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HIPOTÓNICO
EN LA INFANCIA
CURSO 2006-2007
HUSO
MUSCULAR
MÚSCULO
α-motoneurona
CORTEZA
AFERENCIAS
DECISIONES
SENSORIALES IDEA LIMBICA
Y
PLANIFICACIÓN
CORTEZA FRONTAL Y PARITAL ASOCIATIVA
HEMISFERIOS
NÚCLEOS CEREBELOSO
PROGRA-
TALAMO S
MACIÓN GRISES
NÚCLEO
ROJO
POSTURA CORTEZA
MOTORA
CEREBELO
INTERMEDIADIO
(PARAVERMIANO)
EJECUCIÓN
VIAS CORTICOESPINALES
Y
CORECCIÓN NUCLEOS MOTORES
SENSACIONES
MOVIMIENTO
MÚSCULOS MOVIMIENTO SOMESTÉSICAS
TONO MUSCULAR
ACTIVO: Tensión muscular durante una acción
muscular, mantiene la postura corporal contra la
fuerza de la gravedad.
PASIVO: Tensión muscular durante el reposo
PUEDE EXPLORARSE:
EXTENSIBILIDAD: Máxima elongación que se puede
lograr de un grupo muscular
PASIVIDAD: Resistencia pasiva al movimiento
CONSISTENCIA, Resistencia apreciada por palpación
TONO MUSCULAR:
Extensibilidad
Se comprueba el máximo recorrido de
determinadas articulaciones y se miden los
ángulos:
Angulo poplíteo
Angulo aductores caderas
Flexión dorsal del pie
Prueba de la bufanda
Aproximación codos por la espalda
Flexión y extensión de la muñeca
TONO MUSCULAR:
Pasividad
Difícil porque el niño no suele estar relajado
Imprimir movimientos
Flexo-extensión de la muñeca y el codo y otras
articulaciones
Prono-supinación de los antebrazos
Suspensión ventral y dorsal (lactantes)
Suspender al niño pequeño por las axilas
Se requiere cierta experiencia
PUNTOS DE ATENCIÓN EN
CUANTO AL TONO MUSCULAR
Los datos no pueden interpretarse fuera del
contexto general
Tiene valor SÓLO si es claramente patológico
La simetría/asimetría es un dato muy valorable
En los lactantes, la variación normal puede ser
muy amplia según la fase evolutiva
Muchas circunstancias, no neurológicas o
musculares, pueden influir en el tono muscular.
La valoración es subjetiva y, por tanto, depende
en gran parte de la experiencia personal.
REFLEJOS MIOTÁTICOS
LOCALIZACIÓN
Extremidad Superior: Tricipital, Bicipital,
Estiloradial
Extremidad Inferior: Rotuliano, Aquíleo
Patológicos:
Hiporreflexia/arreflexia
Hiperreflexia: viveza, aumento área y
difusión de la respuesta. Clonus.
FUERZA, valoración
intensidad
0 No hay contracción muscular
CEREBRAL ↑ Nó ↓
↑↑↑
NEURONA ↑↑↑ ↑↑↑ ↓ ↓ ó -
PERIFERICA
MUSCULAR Normal Nó ↓ Nó ↓ Nó ↓
CLASIFICACIÓN SEGÚN ORIGEN
ANATÓMICO
1. NEUROLÓGICO
1. SN Central (unidad motora superior)
CEREBRO
TRONCO CEREBRAL
CEREBELO
2. SN Periférico (unidad motora inferior)
1. NEURONA MOTORA INFERIOR
2. NERVIO PERIFÉRICO
2. PLACA MOTRIZ (NEUROMUSCULAR):
Síndromes miasténicos
3. MUSCULAR
4. TEJIDO CONECTIVO
HIPOTONIA
de origen neurológico
PARALÍTICA NO PARALÍTICA
Predomina la Más hipotonía
pérdida fuerza que pérdida de fuerza
Arreflexia Hiperreflexia
Hiporreflexia Normorreflexia
SN PERIFÉRICO SN CENTRAL
SEGUNDA NEURONA PRIMERA NEURONA
EVALUACIÓN
DIAGNÓSTICA
CLÍNICA
Antecedentes familiares
Inicio y evolución de la hipotonía
Examen físico general y neurológico
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
ELECCIÓN, PRIORIZAR POR:
1. URGENCIA DE INICIAR TRATAMIENTO ESPECÍFICO
2. IMPLICACIONES GENÉTICAS DEL DIAGNÓSTICO
3. GRADO DE RIESGO PARA EL NIÑO
4. FRECUENCIA ESTADÍSTICA DE LAS ENTIDADES
EXÉMENES COMPLEMENTARIOS
en el grupo de enfermedades
neuromusculares
CK, está muy elevada en:
Enfermedes hereditarias
Distrofinopatías
Glucogenosis: Enfermedad de Pompe
Adquiridos
Inflamatorias
Hipotiroidismo
Traumáticas
Rabdomiolisis
ANTICUERPOS
Electromiografía (EMG) y Neurografía (Velocidad
de conducción nerviosa)
BIOPSIA MUSCULAR
Test genéticos
Además, los exámenes complementarios precisos para el diagnóstico
del proceso neurológico
HIPOTONÍA ORIGEN NEUROLÓGICO
POR LOCALIZACIÓN POR ETIOLOGÍA
Encefalopatías INFECCIOSAS
INFLAMATORIAS
Patología medular
EDOCRINOLÓGICAS
Sistema nervioso
periférico
TRAUMÁTICAS
TUMORALES
MALFORMATIVAS
PATOLOGÍA DISGENÉTICA VASCULARES
Habitualmente genética ISQUÉMICA
Signos dismórfico HEMORRÁGICA
PLACA MOTRIZ
Síndromes miasténicos
HIPOTONIA DE ORIGEN MUSCULAR
DISTROFIAS MUSCULARES
MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
MIOPATÍAS METABÓLICAS
MIOPATÍAS CONGÉNITAS
HIPOTONÍA EN EL RECIEN NACIDO
CEREBRAL, lo más frecuente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER
CONGÉNITA
MIOPATIAS CONGÉNITAS
MIOPATIAS METABÓLICAS
SECUENCIA DE AQUINESIA FETAL
FASE DE ESTADO:
Hiperreflexia
*
CLINICA DE LA AME tipo I
Incidencia 1/20.000 RN.
Inicio desde congénita a primeros meses. Lo más
habitual es el inicio después de unas semanas de
aparente normalidad.
Exitus precoz (la mayoría antes 12 meses).
Hipotonía de predominio proximal.
Debilidad muscular progresiva, posteriormente
insuficiencia respiratoria: parálisis musculatura
intercostal y más tarde diafragmática. También
tardía la afectación deglutoria y pares craneales.
Arreflexia miotática.
Diagnóstico: La clínica sugestiva y EMG, hacen
posible la confirmación por genética molecular,
aun sin biopsia muscular.
DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
(DMC) CARACTERÍSTICAS
HERENCIA: Autosómica recesiva (AR)
FRECUENCIA: Causa frecuente de enfermedad
neuromuscular
INICIO DE LA CLÍNICA: Desde congénita a menos de un año
HALLAZGOS CLÍNICOS:
Debilidad e hipotonía difusas
Posibles contracturas articulares
Afectación del SNC:
Es común en las formas graves de las DMC
Puede ser subclínica
Puede haber alteración de la mielina o de la migración
neuronal
PATOLOGÍA
Muscular: Fibras de tamaño variable, aumento del tejido
conectivo endomisial y poca degeneración de las fibras
musculares después de los 4 años.
Alteraciones en moléculas del tejido conectivo
DMC
AFECTACIÓN PREDOMINANTE CEREBRAL
DMC tipo Fukuyama
S. Walker-Warburg
S. músculo-óculo-cerebral de Santavuori
AFECTACIÓN PREDOMINANTE MUSCULAR
DMC por déficit de merosina
Diversa severidad, según mutaciones
DMC merosina positivo, varios tipos
DCG: Defectos congénitos de la
glicosilación
Dos grupos:
N-glicosilación (los más frecuentes)
O-glicosilación
MOLÉCULA MARCADORA: ALFA-DISTROGLICANO
TRASTORNOS ESPECÍFICOS:
Enfermedad de Walker-Warburg: POMT1
Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro (Santavuori):
POMGnT1
DMC tipo Fukuyama: Fukutina
POMGnT1
POMT1
Α-distroglucano M N Ga S
DISTROFIAS MIOTÓNICA CONGÉNITA
(Enfermedad de Steiner congénita)
Genes que producen Distrofia Miotónica: DM1
(98%), DM2 y DM3. Herencia AD.
DM1, alteración en DMPK (Miotonina protein
Kinasa) en 19q13.3, se relaciona con el número
de repeticiones CTG en una zona específica.
DM1 tiene una forma congénita
Número repeticiones muy elevada (730-4.300)
25% hijos de madres con DM1
Peor en madres con presentación precoz
Secuencia hipoquinesia fetal, polihidamnios
Retraso mental, alteración SNC
EMG, CK y biopsia: no diagnósticos
Diagnóstico:
Diagnóstico de la madre y
Estudio genético
HIPOTONIA EN EL LACTANTE
MIOPATÍAS CONGÉNITAS
Enfermedades congénitas de herencia variable
Hipotonía muscular
Disminución motilidad, problemas succión/deglución,
facies inexpresiva (miopática), deformidades torácicas
Posibilidad de inicio intraútero y secuencia hipoquinesia
Mayor afectación de los parámetros del desarrollo motor
y conservación de los psíquicos.
Ausencia de signos de encefalopatía
Diagnóstico se basa en la clínica y:
Enzimas musculares
EMG
Biopsia muscular
Genética molecular
congénitas
(alteración microscópica
estructural)
Miopatía “central core”.
AD o AR.
Direrentes genes implicados; por ej. Gen
RYR1, 19q13.1; diferentes mutaciones
determinan clínica diferente.
Posibilidad de hipertermia maligna
Miopatía nemalínica.
AR clínica grave precoz, AD clínica más
benigna
Miopatía miotubular
AD, AR, L-X
HIPOTONÍA EN EDAD ESCOLAR
CLÍNICA de la hipotonía a esta edad:
Alteraciones posturales, alteración trofismo muscular
Deformidades aparato locomotor: escoliosis, pie cavo,
por ejemplo.
Ptosis palpebral
NEUROPATÍAS
CLINICA
Debilidad muscular
Arreflexia
A veces temblor o ataxia
HEREDITARIAS o ADQUIRIDAS
EMG Y neurografia (VC) en el diagnóstico:
Afectación neurona o axón, VC normal o levemente
disminuida, los potenciales de acción disminuidos.
Afectación de células de Schwann o la mielina, VC
disminuida.
CLASIFICACIÓN POLINEUROPATÍAS
HEREDITARIAS
SEGÚN CLÍNICA SEGÚN TIPO NERVIO:
Motores
SEGÚN DEFECTO Sensitivos
GENÉTICO: Autonómicos
PMP22 (Proteína mielínica
periférica) SEGÚN L. ANATÓMICA:
Duplicación: CMT1A AXONAL
Deleción: NHPP DESMIELINIZANTE
P0 (Proteína cero)
CONEXINA 32 SEGÚN HERENCIA
OTRAS GENÉTICAS SIN
Autosómica dominante
PRODUCTO CONOCIDO
Autosómica recesiva
OTRAS SIN GEN
INDENTIFICADO Ligada a X
NHSM (Neuropatías Hereditarias Sensitivo Motoras)
CMT (Charcot-Marie-Tooth)
PREVALENCIA
Neuropatías Hereditarias: ~ 30 por 100.000
CMT tipo 1: 50% de todas las Neuropatías Hereditarias
CMT 1 A: la más frecuente 10/100.000
CMT 2: 7/100.000
SEGÚN TEJIDO AFECTADO
DESMIELINIZACIÓN
CMT 1, III (Dejerine-Sottas), 4, NHPP, Neuropatía
congénita hipomielinizante
Pérdida axonal secundaria
Patrón anatómico: afectación distal > distal
Consecuencia funcional: principal causa de debilidad
AXONAL
CMT tipo 2, CMT2-AR, NHSM 5, NHSM 6
Genes que pueden producir desmielinización o neuropatía
axonal
Conexina-32 (CMT-X)
Hombre: neuropatía desmielinizante, velocidad
conducción intermedia
Mujer: neuropatía axonal: VC casi normal
P0: Según la mutación específica produce
desmielinización o enfermedad axonal.
GDA P1: Desmielinizantes en CMT 4A y axonal en otras
NEUROPATÍAS SM HEREDITARIAS DE
INICIO EN LA INFANCIA
DOMINANTES
CMT: IA,IB,III, EGR2,
NHPP, Termosensitiva
RECESIVAS
CMT: III; 4A; 4B; 4C; 4D (Lom); 4E; 4F; NHSM-R;
LIGADO-X: IX
Enfermedad (Síndrome) de Dejerine-Sottas
Heterogeneo genéticamente: PMP-22, P0 y otros
Inicio antes de 2 años, progresiva al inicio
Afectación de los pares craneales posible
Engrosamiento de los nervios
VC muy disminuida
Hiperproteinorragia
Biopsia nervio sugestiva
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
Etiología adquirida, variable
Mecanismo inmunitario
Presentación a cualquier edad
Habitualmente se presenta como una
polineuropatía desmielinizante de inicio
agudo o subagudo.
Es importante reconocerla precozmente
porque tiene tratamiento.
En los niños mejor pronóstico que en los
adultos
Se recomienda
Textos de Pediatría y/o Neurología
www.neuro.wustl.edu/neuromuscular
OMIN (Online Mendelian Inheritance in
Man)