SVT 1ère S, Partie A, Chap1

TP n° 6 : Phénotypes des hématies et groupes sanguins

Ce que nous savons:
Nous possédons .... paires de chromosomes et chaque gène est représenté par ... allèles, identiques ou non.

Problème : Comment des parents de groupe sanguin O peuvent-il avoir des enfants de groupe sanguin A ou B?

Rappeler les définitions de phénotype et génotype.

I. Allèles récessifs et dominants du groupe sanguin

a) Phénotypes des groupes sanguins

Document n°1 : phénotypes et groupes sanguins.

1. A quelle échelle phénotypique se place t-on pour le groupe sanguin? ( /1)

2. Déterminer les marqueurs membranaires (molécules situées à la surface des membranes) présent dans
les différents groupes sanguins. ( /2)

b) Synthèse des marqueurs membranaires du système ABO.

La synthèse des marqueurs membranaires des groupes sanguins s'effectue en plusieurs étapes dont la
dernière est gouvernée par une enzyme. Cette enzyme est codée par un gène localisé sur le chromosome
9. On connait plusieurs allèles pour ce gène:
− L'allèle A code l'enzyme A qui permet la fixation d'un sucre : le N-acetylgalactosamine sur la substance
H.
− L'allèle B code l'enzyme B qui permet la fixation d'un sucre : le galactose sur la substance H.
− L'allèle O code l'enzyme O défectueuse qui ne permet aucune fixation sur la substance H.
 Document n°2 : Étapes de la synthèse des marqueurs membranaires du système ABO.

1. A partir de l'étude des documents 1 et 2, montrer et indiquer tous les génotypes possibles pour les 4 groupes
sanguins A, B, AB et O. ( /4)
2. Indiquer les allèles dominants et ceux qui sont non dominants (récessifs), et justifier. ( /2)
3. Sur anagène 2, ouvrir les séquences nommées acod.adn, bcod.adn, ocod.adn correspondant
respectivement aux séquences d'ADN des allèles A, B et O. Trouver une explication pour l'enzyme O
défectueuse. ( /2)

II. Plusieurs gènes interviennent dans le groupe sanguin

On détermine les groupes sanguins d'une famille :

1. Que constatez-vous à partir de ce document? Quel problème apparaît ici? ( /1)

La substance H résulte de la modification d'un précurseur par une enzyme. Cette enzyme est codée par le
gène fut1 dont on connait deux allèles:
- L'allèle H code l'enzyme H fonctionnelle.
- L'allèle h code l'enzyme H non fonctionnelle.
Lorsque la substance H n'est pas synthétisée, la chaine de biosynthèse s'arrête et aucun marqueur n'est
synthétisé.

2. Sur Anagène 2, ouvrir les séquences nommées Fut1H. Pro et fut1h. Pro. Que constatez vous?
Donner une explication pour la mauvais fonctionnement de cette enzyme. ( /1)
3. Montrez que les phénotypes présentés résultent de l’expression de plusieurs gènes.( /2)
4. Montrer comment la mutation d'un seul gène peut altérer le phénotype. ( /1)

Conclusion : Répondre au problème de départ en recopiant l'arbre généalogique ci dessus et en indiquant

le phénotype pour chacun des membres. Indiquer toutes les combinaisons possibles pour les individus du
groupe sanguin O. ( /4)