tejido conectivo Enfermedad sea de Paget Enfermedad sea de von Recklinghausen Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica Familiar Enfisema Familiar Enfisema Hereditario Entesopata vertebral Envejecimiento Precoz, Sndrome del Envejecimiento Prematuro Epidermlisis Ampollosa Epidermlisis Ampollosa Distrfica Epidermlisis Ampollosa Juntural Epidermlisis Ampollosa Simple Epidermlisis Bullosa Epifisis Punteada Epilepsa del Sueo Epilepsia Mioclnica juvenil Epilepsia Mioclnica Progresiva Epilepsia mioclonica progresiva (familiar) Epilepsia, Hemiplejia y Retraso Mental Epiteliopata Multifocal Aguda Posterior en Placas Erdheim Chester, Enfermedad de Eritema multiforme Eritema Multiforme Bulloso Eritema Multiforme Exudativo Eritema Polimorfo, Tipo Stevens Johnson Eritermalgia Eritroblastosis Fetal Eritroblastosis Neonatal Eritrocitario de Fosfoglicerato Quinasa, Dficit Eritrodermia Descamativa de la Infancia 134
756.4 272.7 288.0 579.0 759.3 333.6 425.2 277.8 716.0 723.8 335.11 695.81 341.1 253.2 335.0 732.3 340V 288.1 758.81 710.9 731.0 252.0 277.6 277.6 277.6 720.1 259.8 259.8 757.39 757.39 757.39 757.39 757.39 756.59 347V 345.1 333.2 333.2 323.9 363.15 253.0 695.1 695.2 695.4 695.5 443.89 773.0 773.0 282.3 695.89
ANEXOS
Eritrodermia Descamativa de Leiner Eritrodermia Descamativa de Leiner Moussous Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolizacin Leucoctica Eritrodermia Ictiosiforme Congnita Eritrodermia Ictiosiforme Congnita no Ampollosa Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades Eritroenzimopata por dficit de Piruvato Kinasa Eritrognesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia Eritroide Eritromelalgia Error Innato de la Sntesis de la Urea, Tipo Arginasa Erupcin Papulosa Prurginosa Crnica de Axilas y Pubis Escasez Sindrmica de Conductos Biliares Esclerodactilia Esclerodermia Esclerosis Cerebral de Pelizaeus Merzbacher Esclerosis Desmielinizante Esclerosis Difusa Cerebral Esclerosis Lateral Amiotrfica Esclerosis Lateral Amiotrfica con Cuerpos de Poliglucosano Esclerosis lateral primaria Esclerosis Mielinoclstica Difusa Esclerosis mltiple Esclerosis Mltiple Primaria Progresiva Esclerosis Sistmica Esclerosis sstemica Esclerosis Sistmica Progresiva Esclerosis Sistmica Progresiva Familiar Escobar, Sndrome de Escroto en Bufanda, Sndrome de Esferocitosis Hereditaria Esferofagia Braquimorfia, Sndrome de Esfingolipidosis Esfingolipidosis de Tay Sachs Esofagitis Crnica y Ulcera Pptica, Sndrome de Esfago de Barrett Espasmo del Escribiente Espasmos Habituales Espasmos Profesionales Espondilitis Anquilosante Espongiosis Medular Renal Esprue Tropical Esteroide Sulfatasa, Dficit de Estomatocitosis Estren Dameshek, Variante de Eulenburg, enfermedad de Evans, Sndrome de Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Sndrome de Exostosis Mltiple Exostosis Mltiple Cartilaginosa Exostosis Mltiple Hereditaria
695.89 695.89 757.1 757.1 757.1 757.1 282.3 284.0 443.89 270.6 705.84 573.10 701.0 710.1 330.0 340V 330.0 335.20 335.20 335.24 341.1 340 340V 710.1 710.1 710.1 710.1 740 / 759 759.89 282.0 759.89 272.7 330.1 530.4 530.2 333.84 307.23 333.92 720.0 753.3 579.1 757.1 282.8 284.0 359.2 287.3 759.89 756.4 756.4 756.4 135
Extrofia Vesical Fabry, Enfermedad de Facio Aurculo Vertebral Espectro Facio Cutneo Esqueltico, Sndrome Facio Dgito Genital, Sndrome Facio Genito Poplteo, Sndrome Facomatosis de Recklinghausen Facomatosis de Sturge Weber Factor Antihemoflico, Dficit de Factor Estabilizante de la Fibrina, Dficit de Factor Hageman, Dficit del Factor IX, Dficit de Factor Laki Lorand, Dficit del Factor Receptor de Von Willebrand, Dficit de Factor VIII, Dficit del Factor XII, Dficit del Factor XIII, Dficit de Fahr, Enfermedad de Familiar de Alfalipoproteina, Dficit Farber Uzman, Sndrome de Farber, Enfermedad de Fascitis nodular Fascitis Eosinoflica Fatiga crnica, sndrome de Favismo Fazio Londe, Sndrome de Fechtner, Sndrome de Feingold, Sndrome de Felty, Sndrome de Feminizacin Testicular Feminizacin Testicular Incompleta Fenilalann Hidroxilasa, Dficit de Fenilalaninemia Fenilcetonuria Fenilcetonuria Clsica Fenotipo Turner con Cariotipo Normal Feocromocitoma Feocromocitoma (secrecin de catecolaminas por) Ferrocalcinosis Cerebrovascular Feto Arlequn Fibrinasa, Dficit de Fibrinoligasa, Dficit de Fibroblastoma Perineural Fibrodisplasia Osificante Progresiva Fibroelastosis Endocrdica Fibromatosis Congnita Generalizada Fibromialgia Fibroplasia Retrolental Fibroqustica Pancretica, Enfermedad Fibrosis Endomiocrdica 136
753.5 272.7 756.0 759.89 759.89 740 / 759 237.71 759.6 286.0 286.3 286.3 286.1 286.3 287.1 286.0 286.3 286.3 275.40 272.5 272.8 272.8 728.79 728.89 780.71 282.2 359.1 287.1 759.89 714.1 257.2 257.2 270.1 270.1 270.1 270.1 759.89 255.6 255.6 275.40 757.1 286.3 286.3 225.1 728.11 425.3 728.79 729.1 362.21 277.00 425.0
ANEXOS
Fibrosis Pancretica Fibrosis Pulmonar Idioptica Fibrosis Pulmonar Intersticial del Recin Nacido Fibrosis Qustica Fibrosis Retroperitoneal Idioptica Fiebre Maligna Fiebre por Actividad Muscular Continua, Sndrome de la Fstula Traqueoesofgica Fitosterolemia Flatau Schilder, Enfermedad de Fogo Selvagem (Fuego Salvaje) Foliculitis Perforante Folling, Sndrome de Fong, Enfermedad de Forbes Albright, Sndrome de Forbes, Enfermedad de Forestier, Enfermedad de Forma Cerebral Metacromtica Difusa Forma del Adulto de la Ceroidolipofuscinosis Fosfoglicerol Quinasa, Dficit de Fosforilasa Quinasa, Dficit Heptico de Foville, sndrome de Fox Fordyce, Enfermedad de Franceschetti-Zwahlen Klein, Sndrome de Fraser, Sndrome de Freeman Sheldon, Sndrome de Frey, Sndrome de Friedreich, Enfermedad de Fritsch, Sndrome de Froelich, Sndrome de Fructosa 1 Fosfato Aldolasa, Dficit de Fructosemia Fructosuria Benigna esencial Fuchs, Enfermedad de Fucosidosis Fukuyama, Enfermedad de G6PD, Dficit de Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Dficit de Galactosemia Galactosido Beta Galactosidasa, Dficit de Galactosil Ceramidasa, Dficit de Gammaglobulinas, Dficit de Gamstorp Wohlfart, Sndrome de Gangliosidosis Cerebral con Degeneracin Infantil Cerebromacular Gargolismo Garies Mason, Sndrome de Gasser, Sndrome de Gastritis Erosiva Crnica Gastritis Hipertrfica de Clulas Gigantes Gastroenteritis Eosinoflica
277.00 515 770.7 277.00 593.4 995.86 728.85 / 357.4 530.84 272.5 341.1 694.4 701.1 270.1 756.89 253.1 271.0 733.99 330.0 330.1 282.3 271.0 344.89 705.82 756.0 759.89 759.89 350.8 334.0 621.7 253.8 271.2 271.2 271.2 371.57 271.8 359.0 282.2 271.1 271.1 330.0 330.0 279.06 728.85 / 357.4 330.1 277.5 759.89 283.1 535.1 535.2 558.9 137
Gastrosquisis Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Gehrig, Enfermedad de Gelineau, Sndrome de Gerhardt, Enfermedad de Gerstmann, Sndrome de Gianotti Crosti, Enfermedad de Gianotti Crosti, Sndrome de Gigantismo Acromegaloide Gigantismo Cerebral Gilbert Dreyfus, Sndrome de Gilbert, Sndrome Gilles de la Tourette, Sndrome de Glanzmann Naegeli, Sndrome de Glanzmann, Enfermedad de Glicinemia Glicinemia (con acidemia metilmalonica) Glicinuria renal Glicoprotein Neuraminidasa, Dficit de Glicoprotena Deficiente en Carbohidrato, Sndrome de Glicoprotena Plaquetaria Ib, Dficit de la Glicoprotena Plaquetaria Ib, Polimorfismo de la Glomeruloesclerosis/nefroesclerosis Glomerulonefritis crnica membranoproliferativa Glomerulonefritis crnica membranosa Glomerulonefritis crnica proliferativa Glomerulonefritis crnica rpidamente progresiva Glomerulonefritis Rpidamente Progresiva con Hemorragia Pulmonar Glucocerebrosidasa, Dficit de Glucocerebrosidosis Glucogenosis Cardiaca Glucogenosis Generalizada Glucogenosis Hepatorrenal Glucogenosis Tipo Ia Glucogenosis Tipo III Glucogenosis Tipo V Glucogenosis Tipo VIII Glucogenosis, Tipo II Glucosa 6 Fosfatasa, Dficit de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Dficit de Glucosidasa Lisosomal, Dficit de Glucosuria Renal Congnita Glutatin reductasa, deficit Gobulina Antihemoflica, Dficit de Golabi Rosen, Sndrome de Goldenhar Gorlin, Sndrome de Goldenhar, Sndrome de Goldflam, Enfermedad de Golgerg Maxwell Sndrome 138
756.7 272.7 272.7 335.20 347V 443.89 784.70 701.10 701.10 272.6 253.0 257.2 277.4 307.23 287.1 287.1 270.7 270.7 270.0 272.7 271.9 287.1 287.1 587 582.2 582.1 582.0 582.4 446.21 272.7 272.7 271.0 271.0 271.0 271.0 271.0 271.0 271.0 271.0 271.0 282.2 271.0 271.4 282.2 286.0 759.89 756.0 756.0 358.0 257.8
ANEXOS
Goltz Gorlin, Sndrome de Goltz, Sndrome de Goniodisgenesis e Hipodoncia Goodpasture, Sndrome de Gorham, Enfermedad de Gorlin Chaudry Moss, Sndrome de Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental, Sndrome Gottron, Sndrome de Grafospasmo Granuloma Anular Granuloma Eosinfilo de los Linfondulos y Tejidos Blandos Granuloma Linfofolicular Eosinfilo Granulomatosa Crnica, Enfermedad Granulomatosis Alrgica Granulomatosis Alrgica y Angetis Granulomatosis Crnica Familiar Granulomatosis de Wegener Granulomatosis infantil Granulomatosis Linfomatosa Granulomatosis Lipdica Granulomatosis Pulmonar de Wegener Granulomatosis Respiratoria Necrotizante Granulomatosis Sptica Progresiva Graves Basedow, Enfermedad de Greenfield, Enfermedad de Gronblad Strandberg Touraine, Sndrome de Gronblad Strandberg, Sndrome de Grover, Enfermedad de Gruber, Sndrome de Gubler-Millard, sndrome de Guillain Barre, Sndrome de Gunther, Enfermedad de Hailey Hailey, Enfermedad de Hajdu Cheney, Sndrome de Hall Pallister, Sndrome de Hallerman Streiff, Sndrome de Hallermann Streiff Francois, Sndrome de Hallervorden Spatz, Enfermedad de Hallgren Alstrom, Sndrome de Hallgren, Sndrome de Hamartoblastoma Hipotalmico, Sndrome del Hamartoma de los Ganglios Linfticos Hamartoma Mltiple, Sndrome de Hamartomatosis Mltiple, Sndrome de Hamman Rich, Enfermedad de Hanhart, Sndrome de Harada, Sndrome de Harper, Sndrome de Harrington, Sndrome de Hartnup, Enfermedad de
173 173 743.44 446.21 733.99 759.89 277.2 259.8 333.85 695.89 709.9 709.10 758.81 518.9 518.10 758.81 446.5 288.1 446.7 253.0 446.6 446.5 758.81 242.0 330.0 757.39 757.39 696.8 751.0 344.89 357.0 277.1 694.4 759.89 759.89 756.0 756.0 333.0 362.72 362.74 759.89 457.4 759.6 759.6 516.3 759.89 364.24 759.89 279.11 270.0 139
Hay Wells, Sndrome de Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana Hemangioendotelioma Hemangioma Hemangioma Capilar Hemangioma Cavernoso Hemangioma Familiar Hemangioma Superficial Hemangioma Trombocitopenia, Sndrome de Hemangioma, Hipomelia e Hipotricosis Facial Hemangiomatosis Condrodistrfica Hematuria Benigna Recurrente Hematuria Esencial Hematuria Familiar Benigna Hematuria Recurrente Familiar Hematuria, Nefropata, Sordera Hemeralopia Congnita Hemidisplasia Congnita con Ictiosis Eritrodrmica y Defectos de las Extremidades Hemidisplasia Unilateral Hemiplejia Alternante Infantil Hemiseccin Medular Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C Hemofilia Clsica Hemofilia Vascular Hemoglobina Lepore, Sndrome de la Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna Hemoglobinuria Paroxstica por Anticuerpos Fros Hemoltica del Recin Nacido, Enfermedad Hemoltico Urmico, Sndrome Hemorragia Pulmonar por Glomerulonefritis Hemosiderosis Pulmonar Idioptica Herpes del Iris, Tipo Stevens Johnson Hers, Enfermedad de Heteroplasia Osea Progresiva Hidrocefalia Interna, Tipo Dandy Walker Hidrocefalia no Comunicante, Tipo Dandy Walker Hidrocefalia, Agiria y Displasia Retiniana Hidromielia Hidroxilasa Tipo I, Dficit de Hgado Graso con Encefalopata Hiper Ig E, Sndrome de Hiper IgM, Sndrome de Hiperamoniemia Hereditaria Hiperamoniemia por Dficit de Ornitn Transcarbamilasa Hiperamoniemia, Tipo II Hiperarginemia Hiperbilirrubinemia Conjugada Hiperbilirrubinemia, Tipo II 140
759.89 759.6 228.0 228.00 228.0 228.0 228.0 228.0 287.3 755.69 756.4 599.7 599.7 599.7 599.7 759.89 368.61 757.1 757.1 342.8 344.8 286.0 286.1 286.2 286.0 286.4 282.8 283.2 283.2 773.0 283.1 446.21 516.1 695.7 271.0 731.0 742.3 742.3 759.89 336.2 255.2 331.81 288.1 279.05 270.6 270.6 270.6 270.6 277.4 277.4
ANEXOS
Hipercalcemia Idioptica Hipercementosis Hipercolesterolemia Familiar Homozigota Hipercortisolismo Hiperecplexia Congnita Hiperesplexia Congnita Hiperfenilalaninemia Hiperfuncin Glucocorticoide Hipergammaglobulinemia Hipergammaglobulinemia policlonal Hiperimmunoglobulinemia E Estafiloccica Hiperimmunoglobulinemia E por Infeccin Recurrente, Sndrome de Hiperlipemia Primaria Tipo III Hiperlipoproteinemia de Fredickson tipo II o III Hiperlisinemia Hipermotilidad Marfanoide, Sndrome de Hiperornitinemia Hiperoxaluria Primaria, Tipo I Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada, Sndrome de Hiperpirexia Fulminante Hiperpirexia Maligna Hiperpituitarismo Hiperplasia Angiofolicular de los Ganglios Linfticos Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia Hiperplasia Gigante de los Ganglios Linfticos Hiperplasia Suprarrenal Congnita Hiperpnea Episdica con Movimientos Anormales del Ojo Hiperprolinemia, Tipo I Hiperprolinemia, Tipo II Hiperqueratosis Palmo Plantar y Destruccin Concomitante Periodontal Hiperqueratosis Palmoplantar con Periodontosis Hiperquilomicronemia familiar Hipertelorismo con Anomalas Esofgicas e Hipospadias Hipertelorismo de Opitz e Hipospadias, Sndrome de Hipertelorismo e Hipospadias, Sndrome de Hipertensin Pulmonar Primaria Hipertermia de la Anestesia Hipertermia Maligna Hipertermia Maligna Anestsica Hipertermia Maligna de Esfuerzo Hipertermia Maligna de Estrs Hipertrmico Central Inducido por Drogas, Sndrome Hipertrigliceridemia Familiar Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular Espinal Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular Espinal Benigna Hipertrofia Hemangiectsica Hiperuricemia Hereditaria y Coreoatetosis Hiperuricemia y Oligofrenia, Sndrome Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilacin, Sndrome de Hipervalinemia
759.89 521.5 272.0 255.0 384.9 384.9 270.1 255.0 289.8 273.0 288.1 288.1 272.5 272.0 270.7 759.82 270,6 271.8 448.9 995.86 995.86 253.0 457.2 709.8 457.3 255.2 742.2 270.8 270.8 759.89 759.89 272.3 759.89 759.89 759.89 416.0 995.86 995.86 995.86 995.86 995.86 995.86 272.1 335.19 335.19 759.89 277.2 277.2 277.2 270.3 141
Hipoactividad Paratiroidea Hipoadrenalismo Hipofosfatasia Hipofosfatemia Familiar Hipofuncin Adrenocortical Hipofuncin Corticosuprarrenal Primaria Crnica Hipogammaglobulinemia congenita Hipogammaglobulinemia no especificada Hipoglicosilacin Tipo I, Sndrome de Hipoglosia Hipodactilia, Sndrome de Hipoglucemia con Macroglosia Hipoglucemia no Cettica por Dficit de 3-Hidroxi Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga Hipoglucemia no Cettica por Dficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga Hipoglucemia no Cettica por Dficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media Hipogonadismo Hipergonadotrpico Hipogonadismo Primario Hipolasia Velofacial Hipomelanosis de Ito Hipoparatiroidismo Hipoplasia Adrenal Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancretica Hipoplasia Drmica Focal Hipoplasia Ductal con Hepatopata Hipoplasia Tmica, Tipo Di George Hipospadias y Disfagia, Sndrome de Hipotensin Ortosttica Idioptica Hipotiroidismo Autoinmune Primario Hipotiroidismo congnito Hipotiroidismo Familiar Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad, Sndrome de Hipoventilacin Central Congnita, Sndrome de la Hipoxantin Guanin Fosforibosil Tranferasa, Dficit de Hippel Lindau, Sndrome de Hippel, Enfermedad de Hirschprung Adquirida, Enfermedad de Hirschprung, Enfermedad de Histidinemia Histiocitosis Esclerosante Poliosttica Histiocitosis Lipdica Histiocitosis X Hoffa, Enfermedad de o liposinovitis patelar Holoprosencefalia Holoprosencefalia Alobar Holoprosencefalia Alobar Familiar Holoprosencefalia Lobar Holoprosencefalia Semilobar Holt Oram, Sndrome de Homocistinuria Horner, Sndrome de Horton, Enfermedad de 142
252.1 255.4 275.3 275.3 255.4 255.4 279.04 279.00 271.9 759.89 759.89 270.7 359.5 270.7 758.7 758.7 759.89 709.09 252.1 255.4 759.89 173 573.11 279.11 759.89 333.0 245.2 243 244.9 759.81 348.8 277.2 759.6 759.6 751.3 751.3 270.5 253.1 272.7 277.8 272.8 742.2 742.2 742.2 742.2 742.2 759.89 270.4 337.9 446.5
ANEXOS
Huesos de Cristal, Enfermedad de los Hunner, Placa de Hunner, Ulcera de Hunter, Sndrome de Huntington, Corea de Huntington, Enfermedad de Hurler, Enfermedad de Hurler, Sndrome de Hyperaminoaciduria Ictericia Idioptica Crnica Icterus Gravis Neonatorum Ictiosis de Chanarin Dorfman, Sndrome de la Ictiosis Fetal Ictiosis Folicular Ictiosis Laminar Ictiosis Laminar Recesiva Ictiosis Ligada al Cromosoma X Ictiosis Linear Circumfleja Ictiosis Simple Ictiosis tipo Arlequn Ictiosis Vulgar Idiocia Amaurtica Familiar Idiocia Amaurtica Familiar Infantil Idiocia Amaurtica Infantil Tarda Idiocia Amaurtica Juvenil Idiocia Familiar Amaurtica del Adulto IgG cadena pesada, enfermedad de IgM cadena pesada, enfermedad de Immunoglobulinas, Dficit de Imperforacin del Conducto Nasolacrimal y Envejecimiento Prematuro Incompatibilidad Rh Incontinencia Pigmentaria Incontinencia Pigmenti Incontinentia Pigmenti Achromians Incontinentia Pigmenti de Bloch Siemens Infiltracin Linfoctica de Jessner Kanof Infiltrado Linfoctico Benigno de la Piel Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia con Aumento de IgM Inmunodeficiencia IgA selectiva Inmunodeficiencia IgM selectiva Inmunodeficiencia Tipo 3 Inmunodeficiencia Tipo Wiskott Aldrich Inmunodeficiencia variable comn Insensibilidad Parcial a los Andrgenos, Sndrome de Insuficiencia Adrenocortical Insuficiencia Adrenocortical Crnica Insuficiencia Adrenocortical Primaria Insuficiencia Autnoma Idioptica Insuficiencia Autonmica Progresiva con Atrofia Sistmica Mltiple
756.51 595.3 595.1 277.5 333.4 333.4 277.5 277.5 270.9 277.4 773.0 757.1 757.1 757.39 757.1 757.1 757.1 757.1 757.1 757.1 757.1 330.1 330.1 330.1 330.1 330.1 273.2 273.2 279.06 759.89 773.0 757.33 757.33 709.09 757.33 709.9 709.8 279.2 279.05 279.01 279.02 279.05 279.12 279.06 257.2 255.4 255.4 255.4 333.0 333.0 143
Insuficiencia Pulmonar del Prematuro Intolerancia a Ios Disacridos Intolerancia a las Carbohidratos Complejos Intolerancia al cido flico Intolerancia Congnita a la Sucrosa Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Intolerancia Hidrocarbonada a la Glucosa Galactosa Irideremia Irido Goniodisgenesis con Anomalas Somticas Isaacs Mertens, Sndrome de Isaacs, Sndrome de Isoinmunizacin Rh, Enfermedad de Isquemia Braquioceflica Jackson, paralisis de Jacobsen, Sndrome de Jansky Bielschowsky, Enfermedad de Jeune, Sndrome de Job Buckley, Sndrome de Job, Sndrome de Johanson Blizzard, Sndrome de Joseph, Enfermedad de Joubert Boltshauser, Sndrome de Joubert, Sndrome de Kahler, Enfermedad de Kallmann, Sndrome de Kaposi, Enfermedad de (Sarcoma no Kaposi) Kartagener, Sndrome de Kast, Sndrome de Kawasaki, Enfermedad de Kearns Sayre, Sndrome de Kennedy, Enfermedad de Kienbock, Enfermedad de Kikuchi Fujimoto, Enfermedad de Kikuchi, Enfermedad de Kimura, Enfermedad de Kinsbourne, Sndrome de Kleine Levin, Sndrome de Klinefelter, Sndrome de Klippel Feil, Sndrome de Klippel Trenaunay Weber, Sndrome de Klippel Trenaunay, Sndrome de Kluver Bucy, Sndrome de Kok, Enfermedad de Korsakoff, Sndrome de (no alcohlico) Krabbe, Enfermedad de Kufs, Enfermedad de Kugelberg Welander, Enfermedad de Kwasiokor Kyrle, Enfermedad de Laband, Sndrome de 144
770.9 271.3 271.4 -271.3 271.2 271.3 743.45 743.44 728.85 / 357.4 728.85 / 357.4 773.0 446.7 344.89 758.5 330.1 756.6 288.1 288.1 759.89 330.0 742.2 742.2 203.0 253.4 757.33 759.3 756.4 446.1 356.8 335.19 732.3 289.4 289.3 709.9 330.8 349.89 758.7 756.16 759.89 759.89 310.0 384.9 294.0 330.0 330.1 335.0 260 701.1 759.89
ANEXOS
Labhart Willi, Sndrome de Labio Leporino y Hemangioma Qustico Branquial, Sndrome de Labio y Paladar Hendido, Anquiloblefaron y Defectos Ectodrmicos Lcrimo, Aurculo, Dento, Digital, Sndrome LADD, Sndrome de Lafora Unverricht, Enfermedad de Lambert Eaton, Sndrome de Landau Kleffner, Sndrome de Laron, Sndrome de las Piernas Launois Bensaude, Sndrome de Laurence Moon Bardet Biedl, Sndrome de Lawrence Moon, Sndrome de LCAD, Dficit de LCAT, Dficit de LCHAD, Dficit de LCHAD, Deficit de Le Jeune, Sndrome de Lecitn Colesterol Acil Transferasa Leigh, Enfermedad de Leigh, Sndrome de Leiner, Enfermedad de Lennox Gastaut, Sndrome de Lentiginosis Cardiomioptica Lentiginosis Cardiomioptica Progresiva Lentiginosis Mltiple, Sndrome de la LEOPARD, Sndrome Leprechaunismo Leptocitosis Hereditaria Mayor Leptocitosis Hereditaria Minor Lesch Nyhan, Sndrome de Leucemia de Clulas Peludas Leucemia de Clulas Pilosas Leucemia Granuloctica Crnica Leucemia Linfoctica Crnica Leucemia Mieloctica Crnica Leucemia Mieloide Crnica Leucinosis Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal Leucodistrofia de clulas Globoides Leucodistrofia de Krabbe Leucodistrofia Fibrinoide Leucodistrofia Globoide, Tipo Krabbe Leucodistrofia Megalobar Dismielognica Leucodistrofia Melanodrmica Leucodistrofia Metacromtica Leucodistrofia metacrmatica Leucodistrofia Metacromtica de Comienzo Tardo Leucodistrofia Sudanfila de Pelizaeus Merzbacher Leucoencefalopata Metacromtica, Lipidosis Sulfatida
759.81 759.89 759.89 759.89 759.89 333.2 358.1 345.8 259.4 759.89 272.8 759.89 759.89 359.5 272.5 270.7 270.7 758.3 272.5 330.8 330.8 695.89 345.0 759.89 759.89 759.89 759.89 259.8 282.7 282.5 277.2 202.6 202.6 205.1 204.1 205.1 205.1 270.3 330.0 330.0 330.0 330.0 330.0 330.0 341.1 330.0 330.0 330.0 330.0 330.0 145
Levy Hollister, Sndrome de Lindau, Enfermedad de Linfadenitis Necrotizante Linfadenitis Necrotizante Histioctica Linfadenitis Necrotizante Histioctica de Kikuchi Linfagiectasia Intestinal Linfangioleiomiomatosis Linfangioma Linfangiomiomatosis Linfedema Hereditario Linfedema Primario Linfedema y Uas Amarillas Linfo Mucocutneo, Sndrome Linfocitosis de Jessner Linfogranuloma Hiperplsico Eosinfilo Lipidosis Ceramin Glucoslica Lipidosis Esfingomielnica Lipidosis Galactosil Ceramida Lipidosis Glucolipdica Lipidosis Hereditaria Distpica Lipidosis por Gangliosidos Infantil Lipodistrofia Cfalo-Torcica Adquirida Lipodistrofia Congnita, tipo I Lipodistrofia Generalizada Congnita Lipodistrofia Parcial Adquirida Lipodistrofia Progresiva Adquirida Lipodistrofia Progresiva de Barraquer Simons Lipodistrofia Total Lipogranulomatosis de Farber Lipomatosis Cervical Simtrica Benigna Lipomatosis Cervical Simtrica Mltiple Lipomatosis de Launois-Bensaude Lipomucopolisacaridosis Tipo I Lipoproten Lipasa, Dficit de Liquen Acuminado Liquen de Wilson Liquen Escleroso Liquen Plano Liquen Plano Atrfico Escleroso Liquen Psoriasiforme Liquen Rojo Acuminado Liquen Ruber Plano Lisencefalia Clsica Lisencefalia Tipo I Lloyd, sindrome de Lobstein, Enfermedad de Lou Gehrig, Enfermedad de Lowe Bickel, Sndrome de Lowe Terrey MacLachlan, Sndrome de Lowe, Enfermedad de 146
759.89 759.6 289.5 289.3 289.6 457.1 212.3 228.1 212.3 757.0 757.0 703.8 446.1 709.9 709.8 272.7 272.7 330.0 272.7 272.7 330.1 272.7 272.6 272.6 272.6 272.8 272.9 272.6 272.8 272.8 272.8 272.8 272.7 272.5 696.4 697.6 701.0 697.1 697.2 696.4 696.4 697.1 742.2 742.2 258.1 756.51 335.20 270.8 270.8 270.8
ANEXOS
Lowe, Sndrome de Lubs, Sndrome de Lunatomalacia Lupus Eritematoso Sistmico Lyelles, Sndrome de Machado Joseph, Enfermedad de Machado, Enfermedad de Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Mltiples Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Mltiples Macroglobulinemia Macroglobulinemia de Waldenstrom Macroglobulinemia idiopatica pimaria Macrosoma, Obesidad, Macrocefalia y Anomalas Oculares Macrotrombocitopenia Familiar, Tipo Bernard Soulier Madelung, Enfermedad de Maffucci, Sndrome de Magersucht, Sndrome de Mal de San Vito Malabsorcin Congnita de Sacarosa Isomaltasa Malabsorcin Congnita de Sucrosa Isomaltosa Malabsorcin de Glucosa Galactosa Malformacin Cerebelo Medular, Sndrome de Malformacin Holoprosenceflica Malformaciones Cavernosas Vasculares Congnitas Malformaciones de las Extremidades, Dento, Digital, Sndrome Mallory Weiss, Sndrome de Maltasa Acida, Dficit de Mancha de Vino de Oporto Mancha Rojo Cereza y Mioclona, Sndrome de la Manos en Aspa de Molino de Viento, Sndrome de las Manosidosis Marasmo Marcador X, Sndrome del Marchiafava Bignami, Enfermedad de Marchiafava Michelli, Sndrome de Marden Walker, Sndrome de Marfan, Sndrome de Marie Sainton, Enfermedad de Marioneta Feliz, Sndrome de la Maroteaux Lamy, Sndrome de Marshall Smith, Sndrome de Marshall, Sndrome de Martin Bell, Sndrome de Martorell, Sndrome de MASA, Sndrome de Mscara de Kabuki, Sndrome de la Maullido del Gato, Sndrome del May Hegglin, Enfermedad de Mayer Rokitansky Kuster Hauser, Sndrome de MCAD, Dficit de
270.8 257.2 732.3 710.0 695.1 330.0 330.0 759.89 759.89 273.3 273.3 273.3 759.89 287.1 272.8 756.4 307.2 333.4 271.3 271.3 271.5 741.0 742.2 228.0 759.89 530.7 271.0 757.32 272.7 759.89 271.8 261 759.83 341.8 283.2 759.89 759.82 755.59 759.81 277.5 759.89 757.31 759.83 446.7 759.89 759.89 758.3 288.2 752.8 270.7 147
MCAD, Deficit de McArdle, Enfermedad de McCune Albright, Sndrome de Meckel Gruber, Sndrome de Meckel, Sndrome de Medio Artico, Sndrome Megacolon Aganglinico Megacolon Congnito Megaesfago Megalencefalia con Inclusin Hialina Megalencefalia con Panneuropata Hialina Meige, Enfermedad de Meige, Sndrome de Melanoblastosis Cutnea Linear MELAS, Sndrome Melkersson Rossenthal, Sndrome de Melkersson, Sndrome de Melnick Fraser, Sndrome de Meningoencefalocele Craneal Menkes I, Sndrome de Menkes, Enfermedad de MERRF, Sndrome Mesencefalica paralisis de Metaplasia Mieloide Metaplasia Mieloide Agnognica Metioninemia Meyer Schwickerath, Sindrome de Miastenia Gravis Miastenia Gravis Congnita Miastenia Gravis Generalizada Miastenia Gravis Infantil Familiar Miastenia Gravis Neonatal Transitoria Miastenia Gravis Pseudoparaltica Miastnico de Lambert Eaton, Sndrome Microangiopatia trombtica Microangiopata trombotica Microcefalia, Mesobraquifalangia y Fstula Traqueo-Esofgica, Sndrome de Microcitemia Micrognatia y Ausencia de Pulgares Microprolactinoma Mieloesclerosis Mielofibrosis Idioptica Mielofibrosis Primaria Mielofibrosis y Osteosclerosis Mieloma Mieloma de Clulas Plasmticas Mieloma Mltiple Mielomatosis Mielosis Aleucmica Migraa oftalmopljica 148
270.7 271.0 756.59 751.0 751.0 446.7 751.3 751.3 530.0 330.0 330.0 757.0 333.83 757.33 356.8 351.8 351.8 759.89 742.1 270.3 759.8 277.8 344.89 289.8 289.8 270.4 759.89 358.0 358.0 358.0 358.0 358.0 358.0 358.1 446.6 446.6 759.89 282.5 759.89 -289.8 289.8 289.8 289.8 203.0 203.0 203.0 203.0 289.8 346.80
ANEXOS
Migraas de la Arteria Basilar Miliaria Apocrina Mill, enfermedad de Miller Dieker, Lisencefalia de Miller Dieker, Sndrome de Miller, Sndrome de Milroy, Enfermedad de Minot Von Willebrand, Enfermedad de Miocarditis de Clulas Gigantes Miocarditis idiopatica Mioclonus Mioclonus esencial familiar Miofosforilasa, Dficit de Miopata de los Bastones Miopatia escapulo peronea Miopata Farmacognica Miopata Lipdica asociada con Dficit de SCAD Miopata Nemalnica Miopata, Encefalopata Mitocondrial, Acidosis Lctica y Episodios Stroke Like Mioquimia Continua Mioquimia facial Miositis Osificante Progresiva Miositis por Cuerpos de Inclusin Miotona Atrfica Miotona Congnita Mitchell, Enfermedad de Moebius, Secuencia de Moebius, Sndrome de MOMO, Sndrome Mongolismo Monoplejia Espinal Espstica, Sndrome de Monosoma Parcial del Cromosoma 4, 4p Monosoma Parcial, del Brazo Largo del Cromosoma 11 Monosoma X Morfea Morgagni Turner Albright, Sndrome de Morphea Guttata, Tipo Plano Morquio, Enfermedad de Morris, Sndrome Moschowitz, Enfermedad de Motoneurona, Enfermedad de la Moya Moya, Enfermedad de Mucha Habermann, Enfermedad de Mucocutneo Febril, Tipo Stevens Johnson, Sndrome de Mucocutneo Ganglionar, Sndrome Mucolipidosis II Mucolipidosis Tipo I Mucolipidosis Tipo IV Mucopolisacaridosis IV Mucopolisacaridosis Tipo I
346.2 705.83 335.29 742.2 742.2 268.2 757.0 286.4 422.91 422.91 333.2 333.2 271.0 359.0 359.1 995.86 359.5 359.0 356.8 728.85 / 357.4 351.8 728.11 729.1 359.2 359.2 443.89 346.8 346.8 759.89 758.0 344.10 758.3 758.5 758.9 701.0 758.10 697.0 277.5 257.8 287.3 335.20 437.5 696.2 695.6 446.2 272.7 272.7 272.7 277.5 277.5 149
Mucopolisacaridosis Tipo II Mucopolisacaridosis Tipo VII Mucosulfatidosis Mucoviscidosis Munchmeyer, enfermedad de MURCS Mutismo selectivo N-Acetil Glutamato Sintetasa, Dficit de Narcolepsia Narcolepsia con Cataplexia Narcolepsia sin cataplejia Navicular tarsiano de Kolher Nefritis Hemorrgica Familiar Nefritis Hereditaria Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica membranoproliferativa Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica membranosa Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica con lesin de necrosis de la corteza renal Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica con lesin de necrosis de la mdula renal Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica proliferativa Nefritis y nefropatia NS como aguda ni crnica rpidamente progresiva Nefritis y Sordera Nerviosa Hereditaria Nefropata de la Membrana Basal Nefropata Familiar Asociada con Hiperuricemia Nefropata Gotosa Familiar Nefropata Gotosa Familiar Juvenil Nefropata Hiperuricmica Familiar Juvenil Nefropata por IgA Nefropata y Sordera Hereditaria Nelson, Sndrome de Neonatal Multisistmica Inflamatoria, Enfermedad Nesidioblastosis (Adenoma de celulas insulares) Netherton, Enfermedad de Netherton, Sndrome de Neu Laxova, Sndrome de Neu, Sndrome de Neumo Renal, Sndrome Neumonia descamativa intersticial Neumonia lipoide endogena Neuralgia de Horton Neuralgia Glosofarngea Neurilenoma Acstico Neurinoma del Acstico Neuritis Intersticial Hipertrfica Neurofibroma del Nervio Acstico Neurofibroma Mltiple Neurofibromatosis Acstica Bilateral Neurofibromatosis Central Neurofibromatosis de Von Recklinghausen Neurofibromatosis Perifrica Neurofibromatosis tipo I 150
277.5 277.5 277.9 277.00 723.11 759.89 309.83 270.7 347.00 347.01 347.11 732.5 759.89 759.89 583.2 583.1 583.6 583.7 583.0 583.4 759.89 599.7 274.1 274.1 274.1 274.1 582.0 759.89 255.0 779.89 M8150/0 757.1 757.1 759.89 759.89 446.21 516.8 516.8 346.2 352.1 225.1 225.1 356.0 225.1 237.71 237.72 237.72 237.71 237.71 237.71
ANEXOS
Neurofibromatosis tipo II Neurofibromatosis, Feocromocitoma y Carcinoide Duodenal, Sndrome de la Neurolptico Maligno, Sndrome Neuroma Bilateral del Nervio Acstico Neuromielitis ptica Neuromiotona Neuromiotona Adquirida Neuropata Autonmica y Sensitiva Hereditaria, Tipo III Neuropata de la Membrana Basal Neuropata en Bulbo de Cebolla Neuropata Hereditaria Motora y Sensitiva Tipo I Neuropata Intersticial Hipertrfica Neuropata Nutricional Neuropatia perifrica hereditaria Neuropatia Perifrica Hereditaria, Tipo III Neuropata Sensitiva Hereditaria, Tipo III Neuropata Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III Neuropata Sensori Motora Hereditaria Tipo I Neuropata Sensorial Hereditaria, tipo I Neuropata Sensorial Hereditaria, tipo II Neurosis de Despersonalizacin Neurosis Obsesivo Compulsiva Neutropenia Cclica Neutropenia Crnica Severa Nevus Cavernoso Nevus Flamgero Nevus Flammeus Osteohipertrfico Nezelof, Sndrome de Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificacin del Colesterol, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad de Niikawa Kuroki, Sndrome de Nio Colodin Nishimoto, Enfermedad de Nistagmus congenito NOMID, Sndrome Nonne Milroyb Meige, Sndrome de Noonan, Sndrome de Ncleo Central, Enfermedad de Nyhan, Sndrome de Oclusin de las Venas Suprahepticas, Enfermedad por Oclusin Ductal Apocrina Ocronosis Ocronosis Alcaptonrica Oculo Cerebro Renal, Sndrome Oculo Crneo Somtico, Sndrome Oculo Dgito Esfago Duodenal, Sndrome Oculo Genitolarngeo de Opitz, Sndrome Oculo Mandbulo Facial, Sndrome Oculocerebrorenal, distrofia Oculocerebrorrenal de Lowe, Sndrome
237.72 237.71 995.86 225.1 341.0 728.85 / 357.4 728.85 / 357.4 742.8 599.7 356.0 356.1 356.0 265.3 356.0 356.0 742.10 356.0 356.1 356.2 356.2 300.6 300.3 288.0 288.0 228.0 757.32 759.89 279.13 272.7 272.7 759.89 757.1 437.5 379.51 779.89 333.85 759.89 359.0 277.2 453.0 705.82 270.2 270.2 270.8 356.8 759.89 759.89 756.0 270.8 270.8 151
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis Oftalmoartropata Oftalmoplejia Externa Crnica Progresiva y Miopata Mitocondrial Citoptica, Tipo Kearns Sayre Oftalmoplejia, Retinitis Pigmentaria y Cardiomiopata Oguchi, Sndrome de Oligofrenia Fenilpirvica Oligohidramnios Secundario Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Sndrome de Onicosteodisplasia Onicosteodisplasia Hereditaria Opitz Fras, Sndrome de Opitz, Sndrome de Opsoclono Mioclono Orgnico Afectivo, Sndrome Orina del Jarabe de Arce, Enfermedad de la Ormond, Enfermedad de Ornitn Carbamil Transferasa, Dficit de Ornitn Transcarbamilasa, Dficit de Osler Weber Rendu, Sndrome de Ostetis Fibrosa Diseminada Osteocondritis disecante Osteocondromatosis Familiar Osteocondromatosis Mltiple Hereditaria Osteocondrosis del Semilunar Osteocondrosis juvenil de cadera y pelvis Osteocondrosis juvenil de extremidad inferior Osteocondrosis juvenil de extremidad superior Osteocondrosis juvenil del pie Osteocondrosis juvenil vertebral Osteodisplasia Hereditaria con Acrosteolisis Osteodistrofia renal Osteognesis Imperfecta Osteolisis Acra Osteomalacia Osteomalacia Congnita Osteomielitis multifocal recurrente cronica Osteopsatirosis Idioptica Osteosclerosis Otorretiniano Diabtico, Sndrome Otras deficiencias de inmunoglobulinas selectivas Otras distrofia anteriores de la cornea Otras distrofias estromaticas de la cornea Oxicefalia Sindactlica Oxidasa del Acido Homogentsico, Dficit de Pagon, Sndrome de Pallister Hall, Sndrome de Pancitopenia Congnita Pancitopenia de Fanconi Panhipopitituarismo Panmielopata de Fanconi 152
756.0 759.89 356.8 356.8 368.61 270.1 761.2 759.89 756.89 756.89 759.89 759.89 320 / 390 293.89 270.3 593.4 270.6 270.6 448.0 756.59 732.7 756.4 756.4 732.3 732.1 732.4 732.3 732.5 732.0 759.89 588.0 756.51 759.89 268.2 756.51 730.29 756.51 289.8 362.72 279.03 371.52 371.56 755.55 270.2 759.89 759.89 284.0 284.0 253.2 284.0
ANEXOS
Panneuropata Hialina Paal Azul, Sndrome de Papilitis Papillon Lefevre, Sndrome de Papulosis Atrfica Maligna Papulosis Bowenoidea Parlisis Ascendente Parlisis Ascendente de Landry Paralisis bulbar progresiva Parlisis Cerebral infantil NEOM Parlisis de Kussmaul Landry Parlisis de Werdnig Hoffman Parlisis Facial Congenita Parlisis Oculofacial Congnita Parlisis Oculosimptica Paralisis pseudobulbar Parlisis Supranuclear Progresiva Paramiotona Congnita Paraparesia Espstica Familiar Parapleja Espstica Familiar Parapleja Espstica Familiar de Strumpell Lorrain Parapleja Espstica Hereditaria Parapleja Familiar de Strumpell Paraproteinemia monoclonal Parapsoriasis en Gotas Parapsoriasis Guttata Parkes Weber, Sndrome de Parry Romberg, Sndrome de Parsonage Turner, Sndrome de Patau, Sndrome de Paulitis Pelagra Peliosis Reumtica Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de Pnfigo Familiar Benigno Pnfigo Familiar Benigno Crnico Pnfigo Foliceo Pnfigo Foliceo del Brasil Pnfigo Vulgar Pnfigoide Bulloso Penfigoide Cicatricial Penfigoide Cicatricial Localizado de Brunsting Perry Penfigoide de las Mucosas Penfigoide de Lever Penfigoide Mucoso Benigno Pentosuria benigna esencial Periflebitis Idioptica Perifrica Peritonitis paroxistica familiar Peromelia con Micrognatia Persona Rgida, Sndrome de la
330.0 275.49 377.31 759.89 447.8 447.8 357.0 357.0 335.22 343.9 357.0 335.0 346.8 346.8 337.9 335.23 356.8 359.2 334.1 334.1 334.1 334.1 334.1 273.1 696.3 696.4 759.89 349.89 353.5 758.2 307.23 265.2 287.2 330.0 694.4 694.4 694.4 694.4 694.4 694.5 694.6 694.6 694.6 694.6 694.6 271.8 362.19 277.3 759.89 333.91 153
Perthes, Enfermedad de Peters, Anomala de Pica Pick, Enfermedad de Piel de Manzana, Sndrome de la Piernas Inquietas, Sndrome de las Pimienta, Sndrome de la Piruvato Carboxilasa, Dficit de Piruvato Deshidrogenasa, Dficit de Piruvato Kinasa, Dficit de Pitiriasis del Pelo Pitiriasis Liquenoide Pitiriasis Liquenoide y Varioliforme Aguda Pitiriasis Rubra Pilaris Plaquetario de Sebastin, Sndrome Poland, Sndrome de Poliarteritis nodosa Poliartritis crnica juvenil Policondritis Polidistrofia Pseudo Hurliana Poliendocrinopata Autoimmune y Candidiasis Poliglandular Autoimmune Tipo I, Enfermedad Polimiositis Polineuritis Aguda Idioptica Polineuritis Aguda Immune Polineuritis Desmielinizante Aguda Polineuritis Endmica Polineuritis Post Infecciosa Poliodistrofia Progresiva Infantil Pompe, Enfermedad de Porfiria Aguda Intermitente Porfiria ALA-D Porfiria Congenita Fotosensible Porfiria Cutnea Tarda Porfiria Cutnea Tarda Sintomtica Porfiria de Gunther Porfiria Eritropoytica Congnita Porfiria Gentica Sudafricana Porfiria Heptica, Variegata Porfiria Hereditaria Coproporfrica Porfiria Variegata Porfiria, Tipo Sueca Potter, Sndrome de Prader Labhart Willi Fancone, Sndrome de Prader Willi, Sndrome de Preexcitacin tipo Wolf Parkinson White, Sndrome de Preexcitacin Ventricular Verdadera, Sndrome de Preexcitacin, Sndrome de Proctocolitis Idioptica Progeria del Adulto 154
732.1 743.44 307.52 331.1 751.1 443.89 / 333.99 759.89 271.8 271.8 282.3 696.4 696.5 696.2 696.4 287.1 756.9 446.0 714.3 733.99 330.1 279.3 279.3 710.4 357.0 357.0 357.0 265.0 357.0 330.8 271.0 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 277.1 353.0 759.81 759.81 426.7 426.7 426.7 556.2 259.8
ANEXOS
Progerie de Hutchinson Gilford, Sndrome de Prolinuria Proteinosis Alveolar Pulmonar Protoporfiria Protoporfiria Eritropoytica Pseudo Turner Sndrome de , Pseudoacondroplasia Pseudocolinesterasa, Dficit de Pseudohemofilia Pseudohermafroditismo Pseudohermafroditismo Incompleto Masculino, Tipo I Pseudohipoparatiroidismo Pseudolinfoma Pseudomiotona Pseudotalidomdico, Sndrome Pseudoxantoma Elstico Psicosis desintegrativa Psorospermosis Folicular Pterigion Mltiple Pterigium Colli, Sndrome del Pterigium Poplteo, Sndrome de Pterigium Universal Pterigo Linfangiectasia Ptosis Palpebral con Diastasis Rectal y Displasia Cadera Pubertad Precoz con Fibrosis Poliosttica y Pigmentacin Anmala Pulgar en Garra Congnito con Retraso Mental Pulgar Trifalngico Hipoplsico Pulgares en adduccin y Retraso Mental Pulmn Burbujeante, Sndrome del Pupila de Argyll Robertson atpica Prpura Alrgica Prpura Anafilactoide Prpura de Schonlein Henoch Prpura de Waldenstrom Prpura Hiperglobulinmica Prpura Idioptica no Trombocitopnica Prpura Pulmonar por Glomerulonefritis Prpura Trombocitopnica Idioptica Prpura Tromboptica Trombocitopnica Prpura Trombtica Trombocitopnica Queilitis Granulomatosa Queilitis Granulomatosa de Miescher Queratoacantoma Queratoderma Palmoplantar con Periodontosis Queratosis Capilar Decalvante Queratosis Folicular Queratosis Folicular Espinulosa Queratosis Folicular Espinulosa Decalvans Querubismo Quiste Aracnoideo
259.8 270.8 516.0 277.1 277.1 759.89 756.4 277.2 286.4 257.2 257.2 275.49 709.8 728.85 / 357.4 755.69 757.39 299.1 757.39 740 / 759 759.89 740 / 759 740 / 759 758.14 759.89 756.59 759.89 759.89 759.89 770.10 379.45 287.0 287.7 287.2 273.3 273.3 287.1 446.21 287.3 287.3 287.3 351.8 351.8 701.1 759.89 757.39 757.39 757.39 757.39 526.89 348.0 155
Quiste Congnito Retinal Quiste de Dandy Walker Quiste de Tarlov Quiste Gigante de la Retina Quiste Perineural de Tarlov Radiculopata Intersticial Hipertrfica Raine, Sndrome de Rapp Hodgkin, Sndrome de Rasgo de Hageman Rasmussen, Enfermedad de Rasmussen, Sndrome de Raynaud, Enfermedad de Reaccin de Eisenmenger Reaccin del Sobresalto Exagerada Reaccin pupilar tnica Receptor de Fibringeno Plaquetario, Dficit del Recin Nacido Rgido, Sndrome del Refsum, Enfermedad de Regin Cromosmica Olf Hirschhorn Reifenstein, Sndrome de Renal Pulmonar, Sndrome Rendu Osler Weber, Sndrome de Resistencia a la Hormona del Crecimiento, Sndrome de Retencin Sudoral, Enfermedad de la Rethore, Sndrome de Reticuloendoteliosis Leucmica Retinitis Exudativa Retinitis Perifrica Retinitis Pigmentosa Retinitis Pigmentosa Congnita de Leber Retinitis Pigmentosa y Sordera Congnita Retinopata de Eales Retinopatia exudativa Retinoquisis Juvenil Ligada al Sexo Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Congnita Retinosquisis Hereditaria Congnita Retinosquisis Juvenil Ligada a X Retraccin de Duane, Sndrome de la Retraccin Hemifacial de Schinzel Giedion, Sndrome de la Retraccin Ocular, Sndrome de Retraccin, Sndrome de Retraso Mental de Allan Herndon Dudley Retraso Mental ligado al Cromosoma X con Hipotona Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorqudea Retraso Mental y Pulgares en Adduccin, ligado al Cromosoma X, Sndrome de Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies y Pulgares en Adduccin Rett, Sndrome de Reumtica, Prpura Reumatismo palindrmico 156
361.19 742.3 355.9 361.19 355.9 356.0 756.59 759.89 286.3 323.9 323.9 443.0 745.6 384.9 379.46 287.1 384.9 356.3 758.3 257.2 446.21 448.0 259.4 705.85 758.7 202.4 362.12 363.21 362.74 362.76 362.74 362.18 362.12 362.73 362.74 361.19 361.19 361.19 378.71 759.89 378.71 378.71 758.81 758.81 759.83 759.89 759.89 330.8 287.3 719.3
ANEXOS
Reye, Sndrome de Rieger, Anomala de Rieger, Sndrome de Riley Day, Sndrome de Riley Smith, Sndrome de Rinorrea de liquido cefalo raquideo Rin en Esponja Roberts SC Focomelia, Sndrome de Roberts y Tetrafocomelia, Sndrome de Roberts, Sndrome de Robinow, Sndrome de Rokitansky, Enfermedad de Rosewater, Sndrome de Rotor, Sndrome de Roussy Levy, Sndrome de Rubeola Congnita Rubola Congnita, Sndrome de Rubinstein Taybi, Sndrome de Rubinstein, Sndrome de Russell Silver, Sndrome de Russell, Sndrome de Ruvalcaba Myhre Smith, Sndrome de Sacaropinuria Sandhoff, Enfermedad de SanFilippo, Sndrome de Santavuori Haltia Hagberg, Enfermedad de Santavuori, Enfermedad de Sarampin Alemn Congnito Sarconisemia SC Focomelia, Sndrome de SCAD, Dficit de Scheie, Sndrome de Scheurermann, Enfermedad de Schilder, Enfermedad de Schindler, Enfermedad de Schinzel Giedion, Sndrome de Schmidt, Sndrome de Schulman, Enfermedad de Schwannoma Neurofibromatoso Vestibular Schwanoma del Nervio Acstico Sebastian, Sndrome de Seckel, Sndrome de Seco, Sndrome Secuencia de Poland Secuencia Holoprosenceflica Sedlackov, Sndrome de Segawa, Enfermedad de Seip, Sndrome de Seitelberger, enfermedad de Sensibilizacin a Succinilcolina
331.81 743.44 743.44 742.9 759.89 349.81 753.5 755.69 755.69 755.69 759.89 453.0 257.2 277.4 334.3 771.0 771.1 759.89 759.89 759.89 759.89 759.89 270.7 330.1 277.5 330.1 330.1 771.0 270.8 755.69 359.5 277.5 732.0 341.1 330.1 759.89 258.1 728.89 237.72 225.1 287.1 759.89 710.3 756.9 742.2 759.89 333.6 272.6 330.1 277.2 157
Sensorial Espinal Parcial, Sndrome Sheehan, Sndrome de Shprintzen, Sndrome de Shwachman, Sndrome de Shy Drager, Sndrome de Sialidasa, Dficit de Sialidosis Sicca, Sndrome Siderosis Siemens, Sndrome de Siewert, Sndrome de Silicosis Silla Turca Vaca, Sndrome de la Silver Russell, Sndrome de Silver, Sndrome de Simpson Golabi Behmel, Sndrome de Simpson, Sndrome de Sndrome Adrenogenital Sndrome Carcinoide Sndrome de Burger-Grutz Sndrome de desfibrinizacin Sindrome de Heller Sndrome de hombre rigido Sndrome de Kanner Sndrome de las piernas inquietas Sndrome de Leigh por Dficit de Piruvato Carboxilasa Sndrome de Minkowski- Chauffard Sndrome de Moschcowitz Sndrome de Patterson-Kelly Sndrome de Plumer-Vinson Sndrome del Neutrfilo Impotente Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial Sndrome del Pulgar Trifalngico Sndrome Eosinoflico Sindrome oculocutaneo Sinequia Intrauterina Sinequia Uterina Sinostosis Cervical Congnita Sinovitis Villonodular Pigmentada Sipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S Siringobulbia Siringohidromielia Siringomielia Sitosterolemia Situs Inversus Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis Sjogren Primario, Sndrome de Sly, Sndrome de Smith Lemli Opitz tipo I, Sndrome de Smith Opitz Congnito, Sndrome de 158
344.9 253.2 759.89 288.0 333.0 272.7 272.7 710.2 503 757.39 759.3 502 253.8 759.89 759.89 759.89 759.89 255.2 259.2 272.3 286.6 299.10 333.91 299.0 333.99 271.8 282.0 446.6 280.8 280.8 758.81 756.0 759.89 728.89 364.24 621.5 621.6 756.16 719.2 330.1 336.1 336.0 336.0 272.5 759.3 759.3 710.2 277.5 759.89 759.89
ANEXOS
Sneddon- Wilkinson, Sndrome de Sobresalto Patolgico, Sndrome del Sordera Congnita Sordera Hereditaria y Nefropata Sordera Hereditaria y Retinitis Pigmentosa Sordera, Miopa, Catarata y Nariz en Silla de Montar, Tipo Marshall Sotos, Sndrome de Spielmeyer Vogt Batten, Sndrome de Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Stargardt, Enfermedad de Steele Richardson Olszewski, Sndrome de Stein Leventhal, Sndrome de Steinert, Enfermedad de Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock, Enfermedad de Stengel, Sndrome de Stephen Hawking, Enfermedad de Stevens Johnson, Sndrome de Stickler, Sndrome de Still Chauffard, Sndrome de Still, Enfermedad de Stilling Turk Duane, Sndrome de Strumpell Lorraine, Sndrome de Strumpell, Enfermedad de Sturge Kalischer Weber, Sndrome de Sturge Weber Dimitiri, Sndrome de Sturge Weber, Sndrome de Subclavia Aberrante, Enfermedad de la Sucrasa Isomaltasa, Dficit Congnito de Sueo Paroxstico Sulfatasa Mltiple, Dficit de Sulfatasa, Dficit de Superiores Superposicin, Sndrome de Sweet, Sndrome de Tabes de Friedreich Takayasu, Enfermedad de Talasemia Mayor Talasemia Minor Talla Corta y Eritema Facial Telangiectsico Talla Corta y T elangiectasias Faciales Tangier Enfermedad de , TAR, Sndrome Tarui, Enfermedad de Tay Sachs, Enfermedad de Tejido Conectivo Tipo Marden Walker, Enfermedad del Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria Tercera y Cuarta Bolsa Farngea, Sndrome de la Terrien, Enfermedad de Terry, Sndrome de Tetania
694.1 384.9 759.89 759.89 362.74 757.31 253.0 330.1 330.1 362.75 333.0 256.4 359.2 330.1 330.1 335.20 695.5 759.89 714.1 714.30 378.71 334.1 334.1 759.6 759.6 759.6 435.2 271.3 347V 277.9 277.9 759.89 710.9 695.89 334.0 446.7 282.11 282.5 757.39 757.39 272.5 759.89 271.0 330.1 759.89 448.0 279.11 371.48 362.21 252.1 159
Ttrada de Gerstmann Tetrahidrobiopterina, Dficit de Tetrasoma del Brazo Corto del Cromosoma 18 Thomsen, Enfermedad de Tiamina, Dficit de Tic Motor Crnico Tics Crnicos Mltiples Tietze, Sndrome de Tipo Alfa GalNac, Tipo Schindler, Dficit Tiroiditis de Hashimoto Tirosinemia Hereditaria Toni Debr Fanconi, Sndrome de Tortcolis Tortcolis Espasmdica Tourette, Sndrome de Toxicosis Capilar Hemorrgica Transglutaminasa Plasmtica, Dficit de Transporte del Cobre, Enfermedad del Trastorno de Atencin por Hiperactividad Trastorno de la Cornificacin 12 Trastorno de la Cornificacin 13 Trastorno de la Cornificacin, Tipo 1 Trastorno de la Cornificacin, Tipo 2 Trastorno de la Cornificacin, Tipo 4 Trastorno de la Cornificacin, Tipo 6 Trastorno de la Cornificacin, Tipo Arlequn Trastorno de la Cornificacin, Tipo Vulgar Trastorno del Ciclo de la Urea, Tipo Arginasa Trastorno del Desarrollo para la Lectura Trastorno Desintegrativo Infantil Treacher Collins Franceschetti 1, Sndrome de Treacher Collins, Sndrome de Triada de Kartagener Tricoleucemia Tricopoliodistrofia Trigonitis Trigonocefalia "C", Sndrome de la Trigonocefalia de Opitz, Sndrome de la Trigonocefalia, Sndrome de la Trimetilaminuria Trisoma 13 Completa, Sndrome de Trisoma 21, Sndrome de Trisoma 9p Parcial Includa, Sndrome de la Trisoma D, Sndrome de Trisoma Distal 10q, Sndrome de la Trisoma G, Sndrome de Trombastenia Trombastenia de Glanzmann Trombastenia de Glanzmann y Naegeli Trombastenia de Glanzmann, Tipo A 160
784.71 270.1 758.5 359.2 265.1 307.23 307.23 733.6 330.1 245.2 270.2 270.0 333.83 333.83 307.23 287.6 286.3 759.8 314.01 757.1 277.9 757.1 757.1 757.1 757.1 757.1 757.1 270.6 315.05 299.10 756.0 756.0 759.3 202.5 759.8 595.3 759.89 759.89 759.89 270.3 758.2 758.0 758.5 758.1 758.6 758.0 287.1 287.1 287.1 287.1
ANEXOS
Tromboaorteriopata Oclusiva Trombocitemia Esencial Trombocitopenia Esencial Trombocitopenia y Aplasia Radial, Sndrome de Trombocitopenia y Ausencia de Radio, Sndrome de Trombocitosis Esencial Trombopata Constitucional Tumor de Clulas Cromafines Tumor del Angulo Pontocerebeloso Tumor del VIII Par Craneal Tumor Gigante Benigno Linfomatoso Tumor Vascular Erctil Turner del Varn, Sndrome de Turner Kieser, Sndrome de Turner, Sndrome de Ulcera de Barrett Ulcera de la Esofagitis Pptica Ullrich Noonan, Sndrome de Ullrich, Sndrome de Unin Costocondral, Sndrome de la Ua Rtula, Sndrome de Uas Amarillas, Sndrome de las Uretral, Sndrome Uridn Difosfato Glucuronosil Transferasa, Tipo I, Dficit Severo de Usher, Sndrome de Uvetis Posterior Uveoencefalitis, Sndrome de Uveomeningitis, Sndrome de VACTERL Vaina del Tendn Oblicuo Superior, Sndrome de la Valproato Fetal, Sndrome del Van Bogaert Bertrand, Sndrome de Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi, Sndrome de Van der Hoeve, Sndrome de Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi Vasculitis Alrgica Vasculitis de Churg Strauss Vasculitis Granulomatosa Eosinoflica Vasculitis Leucocitoclstica VATER VATERS Velo Congnito Vascular de la Retina Velocardiofacial, Sndrome Veno Oclusiva Heptica, Enfermedad Vas Atrioventriculares Accesorias, Sndrome de las Virchow Shekel, Sndrome de Virilizacin Adrenal Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia, Sndrome de Vitamina B1, Dficit de Vitamina E, Defict de
446.7 238.7 287.3 759.89 759.89 238.7 286.4 255.6 225.1 225.1 457.6 228.0 759.89 756.89 758.12 530.2 530.3 759.89 759.89 733.7 756.89 703.8 595.5 277.4 362.74 363.20 364.26 364.25 759.89 378.61 760.81 330.8 270.2 756.51 284.0 287.5 518.11 518.12 287.4 759.89 759.89 361.19 759.89 453.0 426.7 759.89 255.2 759.89 265.2 269.1 161
Vogt Koyanagi Harada, Sndrome de Von Gierke, Enfermedad de Von Hippel Lindau, Sndrome de Von Recklinghausen, Enfermedad de Von Willebrand, Enfermedad de Von Zambusch, Enfermedad de Vrolik, Enfermedad de Waardenburg, Sndrome de Wagner Stickler, Sndrome de Waldenstrom, Sndrome de Waldmann, Enfermedad de Walker Warburg, Sndrome de Watson Miller, Sndrome de Weaver Smith, Sndrome de Weaver, Sndrome de Wegener, Enfermedad de Weill Marchesani, Sndrome de Weir Mitchell, Enfermedad de Weissenbacher Zweymuller, Sndrome de Werdnig Hoffman, Enfermedad de Werlhof, Enfermedad de Wermer, Sindrome de Werner, Sndrome de West, Sndrome de White Darier, Enfermedad de White Spot, Enfermedad de Wiedmann Beckwith, Sndrome de Willebrand Juergens, Enfermedad Williams Beuren, Sndrome de Williams, Sndrome de Wilson Mikity, Sndrome de Wilson, Enfermedad de Wiskott Aldrich, Sndrome de Wittmaack Ekbom, Sndrome de Wolf Hirschhorn, Sndrome de Wolf, Sndrome de Wolff Parkinson White Familiar Wolff Parkinson White, Sndrome de Wolfram, Sndrome de WPW, Sndrome de X Frgil, Sndrome Xantinuria Xantogranulomatosis Generalizada Xantogranulomatosis Visceral Xantomatosis Cerebrotendinosa Xeroderma Pigmentario Yunis Varon, Sndrome de Zambusch, Enfermedad de Zellweger, Sndrome de Zievert Kartagener, Sndrome de 162
364.25 271.0 759.6 237.71 286.4 697.5 756.51 270.2 759.89 273.3 457.1 759.89 573.9 759.89 759.89 446.8 759.89 443.89 759.89 335.0 287.3 258.0 259.8 345.8 757.39 697.3 759.89 286.4 759.89 759.89 770.7 275.1 279.12 443.89 / 333.99 758.3 758.3 426.7 426.7 759.89 426.7 759.83 277.2 253.2 253.3 272.2 757.33 759.89 697.4 759.89 759.3
ANEXOS
Zimmermann Laband, Sndrome de Zimmermann, Sndrome de Zinsser Cole Engman, Sndrome de Zollinger Ellison, Sndrome de
759.89 759.89 757.39 251.5
Listado elaborado por el Sistema de informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura. Sub-direccin de Epidemiologa. Direccin General de Salud Pblica. Servicio Extremeo de Salud. Consejera de Sanidad y Dependencia. Junta de Extremadura.
163

Enfermedadesraras 2010

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Enfermedadesraras 2010

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin

ISBN: 978-84-96958-54-8 Depsito legal: BA-000326-2010 Diseo e Impresin: Imp. RAYEGO

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

I. Proceso de Elaboracin del Plan Integral de Enfermedades Raras

I. Proceso de Elaboracin del Plan Integral de Enfermedades Raras

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

I. PROCESO DE ELABORACIN DEL PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. Anlisis de situacin

II. Anlisis de situacin

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

3. EPIDEMIOLOGA DE LA ENFERMEDADES RARAS

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

% Sobre total casos (n=3.587)

II. ANLISIS DE SITUACIN

Enfermedades raras en Extremadura ms frecuentes. Tasa de prevalencia. Enero 2010.

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

Casos registrados de recin nacidos con enfermedades raras en Extremadura en el ao 2007

Fuente: SES Elaboracin: CSD. Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin.

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

II. ANLISIS DE SITUACIN

III. Objetivos y reas de Intervencin

III. Objetivos y reas de Intervencin

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

reas de intervencin y objetivos especficos del PIER

Prevencin Primaria y deteccin precoz

Terapias (Medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios)

Participacin comunitaria. Asociacionismo

Coordinacin e integracin interinstitucional

IV. Objetivos Especficos y Lneas de Actuacin

IV. Objetivos Especficos y Lneas de Actuacin

1. PREVENCIN PRIMARIA Y DETECCIN PRECOZ

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

IV. OBJETIVOS ESPECFICOS Y LNEAS DE ACTUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

Ejemplos de instrumentos de informacin y divulgacin sobre enfermedades raras

IV. OBJETIVOS ESPECFICOS Y LNEAS DE ACTUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

IV. OBJETIVOS ESPECFICOS Y LNEAS DE ACTUACIN

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

3.3. Establecimiento del diagnstico gentico postnatal y de portadores sanos.

IV. OBJETIVOS ESPECFICOS Y LNEAS DE ACTUACIN