HIPOSPADIA

FIMOSIS DAN PARAFIMOSIS. Pada 90% laki-laki yang tidak dikhitan kulup zakar menjadi dapat ditarik kembali (diretraksi) pada umur 3 tahun. Ketidakmampuan untuk meretraksi kulup zakar ini dengan demikian tidak patologis dan tidak merupakan indikasi untuk dikhitan. Fimosis adalah ketidakmampuan kulup zakar untuk di retraksi pada umur tertentu yang secara normal harus dapat di retraksi. Fimosis dapat kongenital atau skuele radang. Fimosis merupakan kondisi dimana kulit yang melingkupi kepala penis (glans penis) tidak bisa ditarik ke belakang untuk membuka seluruh bagian kepala penis(kulup, prepuce, preputium, foreskin,) . Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan luar, sehingga dapat ditarik ke depan dan belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapis bagian dalam preputium melekat pada glans penis. Kadangkala perlekatan cukup luas sehingga hanya bagian lubang untuk berkemih (meatus urethra externus) yang terbuka. Fimosis (phimosis) bisa merupakan kelainan bawaan sejak lahir (kongenital). Fimosis menyebabkan gangguan aliran urine berupa sulit kencing, pancaran urine mengecil, menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi dan menimbulkan retensi urine.

Kadangkala pasien dibawa berobat oleh orang tuanya Karena adanya benjolan lunak di ujung penis yang tak lain adalah korpus smegma. Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis yang mengalami deskuamasi oleh bakteri yang ada didalamnya.

Parafimosis (paraphimosis) Merupakan kebalikan dari fimosis dimana kulit preputium setelah ditarik ke belakang batang penis tidak dapat dikembalikan ke posisi semula (ke depan batang penis) sehingga penis menjadi terjepit. Parafimosis terjadi apabila kulup zakar yang fimosis teretraksi di belakng sulkus korona dan retraksi ini tidak dapat dikurangi. Keadaan ini menyebabkan statis vena distal sampai ke korona, dengan edema yang menyebabkan sangat sakit dan

ketidakmampuan untuk mengurangi kulit kulup zakar. Jika ditemukan awal, keadaan tersebut dapat di obati dengan mereduksi kulit kulup zakar dengan pelicinan (lubrikasi) yang tepat,

sedangkan anak suatu anestesi umum jangka pendek. Pada beberapa kasus di perlukan khitan. Fimosis dan parafimosis dapat terjadi pada laki-laki semua usia, namun kejadiannya tersering pada masa bayi dan remaja.

Fimosis kongenital (kelainan bawaan, true phimosis) Kulit preputium selalu melekat erat pada glans penis dan tidak dapat ditarik ke belakang pada saat lahir, namun seiring bertambahnya usia serta diproduksinya hormon dan faktor pertumbuhan, terjadi proses keratinisasi lapisan epitel dan deskuamasi antara glans penis dan lapis bagian dalam preputium sehingga akhirnya kulit preputium terpisah dari glans penis. Hanya sekitar 4% bayi yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis pada saat lahir, namun mencapai 90% pada saat usia 3 tahun dan hanya 1% laki-laki berusia 17 tahun yang masih mengalami fimosis kongenital. Walaupun demikian, penelitian lain mendapatkan hanya 20% dari 200 anak laki-laki berusia 5-13 tahun yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis.

Fimosis didapat (fimosis patologik) Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik glans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputium yang membuka.

Gejala fimosis Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya lubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruksi) air seni. Selama tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat. jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastik lainnya seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputium tanpa memotongnya). Indikasi medis utama dilakukannya tindakan sirkumsisi pada anak-anak adalah fimosis patologik.

SISTEM METABOLISME ENDOKRIN Sistem Endokrin Neonatus Pematangan janin dan kelangsungan hidup neonatus diatur oleh berbagai jenis hormon. Tujuan dari pengaturan hormon ini adalah agar seorang bayi dapat bertahan hidup baik di dalam rahim maupun di luar rahim. Salah satu hormon yang berperan adalah hormonhormon yang dihasilkan dari kelenjar endokrin. Kelenjar endokrin adalah kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu sebab sekresi yang dibuat tidak meninggalkan kelenjarnya melalui suatu saluran tetapi langsung masuk ke dalam darah yang beredar di dalam jaringan kelenjar. Macam-macam kelenjar endokrin adalah :

- Kelenjar hipofisis - Kelenjar tiroid dan paratiroid - Kelenjar adrenal - Kelenjar timus

Kelenjar dari sistem endokrin menghasilkan bahan-bahan kimia yang mempengaruhi seluruh tubuh. Selama masa kehamilan, banyak perubahan yang terjadi pada kelenjar ini. Tidak

hanya perubahan pada masa kehamilan, tetapi juga perubahan ketika bayi sudah lahir. Dalam makalah ini akan dibahas tentang bagaimana perubahan-perubahan sistem endokrin yang terjadi dari intra uterin sampai ekstra uterin.

Kelenjar-Kelenjar Endokrin

1. Hipofisis Anterior Mulchahey dan kawan-kawan (1987), dalam suatu tinjauan yang bagus sekali tentang ontogenesis fungsi dan regulasi kelenjar hipofisis janin, mengetengahkan suatu pandangan yang menarik dan patut diacungi jempol. Pertama, mereka mengabaikan validitas konsep bahwa pengendalian sekresi hipofisis anterior janin tergantung pada pematangan system saraf pusat. Kedua, mereka menyebutkan bahwa sistem endokrin janin berfungsi selama beberpa waktu sebelum sistem saraf pusat melengkapi sinaptogenesisnya dan sistem-sistem integrative lainnya telah mencapai status maturitas, sehingga mampu melaksanakan banyak tugas yang berkaitan dengan homeostasis. Ketiga, mereka melanjutkan dengan mengusulkan bahwa sistem endokrin janin tidak perlu menyerupai sistem endokrin dewasa, tetapi dapat merupakan satu dari sistem homeostasik pertama kali yang dikembangkan. Akhirnya, hipofisis anterior janin berdiferensiasi menjadi lima tipe sel, yang mensekresi enam hormon protein:

1. Laktotrop memproduksi prolaktin (PRL) 2. Somatotrop, memproduksi hormon pertumbuhan (GH)

3. Kortikotrop, memproduksi kortikotropin (ACTH) 4. Tirotrop, memproduksi thyroid-stimulating horomone (TSH) 5. Gonadotrop, memproduksi luteinizing hormone (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH).

ACTH pertama kali dideteksi pada hipofisis janin pada minggu ke-7 kehamilan dan sebelum akhir minggu ke-17, hipofisis janin mampu mensintesis dan menyimpan semua hormon hipofisis. GH, ACTH dan LH telah diidentifikasi pada hipofisis janin manusia pada kehamilan 13 minggu. Lebih jauh, hipofisis janin responsif terhadap hormon-hormon hipofisiotropik dan mampu mensekresi hormon-hormon ini sejak kehamilan dini. Kadar hormon pertumbuhan hipofisis agak tinggi pada darah tali pusat, meskipun peranan untuk hormon tersebut dalam pertumbuhan dan perkembangan janin tidak jelas. Dekapitasi in utero tidak banyak mengganggu pertumbuhan sisa lainnya pada janin binatang, seperti yang diperlihatkan oleh Bearn (1967) dan lainnya. Lagipula, janin-janin anensefalik manusia dengan jaringan hipofisis kecil tidak banyak berbeda dari janin-janin normal. Hipofisis janin menghasilakn dan melepaskan endorfin- dengan cara yang berbeda dari kadar plasma ibunya. Lagipula, kadar endorfin- dan lipotrofin- darah tali pusat ditemukan menurun sesuai dengan menurunnya pH janin, tetapi berkorelasi dengan cara yang positif dengan PCO2 janin.

2. Neurohipofisis Neurohipofisis janin berkembang dengan baik pada kehamilan 10 sampai 12 minggu dan sudah dapat ditemukan oksitosin dan arginin vasopresin (AVP). Di samping itu, hormon vasotosin (AVT) terdapat di hipofisis janin dan kelenjar pineal. AVT hanya terdapat pada kehidupan janin manusia. Pada binatang-binatang dewasa, infus AVT meningkatkan tidur

dan merangsang pelepasan prolaktin. Ada kemungkinan oksitosin dan AVP berfungsi pada janin untuk menghemat air tetapi aksikasi ini sebagian besar pada tingkat paru dan plasenta dibandingkan pada tingkat ginjal. Pembentukan PGE2 di dalam ginjal janin dapat melemahkan kerja AVP di organ ini. Beberapa peneliti telah menemukan bahwa kadar AVP di plasma tali pusat meningkat secara menyolok dibandingkan dengan kadar yang ditemukan dalam plasma ibu. Di samping itu, AVP dalam darah tali pusat dan darah janin tampak meninggi pada stress janin.

3. Hipofisis Intermedia Janin Ada lobus intermedie hipofisis yang berkembang baik pada janin manusia. Sel-sel dalam struktur ini mulai menghilang sebelum cukup bulan dan tidak ada lagi pada hipofisis dewasa. Produk sekresi utaria dari sel-sel lobus intermedia adalah hormon stimulasi melanosit (-MSH) dan -endorfin. Kadar -MSH janin menurun secara progesif sesuai dengan umur kehamilan.

4. Tiroid Sistem hipofisis-tiroid mampu berfungsi pada akhir tri trimester pertama (lihat tabel). Tetapi sampai tengah-tengah kehamilan, sekresi thyroid-stimulating hormone dan hormon tiroid masih rendah. Ada peningkatan yang lumayan besar setelah waktu ini. Mungkin sangat sedikit tirotropin melintasi plasenta dari ibu ke janin sementara stimulator-stimulator. Tiroid berjangka panjang LATS dan LATS-protektor demikian juga, bila terdapat dalam konsentrasi tinggi pada ibunya. Juga, antibody-antibaodi IgG ibu terhadap thyroid-stimulating hormon (TSH) juga dapat melintasi plasenta sehingga mengakibatkan kadar TSH tinggi palsu pada neonatus.

fase-fase pematangan tiroid pada janin dan neonatus manusia Fase Peristiwa Umur Kehamilan

I Embriogenesis sumbu hipofisis-tiroid 2 sampai 12 minggu II Pematangan hypothalamus 10 sampai 35 minggu III Perkembangan pengendalian neuroendorin 20 minggu sampai 4 minggu setelah lahir IV Pematangan system monodeyodinasi perifer 30 monggu sampai 4 minggu setelah lahir

Dari Fisher: Ross Conference on Obstetrical Decisions and Neonatal outcome, San Diego, Mei 1979. Plasenta manusia secara aktif mengkonsentrasikan yodida pada sisi janin dan sepanjng trimester kedua dan ketiga kehamilan, tiroid janin mengkonsentrasikan yodida lebih kuat daripada tiroid ibu. Karena itu, pemberian raip-yodida atau jumlah yodida yang lebih banyak dari biasa, jelas berbahaya bagi janin. Hormon tiroid yang berasal dari ibu melintasi plasenta pada tingkat yang sangat terbatas dengan triyodotironin lebih mudah lewat darpada tiroksin. Ada aksi terbatas hormon tiroid selama kehidupan janin. Janin manusia yang atiroid tumbuh secara normal pada waktu lahir. Hanya jaringan-jaringan tertentu yang mungkin responsive terhadap hormon tiroid, yaitu otak dan paru.

5. Kelenjar Paratiroid Ada bukti yang baik bahwa paratiroid menguraikan parathormon pada akhir trimester pertama dan kelenjar tersebut tampaknya memberi respon in utero terhadap stimulasi pengaturan. Neonatus dari ibu-ibu dengan hiperparatiroidisme, misalnya dapat menderita tetani hipokalsemik. Kadar kalsium plasma dalam janin, 11 sampai 12 mg per dL, dipertahankan oleh transpor aktif dari darah ibu. Kadar paratiroid dalam darah janin relatif rendah dan kadar kalsitonin tinggi. Pada biri-biri, paratiroidektomi janin menyebabkan turunnya konsentrasi kalsium plasma janin. Nefrektomi juga menyebabkan turunnya kalsium dan 1-hidroksilasi dari 25-OH-kolekalsiferol terjadi di ginjal janin.

6. Kelenjar Adrenal Adrenal janin manusia disbanding dengan ukuran badan totalnya jauh lebih besar daripada perbandingan ukuran tersebut pada orang dewasa, seluruh pembesaran tersebut merupakan bagian dalamnya atau yang disebut zone janin korteks adrenal. Zone janin yang normalnya mengalami hipertrofi tersebut, mengalami involusio dengan cepat setelah lahir. Zone janin tersebut tidak ada dalam kejadian yang jarang, dimana hipofisis janin secara kongenital tidak ada. Adrenal janin juga mensintesis aldosteron. Pada satu penelitian, kadar aldosteron di plasma tali pusat mendekati cukup bulan, melebihi kadarnya di plasma ibu, seperti juga rennin dan substrat rennin. Tubulus-tubulus ginjal bayi baru lahir dan barangkali juga janin tampak relatif tidak sensitif terhadap aldosteron. Perkembangan Adrenal Janin Awal Pada awal kehidupan embrional, adrenal janin tersusun dari sel-sel yang mirip dengan sel-sel zona fetal korteks adrenal janin, sel-sel ini dengan cepat muncul dan berproliferasi sebelum

waktu vaskularisasi hipofisis oleh hipotalamus sempurna. Hal ini memberi kesan bahwa perkembangan awal adrenal janin berada di bawah pengaruh-pengaruh trofik yang mungkin tidak sepenuhnya sesuai dengan pengaruh trofik pada orang dewasa. Kemungkinan, ACTH disekresi oleh hipofisis janin tanpa adanya factor corticotropin-releasing factor (CRF) atau ACTH (atau CRF) lain yang timbul dari suatu sumber selain hipofisis janin, misalnya dari ACTH (atau CRF) korionik yang disintesis oleh trofoblas. ACTH tidak menyebrangi plasenta. Tetapi ada kemungkinan lain, ini mencakup kemungkinan bahwa ada suatu agen selain ACTH yang meningkatkan replikasi sel-sel adrenal zona fetal. Korteks adrenal fetus normal terus menerus berkembang sepanjang kehamilan dan selama 5 sampai 6 minggu kehamilan terakhir, terjadi kenaikan cepat ukuran adrenal fetus manusia. Jelas bahwa laju pertumbuhan adrenal fetus dan sekresi steroid tidak dikendalikan oleh rangsang trofik tunggal (ACTH), tetapi lebih diatur oleh lebih dari satu jenis agen yang menunjang pertumbuhan.

7. Gonad Siiteri dan Wilson (1974) mendemontrasikan sintesis testosteron oleh testis janin dari progesterone dan pregnenolon pada kehamilan 10 minggu. Lebih lanjut, Leinonen dan Jaffe ( 1985) menemukan bahwa sel-sel Leydig testis janin luput dari desensitisasi yang khas pada testis dewasa, yang diberi tantangan-tantangan hCG berulang. Fenomena dalam testis janin ini mungkin disebabkan oleh:

1. Tidak adanya reseptor estrogen di dalam testis janin 2. Stimulasi prolaktin pada reseptor-reseptor hCG/LH pada testis janin

Karena itu, ada hubungan yang erat antara gambaran perkembangan sel-sel Leydig dalam testis janin dan kadar hCG, pembentukan testosteron testis dan kadar hCG, konsentrasi reseptor untuk kadar LH/hCG dan tidak adanya regulasi penurunan reseptor LH/hCG dan sekresi testosteron testikuler janin yang terus menerus pada waktu kadar hCG tinggi. Pembentukan estrogen di ovarium janin telah didemonstrasikan tetapi pembentukan estrogen di ovarium tidak diperlukan untuk perkembangan fenotip perempuan. Plasenta Sebagai Organ Endokrin Perubahan-perubahan endokrin yang menyertai kehamilan manusia mungkin adalah yang paling unik dan paling mengherankan yang dicatat pada fisiologi atau patofisiologi mamalia. Kalau diteliti niali-nilai ini, jelas bahwa perubahan-perubahan endokrin pada kehamilan merupakan fenomena. Di samping peningkatan pembentukan hormon steroid seks dan mineralkortikoid ini, juga ada peningkatan menyolok kadar rennin, angiotensinogen dan angiotensin II plasma, bersamaan dengan produksi harian 1 g laktogen plasenta manusia (hPL) dan jumlah gonadotropin koroinik manusia (hCG) dalam jumlah banyak. Plasenta juga memproduksi adrenokortikotropin (ACTH) korionik dan produk-produk lain dari pro-opiomelanokortik, human korionik tirotropin (hCT) dan juga hypothalamic-like releasing dan inhibiting hormon, yaitu thyrotropin-releasing hormone (TRH), gonadotropinreleasing hormone (GnRH) atau luteinizing hormon-releasing hormone (LHRH), corticotropin-releasing factor (CRF) dan somatostatin serta inhibin dan berbagai macam protein yang unik untuk kehamilan (spesifik-kehamilan) atau proses-proses neoplastik. Hormon-Hormon Protein Plasenta

1. Gonadotropin korionik 2. Adrenokortikotropin dan tirotropin korionik

3. Hormon-hormon hypothalamic like-releasing dari plasenta 4. Inhibin

Sistem Endokrin Ekstra Uterin

Sistem endokrin pada neonatus ekstra uterin jelas berbeda daripada ketika berada dalam kandungan. Ketika janin berada dalam kandungan maka masih mendapatkan segala kebutuhannya dari ibu melalui plasenta meskipun dalam perkembangan di dalam kandungan mulai terbentuk organ-organ bagi aktivitas hidup. Bnamun, organ-organ tersebut, misalnya system endokrin masih belum sempurna sempurna untuk dapat hidup mandiri. Setelah janin lahir barulah system endokrin dapat bekerja sehingga bayi dapat hidup diluar rahim ibunya kerena hilangnya ketergantungan dari plasenta dan ibu.

Setelah lahir ada beberapa kelenjar yangmengalami daptasi agar mampu bekerja misalnya :

Kelenjar Tiroid Segera setelah lahir, kelenjar tiroid mngalami perubahan-perubahan besar funsi dan metabolisnya. Pendinginan atmosfer membangkitkan peningkatan mendadak dan jelas sekresi tirotropsin, yang selanjutnya menyebabkan peningkatan progresif kadar tiroksin serum

maksimal 24-26 minggu setelah lahir. Ada peningkatan kadar tryiyodotironin serum yang terjadi hampir bersamaan.

Kelenjar Timus Pada bayi baru lahir ukurannya masih sangat kecil dan beratnya kira-kira 10 gram atau sedikit ukurannya ertambah dan pada masa remaja beratnya meningkat 30-40 gram kemudian mengerut lagi.

Gangguan-gangguan endokrin yang dapat diidentifikasi pada saat lahir atau usia satu bulan pertama. Kekerdilan akibat kelainan kelenjar hipofisis biasanya tidak nampak pada saat lahir, walaupun bayi laki-laki dengan panhipopituitaria dapat datng dengan hipogiklemia neonatus dan mikropenis. Sebaliknya kerdil yang bersifat mendasar biasanya memperlihatkan panjang dan berat yang sesuai dengan prematuritas ketika dilahirkan sesudah masa kehamilan yang normal; walalupun penampakn fisik yang lainnya normal. Definisi tiroid saaat lahir dapat terlihat jelas pada kretinisme genetik atau pada bayibayi dari ibu yang diobati dengan tiourasil atau derivatnya selama kehamilan. Konstipasi, ikterus yang lama, lesu, atau sirkulaksi perifer yang jelek seperti yang diperlihatkan oleh burik kulit yang menetap atau tungkai dingin akan memberi kesan kretinisme. Diagnosis dan pengobatan dini defisiensi hormon tiroid kongenital sangat dipermudah dengan melakukan skrining semua bayi neonatus untuk mencari defisiensi ini. Hipertiroidisme sementara pada saat lahir dapat terjadi pada bayi dari ibu dengan hipertioridisme atau yang sedenag mendapat pengobatan tiroid.

Hipoparatiroidisme sementara dapat bermanifestasi sebagai tetani pada bayi baru lahir. Kelenjar adrenal merupakan sasaran dari banyak gangguan , yang dapat menjadi nyata dan memerlukan pengobatan untuk menyelamatkan jiwa selama neonatus. Perdatahan dan kegagalan adrenal akut dapat ditemukan sesudah persalinan bokong atau keadaan traumatis lain atau dalam kaitannya dengan infeksi yang berat. Hiperplasia adrenokortikal terkesan dari muntah, diare, dehidrasi, hiperkalemia, hiponatremia, syok, atau pembesaran klitoris. Karena kondisinya di tentukan secara genetik, saudara-saudari kandung penderita dari bayi baru lahir yang kehilangan garam dengan berbagai ragam hiperplasia adrenokortikal harus di amati secara ketat terhadap manifestasi insufisiensi adrenal. Kelenjar adrenal hipoplastik kongenital juga dapat menimbulkan insufisiensi adrenal selama usia beberapa minggu pertama. Bayi wanita dengan leher berselaput (webbing neck), edema limfangiektasia, hipoplasia puting susu, kulit longgar (cutis laxa), batas rambut-tengkuk rendah, telinga letakrendah, arkus palatum tinggi, deformitas kuku, lengan bawah bengkok (cubitus valgus), dan anomali lain, harus dicurigai menderitabdisgenesis gonad. Diabetes melitus sementara jarang terjadi dan hanya ditemukan pada bayi baru lahir. Diabetes ini biasanya muncul sebagai dehidrasi, kehilangan berat badan, atau asidosis pada bayi yang kecil menurut umur kehamilan.