Anamnesis Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada etiologi (faktor endogen dan eksogen yang

ng mempengaruhi). Riwayat keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies, lahir dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung congenital, dan ditanyakan apakah terdapat anggota keluarga yang lain mengalami penyakit jantung, seperti hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia, dll. Riwayat Anak : Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu (karena inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung. Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal,heart rate yang sangat tinggi/sangat rendah).

Pemeriksaan Fisik Inspeksi Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik,bayi tampak biru setelah tumbuh. Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan. Skoliosis (ke arah kanan) Serang sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal hiperpnea,hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas kusmaul,lemas,kejang,sinkop bahkan sampai koma dan kematian. Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan, setelah berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu sebelum ia berjalan kembali. Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar tampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan. Palpasi Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri Auskultasi Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras didaerah pulmonal yang semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini adalah bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Pada serangan anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat sedikit/tidak ada) Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat).

Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah Pada bayi lakilaki dengan usia 9 bulan dengan keadaan BB tidak naik, sesak napas, dan sianosis, serta pemeriksaan fisik sebagai berikut : Tanda vital : HR 130 x/menit ;RR 50 x/menit Inspeksi : bibir tampak sedikit kebiruan dan jari-jari kebiruan, bertambah jelas bila menangis ; retraksi dada Palpasi : pada dinding abdomen : datar dan lemas ; pembesaran hepar (1/3-1/4) ; lien tidak teraba.

Perkusi Auskultasi paru : vesikuler dan tidak terdapat ronkhi, sedangjan pada jantung : bunyi jantung III normal dengan bising/murmur jelas terdengar. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan laboratorium Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi oksigen yang rendah. Nilai AGDA menunjukkan peningkatan tekanan partial karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan pH. Pasien dengan Hb dan Ht normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi. Nilai juga faktor pembekuan darah (trombosit, protombin time). Radiologis Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal, tidak ada pembesaran jantung . Tampak pembesaaran aorta asendens. Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu (boot shape appearene). Elektrokardiogram Pada neonatusEKG tidak berbeda dengan anak normal. Pada anak mungkin gelombang T positif di V1,EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan. Gelombang P di hantaran II tinggi (P pulmonal). Ekokardiografi Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru- paru. Kateterisasi Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Melihat ukuran arteri pulmonalis. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.

Diagnosis Banding Defek Septum Ventrikel (DSV) Merupakan penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling sering ditemukan, sekitar 30% dari semua jenis PJB, pada sebagian kasus, diagnosis kelainan ini ditegakkan setelah

melewati masa neonates, karena pada minggu-minggu pertama bising yang bermakna biasanya belum terdengar karena resistensi vascular paru masih tinggi dan akan menurun sekitar 8-10 minggu. Pada DSV kecil hanya terjadi pirau dari kiri ke kanan yang minimal sehingga tidak terjadi gangguan hemodinamik yang berarti. Pada defek sedang dan besar terjadi pirau yang bermakna dari ventrikel kiri ke kanan. Duktus arteriosus persisten (DAP). Adalah suatu keadaan tetap terbukanya duktus arteriosus setelah lahir. Kelainan ini merupakan 7% dari seluruh PJB. DAP sering dijumpai pada bayi premature, insidennya bertambah dengan berkurangnya masa gestasi. Sebagian DAP persisten menghubungkan aorta dengan arteri pulmonalis kiri. Pada bai baru lahir, duktus arteriosus yang semula mengalirkan darah dari arteri pulmonalis ke aorta akan berfungsi sebaliknya karena resistensi vascular paru menurun dengan tajam dan secara normal mulai menutrup.

Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi perubahan hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah yang berasal dari vena cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian masuk ke aortatanpa tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan sedangkan ventrikel kiri melewati Relatif kecil. VSD tersebut menyebabkanterjadinya shunt kanan ke kiri sehinggat imbul. Stenosis pulmonal menyebabkan alirandarah ke pulmojadi menurun sehingga terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia